Har ditt barn detta sällsynta tillstånd? Lär dig mer om Cornelia de Langes syndrom (CdLS)

Som förälder tänker du förmodligen alltid på din lillas hälsa och utveckling. Ibland stöter vi på mycket sällsynta tillstånd som vi inte hör så mycket om. Ett sådant sällsynt men viktigt genetiskt tillstånd är Cornelia de Langes syndrom, eller förkortat "(CdLS)". Innan vi blir rädda över detta, låt oss prata om det enkelt och tydligt och förstå vad det är.

Vad exakt är Cornelia de Lans syndrom (CdLS)?

Enkelt uttryckt är "(CdLS)" ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som förekommer vid födseln. Det kan påverka flera delar av barnets kropp. Mer exakt orsakas det av en förändring (mutation) i flera gener relaterade till kroppens utveckling.

Detta tillstånd kan ses i två huvudformer. Den ena är den milda formen och den andra är den klassiska formen . För det mesta, när vi talar om denna sjukdom, talar vi om den klassiska formen. Barn med den milda formen kan dock också uppvisa samma symtom, men i mindre utsträckning.

Spädbarn med CdLS föds vanligtvis små i vikt och storlek. Deras huvudomfång kan också vara mindre än hos ett normalt spädbarn. I medicinska termer kallas detta mikrocefali . Utöver dessa fysiska förändringar kan det finnas vissa intellektuella och beteendemässiga utmaningar. Vissa barn kan också ha talförseningar.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtom på "CdLS" kan ses före eller efter att barnet är fött. Det finns några vanliga drag i utseendet hos barn med detta tillstånd. De kan också se problem med matsmältningssystemet och den intellektuella utvecklingen. Låt oss titta på dessa i en tabell.

Dessutom kan vissa barn också utveckla hörsel- och synnedsättningar (till exempel närsynthet).

Vad orsakar detta? Är det ärftligt?

CdLS är ett tillstånd som kan drabba vem som helst, oavsett ras eller kön. I de flesta fall orsakas det av en genetisk förändring som sker spontant och som aldrig tidigare har setts i en familj.

Hittills har cirka 7 gener identifierats som orsakar tillståndet "CdLS". Ett barn med detta tillstånd kan ha förändringar i en eller flera av dessa gener. Sjukdomens natur och svårighetsgrad beror på vilken gen den genetiska förändringen sker i och hur. Till exempel kan barn med en förändring i genen "(NIPBL)" ha svårare symtom.

I sällsynta fall, om en förälder har tillståndet "CdLS", finns det dock 50 % chans att barnet ärver det. Detta kallas "(autosomalt dominant)" nedärvning.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Om du misstänker att ditt barn har dessa symtom bör ditt första steg vara att uppsöka en barnläkare .

Läkaren kommer först att göra en grundlig fysisk undersökning av barnet och fråga dig om ditt barns och familjens sjukdomshistoria. De kommer specifikt att leta efter fysiska tecken och symtom som är relaterade till CdLS.

Sedan kan genetisk testning rekommenderas för att bekräfta diagnosen. Detta letar huvudsakligen efter förändringar i dessa gener:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Under graviditeten kan ett ultraljud mellan vecka 18 och 20 ibland upptäcka avvikelser i barnets ansikte eller lemmar. Detta kan ge några ledtrådar om CdLS.

Hur behandlas det?

Det är viktigt att veta detta: Det finns ingen specifik behandling som helt kan bota CdLS. Men det betyder inte att det inte finns något vi kan göra. Huvudmålet med behandlingen är att hantera barnets symtom och hjälpa honom eller henne att leva ett så hälsosamt och lyckligt liv som möjligt.

En läkare räcker inte för detta. Ett team av specialister och terapeuter från olika områden går samman för att skapa den bästa behandlingsplanen för barnet. Detta team kan inkludera personer som:

• Barnläkare
• Kardiologer - för hjärtsjukdomar
• Sjukgymnaster - för att förbättra kroppens rörelser och stärka musklerna
• Logopeder - för tal- och kommunikationsproblem
• Gastroenterologer - för magproblem
• Ögonspecialister och ÖNH-kirurger

I vissa fall kan kirurgi behövas för att reparera en gomspalt eller hjärtfel. Medicinering kan också ges för problem som magsyra. Alla dessa beslut fattas av läkarna som undersöker ditt barn.

Vad kan du säga om framtiden?

Du kanske känner dig lättad över att höra detta. De flesta barn med "CdLS" lever ett normalt liv. Men eftersom de har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning kommer de att behöva stöd och tillsyn under hela livet, även i vuxen ålder. Det innebär att ge dem en trygg miljö att leva och arbeta i, samtidigt som de får en viss grad av självständighet.

I sällsynta fall kan dock vissa komplikationer förkorta livslängden. I synnerhet återkommande lunginflammation, medfödda hjärtfel och allvarliga matsmältningsproblem är i riskzonen om de inte diagnostiseras och behandlas korrekt.