Har ditt barn dessa speciella egenskaper? Låt oss prata om Williams syndrom.

Är din lilla väldigt social? Ler och pratar hen med alla hen möter, och är förvånansvärt vänlig? Kanske har du märkt att hen har ett lite speciellt, annorlunda ansiktsuttryck jämfört med andra barn. Om det utöver detta också finns mindre utvecklingsförseningar och hjärtproblem hos barnet, talar vi om en sällsynt genetisk sjukdom som kan vara orsaken. Var inte rädd efter att ha läst detta. Den här informationen kommer att hjälpa dig att få en bättre förståelse för detta.

Vad är Williams syndrom?

Enkelt uttryckt är Williams syndrom (WS) ett sällsynt genetiskt tillstånd . Det orsakas av en mycket liten förändring i våra gener. Ett barn med detta tillstånd kan ha problem med olika delar av kroppen, särskilt organ som blodkärl, hjärta och njurar. De har också unika ansiktsdrag, inlärningssvårigheter och unika personlighetsdrag.

Skillnaden mellan Downs syndrom och Williams syndrom

Båda är genetiska tillstånd. Båda kan orsaka problem med hjärtat och nervsystemet. Men orsakerna till de två är olika. Downs syndrom orsakas av en extra kopia av något som kallas en kromosom i kroppens celler. Williams syndrom orsakas av förlusten av en liten del av en kromosom .

Vad orsakar Williams syndrom?

Tänk på vår kropp som en stor instruktionsbok. Sidorna i den här boken kallas kromosomer. Det finns 46 sådana sidor (23 par) i var och en av våra celler. Det är på den sjunde sidan i den här boken (kromosom 7) som en betydande mängd av instruktionerna för att bygga vår kropp är skrivna.

Ett barn med Williams syndrom föds utan en liten del av denna sjunde sida, som innehåller ungefär 25 eller 27 gener. Det är som att en liten bit av en sida i en instruktionsbok har rivits ut. Symtomen barnet uppvisar beror på vilka av dessa saknade gener som finns. Om till exempel genen som kallas "ELN" saknas kan det orsaka problem med hjärtat och blodkärlen.

Detta är inte moderns eller faderns fel. För det mesta orsakas det av en slumpmässig förändring i utvecklingen av en spermie eller ett ägg. Det vill säga, det är helt slumpmässigt . Mycket sällan, om en av föräldrarna har detta tillstånd, kan barnet också ärva det.

Hur vanligt är detta?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar vanligtvis ungefär en av 7 500 till 10 000 personer.

Vilka är dessa symtom?

Alla barn med Williams syndrom är inte likadana. Vissa kan ha några få symtom, medan andra kan ha många. Och deras svårighetsgrad kan variera. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen.

Inlärningsskillnader

Omkring 75 % av barn med Williams syndrom kan ha mild intellektuell funktionsnedsättning. Detta kan leda till inlärningssvårigheter. Å andra sidan har dessa barn fantastiskt minne . De kan också ha språk- och talförmåga, läsförmåga och särskilt stor talang för musik .

Hur ställs diagnosen?

Din läkare kommer först att undersöka ditt barn, fråga om deras familjehistoria och vara uppmärksam på eventuella speciella drag i ansiktet.

Om man misstänker Williams syndrom kan ett blodprov beställas för att bekräfta det. Det finns två huvudmetoder för detta:

1. FISH-test (Fluorescens in situ-hybridisering): Detta test letar direkt efter den saknade genen `ELN` på kromosom 7. De flesta personer med Williams syndrom har inte denna gen.

2. Kromosommikroarray: Detta är ett mer modernt och vanligt förekommande test. Det undersöker alla barnets kromosomer och ser om någon del av DNA:t saknas. Det kan också fastställa vilka gener som saknas, vilket ger läkaren en bättre uppfattning om vilka symtom barnet kan ha.

Dessutom kan ytterligare tester beställas för att fastställa barnets inre tillstånd.

• EKG- eller ultraljudsundersökningar för hjärtproblem.
• Ultraljudsundersökning för att kontrollera njurarnas och urinblåsans tillstånd.
• Kontroll av kalciumnivåer i blodet eller urinen.

Hur behandlas det?

Som vi nämnde tidigare kan detta tillstånd inte botas helt. Behandling kan dock hjälpa till att hantera symtomen och hjälpa barnet att leva ett bra liv. Detta kräver hjälp av olika specialister.

• Kardiolog: För hjärtproblem.
• Endokrinolog: För problem relaterade till hormoner och kalciumnivåer.
• Öron-, näs- och halsspecialist (ÖNH-kirurg): För öroninfektioner.
• Sjukgymnast: För att förbättra kroppens rörlighet och muskelstyrka.
• Logoped: För att förbättra tal- och språkfärdigheter.

Behandlingen kan innefatta en diet som sänker kalciumnivåerna i blodet, blodtrycksmedicinering, specialpedagogiska program och, vid behov, kärl- eller hjärtkirurgi. Allt detta bestäms av din läkare .

Vad kan du göra som förälder?

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får reda på att ens barn har Williams syndrom. Men dessa fakta kommer att hjälpa dig.

• Ge ditt barn massor av kärlek: Låt dem utforska världen i enlighet med sina förmågor och sin takt.
• Håll regelbunden kontakt med läkare: Genomgå regelbundna läkarkontroller för att övervaka ditt barns hälsa.
• Sök ytterligare stöd i skolan: Prata med skolans lärare och rektor om särskilda planer som behövs för ditt barns utbildning.
• Skaffa dig information: Lär dig så mycket du kan om den här situationen så att du kan förespråka ditt barns rätt.
• Få kontakt med andra: Prata med andra föräldrar som har sådana barn. Fråga din läkare om stödgrupper.
• Tänk också på dig själv: Ta hand om din mentala och fysiska hälsa medan du tar hand om ditt barn. Om du känner dig trött, tveka inte att be om hjälp.