Är din lilla alltid sjuk? Det kan vara XLA (X-länkad agammaglobulinemi). Låt oss prata!

Även om vi ibland tror att det är normalt att våra småttingar blir sjuka ofta, kan detta för vissa barn vara ett allvarligt problem. Speciellt om en pojke ständigt lider av bakterieinfektioner kan det bero på en sällsynt genetisk sjukdom. Idag ska vi prata om just ett sådant tillstånd.

Vad är XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Okej, så vad är XLA (X-länkad agammaglobulinemi)? Enkelt uttryckt är det ett genetiskt tillstånd . Vår kropp har en mycket viktig armé av soldater för att bekämpa sjukdomar, och det är vårt immunförsvar . En speciell typ av cell i detta system kallas B-celler . Dessa B-celler är det som tillverkar proteiner som kallas antikroppar för att bekämpa sjukdomar när våra kroppar blir sjuka. Dessa antikroppar fungerar som soldater som försvarar vårt land.

En person med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) producerar inte dessa B-celler ordentligt. Eller så producerar de väldigt få av dem. Så vad händer när man inte kan producera antikroppar? Man blir sjuk väldigt lätt och blir sjuk ofta. Dessutom utvecklas inte de vävnader i kroppen som är relaterade till immunsystemet, såsom lymfkörtlar , tonsiller och adenoider, ordentligt, och ibland bildas de inte alls. Detta tillstånd ses oftast hos pojkar . Vi kommer att prata om orsaken till detta senare.

Detta tillstånd, kallat XLA (X-länkad agammaglobulinemi), är även känt under andra namn:

• Brutons agammaglobulinemi
• Medfödd agammaglobulinemi
• Hypogammaglobulinemi

Namnet hypogammaglobulinemi används dock även för ett annat liknande tillstånd, nämligen CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID (Common Variable Immunodeficiency) är vanligtvis inte lika allvarlig som XLA (X-länkad agammaglobulinemi) och diagnostiseras oftast i vuxen ålder. Barn med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) diagnostiseras dock före ett års ålder eller i mycket ung ålder.

Vad är skillnaden mellan XLA (X-länkad agammaglobulinemi) och SCID (svår kombinerad immunbrist)?

Nu kanske du undrar om detta är XLA (X-länkad agammaglobulinemi) eller det allvarliga kombinerade immunbristtillståndet som du kanske har hört talas om som kallas SCID (svår kombinerad immunbrist) . Nej, det är en liten skillnad mellan de två. Vid XLA (X-länkad agammaglobulinemi) påverkas främst B-cellerna som vi pratade om tidigare. Vid SCID (svår kombinerad immunbrist) påverkas T-cellerna.En annan viktig typ av immuncell som kallas T-celler (ibland kan även B-celler påverkas). Båda är genetiska tillstånd som försvagar immunförsvaret och ofta orsakar sjukdom. Men den största skillnaden mellan de två är vilken typ av cell som drabbas.

Hur vanligt är XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Detta tillstånd som kallas XLA (X-länkad agammaglobulinemi) är faktiskt mycket sällsynt . Det betyder att det inte är en sjukdom som många får. Men som vi nämnde tidigare är det vanligare hos pojkar . Statistiskt sett föds ungefär en av tvåhundratusen (200 000) pojkar med XLA (X-länkad agammaglobulinemi).

Vilka är symtomen på XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Eftersom barn med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) har underutvecklade immunförsvar är deras lymfkörtlar, halsmandlar och polyper ofta små eller saknas . Detta gör dem benägna att drabbas av frekventa bakterieinfektioner från tidig ålder. Till exempel:

• Bronkit : Detta är en infektion i bronkerna, rören som leder till lungorna.
• Öroninfektioner (otitis media) : Infektioner i mellanörat.
• Bihåleinflammation : Infektion i bihålorna runt näsan.
• Lunginflammation : En allvarlig infektion som drabbar lungorna.
• Mag-tarminfektioner : Saker som magbesvär och diarré.

Men det är viktigt att komma ihåg att barn med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) vanligtvis inte är benägna att drabbas av virusinfektioner (t.ex. cytomegalovirus (CMV) , RSV (respiratoriskt syncytialvirus) eller svampinfektioner . De besväras främst av bakterieinfektioner .

Vad orsakar XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Som vi nämnde tidigare är XLA (X-länkad agammaglobulinemi) en genetisk sjukdom . Det betyder att ett barn ärver den från antingen modern, fadern eller båda. Vi har en gen som heter BTK-genen i vår kropp. Denna gen instruerar vår kropp att producera B-celler. Vi vet att B-celler producerar antikroppar och bekämpar sjukdomar.

Så om det sker en förändring eller mutation i denna BTK-gen kan B-celler inte produceras ordentligt. Det som händer är att en person som inte har den genmutationen inte kan bekämpa sjukdomar på samma sätt som de gör. Det är därför de blir sjuka hela tiden, och ibland till och med utvecklar allvarliga sjukdomar som kan vara livshotande.

Vad är 'X-länkad'?

Nu ska vi titta på vad "X-länkade" betyder. Vi får alla våra gener från båda föräldrarna. Dessa gener finns på saker som kallas kromosomer . Dessa gener talar om för våra kroppar hur de ska tillverka de proteiner de behöver för att fungera. För det mesta, även om det sker en förändring i en gen, är den andra kopian (den från den andra föräldern) fortfarande intakt, så kroppen kan fungera som den ska.

Mäns könskromosomer är dock inte desamma. De har en X-kromosom och en Y-kromosom . Så om det finns en mutation i en gen på denna X-kromosom finns det ingen annan kopia som kompenserar för det. BTK-genen som vi pratade om finns på denna X-kromosom. Det är därför den kallas "X-länkad". Så om en pojke har en mutation i BTK-genen på sin X-kromosom kommer han att utveckla XLA (X-länkad agammaglobulinemi).

Flickor har två X-kromosomer. Även om de har mutationen som orsakar XLA (X-länkad agammaglobulinemi) på en av sina X-kromosomer, fungerar BTK-genen på den andra X-kromosomen fortfarande korrekt, så de kan producera det nödvändiga antalet B-celler. Så de får inte sjukdomen, men de kan vara bärare . Det betyder att de kan bära på genen utan att visa symtom.

Vilka är riskfaktorerna för XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Hittills är den enda kända riskfaktorn för att utveckla XLA (X-länkad agammaglobulinemi) en familjehistoria av tillståndet . Det betyder att det är ärftligt.

Kan flickor utveckla XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Ja, mycket sällan kan ett flickebarn också utveckla XLA (X-länkad agammaglobulinemi). Men för att det ska hända måste båda föräldrarna bära på en X-kromosom med den muterade BTK-genen. Det vill säga att modern är bärare och fadern har också XLA (X-länkad agammaglobulinemi). Vanligtvis kan flickebarn vara bärare av denna genetiska mutation. Även om de inte har sjukdomen kan de föra vidare denna gen till sina barn. Om dessa barn är pojkar är det troligt att de utvecklar XLA (X-länkad agammaglobulinemi).

Vilka är de möjliga komplikationerna av XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Några av de komplikationer som kan uppstå med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) är:

• Kronisk lungsjukdom : Frekventa lunginfektioner kan skada lungorna med tiden.
• Infektion som sprider sig till andra delar av kroppen : Infektioner kan till exempel sprida sig till blodet (sepsis) eller hjärnan (hjärnhinneinflammation).
• Det finns också en misstanke om att det kan finnas en ökad risk för vissa typer av cancer , men ytterligare forskning pågår om detta.

Hur diagnostiseras XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

En läkare kan göra flera blodprover för att ta reda på om du eller ditt barn har XLA (X-länkad agammaglobulinemi). Om dessa blodprover visar att dina B-celler eller antikroppar är låga, kommer din läkare att göra genetiska tester . Detta letar efter förändringar i BTK-genen i ditt DNA .

Hur behandlas XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Tyvärr finns det inget botemedel mot XLA (X-länkad agammaglobulinemi). Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att förhindra allvarliga komplikationer. De viktigaste är:

• Ersättningsbehandling med immunglobulin (RIgG) : Detta innebär att antikroppar från friska donatorer administreras intravenöst (IV). Denna behandling ges minst en gång i månaden . Detta hjälper till att kontrollera de låga antikroppsnivåerna i kroppen i viss mån.
• Tidig behandling av infektioner : Så snart du eller ditt barn misstänks ha en infektion kommer din läkare att börja behandla bakterieinfektioner med antibiotika . Det är viktigt att påbörja behandlingen tidigt.
• Undvik levande vaccinationer : Personer med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) bör inte få levande vacciner . Dessa vacciner kan orsaka allvarlig sjukdom och vara livshotande. Exempel inkluderar MPR-vaccinet (mässling, påssjuka, röda hund) , vattkoppor-varicellavaccinet och oralt poliovaccin . Därför är det viktigt att prata med din läkare om detta och vara fullt informerad.

Vad kan någon med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) förvänta sig?

Personer med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) kommer att behöva ta mediciner resten av livet . Detta är för att minska risken för att utveckla sjukdomar. De behöver upprätthålla en nära relation med sin läkare och söka behandling så snart någon sjukdom uppstår. Du eller ditt barn med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) kan missa fler skol- och arbetsdagar på grund av sjukdom än den allmänna befolkningen.

Hur länge lever personer med XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?

Det är verkligen bra att personer med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) i utvecklade länder som Amerika , med utvecklingen av behandlingsmetoder, lever till vuxen ålder . I utvecklingsländer är det dock fortfarande mycket svårt att diagnostisera och få behandling. Därför kan den förväntade livslängden för barn med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) i sådana länder generellt sett minskas. Men i Sri Lanka finns det nu bra behandlingar för sådana tillstånd.

Kan XLA (X-länkad agammaglobulinemi) förebyggas?

Om du är orolig för XLA (X-länkad agammaglobulinemi), vilket innebär att någon i din familj har tillståndet, kan du uppsöka läkare och genomgå genetisk screening . Detta kan hjälpa dig att ta reda på de genetiska tillstånd som du kan ärva till ditt barn. Om du är bärare av den genmutation som orsakar XLA (X-länkad agammaglobulinemi) finns det 50 % chans att barnet ärver mutationen när du får ett barn. Om barnet är en pojke kan hen utveckla XLA (X-länkad agammaglobulinemi). Om du har XLA (X-länkad agammaglobulinemi) kommer dina flickor att vara bärare. En genetisk rådgivare eller läkaren som beställde testet kommer att ge dig mer råd om detta.

Hur tar jag hand om mig själv?

Det bästa sättet att ta hand om dig själv med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) är att prioritera din hälsa . Gå på dina läkarbesök. Lär dig att känna igen tecken på en infektion. Fråga din läkare vad du ska göra om du utvecklar symtom på en infektion.

När ska jag träffa en läkare?

Det är bäst att prata med en läkare i sådana fall:

• Om ditt barn blir sjukt efter att ha fått ett levande vaccin (t.ex. MPR-vaccin, vattkoppsvaccin).
• Om ditt barn ofta får bakterieinfektioner .
• Om du också får frekventa bakterieinfektioner (eftersom detta kan vara ett tillstånd som CVID, vilket även drabbar vuxna).

Läkaren kan avgöra om detta behöver utredas vidare eller inte.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det kan vara bra för dig att ställa frågor som dessa när du träffar din läkare:

• Vilka infektionssymptom ska jag vara uppmärksam på?
• Vad ska jag göra om jag tror att jag eller mitt barn har en infektion?
• Vilka behandlingsalternativ finns det?
• Hur ofta behöver jag eller mitt barn behandling?

Det är normalt att små barn blir sjuka ofta. Men om ditt barn får frekventa bakterieinfektioner kan det finnas något annat bakom det. Prata med din läkare om eventuella funderingar du har. Att få en diagnos och behandling tidigt är det bästa sättet att få bästa resultat.

Om du lever med XLA (X-länkad agammaglobulinemi) – ett genetiskt tillstånd där din kropp inte producerar B-celler ordentligt – följ din läkares instruktioner noggrant. Det är mycket viktigt att kunna känna igen tecknen på en infektion så att du kan få behandling så snart som möjligt.

Det viktigaste att komma ihåg i den här artikeln

Okej, här är några saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om XLA (X-länkad agammaglobulinemi):

• Vad är XLA (X-länkad agammaglobulinemi)?En sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar .
• Det är när kroppens B-celler inte utvecklas ordentligt , vilket resulterar i en minskning av antikroppar och frekventa bakterieinfektioner .
• Saker som tonsiller och adenoider kan krympa eller försvinna.
• Även om det inte finns något specifikt botemedel mot detta, kan det kontrolleras väl med livslång behandling (RIgG) och snabb antibiotikabehandling.
• Det är inte bra att ge levande vacciner till dessa personer.
• Om din pojke ofta är allvarligt sjuk är det mycket viktigt att du omedelbart söker läkarvård. Tidig diagnos och behandling kommer att bidra mycket till att ditt barn kan leva ett normalt liv.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några frågor, tveka inte att prata med din husläkare!

` X-länkad agammaglobulinemi, XLA, B-celler, immunförsvar, genetiska sjukdomar, frekvent sjukdom, pojkar, antikroppar, BTK-genen, RIgG-behandling