Je, pia una mitetemeko isiyodhibitika? Je, unasahau mambo? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Huntington!

Je, wakati mwingine unahisi kama mikono na miguu yako inatetemeka kwa njia isiyoeleweka? Au unahisi kama unasahau mambo uliyokuwa ukikumbuka vizuri? Au kuna mtu unayemjua ana tatizo hili? Sababu moja inayowezekana ya mambo haya ni hali inayoitwa ugonjwa wa Huntington. Leo, tutazungumzia kwa undani, kwa njia rahisi sana. Usiogope, ni muhimu sana kufahamu hili.

Je, unajua Ugonjwa wa Huntington ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Huntington ni hali ya kijenetiki ambayo hupitishwa kupitia vizazi. Ni hali ambayo baadhi ya seli katika ubongo wetu huharibika polepole na kupoteza utendaji wao. Hasa, huathiri sehemu za ubongo zinazodhibiti harakati za hiari kama vile kutembea na kutetemeka, na sehemu za ubongo zinazohusika katika kumbukumbu zetu .

Dalili za kawaida za ugonjwa huu ni mienendo isiyodhibitiwa kama vile kutikisika na kutetemeka, na mabadiliko katika mawazo yetu, tabia, na utu . Jambo la kusikitisha ni kwamba, dalili hizi huwa mbaya zaidi baada ya muda. Lakini usijali, kufahamu hili kunaweza kutusaidia kujiandaa kwa mengi.

Ni aina gani kuu za Ugonjwa wa Huntington?

Kuna aina mbili kuu za ugonjwa wa Huntington:

1. Mwanzo wa mtu mzima: Huu ndio aina ya kawaida zaidi. Dalili kwa kawaida huanza kuonekana baada ya umri wa miaka 30.

2. Ugonjwa wa Huntington unaoanza mapema (watoto): Huu ni aina adimu sana. Unaathiri watoto wadogo na watu wazima vijana.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani? Ni nani anaye uwezekano mkubwa wa kuupata?

Ugonjwa wa Huntington unapatikana kote ulimwenguni, lakini kitakwimu, unaathiri takriban watu watatu hadi saba kati ya kila laki moja . Ni kawaida sana miongoni mwa watu wenye asili ya Ulaya (ikimaanisha watu wenye asili ya Ulaya). Lakini kumbuka, ni hali ya kijenetiki, kwa hivyo mtu yeyote anaweza kuipata.

Ni dalili gani tunazoziona katika ugonjwa huu?

Ugonjwa wa Huntington huathiri miili yetu na akili zetu. Hebu tuangalie dalili hizi ni zipi.

Mabadiliko katika mwili (dalili za kimwili)

Hizi ndizo sifa kuu za kimwili zinazoweza kuonekana:

• Harakati zisizodhibitiwa kama vile kutetemeka au kutikisa viungo: Hiki ndicho tunachokiita kimatibabu chorea .
• Kupoteza usawa : Ugumu wa kutembea au kusimama wima. Hii inaitwa ataxia .
• Ugumu wa kutembea.
• Chakula au kioevuUgumu wa kumeza: Hii inaitwa dysphagia .
• Hotuba isiyoeleweka.

Dalili hizi za kimwili hazionekani ghafla. Huanza na vitu vidogo mwanzoni. Fikiria kuhusu hilo, kupata shida kushikilia kalamu vizuri, kuacha vitu kila mara, kupoteza usawa wako. Lakini baada ya muda, dalili hizi zinaweza kuongezeka polepole.

Athari kwenye akili na hisia (dalili za kisaikolojia)

Mbali na dalili za kimwili, mtu mwenye ugonjwa wa Huntington anaweza kupata mabadiliko ya kiakili na kitabia kama vile:

• Mabadiliko katika hisia: hasira ya mara kwa mara, wasiwasi, huzuni ( unyogovu ), kuwashwa.
• Ugumu wa kumbukumbu, umakini, na kufanya kazi nyingi kwa wakati mmoja.
• Ugumu wa kujifunza mambo mapya.
• Ugumu wa kufanya maamuzi na kufikiri kimantiki.

Mwanzoni, dalili hizi za kimwili na kiakili huenda zisiwe na athari kubwa kwenye shughuli zako za kila siku. Hata hivyo, baada ya muda, dalili hizi zinaweza kufanya iwe vigumu kufanya kazi kwa kujitegemea.

Ni nini kinachoonekana katika ugonjwa wa Huntington kama kutetemeka huku kwa viungo (Chorea)?

Mojawapo ya dalili za kwanza za kimwili za ugonjwa wa Huntington ni hali inayoitwa chorea . Hii ni wakati sehemu za mwili zinaposogea au kutetemeka bila hiari na bila udhibiti wetu. Kwa kawaida huathiri kwanza mikono, vidole, na misuli ya uso. Baadaye, mikono, miguu, na sehemu ya juu ya mwili pia huanza kusogea bila kudhibitiwa. Chorea inaweza kufanya iwe vigumu kuzungumza, kula, na kutembea. Inaweza pia kuathiri kazi za kila siku kama vile kuendesha gari.

Kwa nini Ugonjwa wa Huntington hutokea? Chanzo chake ni nini?

Chanzo kikuu cha ugonjwa wa Huntington ni mabadiliko katika jeni zetu. Kwa usahihi, husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `HTT` . Jeni hili la `HTT` hutoa protini inayoitwa `Huntingtin protein` katika miili yetu. Protini hii husaidia seli zetu za neva `(Neurons)` kufanya kazi vizuri.

Hata hivyo, mtu mwenye ugonjwa wa Huntington hana taarifa zote katika DNA yake ili kutengeneza protini ya huntingtin ipasavyo. Matokeo yake, protini hiyo huundwa vibaya, katika umbo lisilo la kawaida, na badala ya kusaidia seli zetu za neva , huanza kuziharibu. Mabadiliko haya ya kijenetiki ndiyo yanayosababisha seli za neva kufa.

Kupotea huku kwa seli za neva hutokea hasa katika sehemu ya ubongo wetu inayoitwa ``Basal Ganglia`` inayodhibiti mwendo , na katika ``Brain Cortex`` inayodhibiti mawazo yetu, kufanya maamuzi, na kumbukumbu .

Je, huu ni ugonjwa wa kurithi?

Ndiyo, mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa wa Huntington yanaweza kurithiwa. Ikiwa mmoja wa wazazi wako wa kibiolojia ana mabadiliko ya kijenetiki, kuna uwezekano mkubwa wa kurithi pia. Hii inaitwa muundo mkuu wa urithi wa autosomal . Katika hali hii, ikiwa mzazi mmoja ana ugonjwa huo, mtoto ana nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo. Hata hivyo, mara chache sana, mtu anaweza kupata ugonjwa huo kupitia mabadiliko mapya ya jeni, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali.

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa huu?

Ingawa mtu yeyote anaweza kupata ugonjwa wa Huntington, uko katika hatari kubwa zaidi ikiwa mtu katika familia yako ya kibaolojia ana ugonjwa huo. Kama ilivyotajwa hapo awali, ikiwa mmoja wa wazazi wako ana ugonjwa wa Huntington, una nafasi ya 50% ya kuupata pia.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Ugonjwa wa Huntington?

Ugonjwa wa Huntington ni hali inayoendelea, ikimaanisha kuwa dalili huzidi kuwa mbaya baada ya muda . Matatizo yanayoweza kutokea ni pamoja na:

• Ugonjwa wa akili : Hii ina maana ya kupungua kwa utendaji kazi wa ubongo, kupoteza kumbukumbu, na mabadiliko makubwa ya utu.
• Majeraha ya kimwili kutokana na mienendo au kuanguka bila kudhibitiwa.
• Ugumu wa kumeza chakula unaweza kusababisha kutoweza kula na kunywa ipasavyo, na kusababisha utapiamlo .
• Kushindwa kutembea bila msaada.
• Maambukizi ya mara kwa mara, hasa maambukizi ya mapafu kama vile nimonia.

Watoto wanaopata ugonjwa wa Huntington wakiwa wadogo wanaweza pia kupata kifafa .

Unawezaje kugundua ugonjwa huu kwa usahihi? (Utambuzi)

Daktari, hasa mtaalamu wa neva , anaweza kukuambia kwa uhakika kama una ugonjwa wa Huntington. Atakuchunguza na kutafuta dalili za kutetemeka, kutetemeka, usawa, hisia, na uratibu. Pia atauliza kama kuna mtu yeyote katika familia yako ana ugonjwa huo. Mara nyingi, kipimo cha kijenetiki kinahitajika ili kuthibitisha utambuzi.

Ili kuondoa hali zingine zinazosababisha dalili zinazofanana na kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Huntington, vipimo vifuatavyo hufanywa:

• Vipimo vya damu .
• Upimaji wa Kijeni.
• Vipimo vya upigaji picha wa ubongo: Kwa mfano, `( MRI - Upigaji picha wa Mwangwi wa Sumaku)` na `(Scan ya CT - Scan ya Tomografia Iliyokokotolewa).

Upimaji wa kijenetiki ni nini? Hugunduaje hili?

Kipimo cha kijenetiki ni kipimo cha damu kinachotafuta mabadiliko katika DNA yako. Daktari wako atachukua sampuli ya damu kutoka kwako na kuituma kwenye maabara ili kupima DNA yako. Kipimo hiki kinaweza kukuambia kwa uhakika kama una mabadiliko ya jeni ya HTT yaliyotajwa hapo juu. Mshauri wa kijenetiki (mtu ambaye ni mtaalamu wa upimaji wa kijenetiki) atakuelezea mchakato na matokeo.

Daktari wako anaweza pia kupendekeza kwamba wanafamilia wengine wapate kipimo hiki cha kijenetiki. Hii itasaidia kutathmini hatari yao ya kupata ugonjwa huo au kupata mtoto mwenye ugonjwa huo katika siku zijazo.

Je, inawezekana kujua kama una ugonjwa huu kabla ya dalili kuonekana?

Ndiyo, unaweza. Ikiwa mmoja wa wazazi wako au ndugu zako ana ugonjwa wa Huntington, uko katika hatari kubwa ya kuupata pia. Upimaji wa Kijeni wa Utabiri unaweza kukuambia kama una mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa wa Huntington kabla ya dalili kuonekana .

Watu huitikia tofauti kwa taarifa hii. Kujua kwamba una jeni kunaweza kukusaidia kupanga familia yako na kufanya maamuzi ya kifedha. Hata hivyo, inaweza pia kuwa ngumu kihisia, hasa kwa kuwa ugonjwa hauwezi kuzuiwa. Kwa hivyo, ni muhimu kujadiliana na mshauri wako wa kijenetiki kama ni bora kwako kupimwa kabla ya dalili kuonekana.

Ni matibabu gani ya ugonjwa wa Huntington?

Lengo kuu la matibabu ya ugonjwa wa Huntington ni kukufanya uwe na utulivu iwezekanavyo. Kwa sasa hakuna tiba inayoweza kuzuia ugonjwa huo, kuchelewesha mwanzo wa dalili, au kuuzuia. Kwa sababu ugonjwa huathiri afya yako ya kimwili, kiakili, na kihisia, unaweza kuhitaji matibabu mbalimbali. Hizi ni pamoja na:

• Tiba ya Kimwili au Tiba ya Kazini.
• Tiba ya Usemi.
• Ushauri nasaha.
• Dawa.

Ni dawa gani zinazotolewa ili kudhibiti dalili?

Daktari wako anaweza kuagiza dawa tofauti kulingana na dalili zako.

Dawa zinazoagizwa kwa kawaida kudhibiti chorea (kukoroma) ni:

• `Tetrabenazini`
• `Deutetrabenazini`
• 'Haloperidol'

Ili kudhibiti dalili za kihisia (kama vile mabadiliko ya hisia na mfadhaiko), daktari wako anaweza kuagiza dawa kama vile:

• Dawa za Kupunguza Msongo wa Mawazo: Kwa mfano, Fluoxetine na Sertraline.
• Dawa za kuzuia magonjwa ya akili: Kwa mfano, Risperidone na Olanzapine.
• Dawa za kuleta utulivu wa hisia: Kwa mfano, lithiamu.

Muhimu: Dawa hizi zote zinaweza kusababisha madhara. Kwa mfano, unaweza kupata maumivu ya misuli baada ya tiba ya mwili, au unaweza kupata uchovu au shinikizo la chini la damu kutokana na dawa za chorea. Daktari wako atakuelezea haya yote kabla ya kuanza matibabu, ili uweze kufanya uamuzi sahihi.

Ni timu gani ya matibabu itakayokusaidia?

Timu ya matibabu inayokusaidia kukabiliana na ugonjwa huu inaweza kujumuisha wataalamu kama vile:

• Daktari ambaye ni mtaalamu wa ubongo na neva (Daktari wa neva).
• Daktari wa magonjwa ya akili.
• Mshauri wa Jeni.
• Mtaalamu wa tiba ya mwili.
• Mtaalamu wa Tiba ya Kazini.
• Mtaalamu wa tiba ya usemi.

Je, kuna njia ya kuzuia ugonjwa huu usiendelee?

Kwa sasa hakuna njia ya kuzuia au kupunguza hatari ya kupata ugonjwa wa Huntington. Hata hivyo, ikiwa unapanga kuanzisha familia, zungumza na mshauri wa kijenetiki na ujifunze kuhusu upimaji wa kijenetiki. Hii inaweza kukusaidia kuelewa hatari yako ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki. Sasa inawezekana kutumia IVF (Upasuaji wa Vitro) pamoja na upimaji wa kijenetiki ili kuzuia watoto wa baadaye kurithi ugonjwa wa Huntington.

Ugonjwa wa Huntington huzidi kuwa mbaya baada ya muda? (Hatua za ugonjwa)

Ugonjwa wa Huntington ni hali ambayo huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Ingawa hii inaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu, kwa kawaida hupitia hatua zifuatazo:

• Hatua ya awali: Dalili ni ndogo. Unaweza kuhisi kutotulia kidogo, kukosa utulivu, kuwa na ugumu wa kufikiria mambo magumu, na unaweza kuwa na mienendo midogo isiyodhibitiwa. Lakini kwa kawaida unaweza kufanya shughuli za kila siku.
• Hatua ya kati:Mabadiliko ya kimwili na kiakili yanaweza kufanya iwe vigumu sana kufanya kazi, kuendesha gari, na kufanya kazi za nyumbani. Kumeza kunaweza kuwa vigumu, kwa hivyo kuzungumza na kula kunaweza kuwa changamoto, lakini si vigumu. Kuna hatari kubwa ya kuanguka kutokana na kupoteza usawa. Kazi za kibinafsi kama vile kuoga na kuvaa bado zinaweza kufanywa.
• Hatua ya Mwisho: Ni vigumu sana kufanya kazi za kila siku peke yako. Watu wengi hawawezi hata kuamka kitandani bila msaada. Katika hatua hii, wanahitaji huduma ya saa 24 ili kula, kuoga, na kutunza afya zao.

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa Huntington. Hata hivyo, majaribio ya kimatibabu ( vipimo kwa binadamu) yanaendelea ili kujifunza zaidi kuhusu ugonjwa huo na kuona jinsi matibabu mapya yanavyoweza kusaidia.

Kwa kawaida unaweza kuishi na ugonjwa huu kwa muda gani?

Matarajio ya wastani ya maisha baada ya kugunduliwa na ugonjwa wa Huntington ni kati ya miaka 10 na 30 .

Je, Ugonjwa wa Huntington ni hatari?

Ugonjwa wa Huntington si mbaya moja kwa moja. Hata hivyo, baada ya muda, ugonjwa huo unaweza kufanya iwe vigumu kufanya shughuli za kila siku. Jinsi unavyozidi kuwa mbaya haraka hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Hata hivyo, matatizo ya ugonjwa huo, kama vile nimonia, au majeraha kutokana na kuanguka, yanaweza kusababisha kifo.

Ninawezaje kuishi vizuri na hali hii? (Kujitunza)

Hata wakati ugonjwa wa Huntington ni mbaya, kuna mambo unayoweza kufanya ili kudumisha ubora wa maisha bora iwezekanavyo. Hapa kuna baadhi ya mapendekezo:

• Mazoezi mara kwa mara: Utafiti umeonyesha kuwa mazoezi hukufanya ujisikie vizuri zaidi kwa ujumla.
• Kula lishe bora: Daktari wako anaweza kupendekeza mabadiliko fulani kwenye lishe yako. Harakati zisizodhibitiwa zinaweza kuchoma hadi kalori 5,000 kwa siku. Kwa hivyo, lishe bora ni muhimu.
• Kunywa maji mengi: Unapopata shida kumeza chakula, kuna hatari ya upungufu wa maji mwilini. Kwa hivyo, madaktari wanashauri uendelee kunywa maji mwilini.
• Tafuta kikundi cha usaidizi: Muulize daktari wako kuhusu rasilimali za jamii ambapo unaweza kuungana na wengine kama wewe.
• Tafuta huduma za utunzaji: Wakati fulani, unaweza kuhitaji huduma za utunzaji wa nyumbani au huduma ya nyumba ya wazee. Fahamu hili mapema.
• Chagua mshauri anayeaminika: Ugonjwa unapoendelea, huenda ukahitaji kukabidhi majukumu ya kifedha na kufanya maamuzi kwa mtu mwingine. Huu ni uamuzi mgumu lakini muhimu kufanya. Panga matarajio yako kabla dalili zako hazikufanyi iwe vigumu kufanya maamuzi.

Kumbuka, ingawa ugonjwa wa Huntington hauwezi kuzuiwa, unaweza kuupanga. Inaweza kuchukua miaka kwa dalili kuwa mbaya zaidi. Wakati huo, una muda wa kupata madaktari wanaoaminika na kupata msaada unaohitaji kwa ajili ya siku zijazo. Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Huntington, zungumza na mshauri wa kijenetiki kuhusu unachohitaji kujua.

Ni maswali gani unapaswa kumuuliza daktari wako?

Unaweza kumuuliza daktari maswali kama:

• Hali yangu itakuwaje katika siku zijazo? (Ubashiri)
• Unapendekeza matibabu gani?
• Je, ni madhara gani yanayoweza kutokea kutokana na matibabu?
• Ninawezaje kuepuka matatizo?
• Ninapaswa kujiandaaje kwa hatua ya mwisho ya ugonjwa wa Huntington?
• Je, ungependekeza kwamba familia yangu yote pia ifanyiwe uchunguzi wa vinasaba?

Ugonjwa wa Huntington unaweza kukufanya iwe vigumu kwako kujitunza baada ya muda. Inaweza kuwa jambo gumu kujua kwamba wewe au mtu unayempenda ana ugonjwa huo. Hata hivyo, kwa sababu dalili zinaweza kuchukua miaka kujitokeza, una muda wa kujiandaa kwa ajili ya huduma ya wakati wote na usaidizi. Ingawa unaweza kuhitaji kufanya maamuzi muhimu ya muda mrefu kuhusu afya yako, hupaswi kukimbilia kufanya maamuzi haya ambayo yataathiri mustakabali wako.

Inaweza kuwa rahisi kukata tamaa unapogundua jinsi ugonjwa huu utakavyokuathiri katika siku zijazo. Lakini hauko peke yako. Watu wengi hupata faraja kwa kuzungumza na mshauri wa afya ya akili au kujiunga na kikundi cha usaidizi. Na utafiti unaendelea kujifunza zaidi kuhusu chaguzi za matibabu ambazo zinaweza kusaidia kuboresha ubora wa maisha yako.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani:

Sawa, kwa hivyo, kutokana na kile tulichozungumzia, kuna mambo machache ambayo unapaswa kukumbuka :

• Ugonjwa wa Huntington ni ugonjwa wa kijenetiki unaoharibu seli za ubongo.
• Hii husababisha mienendo isiyodhibitiwa (chorea) na mabadiliko ya kiakili .
• Ingawa hakuna tiba kamili ya hili, kuna matibabu ya kudhibiti dalili na kuongeza faraja.
• Ikiwa wewe au mtu katika familia yako anashuku kuwa una ugonjwa huu, ni muhimu sana kutafuta ushauri wa kimatibabu na ushauri nasaha wa kijenetiki.
• Ingawa kuishi na ugonjwa huu kunaweza kuwa changamoto, ukiwa na mipango sahihi, usaidizi, na ufahamu, unaweza kukabiliana kwa nguvu zaidi. Utafiti kuhusu matibabu mapya unaendelea, kwa hivyo endelea kuwa na matumaini.

Ukitaka kujua zaidi kuhusu hili, usiogope kumuuliza daktari. Endelea kuwa na afya njema!