Je, mtoto wako alizaliwa bila sehemu ya jicho lake yenye rangi? Je, tuzungumzie Aniridia kwa undani?

Mtoto wako mdogo alipozaliwa kwa mara ya kwanza, je, uligundua jambo lolote la ajabu au tofauti kuhusu macho yake madogo? Wakati mwingine, ingawa ni nadra sana, watoto huzaliwa na sehemu ya jicho yenye rangi, iris, ambayo wengine huiita "pete nyeusi", ambayo haipo kabisa au kwa sehemu. Katika dawa, tunaita hali hii (Aniridia) . Kusikia jina hili kunaweza kutisha kidogo, lakini usijali. Jambo muhimu zaidi ni kuwa na taarifa sahihi kuhusu hili. Hebu tuzungumzie yote waziwazi leo.

Aniridia ni nini hasa? Kwa ufupi...

Kwa ufupi, Aniridia ni hali ambapo mtoto huzaliwa akiwa hana sehemu ya macho yenye rangi, iris. Baadhi ya watoto hawana iris kabisa. Wengine wanaweza kuwa na sehemu ndogo tu ya iris katika macho yote mawili.

Jambo muhimu ni kwamba hali hii (Aniridia) huathiri macho yote mawili ya mtoto kila wakati. Sio kitu kinachoathiri jicho moja tu. Madaktari kwa kawaida hugundua hali hii mara tu mtoto anapozaliwa. Kwa sababu unapoangalia macho, ni wazi kwamba iris hii haipo. Haijalishi iris ya mtoto ni ndogo kiasi gani, hali hii (Aniridia) hakika itaathiri uwezo wake wa kuona. Pia, inaweza kuwa sababu ya matatizo mengine ya macho anapokua.

Kwa nini hili hutokea kwa watoto wetu wadogo? Ni nini husababisha Aniridia?

Sasa labda unafikiria, "Kwa nini hili lilimtokea mtoto wangu?" Aniridia ni ugonjwa wa kijenetiki. Yaani, husababishwa na mabadiliko ya jeni ndani ya seli za miili yetu.

Kwa usahihi, sababu kuu ya hili ni mabadiliko katika jeni inayoitwa (PAX6) . Jeni hili (PAX6) ni muhimu sana. Kwa sababu, wakati mtoto akiwa tumboni, jeni hili husaidia katika uundaji wa macho ya mtoto, baadhi ya sehemu za ubongo, uti wa mgongo na viungo kama vile kongosho. Mabadiliko haya ya kijenetiki kwa kawaida hutokea kati ya wiki 12 na 14 za ujauzito.

Ni nani aliye na uwezekano mkubwa wa kupata hali hii (Aniridia)? (Vigezo vya hatari)

Aniridia hutokea sana kwa watoto ambao wazazi wao wana tatizo hilo. Kwa mfano, ikiwa mzazi yeyote ana Aniridia, kuna uwezekano wa 50/50 kwamba mtoto wao pia atakuwa nalo.

Lakini hii haimaanishi kwamba ukiwa na Aniridia, watoto wako wote watakuwa nayo. Inamaanisha tu kwamba kuna hatari kubwa kidogo kuliko wengine.

Pia, wakati mwingine mtoto anaweza kupata hali hii hata kama wazazi wote wawili hawana Aniridia. Tunaiita ya hapa na pale, ikimaanisha hutokea bila mpangilio . Takriban mtoto mmoja kati ya watatu anaweza kupata Aniridia kwa njia hii.

Ni dalili gani tunazoweza kuona kwa mtoto aliye na Aniridia?

Kwa sababu sehemu ya jicho la mtoto yenye rangi, iris, haipo, mboni inaweza kuonekana kubwa kuliko kawaida. Wakati mwingine umbo la mboni hii linaweza kubadilika kutoka upande mmoja hadi mwingine. Pia, inaweza kuwa vigumu kwao kurekebisha macho yao kwa mwanga mkali au hafifu. Hii inaweza kusababisha dalili kama vile:

• Kupoteza kabisa au sehemu ya uwezo wa kuona: Maono yanaweza kupungua katika jicho moja au yote mawili.
• Maono yasiyoeleweka: Huenda usiweze kuona mambo waziwazi.
• Maumivu ya macho: Wakati mwingine macho yanaweza kuuma.
• Maono ya chini: Maono yanaweza kuwa mabaya sana.
• Hofu ya mwanga: Ugumu wa kutazama mwanga, macho yanaweza kuhisi bluu.

Je, Aniridia inaweza kusababisha matatizo mengine?

Ndiyo, mtoto mwenye Aniridia anaweza kuwa si tu na iris iliyopungua, lakini pia sehemu za jicho zinazosaidia kuona, kama vile neva za macho na retina.

Pia, kadri watoto wenye Aniridia wanavyokua, wana uwezekano mkubwa wa kupata magonjwa mengine kadhaa ya macho. Kwa mfano:

• Katarakti: Kupasuka kwa lenzi ya jicho.
• Konea zenye mawingu: Kupasuka kwa utando unaong'aa mbele ya jicho.
• Glaucoma: Hali ambayo shinikizo ndani ya jicho huongezeka, na kuharibu neva ya macho.
• Nystagmus: Mwendo wa haraka na usiodhibitiwa wa macho huku na huko.

Jambo lingine muhimu ni kwamba watoto wenye aniridia ya hapa na pale, haswa, wako katika hatari kubwa ya kupata aina adimu ya saratani ya figo inayoitwa uvimbe wa Wilms. Kwa sababu jeni (PAX6) tuliyozungumzia hapo awali huathiri sio tu macho bali pia ukuaji wa sehemu zingine za mwili, ikiwa ni pamoja na figo, mabadiliko katika jeni hilo yanaweza kuathiri sehemu zingine pia. Kwa hivyo, madaktari wanatilia maanani hili pia.

Madaktari hugunduaje kwa usahihi hali hii (Aniridia)?

Kwa kawaida, daktari anaweza kugundua hali hii (Aniridia) mara tu mtoto anapozaliwa, kwa sababu inaonekana mara moja kwamba macho ya mtoto hayana iris.

Hata hivyo, ikiwa una wasiwasi kwamba mtoto wako anaweza kuwa na Aniridia au hali nyingine ya kijenetiki, iwe ni kwa sababu mtu katika familia yako ana hali hiyo au kwa sababu nyingine, unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki kabla ya kujifungua . Hii inahusisha kuchukua sampuli ya damu kutoka kwako ili kuona kama mtoto wako yuko katika hatari ya kupata hali ya kijenetiki. Wakati mwingine, kipimo kinachoitwa amniocentesis kinaweza kufanywa. Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto na kumpima.

Nini kifanyike ili kumtibu mtoto mwenye Aniridia?

Wakati wa kutibu hali hiyo (Aniridia), lengo kuu la madaktari ni kudumisha na kuboresha uwezo wa kuona wa mtoto iwezekanavyo.

Jambo muhimu zaidi ni kuchunguzwa macho ya mtoto wako mara kwa mara na mtaalamu wa macho. Kadiri unavyogundua mabadiliko katika macho ya mtoto wako mapema, ndivyo nafasi zako za kudhibiti dalili na kuzuia matatizo zinavyoongezeka.

Mtoto anaweza kuhitaji moja au zaidi ya matibabu yafuatayo:

• Miwani au Lenzi za Mguso: Kama watu wengine wenye ulemavu wa kuona, watoto wenye Aniridia wanaweza kuboresha uwezo wao wa kuona kwa kutumia miwani au lenzi za mguso. Miguso maalum yenye rangi inapatikana kwa watoto wenye Aniridia. Hizi zinafanana kabisa na iris ya jicho. Pia husaidia kudhibiti kiasi cha mwanga kinachoingia kwenye jicho na kupunguza unyeti kwa mwanga.
• Dawa: Ikiwa mtoto wako ana matatizo ya glakoma au konea, daktari anaweza kuagiza matone ya macho yenye dawa, michubuko bandia, au dawa zingine .
• Upasuaji: Ikiwa mtoto wa jicho atatokea, anaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji wa mtoto wa jicho . Pia, upasuaji wa glakoma wakati mwingine unaweza kuhitajika ili kudhibiti hali hiyo. Kama matibabu mapya, baadhi ya watoto wanaweza kuwa na chaguo la kupandikizwa iris bandia. Hata hivyo, kwa kuwa hii bado ni matibabu mapya sana, haifai kwa watoto wote. Huu ni uamuzi unaofanywa na daktari.

Ni hali gani unapaswa kumuona daktari mara moja?

Ukiona mabadiliko yoyote katika macho au maono ya mtoto wako, mwone daktari haraka iwezekanavyo. Unaweza pia kumuuliza daktari maswali kama:

• Ni mara ngapi ninapaswa kuchunguzwa macho ya mtoto wangu?
• Je, upandikizaji wa iris bandia unafaa kwa mtoto wangu?
• Je, kuna uwezekano gani wa mtoto wangu kupata matatizo?
• Ni mabadiliko au dalili gani ambazo ninapaswa kuzifahamu hasa?

Katika dharura, yaani, ukiona dalili yoyote kati ya zifuatazo, unapaswa kumpeleka mtoto wako hospitalini mara moja:

• Ukipoteza uwezo wa kuona ghafla.
• Ukipata maumivu makali machoni mwako.
• Ukianza kuona taa mpya mbele ya macho yako, au ukianza kuona taa nyeusi zinazoelea.

Ikiwa mtoto wangu ana Aniridia, nitarajie nini?

Ikiwa mtoto wako ana Aniridia, unaweza kutarajia kuwa na matatizo ya kuona. Pia, atahitaji kupimwa macho mara kwa mara katika maisha yake yote.Hivi ndivyo afya ya macho yake inavyoangaliwa.

Kulingana na takwimu, takriban watoto wanane kati ya kumi wenye Aniridia wana matatizo ya kuona au aina fulani ya ulemavu. Pia, watu wengi wenye Aniridia hupata glakoma, kwa kawaida wakiwa na umri wa kati ya miaka 10 na 20.

Hata hivyo, usishtuke na takwimu hizi. Hii haimaanishi kwamba kila mtoto aliyezaliwa na Aniridia atakuwa na mambo haya yote. Zungumza na daktari wako au mtaalamu wa macho ili kujua ni mambo gani yanaweza kuathiri mtoto wako haswa na nini cha kutarajia anapokua.

Ni kawaida kuhisi hofu na mshtuko unapogundua kuwa mtoto wako mchanga ana hali inayoathiri uwezo wake wa kuona wakati wa kuzaliwa. Aniridia inaweza kusababisha matatizo mbalimbali, lakini kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka kutoka kwa hadithi hii (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tujumuishe baadhi ya mambo muhimu zaidi kutoka kwa yale tuliyozungumzia na tuyakumbuke:

• Aniridia ni hali ambapo mtoto huzaliwa bila sehemu yote ya jicho yenye rangi au sehemu yake, iris.
• Hii ni hali ya kijenetiki. Hasa, jeni (PAX6) inahusika katika hili.
• Hali hii huathiri sana uwezo wa kuona. Baada ya muda, inaweza pia kusababisha magonjwa mengine ya macho kama vile mtoto wa jicho na glakoma.
• Jambo muhimu zaidi ni kutambua hali hii mapema na kuchunguzwa macho ya mtoto wako mara kwa mara na mtaalamu wa macho mara kwa mara. Hili ni jambo ambalo linapaswa kufanywa.
• Kuna matibabu ya hali hiyo (Aniridia). Hizi ni pamoja na miwani, lenzi za macho, dawa, na wakati mwingine hata upasuaji.
• Ni kawaida kuhisi hofu na huzuni unapogundua kuwa mtoto wako ana hali hii. Lakini jambo muhimu zaidi ni kutoogopa na kuchukua hatua kulingana na ushauri sahihi wa kimatibabu. Daktari wako atakupa msaada wote unaohitaji.

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usiyaweke peke yako. Muulize daktari wa familia yako au mtaalamu wa macho.

Aniridia , iris ya jicho, sehemu ya jicho yenye rangi, ulemavu wa kuona, jeni la PAX6, magonjwa ya macho, magonjwa ya macho ya watoto