Je, usingizi ni ndoto tu? Hebu tuzungumzie kuhusu Usingizi Mbaya wa Familia (FFI).

Ni kawaida kwetu kutoweza kulala usiku wakati mwingine. Labda hutokea baada ya siku ngumu au tunapokuwa na aina fulani ya tatizo akilini mwetu. Lakini, je, unaweza kufikiria ugonjwa mbaya ambao hauwezi kukufanya ulale vizuri, na huo pia ni ugonjwa wa kurithi? Ni vigumu sana kufikiria, sivyo? Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa adimu lakini hatari sana. Huu unaitwa Fatal Family Insomnia (FFI) . Jina hilo linasikika kutisha kidogo, sivyo? Lakini hebu tujue haswa.

FFI hii ni nini? Kwa ufupi...

Kwa ufupi, FFI (Fatal Family Insomnia) ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki. Unaathiri moja kwa moja ubongo wako na mfumo mkuu wa neva. Ugonjwa huu husababisha usilale vizuri, kumaanisha una usingizi mkali . Zaidi ya hayo, unapoteza kumbukumbu yako polepole, kumaanisha una shida ya akili . Unaweza pia kupata mitetemo ya misuli isiyo ya hiari, ambayo huitwa myoclonus .

FFI ni hali inayoendelea, au inayozidi kupungua . Hii ina maana kwamba dalili huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Kwa kusikitisha, dalili hizo zinahatarisha maisha, na kwa sasa hakuna tiba. Hata hivyo, wanasayansi wanaendelea kutafiti matibabu ambayo yanaweza kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa huo na kuongeza muda wa maisha wa wale walioathiriwa.

Ni nani anaye uwezekano mkubwa wa kuendeleza FFI?

FFI husababishwa zaidi na jeni. Hii ina maana kwamba husababishwa na watu wanaorithi jeni la ugonjwa huu kutoka kwa mmoja wa wazazi wao. Kwa kawaida, ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na ugonjwa huu hapo awali, familia hiyo ina nafasi ya kuupata. Kwa sababu, hata kuwa na nakala moja ya jeni iliyobadilishwa inatosha kusababisha dalili hizi. Hii inaitwa muundo mkuu wa autosomal katika dawa.

Hata hivyo, mara chache sana, mtu ambaye hana historia ya familia ya ugonjwa huo anaweza kupata FFI. Hii hutokea wakati mabadiliko mapya ya jeni (de novo mutation) yanapotokea. Hii ina maana kwamba kasoro ya jeni huundwa hivi karibuni katika mwili wa mtu huyo.

Ugonjwa huu huitwa FFI kwa nadra kiasi gani?

FFI kwa kweli ni ugonjwa nadra sana. Inakadiriwa kuwa ni mtu mmoja au wawili tu kati ya milioni moja wana ugonjwa huu. Kwa sababu FFI ni ya kijenetiki, ni familia zipatazo 50 hadi 70 pekee duniani kote zimetambuliwa na mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huu. Kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi ilivyo nadra.

Ugonjwa wa FFI huathirije miili yetu?

FFI hulenga moja kwa moja ubongo wetu na mfumo mkuu wa neva. Protini fulani zinazosababishwa na mabadiliko ya kijenetiki huathiri thalamus, sehemu ya ubongo wetu inayodhibiti utendaji kazi wa mwili kama vile usingizi.Hujikusanya mahali inaposemwa. Hebu fikiria kwamba badala ya kukunja nguo zako vizuri na kuziweka kwenye kabati lako, unaziponda, unazikunja, na kuzibonyeza. Baada ya muda, kabati hujaa nguo nyingi sana kiasi kwamba huwezi kuifunga, sivyo? Hivi ndivyo protini hizi zilizokunjwa vibaya zinavyojikusanya kwenye thalamus ya ubongo. Protini hizi zilizokusanywa huharibu na kuua seli za mfumo wa neva.

Dalili kali zaidi ya hili ni kukosa usingizi , ambayo inaweza kuwa na athari kubwa kwenye uwezo wako wa kiakili na utendaji kazi wa kimwili. Dalili zinaweza kuwa hatari kwa maisha na kuwa mbaya zaidi baada ya muda.

Dalili za FFI ni zipi?

Kuna dalili kadhaa za FFI, ambazo huanza kuonekana polepole.

• Kukosa usingizi unaoendelea: Mwanzoni, inaweza kuonekana kama una shida tu ya kulala, lakini baadaye unaweza kushindwa kulala kabisa.
• Shughuli nyingi za mfumo wa neva: Hii inajumuisha mambo kama vile shinikizo la damu, mapigo ya moyo ya haraka kuliko kawaida, na wasiwasi mwingi.
• Kupoteza kumbukumbu: Unaanza kusahau mambo polepole.
• Ndoto za Kuona Mambo Hayo: Kuona au kuhisi vitu ambavyo havipo.
• Kutetemeka au kutetemeka kwa misuli bila hiari (myoclonus): Kutetemeka au kutikisa mkono au mguu bila hiari.

Dalili za FFI kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 20 na 70. Umri wa kawaida wa kuanza ni karibu miaka 40.

Muhimu zaidi, dalili za awali za FFI wakati mwingine zinaweza kufanana na zile za shida ya akili au ugonjwa wa Alzheimer . Kwa hivyo, ikiwa una dalili hizi, ni muhimu kumuona daktari kwa utambuzi sahihi. Kama jina linavyoonyesha, dalili hizi zinaweza kuwa hatari kwa maisha.

Ni nini husababisha FFI?

Sababu kuu ya FFI ni mabadiliko, au mabadiliko, katika jeni la PRNP . Jeni hili la PRNP lina jukumu la kutengeneza protini ya prioni PrPC . Protini hii ya PrPC inapatikana katika ubongo wetu, haswa katika thalamus, sehemu ya ubongo inayodhibiti utendaji kazi wa mwili kama vile usingizi.

Wakati kuna mabadiliko katika jeni la PRNP, amino asidi zinazotengeneza protini ya PrPC hazipokei maelekezo sahihi ya kutengeneza protini hii kwa usahihi. Ni kama kukunja shati vibaya. Ikiwa hujui jinsi ya kukunja shati kwa usahihi, unaikunja na kuiweka kwenye droo. Baada ya muda, rundo la fulana ambazo umekunja vibaya hufanya iwe vigumu kufunga droo. Vivyo hivyo, protini hii ya PrPC iliyokunjwa vibaya hujikusanya kwenye ubongo na kuua seli za mfumo wa neva, ambayo ndiyo husababisha dalili.

Je, FFI inaweza kurithiwa?

Ndiyo, FFI inaweza kurithiwa. Mabadiliko haya ya kijenetikiHupitishwa katika mfumo wa autosomal dominant. Hii ina maana kwamba hata kama utarithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wako pekee, bado unaweza kurithi ugonjwa huo.

Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, FFI mara chache sana huwa na ugonjwa wa autosomal recessive, ikimaanisha kuwa hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali, na pia unaweza kutokea kama mabadiliko mapya ya kijenetiki. Ikiwa hilo litatokea, mabadiliko hayo mapya yanaweza kupitishwa kutoka kwako hadi kwa watoto wako wa baadaye.

Ikiwa unatarajia mtoto na unataka kujua kuhusu hatari yako ya kumwambukiza mtoto wako ugonjwa wa kijenetiki, ni vyema kuzungumza na daktari wako na kujua kuhusu upimaji wa kijenetiki .

Ni nini husababisha watu wenye FFI kufa?

Chanzo kikuu cha vifo kwa watu wenye FFI ni uharibifu wa ubongo na mfumo wa neva. Uharibifu huu, unaosababishwa na mkusanyiko wa protini za prioni kwenye thalamus, husababisha dalili kali kama vile kukosa usingizi na kudhoofika kwa akili.

Kwa nini usingizi ni muhimu sana kwetu?

Usingizi una jukumu muhimu sana katika kutuweka na afya njema. Kupata usingizi mzuri wa usiku huboresha afya yako ya kiakili na kimwili. Unapolala, ubongo wako hufanya kazi pamoja na mwili wako, ambayo ndiyo inayokuruhusu kuamka ukiwa umeburudishwa na wenye nguvu asubuhi. Usipopata usingizi wa kutosha, ubongo wako hupoteza uwezo wake wa kuchaji. Unaathiri jinsi unavyofikiri na jinsi mwili wako unavyofanya kazi. Ubongo wako unaposhindwa kufanya kazi kwa 100%, unaathiri jinsi mwili wako unavyohisi na kutenda kama matokeo.

Watu wenye FFI hawawezi kulala, jambo ambalo huvuruga sana utendaji kazi wa ubongo wao. Hii inaweza kusababisha madhara ambayo yanaweza kuhatarisha maisha na kuhatarisha ustawi wao kwa ujumla.

FFI hugunduliwaje?

Daktari wako atagundua FFI kwa kukagua dalili zako na kufanya vipimo kadhaa ili kuthibitisha utambuzi. Vipimo hivi vinaweza kujumuisha:

• Polysomnografia: Huu ni mtihani unaohusiana na usingizi.
• Electroencephalogram (EEG): Hii hupima mifumo ya mawimbi ya ubongo.
• Uchambuzi wa Majimaji ya Ubongo (CSF): Kipimo hiki huchunguza umajimaji kwenye ubongo na uti wa mgongo ili kugundua hali zinazoathiri ubongo na uti wa mgongo.
• Vipimo vya kijenetiki ili kubaini jeni linalohusika na dalili.
• Vipimo vya upigaji picha: Hii inaweza kujumuisha MRI (Upigaji picha wa Magnetic Resonance) , CT scan (Upigaji picha wa Computed Tomography) , au PET scan (Upigaji picha wa Positron Emission Tomography) .
• Hesabu Kamili ya Damu (CBC) , vipimo vya utendaji kazi wa ini , na tamaduni za damuVipimo vya maabara kama vile.

FFI inatibiwaje?

Lengo kuu la matibabu ya FFI ni kupunguza dalili na kukufanya ujisikie vizuri iwezekanavyo. Baadhi ya chaguzi za matibabu, hasa dawa, zinaweza kusaidia kupunguza dalili kwa muda. Hata hivyo, kwa sasa hakuna tiba ya FFI.

Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Kutoa dawa za kusababisha usingizi mzito (k.m. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Tibu mkazo wa misuli kwa kutoa dawa kama vile clonazepam .
• Kutoa vitamini ( B6, B12, chuma, asidi ya foliki ).
• Ikiwa kuna dawa zinazozidisha dalili, badilisha kipimo chake au uache kutumia.
• Tiba ya kisaikolojia: Kutoa msaada wa kisaikolojia kwa mgonjwa na familia.
• Huduma ya wagonjwa mahututi / Huduma ya kupunguza maumivu: Kufanya siku za mwisho za mgonjwa kuwa za starehe.

Utafiti unaendelea kupata chaguzi mpya za matibabu kwa watu wenye FFI. Utafiti mmoja uligundua kuwa dawa ya kuua vijidudu ya doxycycline imeonyesha mafanikio fulani katika kuongeza muda wa maisha ya wagonjwa wa FFI.

Ni dawa gani ambazo hazifai katika kutibu FFI?

Baadhi ya dawa zinazokusaidia kulala, kama vile virutubisho vya melatonin , hufanya kazi kwa muda tu kutibu FFI. Utafiti umegundua kuwa dawa za kutuliza , kama vile barbiturates na benzodiazepines , si tiba bora.

Mtu mwenye FFI anaweza kutarajia nini?

Hakuna tiba ya FFI. Mara tu inapogunduliwa, matibabu yanalenga kukuweka vizuri na kudhibiti dalili zako. Hii ina maana kwamba huduma ya kupunguza maumivu ndiyo msingi. Muda wa kuishi kwa mtu mwenye FFI ni mfupi sana - hasa baada ya dalili kuanza, wastani wa muda wa kuishi unaweza kuwa popote kuanzia miezi michache hadi takriban miaka miwili. Ugonjwa huo unaendelea.

Wakati kama huu, ni muhimu sana kwa familia kukusanyika pamoja, kufikiria sio tu kuhusu huduma ambayo mgonjwa anahitaji, bali pia kuhusu afya yao ya akili, kujiandaa kwa ajili ya kufiwa ghafla na mpendwa, na kutafuta msaada wa matibabu ikiwa ni lazima.

Je, FFI inaweza kuzuiwa?

FFI haiwezi kuzuiwa. Kwa sababu husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, wakati mwingine inaweza kutokea yenyewe, bila mwanafamilia yeyote kuwahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa unapata shida ya kulala, hasa wakati wa mchana, na haipungui, unapaswa kumuona daktari. Dalili za FFI ni pamoja na shida ya akili na ugonjwa wa Alzheimer.Ikiwa una shida ya kulala, kama vile kupoteza kumbukumbu na ugumu wa kudhibiti utendaji kazi wa mwili, kutokana na magonjwa kama vile Alzheimer's, hakika unapaswa kumuona daktari.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

• Je, unapendekeza huduma ya wagonjwa mahututi katika hatua hii ya utambuzi huu?
• Dalili zake ni kali kiasi gani?
• Je, kuna njia zozote za matibabu zinazoweza kusaidia kupunguza dalili?

Hatimaye, nini cha kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Kutambuliwa kwa FFI kunaweza kuwa jambo baya sana, hasa wakati dalili zinapozidi kuwa mbaya zaidi kwa miezi kadhaa. Hata hivyo, hauko peke yako katika wakati huu. Tafuta msaada kutoka kwa madaktari wako, familia, marafiki, na wataalamu wa afya ya akili. Huduma ya kupunguza maumivu na chaguzi za matibabu za sasa zinaweza kusaidia kupunguza dalili zako kwa muda. Utafiti unaendelea ili kupata matibabu bora zaidi ambayo yanaweza kupanua maisha ya watu wenye ugonjwa huu. Kwa hivyo, usikate tamaa.

Kukosa usingizi wa kifamilia, FFI, kukosa usingizi, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya ubongo, mfumo wa neva, magonjwa ya prion