Unachohitaji kujua kuhusu upimaji wa kijenetiki wakati wa ujauzito

Ikiwa wewe ni mama mjamzito, au ikiwa tayari umepokea habari njema, hamu kubwa moyoni mwako ni kupata mtoto mwenye afya njema. Kwa hivyo, wakati huu, madaktari wanapendekeza vipimo mbalimbali ili kuangalia afya ya mtoto. Miongoni mwao, tunazungumzia aina ya kipimo ambacho kinaweza kuonekana kuwa kigumu kidogo kwa wengi, lakini ni muhimu sana. Hicho ni kipimo cha kijenetiki, au kama tunavyosema kwa Kiingereza, ' Kipimo cha kijenetiki '.

Nani anapaswa kufanyiwa uchunguzi huu wa kijenetiki?

Kwa ufupi, mwanamke yeyote ana fursa ya kufanyiwa vipimo hivi kabla au wakati wa ujauzito. Wakati mwingine, baba wa mtoto pia huelekezwa kwa vipimo hivi.

Kwa kawaida kuna sababu kadhaa kuu kwa nini daktari wako anaweza kupendekeza aina hii ya kipimo:

• Historia ya Familia : Ikiwa mtu katika familia yako au ya mwenzi wako ana ugonjwa wa kijenetiki (kwa mfano, thalassemia), mtoto anaweza pia kuwa katika hatari.
• Umri: Kwa ujumla, mama anapokuwa na umri wa zaidi ya miaka 35, hatari ya kupata magonjwa fulani ya kijenetiki (hasa Down syndrome) huongezeka kidogo.
• Hali za ujauzito zilizopita: Ikiwa umewahi kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki wakati wa ujauzito uliopita.
• Matokeo ya vipimo vingine: Ukiona hali yoyote ya kutiliwa shaka wakati wa uchunguzi mwingine au kipimo cha damu ambacho umewahi kufanya.

Baadhi ya magonjwa ya kijenetiki ni ya kawaida zaidi katika makabila fulani. Kwa mfano, ugonjwa wa Tay-Sachs ni wa kawaida zaidi kwa watu wenye asili ya Ulaya Mashariki. Ugonjwa wa seli mundu ni wa kawaida zaidi kwa watu wenye asili ya Kiafrika. Fibrosisi ya cystic ni ya kawaida zaidi kwa watu weupe. Hizi ni mifano michache tu. Jambo muhimu zaidi ni kuwa wazi na mwaminifu kwa daktari wako kuhusu historia ya familia yako na afya yako.

Majaribio haya yanatafuta nini hasa?

Kuna aina mbili kuu za upimaji wa kijenetiki. Ni muhimu sana kuzielewa.

1. Vipimo vya Uchunguzi: Hizi ni vipimo vya kwanza vinavyofanywa. Vipimo hivi havikuelezi 100% kama mtoto wako ana ugonjwa fulani. Badala yake, vinakuambia jinsi mtoto wako anavyoweza kuwa na ugonjwa fulani wa kijenetiki (kwa mfano `Down syndrome`, `Trisomy 18`, `Trisomy 13`, ` Kasoro za Mirija ya Neva` ). Hizi kwa kawaida hufanywa kwa kuchukua sampuli ya damu kutoka kwa mama.

2. Majaribio ya Mtoa Huduma:Kipimo hiki huangalia kama wewe au baba wa mtoto ni "mwenye kubeba" jeni linalosababisha ugonjwa. Mbebaji humaanisha kwamba mtu huyo hana dalili, lakini ana jeni linalosababisha ugonjwa huo. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa ugonjwa huo, kuna uwezekano kwamba mtoto atakuwa na ugonjwa huo. Vipimo hivi hufanywa kwa magonjwa kama vile `Cystic fibrosis`, `Fragile X syndrome`, `Sickle cell disease` na `Tay-Sachs`.

Vipimo hivi hufanywaje? Je, ni jambo la kuogopa?

Huna haja ya kuwa na wasiwasi kuhusu hili hata kidogo. Katika vipimo vya 'uchunguzi' na 'mtoa huduma' ambavyo tumezungumzia hapo juu, muuguzi au afisa wa maabara ya matibabu huchukua sampuli ya damu kutoka kwako tu. Wakati mwingine sampuli ya mate inaweza pia kutumika. Hii ni kama kipimo cha kawaida cha damu. Vipimo hivi vya msingi havisababishi madhara au hatari yoyote kwako au kwa mtoto wako ambaye hajazaliwa.

Baada ya ripoti kuingia... mambo tunayohitaji kujua

Hii ndiyo sehemu muhimu na yenye utata zaidi. Ikiwa ripoti yako ya uchunguzi inasema "Hatari Kubwa", usijali.

Fikiria hivi, 'jaribio hili la uchunguzi' ni kama ripoti ya hali ya hewa inayosema kwamba kuna mawingu meusi angani na kwamba kuna uwezekano wa mvua kunyesha. Lakini ili kujua haswa kama mvua itanyesha na ni kiasi gani, unahitaji kuangalia zaidi. Hivi ndivyo ilivyo na hili.

Ukipata matokeo ya "Hatari Kubwa", daktari wako atakueleza cha kufanya baadaye. Hatua inayofuata kwa kawaida ni kipimo cha utambuzi . Hiki kinaweza kukuambia kwa usahihi zaidi ya 99% kama mtoto wako ana tatizo la kijenetiki.

Vipimo vya Utambuzi

Hizi si kama vipimo vya damu vilivyofanywa mapema. Hizi ni ngumu zaidi kidogo. Kuna njia mbili kuu:

1. Amniocentesis: Utaratibu ambapo kiasi kidogo cha maji ya amniotiki huondolewa kutoka kwenye kifuko cha amniotiki kinachozunguka mtoto kwenye uterasi na kupimwa.

2. Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Utaratibu ambapo kiasi kidogo sana cha tishu huchukuliwa kutoka sehemu ya kondo la nyuma na kuchunguzwa.

Kwa sababu vipimo hivi vyote viwili vina hatari ndogo sana ya kuharibika kwa mimba, madaktari wanapendekeza tu ikiwa kipimo cha uchunguzi kinaonyesha hatari kubwa.

Kwa nini mtihani wa baba pia ni muhimu?

Ni muhimu sana kumpima baba katika vipimo vya kubeba. Ili mtoto awe na magonjwa fulani ya kijenetiki, mama na baba lazima wawe wabebaji wa ugonjwa huo. Hebu fikiria, umepimwa kama mbebaji wa ugonjwa fulani. Lakini ikiwa kipimo kinathibitisha kwamba baba wa mtoto si mbebaji wa ugonjwa huo, hatari ya mtoto kupata ugonjwa huo karibu imeondolewa kabisa. Kwa hivyo, wakati mwingine kipimo cha baba kinaweza kutoa unafuu mkubwa.

Hakikisha unazungumza na daktari wako kuhusu haya yote, unaelewa matokeo, na unaamua cha kufanya baadaye. Anaweza kukupa ushauri bora zaidi kwa hali yako, badala ya kutafuta taarifa kwenye mtandao.

Upimaji wa Kijeni, Ujauzito, Down Syndrome, Down syndrome, Uchunguzi wa Uchunguzi, Mtoaji wa Vipimo, Amniocentesis, CVS