Je, unapata majeraha kwa urahisi? Je, hutokwa na damu kwa urahisi? Hebu tuzungumzie kuhusu Glanzmann Thrombasthenia (GT) !

Je, wewe au mtoto wako huchukua muda mrefu kuacha kutokwa na damu hata kutokana na jeraha dogo? Au una madoa ya bluu tu mwilini mwako? Wakati mwingine haya yanaonekana kuwa ya kawaida, lakini wakati mwingine yanaweza kuwa jambo la kuwa na wasiwasi nalo. Hilo ndilo tatizo tutakalozungumzia leo, linaloitwa Glanzmann Thrombasthenia (GT). Usijali, tutafanya kila kitu kiwe rahisi.

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni nini?

Kwa ufupi, Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni hali ya muda mrefu (yaani maisha yote) ambayo husababisha michubuko kwa urahisi na ina ugumu wa kuacha kutokwa na damu. Sababu kuu ni tatizo la chembe chembe za damu katika damu yetu, seli ndogo zinazosaidia kuganda kwa damu.

Hebu fikiria, ikiwa una GT, kwa sababu ya mabadiliko ya kijenetiki mwilini mwako, chembe chembe hizi za damu hazitoi protini muhimu inayohitajika kwa ajili ya kuganda kwa damu. Kwa sababu hii, kuganda kwa damu hutokea polepole sana. Matokeo yake ni kwamba unavuja damu nyingi. Kiasi cha kutokwa na damu huku kinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Kwa baadhi ya watu, hii inaweza kuwa kutokwa na damu kidogo kidogo ambacho kinaweza kudhibitiwa nyumbani. Kwa wengine , inaweza kuwa kali vya kutosha kuhitaji matibabu ya dharura .

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni ya kawaida kiasi gani?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) kwa kweli ni hali adimu sana. Kulingana na wataalamu wa matibabu, ni mtu mmoja tu kati ya milioni moja duniani kote huzaliwa na hali hii.

Hata hivyo, katika baadhi ya jamii ambapo tofauti hii ya kijenetiki hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi, idadi hii ni kubwa kidogo. Hiyo ni kusema, katika jamii kama hizo, karibu mtu mmoja kati ya kila watu laki mbili anaweza kuona hali hii. Inaripotiwa kwamba idadi ya watoto wanaozaliwa na hali hii ya GT ni kubwa zaidi katika baadhi ya nchi Mashariki ya Kati, katika majimbo ya Newfoundland na Labrador nchini Kanada, na miongoni mwa jamii ya Waroma nchini Ufaransa.

Dalili za Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni zipi?

Ukiwa na GT, unaweza kutokwa na damu nyingi zaidi kuliko mtu mwingine angefanya ikiwa angekuwa na jeraha lile lile. Au unaweza kuanza kutokwa na damu bila kutarajia na bila sababu dhahiri.

Dalili kuu za Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni:

• Kuchubuka kwa urahisi sana: Hata uvimbe mdogo unaweza kusababisha jeraha kubwa.
• Fizi zinazovuja damu: Fizi zako zinaweza kutokwa na damu kwa urahisi unapopiga mswaki meno yako.
• Kutokwa na damu puani mara kwa mara (epistaxis): Baadhi ya watu wanaweza kutokwa na damu puani mara kadhaa kwa wiki, hata wakiwa wamesimama tu.
• Madoa au mabaka ya zambarau kwenye ngozi (purpura): Haya ni tofauti na michubuko ya kawaida na yanaweza kuwa madoa makubwa zaidi.
• Vidoa vidogo vya zambarau, kahawia, au nyekundu kwenye ngozi (petechiae): Hizi ni vidoa vidogo vinavyoonekana kama vilichomwa na pini.
• Menorrhagia: Kutokwa na damu nyingi wakati wa hedhi kwa wanawake: Kutokwa na damu nyingi zaidi kuliko kawaida.

Katika GT, kutokwa na damu ndani ya mwili si jambo la kawaida sana kama kutokwa na damu kutoka kwenye jeraha la ngozi (kama vile jeraha lililokatwa) au utando wa kamasi (kama vile ndani ya pua au mdomo).

Kwa nini Glanzmann Thrombasthenia (GT) hutokea? Je, ni sababu gani?

Watoto waliozaliwa na Glanzmann Thrombasthenia (GT) hurithi kasoro, au mabadiliko , katika jeni linalotengeneza protini inayoitwa integrin alpha IIb/beta 3, ambayo husaidia chembe chembe za damu kuganda. Ili kukuza GT, mtoto lazima arithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba yake. Hii inaitwa urithi wa autosomal recessive .

Mara nyingi, wazazi hawajui kwamba wao ni wabebaji wa jeni hili lenye kasoro. Hii ni kwa sababu jeni mbili zenye kasoro zinahitajika ili kuonyesha dalili. Mbebaji ni mtu ambaye ana jeni moja ya kawaida na jeni moja lenye kasoro.

Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa virusi vya GT, wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto mwenye GT.

Kuanza baadaye kwa Glanzmann Thrombasthenia (GT)

Baadhi ya watu wanaweza kupata GT baadaye maishani. Hili ni nadra sana. Ingawa linaweza kutokea, wataalamu wa matibabu bado wanaainisha Glanzmann Thrombasthenia (GT) kama ugonjwa wa kuzaliwa nao wa kutokwa na damu .

Hivi ndivyo GT inavyokua baadaye, wakati mwili wako unapotengeneza kingamwili dhidi ya protini ya integrin alpha IIb/beta 3 iliyotajwa hapo juu. Baadhi ya magonjwa, hata baadhi ya dawa, yanaweza kusababisha hili. Lakini matokeo yake ni yale yale. Kwa sababu hakuna protini hai ya kutosha, inachukua muda mrefu kwa chembe chembe za damu zako kuganda.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Wanawake wanaweza kupata upungufu wa damu kutokana na upungufu wa madini ya chuma kutokana na kutokwa na damu nyingi wakati wa hedhi. Katika hali mbaya, GT inaweza kusababisha kutokwa na damu nyingi na kutishia maisha (kutokwa na damu nyingi). Hatari hii ni kubwa hasa wakati wa vipindi vya kutokwa na damu nyingi , kama vile kujifungua au upasuaji.

Lakini usijali, ukigunduliwa na GT, daktari wako anaweza kuchukua hatua muhimu ili kuzuia matatizo haya.

Unajuaje kwa uhakika kama una Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Utambuzi)

Madaktari hutumia vipimo mbalimbali kugundua GT. Mara nyingi hugunduliwa utotoni. Kama mzazi, ikiwa mtoto wako anapata michubuko kwa urahisi, anatokwa na damu puani mara kwa mara, au inachukua muda mrefu kuacha kutokwa na damu, unaweza kutaka kumpeleka mtoto wako kwa daktari. Wakati mwingine, katika nyakati muhimu katika maisha ya mtoto, kwa mfano:

• Wakati wa kumtahiri mtoto.
• Jino la kwanza la mtoto linapoanguka.
• Ikiwa ni msichana, ni wakati anapofikia hedhi yake ya kwanza (hedhi).

Kwa wakati huu, unaweza kugundua kutokwa na damu nyingi au zinazoendelea. Zaidi ya 80% ya watu wenye Glanzmann Thrombasthenia (GT) hugunduliwa kabla ya umri wa miaka 14, na wengi hugunduliwa kabla ya umri wa miaka 5. Watu wanaogunduliwa na GT wakiwa watu wazima wanaweza wasijue wana ugonjwa huo hadi watakapopata jeraha kubwa au ajali.

Ni vipimo gani vinavyofanywa kwa hili?

Madaktari hutumia vipimo vya damu kugundua Glanzmann Thrombasthenia (GT). Vipimo hivi vinaweza kuonyesha matatizo na:

• Vidonge vyako vya damu: Kipimo cha hesabu kamili ya damu (CBC) kinaweza kuangalia kama hesabu yako ya vidonge vya damu ni ya kawaida. Kipimo cha damu cha pembeni kinaweza pia kuangalia kama vinaonekana visivyo vya kawaida.
• Jinsi damu yako inavyoganda vizuri: Vipimo kadhaa, kama vile kipimo cha Prothrombin Time (PT) na kipimo cha Partial Thromboplastin Time (PTT), vinaweza kupima jinsi damu yako inavyoganda haraka na kwa ufanisi. Hizi pia zinaweza kusaidia kuondoa matatizo ya kawaida ya kutokwa na damu ambayo yana dalili zinazofanana na GT (k.m., ugonjwa wa von Willebrand, ugonjwa wa Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Vipimo kama vile saitometri ya mtiririko na paneli za kingamwili za monokloni vinaweza kubaini kama una upungufu au kasoro katika protini hii. Vinaweza pia kubaini kama una kingamwili zinazoshambulia protini hii.
• Jeni zako: Vipimo vya kijenetiki vinaweza kuthibitisha kama una mabadiliko ya kijenetiki (jeni zinazoitwa ITGA2B na ITGB3) zinazosababisha GT.

Matibabu ya Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni yapi?

Ukigundulika kuwa na GT, daktari wako atakushauri jinsi ya kupunguza hatari yako ya kutokwa na damu. Huenda utahitaji kufanya kazi na mtaalamu wa damu . Mbali na mambo unayoweza kufanya ili kuzuia kutokwa na damu, matibabu yatategemea ukali wa kutokwa na damu kwako.

Kwa kutokwa na damu kidogo hadi wastani

Matibabu ya kesi kama hizo ni:

• Mgandamizo: Daktari wako atakufundisha jinsi ya kutumia shinikizo ili kupunguza kutokwa na damu kutoka kwenye jeraha na kuzuia kutokwa na damu kidogo puani. Kwa kutokwa na damu nyingi puani, daktari wako anaweza kuweka kitu kama chachi au povu ndani ya pua yako ili kuzuia kutokwa na damu (kufunga puani).
• Dawa: Huenda ukahitaji dawa kama vile fibrin sealant (kitu kama gundi ya damu), povu ya gelatin, thrombin ya ndani, na mawakala wa antifibrinolytic ili kusaidia kuganda kwa damu.

Kwa kutokwa na damu nyingi

Kutokwa na damu nyingi kunakosababishwa na Glanzmann Thrombasthenia (GT) kunahitaji matibabu ya dharura . Matibabu ni pamoja na:

• Upasuaji wa chembe chembe: Huenda ukahitaji kupewa chembe chembe za damu ili kuzuia kutokwa na damu nyingi, au kuzuia upotevu wa damu kabla ya upasuaji mkubwa au kujifungua. Hii inahusisha kukupa chembe chembe za damu kutoka kwa mfadhili mwenye afya njema.
• Upasuaji wa seli nyekundu za damu: Ikiwa tayari umepoteza damu nyingi, unaweza pia kupewa seli nyekundu za damu ili kujaza kiasi hicho.
• Kipengele cha kuganda kwa damu kinachounganishwa tena VIIa (rFVIIa): Dawa hii inaweza kuhitajika ikiwa hufai kwa kuongezewa chembe chembe za damu.
• Kupandikiza seli shina za damu: Kupandikiza seli shina ndiyo matibabu pekee yanayoweza kutibu GT. Hii inaweza kuwa chaguo kwa visa vikali vya GT ambavyo haviwezi kudhibitiwa kwa njia zingine. Katika hili, seli shina kutoka kwa mtoaji huingizwa mwilini mwako.

Je, kuna matatizo yoyote katika matibabu?

Ndiyo, kweli. Kati ya 20% na 30% ya watu wanaopokea chembe chembe za damu hutengeneza kingamwili dhidi yao baada ya muda. Hii ina maana kwamba chembe chembe mpya za damu wanazopokea hazitafanya kazi. Ikiwa hilo litatokea, itabidi uende kwenye matibabu mengine, kama vile sindano ya rFVIIa. Lakini dawa hiyo pia ina hatari fulani. Kwa mfano, inaweza kusababisha damu yako kuganda sana.

Ingawa upandikizaji wa seli shina unaweza kutibu Glanzmann Thrombasthenia (GT), kupata kinacholingana na mwili wako kunaweza kuwa changamoto. Katika upandikizaji wa seli shina kwa GT, wafadhili mara nyingi huwa ndugu. Hata kama kinacholingana kitapatikana, kuna hatari kwamba mwili wako utakataa seli za wafadhili. Hali hii inaitwa Ugonjwa wa Upandikizaji dhidi ya Mwenyeji (GvHD) .

Daktari wako anapozungumza nawe kuhusu chaguzi za matibabu, atakuelezea hatari na faida zake mapema.

Mtu mwenye GT anaweza kutarajia mustakabali wa aina gani?

Hakuna watu wawili wenye Glanzmann Thrombasthenia (GT), hata kama wanatoka katika familia moja na wana mabadiliko ya kijenetiki sawa, wanaopata ugonjwa huo tofauti. Kiasi gani cha kutokwa na damu unachopata na unachohitaji kufanya ili kudhibiti hali yako kitategemea hali yako mahususi.

Habari njema ni kwamba, kwa usimamizi mzuri, watu wengi wenye Glanzmann Thrombasthenia (GT) huishi maisha ya kawaida yenye maisha ya kawaida. Katika baadhi ya matukio, kiasi cha kutokwa na damu kinaweza hata kupungua kadri wanavyozeeka.

Ninawezaje kuishi vizuri na GT? (Jinsi ya kujitunza)

Ikiwa una GT, shirikiana na daktari wako ili kupunguza hatari yako ya kutokwa na damu na upungufu mkubwa wa damu. Unapaswa kufanya mambo haya:

• Jua haswa ni dawa gani ambazo hupaswi kutumia.Kaa mbali kabisa na dawa za kupunguza damu (kama vile aspirini na NSAID nyingine) na dawa zingine ambazo daktari wako amekuambia usitumie.
• Tunza afya yako ya kinywa vizuri. Kupiga mswaki na kupiga mswaki meno yako kila siku, na kumwona daktari wako wa meno mara kwa mara kunaweza kusaidia kupunguza hatari ya kutokwa na damu kwenye fizi.
• Tunza pua yako vizuri pia. Kuweka ndani ya pua yako unyevunyevu kunaweza kusaidia kupunguza hatari ya kutokwa na damu puani. Unaweza kutumia kifaa cha kunyunyizia maji, kutumia dawa ya kupulizia puani, au kupaka Vaseline kidogo ndani ya pua yako ili kuizuia isikauke.
• Dhibiti kutokwa na damu nyingi wakati wa hedhi. Kutumia njia za uzazi wa mpango zenye homoni kunaweza kusaidia kuzuia hedhi nyingi. Zungumza na daktari wako wa wanawake kuhusu hili.
• Vaa bangili ya tahadhari ya daktari. Daima beba kitambulisho ili uweze kujitambulisha kama una ugonjwa wa kutokwa na damu wakati wa dharura. Inaweza kuokoa maisha yako.
• Kuwa na mpango wa nini cha kufanya ikiwa una kipindi cha kutokwa na damu. Jua wakati wa kutibu nyumbani na wakati wa kumuona daktari mara moja. Jua wa kuzungumza naye na wapi pa kwenda. Kwa njia hiyo, haitakuwa kuchelewa sana kupata matibabu.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa wewe au mtoto wako mnaonyesha dalili za kutokwa na damu kwa urahisi, mwone daktari. Michubuko na kutokwa na damu puani ni jambo la kawaida. Lakini ikiwa dalili hizi hutokea mara kwa mara, au ikiwa kutokwa na damu kunachukua muda mrefu kuisha - hakika mwone daktari.

Unapaswa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) lini?

Ikiwa una damu nyingi ambayo huwezi kuizuia, ikiwa ni pamoja na kutokwa na damu nyingi wakati wa hedhi, nenda moja kwa moja kwenye idara ya dharura (ETU) bila kupanga miadi ya kumuona daktari. Ishara za kuzingatia ni pamoja na:

• Kutokwa na damu puani ambayo haiishi kwa saa moja.
• Mtiririko mkubwa wa hedhi unaodumu kwa saa mbili au zaidi, ukilowesha tamponi mbili au pedi mbili kwa saa au zaidi.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Usisahau kuuliza maswali kama haya:

• Ni vipimo gani vinapaswa kufanywa ili kugundua hali yangu?
• Ninahitaji matibabu ya aina gani?
• Ni mabadiliko gani ya mtindo wa maisha ninayoweza kufanya ili kudhibiti hali yangu?
• Kuna uwezekano gani kwamba mtoto wangu atarithi hali hii ya GT?
• Je, unapendekeza upimaji wa vinasaba ikiwa ninafikiria kupata mimba?

Je, hesabu za chembe chembe za damu ni za kawaida kwa watu wenye GT?

Hesabu za chembe chembe za damu kwa kawaida huwa za kawaida katika Glanzmann Thrombasthenia (GT).Tatizo si idadi ya chembe chembe za damu. Badala yake, ni tatizo la protini inayosaidia chembe chembe za damu kushikamana, ambayo huzuia chembe chembe za damu kuganda kwa ufanisi.

Kuna tofauti gani kati ya Glanzmann Thrombasthenia (GT) na ugonjwa wa Bernard-Soulier (BSS)?

Glanzmann Thrombasthenia (GT) na ugonjwa wa Bernard-Soulier (BSS) zote ni hali adimu za kijenetiki zinazoathiri jinsi damu yako inavyoganda. Lakini husababishwa na mabadiliko tofauti ya jeni. Matatizo maalum na chembe chembe za damu yako pia ni tofauti. Watu wenye BSS wanaweza kuwa na hesabu ndogo za chembe chembe za damu na chembe chembe kubwa zisizo za kawaida.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka kutokana na yale tuliyojadili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ni hali ya maisha yote ambayo wewe na mtaalamu wako wa damu mnahitaji kufuatilia kwa karibu. Kwa GT, hakuna njia ya kutabiri jinsi kutokwa na damu kwako kutakavyokuwa kukali (au kidogo). Hata hivyo, kuchukua hatua za kupunguza kutokwa na damu kwako kunaweza kukusaidia kuwa na afya njema. Ikiwa GT yako ni kali, matibabu kama vile kuongezewa chembe chembe za damu pia yanaweza kusaidia.

Ingawa huwezi kudhibiti kuzaliwa na hali hii, kumbuka kwamba una chaguzi za kuidhibiti kwa njia ambayo haiathiri ubora wa maisha yako. Usiogope kutafuta ushauri wa daktari na kujitunza. Kisha unaweza kuishi vizuri na hali hii.