Je, una ugonjwa wa hATTR Amyloidosis? Hebu tujiandae kwa miadi yako ya kwanza na daktari

Ni kawaida kuhisi hofu, kuchanganyikiwa, na kuwa na maswali mengi unapogundua kuwa una hali adimu inayoitwa ' hATTR amyloidosis '. Usiogope, hata kama jina linasikika kuwa gumu kidogo. Katika makala haya, tutajaribu kukuelezea kwa njia rahisi. Hasa ikiwa hii ni mara yako ya kwanza kumuona daktari kuhusu hali hii, tutazungumzia jinsi ya kujiandaa vyema kwa ajili yake.

Kwa ufupi, hATTR Amyloidosis ni nini?

Kwa ufupi, ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na mabadiliko au mabadiliko katika jeni inayoitwa TTR katika miili yetu. Mabadiliko haya ya kijenetiki husababisha protini isiyo ya kawaida inayoitwa amiloidi kuunda katika miili yetu.

Fikiria kama mfereji wa maji ulioziba, protini hizi za amiloidi huanza kujikusanya polepole katika viungo muhimu kama vile moyo wetu, figo, mfumo wa neva, na mfumo wa usagaji chakula. Vinapojikusanya, viungo hivyo haviwezi kufanya kazi zao za kawaida ipasavyo. Hapo ndipo dalili zinapoanza kuonekana.

Unajiandaaje kabla ya kwenda kwa daktari?

Ni muhimu sana kuwa na maandalizi kidogo kabla ya miadi yako ya kwanza na daktari. Zingatia mambo haya.

1. Jua historia ya afya ya familia yako kwa usahihi

Hili ndilo jambo muhimu zaidi. hATTR Amyloidosis ni ugonjwa wa kurithi. Katika dawa, tunauita 'autosomal dominant'. Hii ina maana kwamba ikiwa mmoja wa wazazi wako ana mabadiliko ya jeni yanayohusiana na ugonjwa huu, una nafasi ya 50% ya kurithi pia.

Kwa hivyo, ikiwa mama yako, baba yako, ndugu zako, au watoto wako wana ugonjwa huu, ni busara kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki, hata kama huna dalili.

2. Chukua ripoti zote za majaribio ulizonazo.

Ikiwa tayari umefanyiwa kipimo cha kijenetiki, kama vile kipimo cha damu au kipimo cha mate, kinachotafuta jeni la TTR, hakikisha unaleta ripoti hizo zote. Kuna zaidi ya mabadiliko 120 ya jeni la TTR. Baadhi ya mabadiliko ya jeni ni ya kawaida zaidi katika makundi fulani ya kikabila.

Daktari anaweza kuagiza vipimo gani?

Ikiwa unashuku una ugonjwa huu au tayari umegunduliwa, daktari wako atakuchunguza kwa makini kwanza (uchunguzi wa kimwili). Zaidi ya hayo, vipimo vifuatavyo vinaweza kuagizwa ili kuthibitisha ugonjwa na kufuatilia maendeleo yake:

• Biopsy : Huu ni kipimo muhimu zaidi cha kuthibitisha ugonjwa. Kwa kawaida hii huhusisha kuchukua kipande kidogo sana cha tishu kutoka tumboni mwako au eneo lingine na kukichunguza kwa darubini ili kuona kama kuna amana zozote za amiloidi.
• Vipimo vya damu na mkojo: Vipimo hivi hutafuta protini maalum katika damu au mkojo ambazo zinaweza kuonyesha ugonjwa huu.
• Scintigraphy: Hii ni skani maalum ya kuangalia amana za amiloidi moyoni.
• Kuangalia utendaji kazi wa moyo : Mara tu ugonjwa unapogunduliwa, skani kama vile echocardiogram au MRI ya moyo zinaweza kufanywa ili kuona ni kiasi gani cha uharibifu kimetokea kwenye moyo.
• Vipimo vya upitishaji wa neva: Vipimo hivi husaidia kubaini kama kuna uharibifu wa neva.

Daktari anauliza kuhusu dalili zako!

Daktari hakika atakuuliza, "Unajisikiaje?" Ni muhimu sana kumwambia kuhusu dalili zozote unazoweza kuwa nazo, hata zile ndogo zaidi. Hii ni kwa sababu ugonjwa huu unaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili. Ukiwa na dalili zifuatazo, mwambie daktari wako kuzihusu.

Ni matibabu gani ya hili?

Miaka mingi iliyopita, matibabu pekee ya ugonjwa huu yalikuwa kupandikizwa ini . Kwa bahati nzuri, sasa kuna dawa nyingi za kisasa ambazo zinaweza kudhibiti kiwango cha kuendelea kwa ugonjwa huu. Daktari wako atachagua matibabu kulingana na mambo matatu:

1. Dalili zako

2. Kiungo kilichoathiriwa

3. Hatua ya ugonjwa

Ugonjwa wa hATTR umegawanywa katika hatua kuu nne.

• Hatua ya 0:Mabadiliko ya jeni la TTR yapo, lakini hakuna dalili.
• Hatua ya I: Unaweza kutembea kawaida, lakini kuna dalili ndogo za neva kama vile ganzi na maumivu kwenye miguu na miguu.
• Hatua ya II: Inahitaji usaidizi wa kutembea. Dalili za neva pia ni kali zaidi mikononi, miguuni, na kwenye kiwiliwili.
• Hatua ya III: Dalili ni kali sana kiasi kwamba huwekwa kwenye kiti cha magurudumu au kitanda.

Kuna njia kadhaa za matibabu:

• Vizuia-kimya vya jeni vya TTR: Dawa hizi hufanya kazi kwa kupunguza uzalishaji wa protini ya TTR yenye matatizo. Hii hupunguza uwekaji wa amiloidi. Mifano: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Vidhibiti vya TTR: Hizi hufanya kazi kwa kuzuia protini ya TTR kukunjana na kutengeneza amana za amiloidi. Mifano: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Dawa za kudhoofisha nyuzinyuzi za Amyloid: Dawa hizi husaidia kuvunja amana za amyloid ambazo tayari zimeundwa. Nyingi kati ya hizi bado ziko katika awamu ya utafiti.

Utanielekeza kwa wataalamu wengine?

Ndiyo. Kwa sababu ugonjwa huu huathiri sehemu tofauti za mwili, daktari wako anaweza kukuelekeza kwa wataalamu wengine ili kutibu dalili tofauti.

• Daktari wa Moyo: Kwa dalili za mdundo wa moyo na mshtuko wa moyo.
• Daktari wa Magonjwa ya Gastroenter: Kwa hali kama vile kuhara na kuvimbiwa.
• Daktari wa mkojo: Kwa matatizo ya njia ya mkojo .
• Daktari wa macho: Kwa matatizo ya kuona.
• Mtaalamu wa mifupa: Kwa hali kama vile ugonjwa wa handaki ya carpal.

Daktari wako pia atazungumza nawe kuhusu ubashiri wa ugonjwa huo. Hii inaweza kutokea kati ya miaka 3 hadi 15 baada ya kugunduliwa. Lakini kumbuka, inategemea mabadiliko maalum ya jeni uliyo nayo na viungo vinavyoathiri. Kwa kuwa matibabu mapya yanafanyiwa utafiti kila mara, kuna matumaini kwa siku zijazo.