Ugonjwa wa Huntington ni nini? Hebu tuzungumze kwa maneno rahisi

Je, kuna mtu yeyote katika familia yako au mtu unayemjua ameanza kutenda kwa njia ya ajabu ghafla? Labda viungo vyake vinatetemeka bila kudhibitiwa? Au kumbukumbu yake inafifia polepole, na inaonekana inapoteza nguvu zake za zamani? Ni kawaida kuhisi hofu tunapoona mambo kama haya. Leo tutazungumzia hali ambayo inaweza kusababisha dalili hizi, lakini haizungumzwi sana katika jamii. Huo ni ugonjwa wa Huntington . Usijali unaposikia jina hili. Hebu tuzungumzie kila kitu kwa urahisi na kwa uwazi.

Sawa, kwa hivyo Ugonjwa wa Huntington ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Huntington ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababisha seli za neva katika ubongo wetu kufa polepole baada ya muda, na hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi . Unaathiri zaidi sehemu za ubongo zinazodhibiti mienendo, mawazo, na tabia zetu.

Hii husababisha kupungua kwa ujuzi wa mwendo, kufikiri na uwezo wa kufanya maamuzi baada ya muda, na hatari kubwa ya kupata matatizo ya afya ya akili kama vile mfadhaiko na wasiwasi.

Dalili kwa kawaida huanza kuonekana kati ya umri wa miaka 30 na 40. Hata hivyo, wakati mwingine ugonjwa unaweza kuanza katika utoto au ujana, kabla ya umri wa miaka 20. Katika hali hiyo, tunauita Ugonjwa wa Vijana wa Huntington (JHD) .

Kwa nini ugonjwa huu hutokea? Unarithiwaje?

Hii husababishwa na kasoro katika moja ya jeni zetu. Mnamo 1993, wanasayansi waligundua jeni inayosababisha hii. Jeni hili lipo ndani yetu sote. Hata hivyo, baadhi ya familia zinaweza kuwa na nakala iliyobadilishwa ya jeni hili. Jeni hilo lililobadilishwa hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto.

Hebu fikiria kwamba mama yako au baba yako ana ugonjwa wa Huntington. Ikiwa ndivyo, una nafasi ya 50% ya kurithi mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huo. Ni kama kugeuza sarafu. Unaweza kuipata au kutoipata.

• Jeni hili la mutant linaweza kurithiwa bila kujali jinsia.
• Kama huna jeni iliyobadilika, hutawahi kupata ugonjwa wa Huntington. Na hutapitisha ugonjwa huo kwa watoto wako.
• Ugonjwa huu haupiti vizazi . Yaani, ikiwa baba anao, mwana hawezi kuupata bila baba.

Je, jeni hili linatawala au lina nguvu nyingi?

Ni rahisi sana. Hebu fikiria una jeni mbili, moja kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako. Jeni 'linalotawala' ni kama mtoto mwerevu zaidi darasani. Ikiwa yuko hapo, nguvu zake zinatumika. Jeni linalobadilika linalosababisha ugonjwa wa Huntington pia ni kubwa . Kwa hivyo hata ukipata jeni linalobadilika kutoka kwa mzazi mmoja tu, inatosha kusababisha ugonjwa huo.

Ikiwa wewe au mtu katika familia yako anafikiria kupima kijenetiki, ni muhimu kwanza kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki. Anaweza kukuelezea cha kutarajia kutokana na matokeo ya kipimo.

Dalili za ugonjwa wa Huntington ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Huntington zinaweza kugawanywa katika kategoria kuu tatu: ujuzi wa mwendo, utendaji kazi wa utambuzi, na tabia . Dalili hizi kwa kawaida hazionekani zote kwa wakati mmoja, lakini hukua polepole katika hatua kadhaa.

Dalili za Hatua ya Mwisho

Katika hatua hii, mgonjwa anahitaji msaada kutoka kwa wengine ili kufanya kazi. Kutembea na kuzungumza kunaweza kusimama kabisa. Hata hivyo, hata katika hatua hii, mgonjwa mara nyingi anaweza kuwatambua wapendwa wake.

Jinsi ya kugundua ugonjwa huu?

Ikiwa una dalili, daktari wako atakuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako na kufanya uchunguzi wa kimwili. Kisha huenda akaagiza vipimo vya neva na kipimo cha kijenetiki. Vipimo vya neva hutafuta:

• Reflexes
• Nguvu ya misuli
• Mizani
• Maono na Kusikia
• Hali ya kihisia na kiakili
• Uwezo wa kumbukumbu na kufikiri

Mbinu na usimamizi wa matibabu

Ingawa bado hakuna tiba kamili ya hili, kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kudhibiti dalili na kurahisisha maisha. Sio bure kwamba madaktari wanasema, "Hatuwezi kuongeza miaka kwenye maisha yako, lakini tunaweza kuongeza maisha kwenye miaka yako."

Jambo muhimu zaidi ni kutafuta msaada wa timu ya wataalamu kutoka nyanja mbalimbali. Timu hii inaweza kujumuisha wataalamu wa neva, wataalamu wa tiba ya viungo, wataalamu wa tiba ya kazi, wataalamu wa tiba ya usemi, wataalamu wa magonjwa ya akili, na wataalamu wa lishe.

Dawa

• Ili kudhibiti mwendo:Dawa kutoka kwa darasa la vizuizi vya VMAT2 (k.m. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) hutumika kupunguza mienendo isiyodhibitiwa (chorea).
• Kwa matatizo ya afya ya akili: Dawa mbalimbali za kupunguza mfadhaiko na vidhibiti hisia huagizwa ili kudhibiti mfadhaiko, wasiwasi, na mabadiliko mengine ya hisia.

Tiba

• Tiba ya Kimwili: Husaidia kupunguza kuanguka kwa kuboresha mwendo, usawa, na nguvu ya mwili.
• Tiba ya Kazini: Hufundisha mbinu na vifaa ili kurahisisha kazi za kila siku kama vile kula na kuvaa.
• Tiba ya Usemi: Husaidia kwa matatizo ya usemi na kumeza.

Mabadiliko katika mtindo wa maisha na lishe

Watu wenye ugonjwa huu wanaweza kupunguza uzito kwa sababu miili yao huchoma kalori nyingi na kupata shida kumeza. Kwa hivyo, ni muhimu kula vyakula vyenye lishe na kalori nyingi . Wanafamilia wanaweza kusaidia katika hili kwa:

• Epuka kukatizwa bila lazima wakati wa milo.
• Chagua vyakula ambavyo ni rahisi kutafuna na kumeza.
• Tumia vifaa maalum vya kuchezea na vikombe vyenye majani.
• Mazoezi ya kawaida pia ni muhimu sana. Lakini unahitaji kuwa mwangalifu kuhusu usalama. Zungumza na mtaalamu wa tiba ya viungo mwenye uzoefu na uandae mpango wa mazoezi unaokufaa.

Maswali ya kumuuliza daktari wako

Ikiwa wewe au mwanafamilia ana wasiwasi kuhusu hali hii, unaweza kuuliza maswali haya unapozungumza na daktari wako:

• Daktari, ugonjwa huu utaathirije maisha yangu?
• Ni matibabu gani bora zaidi kwa dalili zangu?
• Je, matibabu haya yanaweza kukinzana na dawa zingine ninazotumia?
• Je, ni salama kwangu kuendelea kuendesha gari?
• Ninawezaje kuzungumza na familia yangu kuhusu hili?