Tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Lafora. Je, mtoto wako ana dalili hizi?

Je, mtoto wako anaonekana kuyumbayumba kila wakati? Au ana shida kuzingatia kazi za shule? Labda amegundua mabadiliko katika usemi au tabia yake? Haya ni mambo ambayo wakati mwingine hatuyazingatii sana, lakini yanaweza kuwa dalili za hali adimu inayoitwa Ugonjwa wa Lafora. Kwa hivyo hebu tuzungumzie hili kidogo leo, sivyo?

Ugonjwa wa Lafora ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Lafora ni aina ya kifafa. Huonyeshwa na kifafa cha mara kwa mara (kifafa) na kupungua polepole kwa uwezo wa mtoto wa kufikiria, kukumbuka, na kuelewa mambo (kazi ya utambuzi). Unaweza pia kusikia daktari akiuita 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Hilo ndilo jina kamili la kimatibabu.

Dalili hizi kwa kawaida huanza katika utoto wa marehemu, karibu na umri wa miaka minane, au katika utu uzima wa mapema. Jambo la kusikitisha ni kwamba, dalili hizi huwa mbaya zaidi baada ya muda. Hata kwa matibabu, ugonjwa wa Lafora unaweza kusababisha matatizo yanayohatarisha maisha ndani ya miaka 10. Hata hivyo, kwa utafiti mpya na matibabu yaliyoboreshwa, baadhi ya watoto wanaishi muda mrefu zaidi ya ilivyotarajiwa. Kwa hivyo usikate tamaa.

Je, Ugonjwa huu wa Lafora unaathiri watu wengi?

Ndiyo, huu ni ugonjwa nadra sana . Uchunguzi uliofanywa kote ulimwenguni unaonyesha kwamba takriban watu wanne kwa kila milioni hupata ugonjwa huu kila mwaka. Hata hivyo, idadi hii inaweza kuwa kubwa zaidi. Hii ni kwa sababu baadhi ya watu hawapatikani ipasavyo au ugonjwa haujaripotiwa, kwa hivyo idadi hii inaweza kuonekana kuwa chini.

Dalili za Ugonjwa wa Lafora ni zipi?

Mtoto mwenye ugonjwa wa Lafora anaweza kupata dalili moja au zaidi kati ya zifuatazo:

• Kifafa: Hii ndiyo dalili kuu.
• Kupungua kwa utambuzi: Mtoto anaweza asiweze kuelewa masomo na anaweza kupata shida kujifunza mambo mapya.
• Ugumu wa kuzungumza: Kutokuelewana kwa maneno na kupunguza kasi ya usemi kunaweza kutokea.
• Kupoteza usawa, kama vile kutetemeka wakati wa kutembea (changamoto za usawa na uratibu): Hasa, inaweza kuwa vigumu kutembea katika mstari ulionyooka, kama vile kufanya makosa wakati wa kushikilia vitu.
• Ugumu wa misuli (mguso): Inakuwa vigumu kupinda au kunyoosha viungo, na mwili huhisi mgumu.
• Mabadiliko ya kitabia: Unaweza kuwa mkaidi zaidi kuliko hapo awali, au unaweza kukasirika tu.
• Mabadiliko ya hisia: Wakati mwingine, hali kama za mfadhaiko zinaweza kutokea, ikimaanisha unahisi huzuni wakati wote, bila kupendezwa na chochote. Au unaweza kupata kutojali.
• Kupoteza kumbukumbu na hali kama vile shida ya akili: Unasahau hata mambo madogo, na baada ya muda, huenda hata usikumbuke wewe ni nani au uko wapi.

Aina za kifafa zinazoonekana katika ugonjwa wa Lafora

Mtoto wako anaweza kuwa na aina tofauti za kifafa na ugonjwa wa Lafora. Hebu tuangalie ni nini:

• Kifafa cha myoclonic: Hizi ni mitetemo ya misuli ya haraka sana, ya ghafla, isiyo ya hiari. Inaweza kuwa ya muda mfupi, kama mshtuko wa umeme. Aina hii ya kifafa mara nyingi huonekana katika ugonjwa wa Lafora.
• Kifafa cha oksipitali: Hii inaweza kusababisha upotevu wa ghafla wa kuona, au kuona ndoto zisizotarajiwa.
• Kifafa cha Tonic-clonic: Hiki ndicho watu wengi hukiita "kifafa." Misuli mwilini huwa migumu na yenye msisimko.
• Kifafa cha kutokuwepo: Katika hili, mtoto huacha ghafla kufanya kitu na kutazama tu angani. Anapata fahamu ndani ya sekunde chache.
• Kifafa cha sehemu ngumu: Hii inaweza pia kuhusisha kutazama mtu bila kujua, kutikisa viungo bila lengo, au kufanya jambo lile lile mara kwa mara.
• Kifafa cha atoniki: Hii ni wakati misuli mwilini hupoteza nguvu ghafla, na kusababisha mtoto kuanguka chini.

Vipele hivi huzidi kuwa vikali kadri ugonjwa unavyoendelea na kuwa mara kwa mara. Ingawa madaktari wanaweza kuvidhibiti katika hatua za mwanzo, inakuwa vigumu zaidi baada ya muda.

Jinsi dalili za Lafora zinavyoongezeka polepole

Dalili za ugonjwa wa Lafora huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Hii inaweza kudumu kutoka miezi michache hadi miaka michache. Mwanzoni, dalili hizi huanza kama kero ndogo, lakini polepole hupunguza uwezo wa mtoto kufanya kazi za kila siku na kuingiliana na wengine.

Hebu fikiria, yapata miaka sita baada ya kugundulika kuwa na ugonjwa wa Lafora, karibu nusu ya wagonjwa hupoteza udhibiti wa mienendo yao . Huenda mtoto wako asiweze kutembea, kuongea, au kukaa peke yake. Wakati fulani, anaweza kuhitaji huduma ya saa 24 ili kumfanya awe na utulivu. Hii inasikitisha kusikia, lakini ni muhimu kujua mambo haya.

Dalili za Lafora huanza lini?

Dalili za Lafora kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 8 na 19. Ni kawaida zaidi kati ya umri wa miaka 14 na 16. Hata hivyo, wakati mwingine ugonjwa huu unaweza kuathiri watoto wenye umri wa miaka 5.

Ni nini chanzo cha ugonjwa huu wa Lafora?

Sababu kuu ya ugonjwa wa Lafora ni mabadiliko ya kijenetiki.Kwa usahihi, ugonjwa husababishwa na mabadiliko katika jeni `EPM2A` au `EPM2B (NHLRC1)`. Hii hutokea hivi: Mtoto anapotungwa mimba, mtoto lazima apate nakala moja ya jeni hili lililobadilishwa kutoka kwa mama na baba. Kwa upande wa matibabu, hii inaitwa urithi wa `autosomal recessive` .

Jeni hizi, zinazoitwa `EPM2A` au `EPM2B`, zina jukumu la kusindika vizuri dutu inayoitwa glycogen ambayo huhifadhi nishati mwilini mwetu. Sasa, jeni hizi zinapobadilika, maagizo ya kusindika vizuri glycogen huchanganyikiwa. Kinachotokea basi ni kwamba glycogen hii haitumiki vizuri, na uvimbe mdogo (unaoitwa miili ya Lafora) huundwa. Miili hii ya Lafora huwekwa kwenye seli za mfumo wetu wa neva, misuli, viungo vya ndani, na tishu. Kisha mfumo wetu wa neva na viungo vingine ambapo miili hii ya Lafora huwekwa haiwezi kufanya kazi vizuri. Hiyo ndiyo sababu ya dalili za ugonjwa wa Lafora. Unaelewa?

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa Lafora?

Mtu yeyote anaweza kupata ugonjwa wa Lafora, lakini ni wa kawaida zaidi kwa watu wanaoishi katika nchi zinazozunguka eneo la Mediterania (kama vile Uhispania, Ufaransa, na Italia), nchi za Afrika Kaskazini, India, na Pakistan .

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na ugonjwa wa Lafora?

Ugonjwa wa Lafora unaweza kusababisha hali inayoitwa 'status epilepticus', ambayo ni hali ambayo kifafa huendelea kwa zaidi ya dakika 15 kwa wakati mmoja, au wakati kifafa kinapoisha na kufuatiwa na kifafa kingine kabla ya fahamu kurudi. Hii ni dharura ya kimatibabu inayohatarisha maisha.

Ugonjwa wa Lafora unapozidi kuwa mbaya, miili ya Lafora niliyoitaja hapo awali hujikusanya mwilini, na kusababisha sehemu za mwili wa mtoto kufanya kazi vibaya, na wakati mwingine huzizuia kabisa. Hii ndiyo sababu ya kifo cha haraka kutokana na ugonjwa huu.

Ugonjwa wa Lafora hugunduliwaje?

Kwa kawaida, mtoto anapoanza kupata kifafa, wazazi au walezi watamuona daktari. Daktari atafanya uchunguzi wa kimwili, uchunguzi wa neva, na kuuliza kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya matibabu.

Kisha, wataagiza vipimo kadhaa ili kujua chanzo halisi cha dalili hizi. Vipimo hivi vinaweza kujumuisha:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Hii hupima shughuli za umeme za ubongo.
• MRI (Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku - MRI): Hii inachukua picha ya kina ya ubongo.
• Biopsy ya ngozi: Wakati mwingine kipande kidogo cha ngozi huchukuliwa na kuchunguzwa kwa miili ya Lafora.
• Kipimo cha kijenetiki:Hii itathibitisha kama kuna mabadiliko yoyote katika jeni nilizotaja hapo awali.

Kwa njia hii, huenda ukalazimika kuwaona madaktari kadhaa na kufanya vipimo kadhaa ili kugundua kwa usahihi hali ya mtoto wako. Lakini kumbuka, vipimo vyote vimeundwa ili kuondoa hali zingine zenye dalili zinazofanana na kukusaidia kupata matibabu sahihi kwa mtoto wako.

Ugonjwa wa Lafora hutibiwaje?

Kwa kweli, hakuna tiba ya ugonjwa wa Lafora bado . Matibabu ya sasa yanalenga zaidi kudhibiti dalili. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Dawa za kuzuia mshtuko ili kudhibiti mwanzo wa kufaa.
• Hasa kwa kifafa cha myoclonic, dawa kama vile valproic acid, perampanel, au benzodiazepines zinaweza kutolewa.
• Tiba ya viungo au tiba ya kazi inaweza kusaidia kudumisha nguvu ya misuli kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Kadri dalili zinavyozidi kuwa mbaya, ndivyo zinavyozidi kuwa ngumu kudhibiti. Lakini timu ya matibabu inayomtibu mtoto wako itafanya kila iwezalo kumfanya mtoto wako awe vizuri iwezekanavyo.

Je, matarajio ya ugonjwa wa Lafora ni yapi?

Kwa kweli, matarajio ya ugonjwa wa Lafora si mazuri sana. Yaani, mtoto anaweza kufa haraka kutokana na ugonjwa huu. Kama ilivyotajwa hapo awali, bado hakuna tiba ya ugonjwa huu.

Mara tu mtoto wako anapogunduliwa na ugonjwa wa Lafora, ni vyema kumwona mshauri wa kijenetiki . Anaweza kukuambia zaidi kuhusu hali hiyo, jinsi inavyoathiri mtoto wako, na kukupa ushauri wa jinsi ya kumtunza mtoto wako na wapi pa kupata msaada unaofaa kwa familia yako.

Familia nyingi pia huona ushauri nasaha wa afya ya akili kuwa msaada mkubwa. Kwa sababu ugonjwa wa Lafora unaweza kuwa mbaya haraka. Kuona mtoto wako akiteseka na dalili, na kuona mambo ambayo yalikuwa yakifanya kazi vizuri yakipotea polepole, ni vigumu sana kwa wazazi kuvumilia. Hii inaweza kuwa na athari kubwa kwa afya yako ya akili. Kwa hivyo, ni muhimu sana kujitunza wewe mwenyewe pamoja na familia yako wakati huu mgumu.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa Lafora ni yapi?

Kiwango cha wastani cha maisha kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Lafora ni takriban miaka 10 baada ya dalili kuanza. Watoto wengi huishi hadi utu uzima.

Je, ugonjwa wa Lafora unaweza kuzuiwa?

Hakuna njia inayojulikana ya kuzuia ugonjwa wa Lafora. Hata hivyo, ikiwa unapanga kuanzisha familia, unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki ili kujua hatari yako ya kupata mtoto mwenye ugonjwa huo wa kurithi.

Ni lini ninapaswa kumpeleka mtoto wangu kwa daktari?

Kwa mtoto wakoUkipata kifafa kwa mara ya kwanza maishani mwako, piga simu huduma za dharura mara moja. Ni muhimu sana.

Pia, mwambie daktari ikiwa mtoto wako ana yoyote kati ya mambo haya:

• Ikiwa kuna mabadiliko yoyote katika tabia au hisia .
• Ikiwa una matatizo ya usawa au uratibu wakati wa kutembea .
• Ikiwa inaonekana vigumu kuzungumza .
• Ukihisi wasiwasi wakati wote na unapata shida kuelewa kazi ya shule .

Ni maswali gani ninayopaswa kumuuliza daktari wa mtoto wangu?

Unaweza kuuliza maswali kama haya:

• 'Daktari, ninawezaje kumsaidia mtoto wangu?'
• 'Unapendekeza aina gani ya matibabu?'
• 'Ni dalili gani nyingine ninazopaswa kuziangalia?'
• 'Umri wa maisha wa mtoto wangu utakuwaje?'
• 'Je, kuna majaribio yoyote mapya ya kimatibabu kwa ugonjwa huu?'

Kuona mtoto wako akipata kifafa cha kwanza, na kisha kila wakati baada ya hapo, kunaweza kuwa jambo la kutisha. Unaweza kuhisi kutokuwa na msaada, au kama unasubiri saa ipite hadi dalili za Lafora zimshike mtoto wako. Lafora ni hali ya kusikitisha sana. Lakini huna haja ya kupitia safari hii peke yako. Timu ya matibabu inayomtibu mtoto wako iko pale kukusaidia. Watajaribu kumpa mtoto wako kila kitu anachohitaji na kumweka katika hali nzuri.

Pia, timu ya matibabu ya mtoto wako inaweza kukusaidia wewe na familia yako yote katika kipindi hiki kigumu. Unaweza kuona ni muhimu kuzungumza na mshauri wa afya ya akili au kujiunga na kikundi cha usaidizi na wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo. Kumbuka, matibabu mapya na yaliyoboreshwa mara nyingi humaanisha kwamba baadhi ya watoto wanaishi muda mrefu zaidi kuliko walivyotarajia. Kwa hivyo, usikate tamaa kamwe.

Ujumbe wa Mwisho wa Kuchukua Nyumbani

Ugonjwa wa Lafora ni hali ngumu sana na adimu. Ni kawaida kuhisi kulemewa na kuhuzunika unaposikia kitu kama hiki. Hata hivyo, jambo muhimu zaidi ni kujua kwamba hauko peke yako. Kuna watu ambao wanaweza kutoa huduma bora ya kimatibabu kwa mtoto wako na kukusaidia wewe na familia yako kupitia wakati huu mgumu. Daima endelea kupata taarifa kuhusu utafiti mpya na matibabu mapya. Daima uwe na matumaini. Pia, usisahau kutunza afya yako ya akili wakati wa safari hii. Kadiri unavyozidi kuwa na nguvu, ndivyo mtoto wako atakavyokuwa bora zaidi.

Ugonjwa wa Lafora , Kipandauso, Kutoshi, Kifafa, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Watoto, Magonjwa ya Neva, EPM2A, EPM2B, Miili ya Lafora, Miili ya Lafora