Unataka kujua kuhusu Marfan Syndrome? Tuzungumze!

Umewahi kugundua kuwa baadhi ya watu ni warefu zaidi kuliko wengine, viungo vyao, vidole, n.k. vinaonekana kuwa virefu kuliko kawaida? Au wana umbo lisilo la kawaida la kifua, au wana matatizo ya kuona? Wakati mwingine, pamoja na dalili hizi, kunaweza kuwa na matatizo fulani na moyo na macho. Hiyo ndiyo Marfan Syndrome. Hii ni hali ya kijenetiki. Usijali, hebu tuzungumze kuhusu hili kwa undani zaidi.

Ugonjwa wa Marfan ni nini? Kwa ufupi...

Kwa ufupi, Marfan Syndrome ni hali ya kijenetiki inayoathiri tishu zinazounganisha miili yetu. Sasa unaweza kuwa unajiuliza tishu zinazounganisha ni nini. Fikiria, tishu zinazounganisha ni aina maalum ya tishu inayounganisha sehemu tofauti za mwili wetu, kama vile ngozi, mifupa, mishipa ya damu, na vali za moyo, na husaidia kuzipa nguvu na unyumbufu.

Katika mtu mwenye ugonjwa wa Marfan, tishu hii inayounganisha ni dhaifu kidogo, na ina unyumbufu mwingi . Ni kama bendi ya mpira, lakini ina nguvu kidogo. Hii ndiyo sababu hali hii inaweza kuathiri mifumo tofauti mwilini. Inaweza kuathiri zaidi moyo, mishipa ya damu, macho, mifupa na viungo .

Madaktari huita hali hii ya kijenetiki yenye "usemi unaobadilika." Hii ina maana kwamba si kila mtu mwenye ugonjwa atakuwa na dalili zinazofanana. Baadhi ya watu watakuwa na dalili chache sana, huku wengine wakiwa na dalili chache zaidi. Na muda unaochukua dalili kuonekana unaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu.

Ugonjwa wa Marfan ni hali ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa . Hata hivyo, wakati mwingine dalili huonekana na unaweza kuwa mtu mzima au zaidi unapogunduliwa. Ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya tishu zinazounganishwa yanayorithiwa. Huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 3,000 hadi 5,000.

Dalili za hili zinaweza kuwa nini?

Ugonjwa wa Marfan una sifa mbili kuu. Moja ni aneurysm ya mzizi wa aorta (aneurysm ya mzizi wa aorta) . Huu ni uvimbe au upanuzi wa mshipa mkuu wa damu unaobeba damu kutoka moyoni mwetu hadi mwilini (aorta). Nyingine ni lenzi ya jicho iliyopasuka (ectopia lentis) .

Sifa hizi mbili kuu zinaweza kusababisha dalili kama vile:

• Mapigo ya moyo ni hisia ya moyo wako kupiga kwa kasi zaidi na kifua chako kupiga kwa nguvu.
• Kuhisi mapigo ya moyo wako yakipiga kwa sauti kubwa na kwa kasi.
• Maumivu ya macho.
• Ugumu wa kupumua.
• Mabadiliko ya maono; kwa mfano, astigmatism na kutoona vizuri sana.

Lakini kwa sababu ugonjwa wa Marfan unaweza kuathiri sehemu zingine za mwili, dalili zingine zinaweza kutokea. Kwa mfano, dalili za kimwili zinaweza kujumuisha:

• Uso unaweza kuonekana mrefu kidogo na mwembamba.
• Mikono, miguu, na vidole vinaonekana virefu zaidi ikilinganishwa na sehemu zingine za mwili.
• Meno yaliyojaa ni meno ambayo yamevutwa pamoja na kuonekana yamerundikana juu ya kila mmoja.
• Scoliosis.
• Miguu tambarare.
• Udhaifu na kukatika kwa viungo kwa urahisi.
• Alama za kunyoosha huonekana kwenye ngozi hata kama uzito wa mwili haubadiliki sana.
• Kifua kilichozama (pectus excavatum) au kifua kilichojitokeza (pectus carinatum).
• Mwili mrefu, mwembamba.

Je, ni matatizo gani ya hali hii?

Ugonjwa wa Marfan unaweza kusababisha matatizo mbalimbali yanayoathiri moyo, macho, na mapafu yako.

Matatizo ya moyo na mishipa ya damu ndiyo matatizo ya kawaida ya ugonjwa wa Marfan. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Kupasuka kwa aorta: Huu ni mraruko katika safu ya ndani ya ukuta wa aorta yako. Huu ni dharura.
• Ugonjwa wa vali ya moyo: Ugonjwa wa Marfan unaweza kusababisha tishu kwenye vali ya moyo kuwa dhaifu na kunyumbulika.
• Moyo uliopanuka: Baada ya muda, misuli ya moyo wako inaweza kupanuka na kuwa dhaifu.
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (Arrhythmia): Hali hii mara nyingi huhusishwa na prolapse ya vali ya mitral.
• Aneurysms ya ubongo: Kuvimba kwa sehemu dhaifu katika mshipa wa damu ndani au karibu na ubongo.

Matatizo ya macho yanaweza kujumuisha:

• Katarakti.
• Hali ya glaucoma.
• Kujitenga kwa retina.

Mabadiliko katika tishu za mapafu yanayohusiana na ugonjwa wa Marfan yanaweza kuongeza hatari ya:

• Pumu.
• Bronkiti.
• Ugonjwa sugu wa mapafu unaozuia mapafu (COPD).
• Mapafu/pneumothorax iliyoanguka.
• Emphysema.
• Nimonia.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Marfan?

Hii husababishwa na aina tofauti ya kijenetiki . Hasa, mabadiliko katika jeni - jeni la FBN1 - linaloambia seli zetu kutengeneza protini inayoitwa fibrillin . Fibrillin hii ni sehemu kuu ya nyuzi za elastic katika tishu zetu zinazounganisha.

Mara nyingi, ugonjwa wa Marfan ni hali ambayo hurithiwa kutoka kwa mmoja wa wazazi . Huu ni urithi unaotawala autosomal.Ugonjwa unaorithiwa. Yaani, hali hiyo inaweza kusababishwa na kurithi jeni kutoka kwa mzazi mmoja. Mtu mwenye ugonjwa wa Marfan ana nafasi ya 50% ya kupitisha ugonjwa huo kwa kila mtoto wake.

Hata hivyo, katika takriban 25% ya visa, hali hii inaweza kutokea kutokana na mabadiliko mapya ya kijenetiki (ambayo hakuna sababu inayoweza kutambuliwa), bila historia yoyote ya kifamilia.

Madaktari hugunduaje ugonjwa wa Marfan?

Kwa sababu ugonjwa wa Marfan huathiri tishu nyingi tofauti mwilini, unaweza kuhitaji msaada wa timu ya wataalamu ili kugundua hali hiyo na kutengeneza mpango wa matibabu.

Kwanza, madaktari hufanya mambo yafuatayo:

• Uliza kuhusu historia yako ya matibabu.
• Uchunguzi wa kimwili utafanywa ili kuona kama kuna dalili zozote za kawaida za ugonjwa huo.
• Kuuliza kuhusu dalili zako.
• Uliza kama kuna mtu yeyote katika familia ambaye amewahi kuwa na matatizo ya kiafya yanayohusiana na ugonjwa wa Marfan.

Madaktari kwa kawaida hutumia seti ya vigezo vinavyoitwa "Ghent nosology" ili kugundua ugonjwa wa Marfan. Vipimo vifuatavyo vinaweza kupendekezwa ili kuthibitisha utambuzi au kuondoa hali zingine zinazofanana:

• Scan ya CT `(Tomografia iliyokadiriwa - Scan ya CT)`.
• X-ray ya kifua.
• Kipimo cha E.C.G. `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Ekocardiografia.
• Scan ya MRI (Upigaji picha wa mwangwi wa sumaku - MRI)

Kipimo cha kijenetiki (hiki ni kipimo cha damu) kinaweza kutafuta mabadiliko katika jeni la FBN1, ambalo mara nyingi huchangia ugonjwa wa Marfan. Hata hivyo, matokeo ya vipimo hivi vya kijenetiki si wazi kila wakati. Kipimo hiki kinaweza pia kutafuta hali zingine za kijenetiki zinazosababisha dalili zinazofanana, kama vile ugonjwa wa Loeys-Dietz.

Ugonjwa wa Marfan hutibiwaje?

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Marfan. Hata hivyo, kuna matibabu na mbinu mbalimbali zinazoweza kukusaidia kudhibiti dalili zako na kuzuia matatizo. Hizi ni pamoja na:

• Dawa.
• Ufuatiliaji wa kimatibabu wa kawaida.
• Mwongozo wa shughuli za kimwili.
• Upasuaji.

Unahitaji mpango wa matibabu unaohusiana na matatizo yako ya kiafya.

Dawa

Baadhi ya dawa zinaweza kusaidia kuzuia au kudhibiti matatizo:

• Vizuizi vya Beta: Hizi huzuia au kupunguza kasi ya upanuzi wa mishipa mikubwa. Madaktari wanapendekeza kuanza matibabu haya mapema iwezekanavyo kwa watu wenye ugonjwa wa Marfan. Ikiwa huwezi kutumia hizi kwa sababu ya hali kama vile pumu au kwa sababu ya madhara, daktari wako anaweza kukupa kizuizi cha njia ya kalsiamu .
• Vizuizi vya vipokezi vya Angiotensin II (ARB):Dawa hizi pia zinaweza kusaidia kupunguza kasi ya ukuaji wa utumbo mpana.

Ikiwa umefanyiwa upasuaji wa vali ya moyo kwa sababu ya ugonjwa wa Marfan, utahitaji kutumia dawa za kuzuia kuganda kwa damu kwa maisha yako yote.

Uangalizi wa kimatibabu wa kila wakati

Unapaswa kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara kwa mambo haya:

• Moyo na mishipa ya damu - hasa ukubwa wa kiwambo chako kikubwa.
• Macho.
• Mfumo wa mifupa.

Kwa njia hii, timu yako ya matibabu inaweza kufuatilia mabadiliko na kutambua matatizo yoyote yanayoweza kutokea mapema. Watakuambia ni mara ngapi unapaswa kuja kwa ajili ya vipimo hivi.

Ufuatiliaji huu kwa kawaida hujumuisha vipimo vya upigaji picha kama vile:

• Uchunguzi wa CT.
• Ekocardiograms.
• Skani za MRI.

Mwongozo wa shughuli za kimwili

Mazoezi magumu na yenye nguvu ya kimwili yanaweza kuweka shinikizo kwenye diaphragm yako na tishu zingine zinazounganishwa zilizoathiriwa na ugonjwa wa Marfan. Kwa hivyo, unapaswa kufanya kazi na mtaalamu wa tiba ya mwili ili kupata mazoezi na michezo salama inayokufaa.

Madaktari kwa kawaida hupendekeza mazoezi ya nguvu ya chini hadi ya wastani, lakini ikiwa umefanyiwa upasuaji kwenye vali ya mitral au mizizi ya vali, huenda ukahitaji kufanya mazoezi kwa kiwango cha chini zaidi.

Kwa ujumla, unapaswa kuepuka mambo kama:

• Shughuli zinazohusisha kushikilia pumzi yako na kujikaza kwa nguvu (Valsalva maneuver).
• Wasiliana na michezo.
• Mazoezi hadi uchovu.
• Mazoezi yanayohusisha kushikilia nafasi moja kwa muda mrefu, kama vile mbao na viti vya ukutani, huitwa mazoezi ya isometric.

Upasuaji wa moyo

Malengo makuu ya upasuaji wa moyo kwa ugonjwa wa Marfan ni kuzuia vali yako ya aorta kupanuka au kupasuka na kutibu matatizo ya vali. Wewe na timu yako ya matibabu mtaamua pamoja kama unahitaji upasuaji, baada ya kuzingatia mambo kadhaa.

Hizi ndizo upasuaji na taratibu zinazofanywa mara nyingi zaidi kwa ugonjwa wa Marfan:

• Urekebishaji au uingizwaji wa vali ya aorta.
• Urekebishaji wa aneurysm ya aorta inayopanda.
• Urekebishaji au uingizwaji wa vali ya Mitral.
• Urekebishaji wa aorta ya endovascular ya kifua.

Ikiwa unahitaji upasuaji, jaribu kuchagua hospitali kubwa yenye uzoefu na aina ya upasuaji unaofanyiwa. Timu yako ya upasuaji inapaswa pia kuwa na uelewa mzuri wa ugonjwa wa Marfan.

Unaweza kutarajia nini unapoishi na ugonjwa wa Marfan?

Ikiwa una ugonjwa wa Marfan, utahitaji kuwa na miadi ya kimatibabu mara kwa mara na kuwa mwangalifu kuhusu mwili wako. Ugonjwa wa Marfan hauathiri kila mtu kwa njia moja, kwa hivyo safari yako na hali hii itakuwa ya kipekee kwako. Timu yako ya matibabu itakusaidia kuzoea mabadiliko katika hali yako.

Kumbuka, hauko peke yako. Timu ya matibabu iko nawe kila wakati.

Kutokana na kuongezeka kwa ujuzi kuhusu ugonjwa wa Marfan na matibabu bora, watu wenye ugonjwa wa Marfan sasa wanaishi muda mrefu zaidi kuliko walivyokuwa kabla ya miaka ya 1970. Muda wa kuishi wa mtu mwenye ugonjwa wa Marfan sasa ni sawa na ule wa mtu asiye na ugonjwa huo. Hata hivyo, muda wa kuishi wa wanaume ni mfupi sana kuliko ule wa wanawake.

Ugonjwa wa moyo na mishipa unabaki kuwa chanzo kikuu cha vifo katika ugonjwa wa Marfan. Hii ni kweli hasa kwa vifo vya ghafla vinavyotokea wakati ugonjwa haujatambuliwa. Hatari pia ni kubwa kwa wale wanaopata utambuzi wa marehemu.

Ugonjwa wa Marfan na afya ya akili

Kuna mambo kadhaa ambayo yanaweza kuathiri afya yako ya akili na ubora wa maisha unapoishi na ugonjwa wa Marfan. Kwa mfano:

• Ugonjwa wa Marfan ni ugonjwa sugu na unahitaji matibabu ya maisha yote.
• Jinsi hali hii inavyoathiri mwonekano wako.
• Maumivu sugu na uchovu.
• Vizuizi vya shughuli za kimwili (mara nyingi hivi huathiri pia mahusiano ya kijamii).
• Shinikizo la upangaji uzazi.

Kwa sababu hii, unaweza kuwa katika hatari kubwa ya mambo kama:

• Wasiwasi.
• Msongo wa mawazo.
• Kupitia uonevu kutoka kwa wengine.
• Kujitenga dhidi ya kutangamana na watu.

Walezi na wanafamilia wa watu wenye ugonjwa wa Marfan pia wako katika hatari ya kupata matatizo haya ya afya ya akili.

Afya yako ya akili ni muhimu kama vile afya yako ya kimwili.

Ikiwa unahisi msongo wa mawazo kutokana na ugonjwa wa Marfan, usisahau kutafuta msaada kutoka kwa mtaalamu wa afya ya akili, kama vile mwanasaikolojia . Unaweza pia kupata msaada kujiunga na kikundi cha usaidizi.

Maisha yenye ugonjwa wa Marfan yanaweza kuhisi kama mlango unaozunguka wa miadi, matibabu, na mabadiliko ya mtindo wa maisha. Lakini kila kipimo na kila miadi hukusaidia kuepuka matatizo kutokana na ugonjwa wa Marfan na kuishi maisha yenye afya iwezekanavyo. Timu yako ya matibabu iko pamoja nawe katika yote. Pata usaidizi na mwongozo wao. Ukihisi kama umezidiwa na haya yote, tafuta msaada kutoka kwa mtaalamu wa afya ya akili.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tuangalie baadhi ya mambo muhimu unayohitaji kukumbuka kutokana na kile tulichozungumzia:

• Ugonjwa wa Marfan ni hali ya kijenetiki., huathiri tishu zinazounganisha za mwili wetu.
• Hii inaweza kuathiri maeneo mbalimbali kama vile moyo, macho, na mifupa. Ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara .
• Ingawa hakuna tiba kamili ya hili, kuna matibabu mazuri ya kudhibiti dalili na kuzuia matatizo.
• Fuata maagizo ya daktari wako haswa. Chukua dawa zako kwa wakati na upate vipimo ulivyoagizwa.
• Unapaswa kuwa mwangalifu sana unapofanya shughuli za kimwili. Muulize daktari wako au mtaalamu wa tiba ya viungo ni mazoezi gani yanayokufaa.
• Jali afya yako ya akili pia. Usisite kutafuta msaada ikiwa unahitaji.
• Hauko peke yako, una timu ya matibabu, familia, na marafiki kukusaidia.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una maswali zaidi, usisite kumuuliza daktari wako.

Ugonjwa wa Marfan , ugonjwa wa kijenetiki, tishu zinazounganisha, ugonjwa wa moyo, mifupa, macho, fibrilini