Je, unafahamu kuhusu ugonjwa wa PURA? Jua mambo haya kwa ajili ya mustakabali wa mtoto wako!

Je, umewahi kuwa na shaka au hofu kidogo kuhusu ukuaji wa mtoto wako? Wakati mwingine watoto hujifunza mambo polepole kidogo, au matatizo mengine ya kiafya hutokea. Wakati mwingine kama haya, inaweza kuwa muhimu kufahamu hali adimu inayoitwa PURA syndrome. Ikiwa hii inasikika kuwa mbaya kidogo, usiogope. Hebu tuizungumzie kwa urahisi.

Ugonjwa wa PURA ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa PURA ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Huathiri zaidi mfumo wetu wa neva . Yaani, ubongo na neva huathiriwa zaidi. Kwa sababu hii, ukuaji wa mtoto unaweza kuchelewa kutoka wastani hadi mkali . Unaweza pia kusababisha ulemavu wa kujifunza. Mara nyingi, watoto walio na ugonjwa wa PURA wanaweza kuwa na ugumu wa kutembea, kifafa au kifafa, na matatizo mengine ya kiafya.

Watafiti wanaamini kwamba hii husababishwa na mabadiliko, au mabadiliko ya jeni, katika jeni zinazohusika katika ukuaji wa ubongo na seli za neva (seli za neva / niuroni). Watoto waliozaliwa na hali hii wanaweza kuwa na ugumu wa kula na kupumua katika hatua za mwanzo. Hata hivyo, wakati mwingine hizi huboreka baada ya muda. Hata hivyo, watoto wengi wanaweza wasiweze kuzungumza au kutembea peke yao wanapokua.

Kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa PURA. Hata hivyo, matibabu sahihi yanaweza kukusaidia wewe na mtoto wako kudhibiti dalili na kupunguza matatizo. Kwa hivyo , ni muhimu sana kutambua hali hii mapema .

Nani anaweza kupata ugonjwa wa PURA?

Ugonjwa wa PURA ni hali ya kuzaliwa nayo . Hii ina maana kwamba hali hiyo inaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa. Inaathiri mfumo wa neva. Wakati mwingine, hali hiyo inaweza kupitishwa kutoka kwa wazazi hadi watoto kupitia jeni. Hata hivyo, ni muhimu kukumbuka kwamba mtoto anaweza kupata ugonjwa wa PURA hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali . Hii ina maana kwamba mabadiliko mapya ya jeni yanaweza kutokea.

Ni hali gani zingine zinazofanana na hii?

Dalili za ugonjwa wa PURA zinaweza kufanana na hali zingine, kwa hivyo wakati mwingine inaweza kuwa vigumu kwa madaktari kujua mara moja ikiwa ni ugonjwa wa PURA. Hapa kuna baadhi ya hali ambazo zina dalili zinazofanana:

• `(Dalili za Malaika)`
• Ugonjwa wa kuzaliwa nao wa hypoventilation - Huu pia ni ugonjwa nadra wa neva unaoathiri kupumua.
• Dystrophy ya Myotonic - Hii ni ya kundi la magonjwa ya mfumo wa misuli inayoitwa dystrophy ya misuli.
• Magonjwa yanayohusiana na upitishaji wa neva - kwa mfano, ugonjwa wa Alzheimer au ugonjwa wa Parkinson.
• Ugonjwa wa Pitt-Hopkins - Huu pia ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaosababisha kuchelewa kwa ukuaji na kifafa.
• `(Dalili ya Prader-Willi)`
• `(Ugonjwa wa Rett)`

Kwa sababu dalili hizi zinafanana , vipimo maalum vinahitajika kwa utambuzi sahihi .

Je, kuna majina mengine ya ugonjwa wa PURA?

Ndiyo, wakati mwingine madaktari wanaweza kuita hali hii kwa majina mengine ya kisayansi. Ni vizuri kujua kidogo kuhusu hilo pia, sivyo? Kwa mfano:

• `(Ucheleweshaji wa ukuaji wa kiakili, autosomal dominant 31)`
• `(Ugonjwa wa ukuaji wa neva unaohusiana na PURA)`
• `(Ugonjwa wa hypotonia kali ya watoto wachanga unaohusiana na PURA-kifafa-ugonjwa wa encephalopathy)`

Ingawa majina haya yanaweza kuonekana kuwa magumu kidogo, yote yanarejelea hali moja.

Ugonjwa wa PURA ni wa kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa PURA kwa kweli ni ugonjwa nadra sana . Hadi sasa, zaidi ya watu wazima na watoto 470 wameripotiwa kuwa na hali hii duniani kote. Hebu fikiria, hivyo ndivyo watu wachache walivyo. Uga wa kimatibabu ulianza kuzungumzia ugonjwa huu mwaka wa 2014. Hiyo ina maana kwamba ni ugonjwa mpya kiasi.

Kuna uhusiano gani kati ya ugonjwa wa PURA na kifafa?

Watu wengi waliozaliwa na ugonjwa wa PURA wana hatari kubwa ya kupata kifafa . Wakati mwingine hii inaweza kuwa aina ya kifafa ambacho hakijibu dawa. Hii ina maana kwamba ni vigumu kudhibiti kwa kutumia dawa. Aina za kawaida za kifafa ni kifafa cha msingi au kifafa cha jumla. Dalili hizi kwa kawaida huanza utotoni au utotoni .

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa PURA? (kwa undani zaidi)

Kama tulivyokwisha kuzungumzia, chanzo kikuu cha ugonjwa wa PURA ni mabadiliko katika jeni maalum katika mwili wetu inayoitwa `(PURA gene)`. Jeni hili la `(PURA)` lina jukumu muhimu sana katika ukuaji wa kawaida wa ubongo. Kwa hivyo, kunapokuwa na kasoro katika jeni hili, linaweza kuathiri ukuaji wa seli za neva `(neurons)` na uundaji wa dutu inayoitwa `(myelin)`. `(Myelin)` ni dutu inayofunika neva zetu na husaidia ishara kusafiri kupitia hizo haraka. Kwa hivyo fikiria jinsi utendaji kazi wa ubongo unavyoathiriwa wakati mchakato huu unapovurugika.

Dalili za ugonjwa wa PURA ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa PURA zinaweza kuathiri sehemu tofauti za mwili. Watoto waliozaliwa na hali hii wana ulemavu wa wastani hadi mkubwa wa kujifunza na ucheleweshaji wa ukuaji .

Dalili zinazoweza kuonekana kwa watoto wachanga:

• Mara nyingi kuna ugumu wa kulisha au kupumua .
• Msaada wa kimatibabu (kulisha au mirija ya kupumua) unaweza kuhitajika, lakini matatizo ya kupumua kwa kawaida hupungua ndani ya mwaka mmoja.
• Ugumu wa kulisha au kumeza (dysphagia) wakati mwingine unaweza kuwa sugu na kuendelea kwa zaidi ya mwaka mmoja.

Dalili zinazoweza kuonekana kwa watoto wakubwa kidogo:

• Huenda usiweze kutembea vizuri , na ujuzi wako wa misuli unaweza kuharibika.
• Hata kama unaelewa lugha hiyo, huenda usiweze kuizungumza .
• Hata kama wanaweza kuzungumza, wanaweza kuwasiliana kwa maneno au vifungu vifupi sana .

Watu wengi wenye ugonjwa wa PURA hupata kifafa (kifafa) au miendo ya degedege. Hizi kwa kawaida ni:

• Huanza kabla ya umri wa miaka 5. Huenda ikaanza kwa mara ya kwanza kama mitetemo ya misuli isiyo ya hiari (myoclonus).
• Ni vigumu kudhibiti .
• Wakati mwingine inaweza kukua na kuwa aina kali na changamano ya kifafa inayoitwa "Lennox-Gastaut syndrome".

Dalili zingine za kawaida zinazoonekana kwa watoto na watu wazima:

• Matatizo ya mifupa na viungo - kama vile dysplasia ya nyonga na scoliosis.
• Matatizo ya kupumua - kukosa hewa wakati wa kulala (apnea ya usingizi) au kupumua polepole na kwa kina kifupi (hypoventilation).
• Ugumu wa kupasha joto mwili (hypothermia).
• Uchovu mwingi na usingizi (hypersomnia).
• Matatizo ya macho - kama vile strabismus.
• Kujikwaa mara kwa mara.
• Matatizo ya mfumo wa utumbo - kama vile kuvimbiwa.
• Toni ya chini ya misuli (hypotonia).
• Usawa usio imara au ugumu wa kutembea (ugonjwa wa kutembea).
• Uharibifu wa kuona.

Dalili zisizo za kawaida:

• Kasoro za moyo.
• Matatizo ya mfumo wa endokrini - kama vile upungufu wa vitamini D au kubalehe mapema.
• Matatizo ya mfumo wa mkojo na uzazi.

Ugonjwa wa PURA hugunduliwaje?

Ugonjwa wa PURA unaweza kuwa mgumu kuutambua kulingana na uchunguzi wa kimwili pekee. Kama tulivyojadili hapo awali, dalili zinaweza kuiga hali zingine. Kwa hivyo, madaktari wanahitaji kufanya vipimo vya kijenetiki ili kuthibitisha kuwa ni ugonjwa wa PURA .

Kulingana na dalili za mtoto wako, daktari anaweza pia kufanya vipimo vingine. Kwa mfano:

• Vipimo vya damu.
• Vipimo vya kupumua.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Hii hupima shughuli za umeme za ubongo.
• Mtihani wa macho.

Ili kujua zaidi, daktari wako anaweza pia kuagiza vipimo vya upigaji picha. Hizi ni pamoja na:

• Kichunguzi cha MRI (Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku).
• `(Kipimo cha Ultrasound)`.
• Kipimo cha `(X-ray)`.

Je, kuna tiba ya ugonjwa wa PURA?

Hili ndilo tatizo kubwa zaidi kwa watu wengi. Kwa kweli, kwa sasa hakuna tiba kamili ya ugonjwa wa PURA.Hata hivyo, kugundua na kutibu mapema kunaweza kupunguza hatari ya matatizo kama vile scoliosis. Madaktari wanaweza kupendekeza matibabu ambayo yanaweza kukusaidia wewe na mtoto wako kudhibiti dalili. Kwa matibabu sahihi, mtoto wako anaweza kushiriki katika shughuli nyingi iwezekanavyo na kurahisisha maisha kidogo .

Nani anaweza kujumuishwa katika timu ya matibabu ya ugonjwa wa PURA wa mtoto wako?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa PURA, timu ya matibabu inayomtibu inaweza kujumuisha wataalamu mbalimbali. Hii ina maana kwamba hakuna daktari mmoja tu, bali watu kadhaa wanaofanya kazi pamoja ili kutoa matibabu bora kwa mtoto wako. Timu kama hiyo inaweza kujumuisha watu kama:

• Daktari wa macho.
• Mtaalamu wa jeni.
• Daktari ambaye ni mtaalamu wa mfumo wa neva (daktari wa neva).
• Mtaalamu wa tiba ya kazi - mtu anayesaidia katika kazi za kila siku.
• Daktari bingwa wa mifupa.
• Daktari wa watoto.
• Mtaalamu wa tiba ya mwili ni mtu anayesaidia katika mambo kama vile kutembea na kusonga.
• Daktari ambaye ni mtaalamu wa mfumo wa upumuaji (pulmonologist).
• Mtaalamu wa magonjwa ya lugha ya usemi.

Watu hawa wote hufanya kazi pamoja ili kuunda mpango wa matibabu unaoendana vyema na hali ya mtoto.

Ugonjwa wa PURA hutibiwaje?

Matibabu ya ugonjwa wa PURA hutofautiana kulingana na dalili za mtoto na ukali wake . Ikiwa mtoto mchanga ana ugonjwa wa PURA, mara nyingi atahitaji kufuatiliwa hospitalini na kupewa msaada wa kulisha na kupumua.

Watoto wakubwa kwa kawaida hutendewa hivi:

• Tiba ya usemi na lugha - Boresha ujuzi wa mawasiliano.
• Tiba ya kimwili - Kuboresha uhamaji.
• Katika baadhi ya matukio, upasuaji unaweza kufanywa ili kurekebisha kasoro za uso, moyo, mifupa, au nyinginezo.

Unaweza pia kumpa mtoto wako vitu kama:

• Dawa za kuzuia mshtuko.
• Vifaa vya mawasiliano.
• Kulisha au kumeza msaada.
• Tiba ya kimwili na kazini.
• Tiba ya usemi na lugha.
• Vifaa vya usaidizi - kama vile magurudumu yanayoweza kubadilika, vishikio vya misuli, viungo vya kushikilia viungo, watembea kwa miguu, au viti vya magurudumu.

Ninaweza kufanya nini ili kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata ugonjwa wa PURA?

Hili ni jambo ambalo wazazi wengi hufikiria. Lakini ukweli ni kwamba, hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa PURA . Pia,Haisababishwi na chochote unachofanya. Inasababishwa na mabadiliko ya kijenetiki (mabadiliko ya jeni) yanayotokea wakati wa ukuaji wa fetasi. Kwa hivyo usijisikie hatia kuhusu hilo.

Je, matarajio ya mtoto mwenye ugonjwa wa PURA ni yapi?

Ugonjwa wa PURA ni hali ya maisha yote, isiyotibika . Watoto wengi wanaweza kuwa na ulemavu wa wastani hadi mkubwa wa kujifunza na ucheleweshaji wa ukuaji. Wengi wanaweza wasiweze kuzungumza au kutembea peke yao . Hata hivyo, kumbuka kwamba matibabu yenye ufanisi yanaweza kumpa mtoto wako ubora wa maisha bora . Kwa matibabu, wao pia wanaweza kuwa na furaha na kukua kwa uwezo wao kamili.

Ni lini ninapaswa kutafuta ushauri wa kimatibabu kwa mtoto wangu?

Kugundua mapema ugonjwa wa PURA ni muhimu ili kudhibiti dalili na kupunguza hatari ya matatizo . Madaktari huenda wakafanya uchunguzi wa mara kwa mara ili kutathmini afya na dalili za mtoto wako. Daktari wako atakusaidia kutengeneza mpango wa utunzaji wa kibinafsi unaokidhi mahitaji na malengo ya mtoto wako.

Ni kawaida kuhisi kulemewa na wasiwasi unapogundulika kama ugonjwa wa PURA. Huu ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki unaoathiri mfumo wa neva, na kusababisha ulemavu mkubwa wa kujifunza, ucheleweshaji wa ukuaji, na mara nyingi kifafa. Hata hivyo, kwa mchanganyiko sahihi wa matibabu, mtoto wako anaweza kuwa na maisha bora zaidi . Zungumza na daktari wako kuhusu matibabu bora ambayo yanaweza kuleta mabadiliko kadri mtoto wako anavyokua. Hauko peke yako , na kuna madaktari, wataalamu wa tiba, na wengine wengi ambao wanaweza kukusaidia katika safari hii.

Hatimaye, mambo muhimu zaidi unayohitaji kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ingawa ugonjwa wa PURA ni ugonjwa adimu wa kijenetiki, ni muhimu sana kuufahamu.

• Hii huathiri zaidi mfumo wa neva na inaweza kusababisha hali kama vile ucheleweshaji wa ukuaji, ulemavu wa kujifunza, na kifafa.
• Utambuzi wa mapema na kuanza matibabu sahihi husaidia sana katika kuboresha ubora wa maisha ya mtoto.
• Ingawa hakuna tiba kamili ya hili, kuna matibabu mbalimbali ya kudhibiti dalili na kupunguza matatizo .
• Timu ya madaktari kutoka kwa wataalamu mbalimbali hufanya kazi pamoja ili kumpa mtoto matibabu yanayohitajika.
• Hakuna njia ya kuzuia hali hii kutokea, na kama wazazi, huhitaji kuhisi hatia kuhusu hilo .
• Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu ukuaji au afya ya mtoto wako, usiwe na hofu na utafute ushauri wa daktari mara moja . Hilo ndilo jambo bora zaidi unaloweza kufanya.

Kumbuka, kila mtoto ni wa thamani, na kila mtoto anastahili upendo na utunzaji bora.

'Ugonjwa wa PURA, magonjwa ya kijenetiki, mfumo wa neva, kuchelewa kwa ukuaji, kifafa, afya ya mtoto, magonjwa adimu