Je, unapata uvimbe huu wa ajabu mwilini mwako? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau (VHL).

Huenda unajiuliza kwa nini ninaendelea kupata uvimbe usio wa kawaida mwilini mwangu, au kwa nini baadhi ya magonjwa hayataisha. Wakati mwingine sababu ya hili inaweza kuwa ngumu zaidi kuliko tunavyofikiria. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu sana ya kuifahamu. Huo ni ugonjwa wa von Hippel-Lindau, au tunauita `(VHL)` kwa ufupi.

Von Hippel-Lindau (VHL) ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi.

Sawa, sasa labda unajiuliza hii '(VHL)' ni nini. Kwa ufupi, von Hippel-Lindau ni hali adimu ya kijenetiki. Hutokea wakati kuna '(mabadiliko ya kijenetiki)' au mabadiliko katika baadhi ya jeni mwilini mwako. Kwa sababu hii, una uwezekano mkubwa wa kupata uvimbe '(mbaya)', pamoja na uvimbe na uvimbe '(mbaya)', katika sehemu mbalimbali za mwili wako. Madaktari wakati mwingine huita hali hii '(von Hippel-Lindau syndrome'.

Utafiti umegundua kuwa 97% ya watu wenye mabadiliko haya ya kijenetiki watapata uvimbe huu na mwingine unaohusiana na VHL watakapofikisha umri wa miaka 65. Mara nyingi, matibabu kuu ya uvimbe unaohusiana na VHL ni upasuaji wa kuondoa uvimbe.

Ni saratani gani zinaweza kuhusishwa na ugonjwa wa VHL?

Ikiwa una hali hii ya `(VHL)`, uko katika hatari kubwa ya kupata aina moja au zaidi ya aina zifuatazo za saratani:

• Kansa ya figo ya seli iliyo wazi (ccRCC): Hii ndiyo aina ya kawaida ya saratani ya figo. Kulingana na wataalamu, kati ya 25% na 60% ya watu wenye VHL wanaweza kupata saratani hii. Kumbuka, figo ni mojawapo ya viungo muhimu zaidi katika mwili wetu, kwa hivyo saratani iliyo ndani yake ni jambo la kuhangaikia sana.
• Uvimbe wa neva wa kongosho (NET za kongosho): Hizi ni aina adimu ya uvimbe unaoanzia kwenye seli za endokrini kwenye kongosho lako. Huweza kutokea kati ya 9% na 17% ya watu wenye VHL.
• Pheochromocytoma: Huu ni uvimbe adimu lakini unaoweza kutibiwa unaokua kwenye tezi ya adrenal. Uvimbe huu unaweza kuanza kama uvimbe usio wa saratani, lakini baadaye unaweza kuwa saratani. Hutokea kwa 10% hadi 20% ya watu wenye VHL.
• Cystadenomas za ligament pana: Hali hii huathiri wanawake. Hutokea kwa takriban 10% ya wanawake walio na VHL. Ni uvimbe unaotokea karibu na mirija ya fallopian.

Ni uvimbe gani usio wa saratani unaoambatana na VHL?

Sio saratani tu, bali pia uvimbe usio wa saratani, yaani, uvimbe ambao hauenei kwenye sehemu zingine za mwili (metastasize), unaweza kutokea wakati VHL ipo. Muhimu zaidi kati ya hizi ni hemangioblastoma.Hizi ni uvimbe usio wa saratani unaojitokeza katika mishipa ya damu ya ubongo, uti wa mgongo, au retina. Ingawa hazienei, zinaweza kukua kubwa na kuathiri tishu zinazozunguka, na kusababisha matatizo makubwa ya kiafya.

Aina za hemangioblastomas zinazoweza kuonekana zinazohusiana na `(VHL)` ni:

• Hemangioblastoma ya retina: Hii ni aina ya uvimbe unaotokea kwenye jicho. Inaweza hata kusababisha upotevu wa kuona. Utafiti unaonyesha kwamba hutokea kwa 60% ya watu wenye (VHL).
• Hemangioblastomas ya shina la ubongo na serebela: Hizi ni uvimbe kwenye ubongo. Huweza kuathiri usawa wako na kusababisha matatizo mengine. Huathiri kati ya 13% na 72% ya watu wenye VHL.
• Hemangioblastoma ya uti wa mgongo: Aina hii ya hemangioblastoma hutokea kati ya 13% na 50% ya watu wenye (VHL).

Zaidi ya hayo, ikiwa una VHL, pia uko katika hatari ya kupata uvimbe na uvimbe usio wa saratani kama vile:

• Epididymal cystadenomas: Hizi ni uvimbe unaowaathiri wanaume. Hukua katika epididymis, muundo mdogo kama mirija unaohifadhi mbegu za kiume, karibu na korodani. Hutokea kati ya 25% na 60% ya wanaume walio na VHL.
• Vivimbe vya mfuko wa endolymphatic (ELST): Hizi ni uvimbe nadra sana. Ukiwa na VHL, zinaweza kutokea kwenye sikio la ndani. Hali hii huathiri kati ya 10% na 25% ya watu wenye VHL.
• Vivimbe: Hizi ni vivimbe vilivyojaa maji. Watu wenye VHL wanaweza kupata vivimbe hivi kwenye figo na kongosho.

Ugonjwa wa VHL ni wa kawaida kiasi gani?

Kwa kweli hili ni tatizo nadra sana. Huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 36,000. Watu wengi wenye VHL huanza kuonyesha dalili wakiwa na umri wa miaka 20. Hii ina maana kwamba unapaswa kuwa mwangalifu kuhusu hili ukiwa mdogo.

Je, ni dalili gani za ugonjwa wa von Hippel-Lindau?

Kwa sababu hali hii inaweza kusababisha uvimbe kuunda mwili mzima, dalili zinaweza kutofautiana. Inategemea mahali uvimbe ulipo na ukubwa wa uvimbe. Unaweza kupata dalili kama hizi:

• Maumivu ya kichwa ya mara kwa mara.
• Kupoteza kusikia au mlio wa mara kwa mara masikioni (tinnitus).
• Shinikizo la damu.
• Kupoteza usawa wakati wa kutembea.
• Kupungua kwa nguvu za misuli au ugumu wa kuratibu harakati.
• Matatizo ya kuona.
• Kutapika.

Hebu fikiria, tungekuwa na wasiwasi kiasi gani ikiwa tungekuwa na dalili moja au mbili kati ya hizi? Kwa hivyo ikiwa una dalili kadhaa kati ya hizi kwa wakati mmoja, ni muhimu kutafuta ushauri wa daktari.

Ni nini husababisha ugonjwa wa VHL?

Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau ni ugonjwa unaorithiwa . Hutokea unaporithi nakala isiyo ya kawaida ya jeni linalokandamiza uvimbe linaloitwa VHL kutoka kwa mmoja wa wazazi wako.

Kwa ufupi, "jeni hizi za kuzuia uvimbe" huzuia seli kugawanyika haraka sana, jambo ambalo linaweza kusababisha saratani. Ni kama breki za gari. Lakini ikiwa jeni hizi zitabadilishwa, ni kama kuondoa breki na kuwasha kichocheo. Ukuaji wa seli huharakisha bila kudhibitiwa.

Ugonjwa huu huambukizwa katika mfumo wa urithi unaotawala autosomal. Hii ina maana kwamba ikiwa mmoja wa wazazi wako ana jeni isiyo ya kawaida ya VHL, una nafasi ya 50% ya kurithi na kupata ugonjwa wa von Hippel-Lindau. Hata hivyo, utafiti umeonyesha kwamba takriban 10% ya watu wenye VHL hawana historia ya familia ya ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba mabadiliko mapya ya kijenetiki yanaweza pia kutokea.

Ugonjwa wa VHL hugunduliwaje?

Madaktari wanaweza kushuku kuwa una VHL ikiwa una dalili za hali inayosababishwa na VHL, kama vile hemangioblastoma au saratani ya figo iliyo wazi. Lakini njia pekee ya kuthibitisha hili ni kupitia upimaji wa vinasaba. Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Von Hippel-Lindau, ni muhimu kumuuliza daktari wako kuhusu upimaji wa vinasaba kwa ajili yako.

Matibabu ya ugonjwa wa VHL ni yapi?

Chaguzi za matibabu hutofautiana kulingana na aina ya uvimbe wa VHL au uvimbe wa kibofu. Daktari wako ataelezea chaguzi za matibabu zinazokufaa. Matibabu ya kawaida ni:

• Upasuaji wa kuondoa uvimbe.
• Tiba ya kidini.
• Tiba ya mionzi.
• Tiba inayolengwa inajumuisha vitu kama tiba ya radionuclide ya vipokezi vya peptidi (PPRT) na vizuizi vya tyrosine kinase (TKI).
• Tiba ya kinga mwilini.
• Tiba ya homoni.

Jambo muhimu zaidi ni kugundua ugonjwa mapema na kuanza matibabu yanayofaa. Hapo ndipo utakapoweza kupata matokeo bora zaidi.

Je, ugonjwa wa VHL unaweza kuponywa kabisa?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa von Hippel-Lindau. Lengo kuu la matibabu ni kupata na kuondoa uvimbe haraka iwezekanavyo. Daktari wako anaweza kupendekeza upasuaji ili kuondoa uvimbe, pamoja na matibabu mengine.

Kama nina VHL, nitegemee nini?

Ukiwa na hali hii, utahitaji kufanyiwa vipimo vya mara kwa mara ili kuangalia dalili za magonjwa fulani. Kugundua na kutibu uvimbe mapema kunaweza kusaidia kupunguza athari ambazo ugonjwa wa von Hippel-Lindau unazo katika maisha yako. Ndiyo maana ni muhimu kupata vipimo ambavyo daktari wako anapendekeza.

Je, ugonjwa wa VHL unaweza kuzuiwa?

Hapana, haiwezi kuzuiwa. Hii ni kwa sababu ugonjwa wa von Hippel-Lindau husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yanayopitishwa kutoka kwa mzazi mmoja hadi mwingine. Ikiwa mtu katika familia yako ana VHL, upimaji wa kijenetiki unaweza kukusaidia kujua kama wewe pia una mabadiliko hayo.

Ingawa huwezi kuzuia ugonjwa wa von Hippel-Lindau, ni muhimu kujua hatari yako na kuelewa jinsi `(VHL)` inavyoweza kukuathiri. Ukijua uko hatarini, madaktari wanaweza kuangalia dalili za uvimbe unaohusiana na `(VHL)` na kuchukua hatua za kuuondoa mapema.

Ikiwa una jeni (VHL) na unapanga kupata mtoto, ni wazo nzuri kukutana na mshauri wa kijenetiki ili kujadili hatari ya mtoto wako kurithi jeni hilo.

Je, kuna vipimo maalum vya uchunguzi kwa hali zinazohusiana na VHL?

Hakuna miongozo maalum ya uchunguzi kwa hili, kama ilivyo kwa aina nyingine za saratani (kama vile uchunguzi wa saratani unaopendekezwa na Kikosi Kazi cha Huduma za Kinga cha Marekani). Hata hivyo, ikiwa vipimo vya kijenetiki vinathibitisha kuwa una jeni isiyo ya kawaida ya VHL, timu yako ya huduma ya afya inaweza kupendekeza vipimo fulani ili kusaidia kugundua matatizo mapema. Kwa mfano, wanaweza kupendekeza ufanyike skani ya upigaji picha wa mwangwi wa sumaku ya tumbo (MRI) kila baada ya miaka miwili ili kuangalia saratani zinazohusiana na VHL, kama vile saratani ya figo iliyo wazi.

Ninawezaje kujitunza? Ninaweza kufanya nini?

Kuishi na VHL kunamaanisha kuishi na kutokuwa na uhakika fulani. Ukirithi mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha VHL, una nafasi ya 50% ya kupata hali hiyo. Ukifanya hivyo, una nafasi ya 97% ya kupata aina fulani za saratani na magonjwa mengine makubwa.

Hata hivyo, hakuna mtu anayeweza kutabiri haswa jinsi `(VHL)` itakavyoathiri maisha yako. Hapa kuna mambo kadhaa ambayo yanaweza kukusaidia kukabiliana na changamoto hizi:

• Pata usaidizi wa afya ya akili: Utafiti mmoja umeonyesha kuwa utambuzi wa VHL unaweza kuwa na athari za kisaikolojia, kama vile wasiwasi na mashambulizi ya hofu. Kwa hivyo, ni muhimu sana kuzungumza na mtaalamu wa magonjwa ya akili au mshauri.
• Linda afya yako kwa ujumla: Kula lishe bora - nyama nyingi zisizo na mafuta mengi, nafaka nzima, mboga za majani, na matunda. Fanya mazoezi (ambayo yanaweza pia kupunguza msongo wa mawazo). Uliza timu yako ya matibabu kuhusu chanjo zinazokufaa.

Ni lini ninapaswa kutafuta ushauri wa kimatibabu?

Ikiwa unapata dalili kama hizi, unapaswa kumwita daktari wako mara moja:

• Mabadiliko katika kuona au kusikia kwako.
• Maumivu ya kichwa ya mara kwa mara.
• Kichefuchefu au kutapika ambako hakufikiriwi kusababishwa na ugonjwa mwingine.
• Ongezeko la ghafla la shinikizo la damu.
• Ikiwa ghafla unapata shida kutembea, kudumisha usawa, au kuratibu harakati.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Hebu fikiria umeambiwa kwamba mtu katika familia yako ana ugonjwa wa von Hippel-Lindau. Ikiwa ndivyo, haya ni baadhi ya maswali unayoweza kumuuliza daktari wako:

• Matokeo yangu ya vipimo vya kijenetiki yanasema nini?
• Je, familia yangu yote inapaswa kupimwa vinasaba?
• Ni mara ngapi ninapaswa kupimwa ili kugundua dalili za mapema za hali ambazo zinaweza kuhusishwa na `(VHL)`?

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau (VHL) ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki. Unaathiri mtu mmoja kati ya watu 36,000. Kwa hivyo, kugundua kuwa wewe ni mmoja wa watu hao 36,000, kunaweza kuwa mshtuko mkubwa, hasa ikiwa hakuna mtu katika familia yako ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali.

Ikiwa vipimo vya kijenetiki vinathibitisha kuwa una (VHL), jipe ​​muda wa kuchakata habari. Kisha, chukua muda kuelewa maana ya utambuzi wako. Kwa mfano, unaweza kuwa na maswali kuhusu hatari yako ya kupata aina tofauti za saratani na uvimbe, au jinsi utambuzi wako utakavyowaathiri wengine katika familia yako. Usisite kuuliza timu yako ya matibabu kuhusu cha kutarajia. Na usisahau kuomba msaada wa kudhibiti msongo wa mawazo unaotokana na kuishi na (VHL). Hauko peke yako, na kuna watu wengi ambao wanaweza kukusaidia katika safari hii.

Von Hippel-Lindau, VHL, ugonjwa wa kijenetiki, saratani, uvimbe, dalili, matibabu