Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau (VHL) ni nini? Hebu tuzungumzie kwa ufupi.

Je, umewahi kusikia kuhusu Von Hippel-Lindau Syndrome? Labda hujasikia. Inaweza kusikika kuwa ngumu kidogo, lakini ni hali nadra sana ya kijenetiki. Kwa ufupi, mabadiliko katika jeni inayoitwa VHL husababisha uvimbe na uvimbe uliojaa maji mwilini kuunda katika sehemu mbalimbali za mwili. Usijali unaposikia hili. Hebu tuzungumzie kwa uwazi na kwa urahisi.

Ugonjwa wa VHL ni nini hasa?

VHL ni hali inayosababishwa na mabadiliko katika jeni zetu. Hii inaweza kusababisha sehemu mbalimbali za mwili wako, kwa mfano,

• Macho
• Ubongo
• Uti wa mgongo
• Sikio la ndani
• Tezi za adrenal
• Kongosho
• Figo
• Viungo vya uzazi

Uvimbe unaweza kutokea katika maeneo kama...

Sehemu nzuri zaidi ni kwamba ukuaji mwingi huu hauna madhara . Hiyo ina maana kwamba si wa saratani. Hata hivyo, mtu mwenye hali hii ana hatari kubwa kidogo ya kupata saratani ya figo na kongosho kuliko wengine. Ndiyo maana ni muhimu kufahamu hili.

Kwa nini ugonjwa huu wa VHL hutokea?

Kwa kawaida, jeni la VHL katika miili yetu hudhibiti ukuaji wa uvimbe kwa kuzuia seli kugawanyika bila kudhibitiwa. Ni kama mlinzi katika mwili wetu. Lakini kwa mtu mwenye ugonjwa wa VHL, jeni hili hubadilika au kubadilishwa. Kisha kazi ya mlinzi huyo haifanyi kazi vizuri. Matokeo yake, seli zisizo za kawaida hukua bila kudhibitiwa na kuanza kuunda uvimbe.

Kuna njia mbili kuu ambazo hali hii inaweza kutokea:

1. Urithi kutoka kwa wazazi: Takriban watu 8 kati ya 10 wenye VHL hurithi kutoka kwa mama au baba yao. Urithi huo hurithiwa katika mfumo wa autosomal dominant , ikimaanisha kwamba ikiwa mzazi mmoja ana hali hiyo, kila mmoja wa watoto wake ana nafasi ya 50% ya kurithi.

2. Kutokea kwa nasibu: Katika takriban visa 2 kati ya 10, hii si kitu ambacho hurithiwa kutoka kwa wazazi. Hali hii inaweza kutokea kutokana na mabadiliko ya nasibu katika jeni (mutation ya hiari ) wakati wa hatua za mwanzo za ukuaji kama kiinitete.

Dalili za VHL ni zipi?

Dalili za VHL zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Hii ni kwa sababu dalili hutegemea mahali ambapo uvimbe upo mwilini mwako. Baadhi ya watu wanaweza kukaa kwa miaka mingi bila dalili zozote.

Ingawa dalili mara nyingi huanza karibu na umri wa miaka 26, baadhi ya watu wanaweza wasipate dalili kubwa hadi umri wa miaka 65. Umri ambao dalili huanza pia hutofautiana kulingana na aina ya uvimbe. Kwa mfano:

• Uvimbe wa macho (hemangioblastomas ya retina): Umri wa miaka 12-25
• Uvimbe wa mishipa ya damu kwenye ubongo au uti wa mgongo (hemangioblastomas): umri wa miaka 18-35
• Uvimbe wa figo au saratani (seli ya figo): kati ya umri wa miaka 25-50
• Uvimbe wa sikio la ndani (uvimbe wa mfuko wa endolymphatic): kati ya umri wa miaka 24-35

Je, VHL hugunduliwaje?

Ikiwa mtu katika familia yako ana hali hiyo, au ikiwa dalili zako zinamfanya daktari wako ashuku kuwa una VHL, atakuelekeza kwa kipimo cha kijenetiki . Hii inafanywa kwa sampuli ya damu. Hii ndiyo njia pekee ya kujua kwa uhakika ikiwa una mabadiliko katika jeni la VHL.

Hali za kawaida ambazo daktari anaweza kushuku kuwa VHL ni pamoja na:

• Kupata uvimbe wa jicho (hemangioblastoma ya jicho) katika umri mdogo.
• Saratani ya figo kabla ya umri wa miaka 40.
• Kuwa na uvimbe mwingi (hemangioblastomas) kwenye ubongo au uti wa mgongo.
• Kuwa na uvimbe au uvimbe mwingi kwenye figo au kongosho.

Ukigundulika kuwa na VHL, hatua inayofuata muhimu zaidi ni ufuatiliaji hai.

Ufuatiliaji Amilifu ni nini?

Hili linaweza kuonekana kama jambo kubwa, lakini kwa ufupi, linamaanisha kwamba hata kama huna dalili, timu yako ya matibabu itakuwa ikikufuatilia mara kwa mara. Hii ina maana kwamba ikiwa uvimbe mpya utatokea au wa zamani utakua mkubwa, unaweza kutambuliwa haraka sana na matibabu muhimu yanaweza kuanza. Huu ndio moyo wa usimamizi wa VHL.

Vipimo hivi hutofautiana kulingana na umri wako.

• Kuanzia umri mdogo (miaka 1-4): Pima macho yako na mtaalamu wa macho kila baada ya miezi 6 hadi 12. Baada ya miaka 2, pima shinikizo la damu kila mwaka.
• Utoto (miaka 5-10): Uchunguzi wa macho unaendelea. Pia, vipimo vya mkojo au damu (metanephrine) hufanywa ili kuangalia uvimbe wa tezi za adrenal (pheochromocytomas).
• Ujana (kuanzia umri wa miaka 11): Kila baada ya miaka michache, skani ya MRI hufanywa ili kuangalia ubongo na uti wa mgongo. Usikivu pia huchunguzwa.
• Utu mzima (kuanzia umri wa miaka 15): Uchunguzi wa MRI wa tumbo hufanywa kila baada ya miaka miwili ili kuangalia figo, kongosho, na tezi za adrenal.

Daktari wako atarekebisha ratiba hii ili ikufaa.

Matibabu ya VHL ni yapi?

Matibabu ya VHL hutegemea aina, ukubwa, na eneo la uvimbe. Ikiwa uvimbe si wa saratani, mdogo, na hauna madhara, uchunguzi unaweza kutosha bila matibabu yoyote.

Kuna njia kadhaa kuu za matibabu:

1. Dawa: Dawa iliyoletwa hivi karibuni ya belzutifan (Welireg) imefanikiwa sana katika kupunguza na kuzuia kuenea kwa uvimbe kadhaa unaohusiana na VHL (saratani ya figo, hemangioblastomas).

2. Upasuaji: Matibabu ya kawaida kwa VHL ni upasuaji. Vivimbe vinavyosababisha dalili, vinavyokua, au vinavyoonyesha dalili za saratani huondolewa kwa upasuaji.

3. Tiba ya mionzi: Matumizi ya miale yenye nguvu nyingi kuharibu uvimbe. Hii hutumika hasa kwa baadhi ya uvimbe unaotokea kwenye ubongo na sikio.

4. Matibabu mengine: Kuna matibabu ya kisasa ya saratani ya figo kama vile Ablation (kuharibu uvimbe kwa kutumia joto kali au baridi kali) na Immunotherapy .

Timu yako ya matibabu itaamua ni matibabu gani yanayokufaa zaidi.

Kuishi na VHL na ustawi wa akili

Ni kawaida kuhisi hofu, wasiwasi, na kuchanganyikiwa unapogundua kuwa una hali adimu kama VHL. Msongo wa mawazo ("scanxiety") ni mkubwa hasa unapojiandaa kwa ajili ya uchunguzi na kusubiri matokeo.

Kuna mambo kadhaa unayoweza kufanya ili kuishi maisha yenye afya na furaha ukiwa na hali hii:

• Lishe bora: Kula lishe bora yenye mboga nyingi, matunda, nyama zisizo na mafuta mengi, na protini kama vile samaki. Epuka kuvuta sigara kabisa.
• Mazoezi: Mazoezi rahisi kama vile kutembea kila siku yanaweza kupunguza msongo wa mawazo na kuufanya mwili wako uwe na afya njema.
• Kupumzika kiakili: Fanya mambo kama yoga, kutafakari, n.k. Tenga muda wa mambo yanayokuletea amani ya akili (kama vile kusoma kitabu kizuri, kusikiliza wimbo).
• Omba msaada: Zungumza na familia yako na marafiki wa karibu kuhusu hili. Shiriki hisia zako. Ukihitaji msaada (kumwona daktari, msaada wa kazi za nyumbani), usiogope kusema hivyo.
• Amini timu yako ya matibabu: Muulize daktari wako maswali au wasiwasi wowote ulio nao. Pia ni muhimu kuandika shajara ya dalili zako na matokeo ya vipimo.