Unapokuwa mjamzito, daktari anakuomba ufanye vipimo mbalimbali, sivyo? Wakati mwingine unaposikia majina ya vipimo hivi vya kimatibabu, unahisi hofu kidogo na udadisi. Kwa watu wengi, kipimo ambacho hakijulikani sana, lakini ni muhimu sana, huitwa kipimo cha karyotype. Baadhi ya watu pia hukiita kipimo cha kijenetiki, kipimo cha kromosomu, au uchambuzi wa saitojeniki. Usijali, majina haya yanarejelea kipimo hicho hicho. Leo, tutazungumzia hili kwa urahisi sana, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.
Jaribio hili la Karyotype ni nini hasa?
Kwa ufupi, jaribio la karyotype huchunguza kwa karibu sana kromosomu zilizo ndani ya seli za miili yetu. Fikiria kromosomu hizi kama mpango wa jinsi mwili wetu utakavyojengwa. Jaribio hili huangalia mabadiliko au kasoro zozote katika mpango huu.
Wakati wa ujauzito wako, daktari wako huenda akaagiza vipimo vya uchunguzi ili kuangalia hali fulani za kijenetiki na kromosomu wakati wa trimester ya kwanza na trimester ya pili. Mara nyingi, matokeo ya vipimo hivi huwa ndani ya kiwango cha kawaida. Hakuna vipimo zaidi vinavyohitajika.
Hata hivyo, ikiwa vipimo hivyo vya awali vinaonyesha kwa namna fulani kwamba kunaweza kuwa na tatizo, daktari wako anaweza kupendekeza ufanye kipimo kingine, kama vile kipimo cha Karyotype. Hii inaweza kuthibitisha kwa uhakika kama mtoto anayekua tumboni ana tatizo la kijenetiki au kromosomu.
Kipimo cha karyotype hutafuta nini?
Kwa kawaida, mtu mwenye afya njema ana kromosomu 46. Mtoto hupokea kromosomu 23 kati ya hizi kutoka kwa mama na nyingine 23 kutoka kwa baba.
Wakati mwingine, mtoto anaweza kuwa na kromosomu ya ziada, kromosomu moja haipo, au kunaweza kuwa na mabadiliko yasiyo ya kawaida katika mojawapo ya kromosomu. Kipimo cha karyotype kinaweza kuonyesha haswa kama hii ndiyo hali. Hizi ni baadhi ya hali ambazo madaktari hutafuta hasa katika kipimo hiki.
| Hali | Imeelezwa kwa urahisi |
|---|---|
| Down syndrome (Down syndrome - Trisomy 21) | Mtoto ana kromosomu tatu (za ziada) badala ya mbili. Hii huathiri mwonekano na uwezo wa mtoto kujifunza. |
| Ugonjwa wa Edwards (Ugonjwa wa Edwards - Trisomy 18) | Mtoto ana kromosomu ya ziada 18. Watoto hawa kwa kawaida huwa na matatizo mengi ya kiafya, na wengi hawaishi zaidi ya mwaka mmoja. |
| Ugonjwa wa Patau (Trisomy 13) | Mtoto ana kromosomu ya ziada 13. Watoto hawa kwa kawaida huwa na ugonjwa wa moyo na ulemavu mkubwa wa akili. Wengi hawaishi zaidi ya mwaka mmoja. |
| Ugonjwa wa Klinefelter | Mtoto wa kiume ana kromosomu ya X ya ziada (kama XXY). Ubalehe wao unaweza kuchelewa, na watoto wanaweza kupoteza uwezo wa kupata watoto. |
| Ugonjwa wa Turner | Mtoto wa kike anaweza kuwa na moja ya kromosomu zake X iliyopotea au kuharibika. Hii inaweza kusababisha ugonjwa wa moyo, matatizo ya shingo, na ufupi wa kimo. |
Kipimo cha karyotype hakitumiki tu kugundua kasoro za kijenetiki kwa mtoto wakati wa ujauzito. Kina faida nyingine pia.
- Ikiwa unapata shida kupata mimba , au umewahi kuharibika mimba mara kadhaa, daktari wako anaweza kufanya kipimo hiki ili kuangalia matatizo yoyote na kromosomu zako au za mwenzi wako.
- Tafuta kama unaweza kumpa mtoto wako hali ya kijenetiki.
- Ikiwa mtoto aliyekufa atazaliwa, thibitisha kama chanzo chake ni tatizo la kijenetiki .
- Tafuta chanzo cha matatizo yoyote ya kimwili au ya ukuaji ambayo mtoto wako au mtoto wako mchanga anaweza kuwa nayo.
- Katika hali nadra ambapo jinsia ya mtoto mchanga haijulikani wazi, thibitisha hilo.
- Baadhi ya aina za sarataniSaratani inaweza kusababisha mabadiliko katika kromosomu. Kipimo cha karyotype kinaweza kusaidia kubaini matibabu sahihi.
Je, aina hizi za majaribio ya Karyotype ni zipi na hufanywa lini?
Vipimo hivi vinaweza kufanywa tu katika wiki fulani za ujauzito. Daktari wako ataamua ni kipimo gani kinachokufaa zaidi, kulingana na umbali uliopo katika ujauzito wako na sababu zako za hatari.
Mtoto ana uwezekano mdogo wa kuwa na tatizo la kromosomu katika visa vifuatavyo:
- Kama una umri wa zaidi ya miaka 35.
- Ikiwa tayari una mtoto mwenye ugonjwa wa kromosomu , au ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huo.
- Ikiwa wewe au mwenzi wako mna kasoro zozote katika kromosomu zao.
- Ikiwa umewahi kuharibika mimba au kuzaliwa mtoto mfu hapo awali.
Kuna aina mbili kuu za majaribio yanayofanywa:
1. Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS)
Katika hili, daktari hutumia sindano ndefu kuondoa sampuli ndogo sana ya tishu kutoka kwenye kondo la nyuma , ambayo hutoa lishe kwa mtoto. Seli hizi hutumwa kwenye maabara kwa ajili ya kupimwa. Hii inaweza kusaidia kubaini kama mtoto ana matatizo ya kijenetiki kama vile Down syndrome, trisomy 13, au trisomy 18.
- Wakati wa kufanya hivi: Kati ya wiki 10 na 13 za ujauzito.
- Hatari: Kuna hatari ndogo sana ya kuharibika kwa mimba kutokana na kipimo hiki (karibu mwanamke 1 kati ya 100 anayefanya kipimo). Pia kuna hatari fulani kwa mtoto, kwa hivyo madaktari wanapendekeza tu ikiwa kuna hatari kubwa ya mtoto kupata tatizo.
2. Amniocentesis
Katika kipimo hiki, daktari huingiza sindano ndefu kupitia tumbo lako na kuchukua kiasi kidogo cha maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto tumboni. Seli za mtoto kwenye kioevu hiki hutumwa kwa ajili ya uchunguzi. Pamoja na matatizo yote ya kijenetiki ambayo kipimo cha CVS hutafuta, kinaweza pia kugundua hali mbaya zinazoathiri ubongo au uti wa mgongo wa mtoto (kasoro za mirija ya neva).
- Wakati wa kufanya hivi: Kati ya wiki 15 na 20 za ujauzito.
- Hatari: Bado kuna hatari ndogo ya kuharibika kwa mimba, lakini ni ndogo kuliko kwa CVS (karibu mwanamke 1 kati ya 200 aliyepimwa).
Je, kuna hatari zozote katika majaribio haya?
Ndiyo, kama tulivyojadili hapo awali, kuna hatari kadhaa zinazohusiana na njia zinazotumika kupata seli hizi. CVS au Amniocentesis mara chache sana zinaweza kusababisha kuharibika kwa mimba . Pia kuna uwezekano mdogo wa kutokwa na damu nyingi au maambukizi. Daktari wako atajadili haya yote nawe kwa undani. Kwa hivyo kabla ya kuwa na hofu, muulize daktari wako maswali yoyote ambayo unaweza kuwa nayo.
Nini kitatokea baada ya matokeo ya mtihani kuwasilishwa?
Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Matokeo ya kipimo cha karyotype ni mahususi sana. Yaani, mara tu matokeo yanapopokelewa, unaweza kujua kwa hakika kama mtoto 'ana' tatizo la kijenetiki au 'hana'.
Hii si kama vipimo vya awali vya uchunguzi. Vilisema tu kama hatari ilikuwa 'juu' au 'chini'. Lakini matokeo ya kipimo cha Karyotype si kisingizio, bali ni uthibitisho.
Mara tu utakapopokea matokeo, daktari wako atajadiliana nawe kwa undani na kukueleza hatua unazohitaji kuchukua baadaye.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Kipimo cha karyotype ni kipimo maalum cha kijenetiki kinachochunguza kasoro katika kromosomu katika seli zetu.
- Ikiwa vipimo vya awali wakati wa ujauzito vinaonyesha hatari yoyote, kipimo hiki kinafanywa ili kuthibitisha kwa uhakika kama kuna hali kama vile Down syndrome.
- Mbinu kama vile CVS na Amniocentesis, ambazo hukusanya seli kwa kusudi hili, zina hatari ndogo sana ya kuharibika kwa mimba, kwa hivyo hufanywa tu katika hali mbaya zaidi.
- Matokeo ya jaribio la karyotype si nadhani kama "hatari kubwa/chini", bali ni jibu dhahiri linalosema "kuna tatizo/hakuna tatizo".
- Jisikie huru kumuuliza daktari wako ufafanuzi kuhusu chochote unachofikiria kuhusu kipimo hiki, hatari zake, na matokeo yake.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako