Je, mtoto wako mdogo ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich.

Je, mtoto wako mdogo huwa mgonjwa kila wakati? Je, wakati mwingine huwa na matatizo ya ngozi kama vile ukurutu, je, hutokwa na damu nyingi hata kutokana na jeraha dogo, au huwa na michubuko kila mahali? Ingawa haya yanaweza kuonekana kuwa ya kawaida, wakati mwingine kunaweza kuwa na hali adimu ya kijenetiki nyuma ya hili ambayo hatujasikia mengi kuihusu. Mojawapo ya hali kama hiyo ni Wiskott-Aldrich Syndrome. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi leo.

Ugonjwa huu wa Wiskott-Aldrich ni nini?

Kwa ufupi, hii ni hali ya nadra sana ya kijenetiki . Huathiri zaidi mfumo wa kinga wa mtoto wako na utendaji kazi wa seli fulani katika damu. Hii inaweza kusababisha dalili kadhaa kwa wakati mmoja. Hizi ni pamoja na:

• Eczema: Ugonjwa wa ngozi unaosababisha madoa makavu na yanayowasha kwenye ngozi.
• Upungufu wa kinga mwilini: Seli nyeupe za damu zinazopambana na magonjwa mwilini hazifanyi kazi vizuri.
• Kutokwa na damu na michubuko: Hata mguso mdogo sana unaweza kusababisha kutokwa na damu, na michubuko inaweza kutokea katika sehemu fulani kutokana na ugumu wa kuganda kwa damu.

Hali hii wakati mwingine inaweza kusababisha matatizo yanayohatarisha maisha. Inaweza pia kufupisha maisha yako. Hata hivyo, kwa matibabu ya sasa, hatari hizi zinaweza kupunguzwa sana .

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli hili ni nadra sana . Kitakwimu, inakadiriwa kuwa ni wavulana watatu tu kati ya kila milioni huathiriwa na Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich. Hata katika nchi kama Amerika, kuna watu chini ya 5,000 wenye hali hii. Inawaathiri zaidi wavulana , na ni nadra sana kwa wasichana kuipata.

Ugonjwa unaohusiana na WAS ni nini?

Daktari wako anaweza pia kurejelea Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich kama ugonjwa unaohusiana na WAS. Hii inarejelea hali zinazoathiri mfumo wa kinga kutokana na mabadiliko katika jeni la WAS. Kwa mfano, thrombocytopenia iliyounganishwa na X pia ni ugonjwa unaohusiana na WAS.

Hata hivyo, hali inayoitwa "neutropenia ya kuzaliwa nayo" husababishwa na mabadiliko tofauti ya kijenetiki, ambayo hayahusiani na jeni la "WAS". Madaktari hutambua hali hii tu baada ya mtoto kupata maambukizi makali ya bakteria.

Dalili za Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich ni zipi?

Tayari tumetaja kwamba kuna dalili kuu tatu za hali hii. Hebu tuziangalie kwa undani zaidi.

• Eczema: Hii husababisha ngozi kuwa kavu sana na kuwasha., wakati mwingine inaweza kuwa nyekundu na kuwa na madoa. Ni kama ukurutu ambao baadhi ya watoto wadogo hupata, lakini hii inaweza kuwa kali zaidi.

• Upungufu wa kinga mwilini: Hali hii hutokea wakati seli nyeupe za damu zinazosaidia kuweka miili yetu ikiwa na afya njema hazifanyi kazi vizuri. Hii hupunguza uwezo wa mwili kupambana na magonjwa . Wakati mwingine mfumo wa kinga unaweza hata kuanza kushambulia mwili wake. Hii inaweza kusababisha maambukizi ya mara kwa mara, na hali kama vile rheumatoid arthritis, vasculitis (kuvimba kwa mishipa ya damu), upungufu wa damu (kiwango cha chini cha damu), leukemia (aina ya saratani ya damu), au lymphoma (aina ya saratani ya nodi za limfu).

• Matatizo ya kutokwa na damu (Microthrombocytopenia): Hii ni wakati idadi ya chembe chembe za damu, ambazo husaidia damu kuganda, hupungua au kuwa ndogo sana . Kwa kweli, hizi ndizo seli zinazosaidia kuacha kutokwa na damu. Kwa hivyo zinapokuwa chache, hata jeraha dogo linaweza kusababisha kutokwa na damu ambayo haikomi. Hii inaweza kusababisha michubuko , kutokwa na damu puani, wakati mwingine kuhara damu, kutokwa na damu chini ya ngozi (purpura), na madoa madogo mekundu (petechiae) kwenye ngozi.

Usiogope ugonjwa huu kwa sababu tu una dalili moja au mbili kati ya hizi. Lakini ikiwa mambo haya yataendelea, ni bora kumuona daktari.

Watoto wachanga walio na aina kali zaidi ya ugonjwa wa Wiskott-Aldrich (kupoteza utendaji kazi) wanaweza pia kuonyesha dalili kama vile:

• Ekzema
• Upungufu wa kinga mwilini
• Thrush kali
• Nimonia

Wakati mwingine, katika visa vya neutropenia ya kuzaliwa nayo inayosababishwa na jeni la WAS linaloongezeka kwa utendaji kazi, maambukizi makali ya bakteria au ugonjwa wa myelodysplastic (ugonjwa wa uboho) unaweza kutokea.

Sababu ya hili ni nini?

Chanzo kikuu cha Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich ni mabadiliko ya kijenetiki, au mabadiliko ya jeni, katika jeni la WAS . Jeni hili la WAS liko kwenye mkono mfupi wa kromosomu yetu ya X. Jeni hili hutoa protini ya ugonjwa wa Wiskott-Aldrich. Protini hii ipo katika seli zetu zote za damu.

Protini hii ya ugonjwa wa Wiskott-Aldrich husaidia seli zetu kushikamana na seli na tishu zingine kupitia "kushikamana." Kushikamana huku ni muhimu sana kwa sababu husaidia mfumo wetu wa kinga kuwashinda maadui kama vile bakteria na virusi vinavyoingia mwilini.

Kwa hivyo, ikiwa una mabadiliko ya kijenetiki katika jeni lako la 'WAS', seli zako za damu hazitaweza kushikamana na seli na tishu zingine ipasavyo. Hii itazuia mfumo wa kinga kufanya kazi yake ipasavyo. Hiyo ndiyo husababisha dalili za Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich.

Katika neutropenia ya kuzaliwa nayo, mabadiliko ya kijenetiki huzuia aina mbili za seli, neutrofili na monositi, na kuzuia mfumo wa kinga kutoa seli hizi ili kupambana na maambukizi.

Je, hili ni jambo linalotokana na vizazi?

Ndiyo, hii ni hali ambayo inaweza kurithiwa. Inarithiwa katika muundo wa ``X-linked recessive``. Hii ina maana kwamba mtoto lazima apokee mabadiliko ya kijenetiki kutoka kwa wazazi wote wawili.

Tunarithi kromosomu zetu za ngono kutoka kwa wazazi wetu. Wanaume wana kromosomu moja ya `X` na kromosomu moja ya `Y`. Wanawake wana kromosomu mbili za `X`. Ugonjwa huu huathiri wavulana zaidi, kwa sababu mabadiliko haya ya kijenetiki huathiri utendaji kazi wa kromosomu yao pekee ya `X`.

Ingawa ugonjwa huu una muundo wa kifamilia, zaidi ya 30% ya wagonjwa wote huupata ``de novo'' , ikimaanisha kuwa husababishwa na mabadiliko mapya ya kijenetiki ambayo hutokea wakati wa kutungwa kwa mimba.

Unatambuaje hili?

Kwa kawaida daktari hugundua Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich wakati wa utoto au utoto . Mtoto huchunguzwa na vipimo muhimu hufanywa. Ishara za kwanza za hali hii zinaweza kuwa damu kwenye kinyesi, kutokwa na damu isiyo ya kawaida, au michubuko. Daktari anaweza kufanya vipimo vifuatavyo ili kuthibitisha hali hiyo:

• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Kipimo cha damu cha kijenetiki
• Kipimo cha damu cha pembeni

Ikiwa hii haitatambuliwa katika utoto, dalili huonekana zaidi katika utoto.

Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za mfumo dhaifu wa kinga, kama vile maambukizi ya mara kwa mara, vipimo vya ziada vinaweza kuhitajika wakati wa utoto. Hii ni kwa sababu mwili wa mtoto huenda usiweze kupambana na bakteria na virusi ipasavyo, na huenda usiitikie vizuri baadhi ya chanjo.

Daktari anaweza kufanya kipimo cha damu ili kuangalia kama mwili wa mtoto wako unazalisha kingamwili baada ya chanjo. Kingamwili hizi ndizo zinazounda mwitikio wa kinga mwilini ili kulinda dhidi ya magonjwa makubwa. Zaidi ya hayo, kipimo kingine cha damu kitafanywa ili kuangalia seli nyeupe za damu za mtoto wako, hasa seli T na immunoglobulini (ambazo pia husaidia kutengeneza kingamwili).

Ni matibabu gani ya hili?

Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich unaweza kutibiwa kwa njia zifuatazo:

• Tibu maambukiziAntibiotiki au dawa za kuzuia virusi.
• Vidonge vya kingamwili (immunoglobulin) hutolewa ili kurejesha kingamwili ambazo zimepungua.
• Utiaji wa damu kwenye chembe chembe za damu kwa ajili ya matatizo ya kutokwa na damu.
• Eczema inaweza kutibiwa kwa dawa za kunyunyizia na vinyunyizio vya kulainisha ngozi (OTC) .

Ikiwa mtoto wako atapata ugonjwa au maambukizi, inaweza kuwa mbaya na hata kutishia maisha . Ili kulinda maisha ya mtoto wako, unaweza pia kujaribu matibabu haya:

• Kupandikiza seli shina : Hii inaweza kuwa suluhisho bora zaidi linalopatikana kwa sasa.
• Tiba ya jeni (hii bado iko katika hatua ya utafiti).

Daktari wa mtoto wako atajadili chaguzi hizi za matibabu nawe na kupanga matibabu ili kufikia matokeo bora kwa mtoto wako na kuboresha ubora wa maisha yake.

Ikiwa mtoto wangu ana hali hii, nitarajie nini?

Ikiwa mtoto wako ana Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich, daktari wako atatengeneza mpango wa matibabu ili kusaidia kuzuia matatizo yanayohatarisha maisha ambayo yanaweza kutokea kwa sababu mfumo wake wa kinga haufanyi kazi vizuri. Baada ya utambuzi, unaweza kupelekwa kwa ushauri nasaha wa kijenetiki . Hii inaweza kukusaidia wewe na familia yako kujifunza zaidi kuhusu hali hiyo na chaguzi za matibabu zinazopatikana.

Hata magonjwa ya kawaida ya utotoni kama vile tetekuwanga yanaweza kusababisha matatizo makubwa ya kiafya kwa mtoto wako. Kwa sababu mfumo wake wa kinga si imara kama watoto wengine wa umri wake, anaweza kuhitaji kumuona daktari mara moja. Kutibu magonjwa na maambukizi mapema kunaweza kukusaidia kupata matokeo bora zaidi.

Daktari wako anaweza kukuambia usimpe mtoto wako chanjo za virusi hai (kama vile chanjo ya mafua) kwa sababu aina hai ya virusi inaweza kumfanya mtoto wako awe mgonjwa. Hata kama mtoto wako atapata chanjo, huenda zisiwe na ufanisi kama huo. Ikiwa mtoto wako ataugua virusi, matibabu ya mapema na dawa za kuzuia virusi kwa kawaida hufanya kazi vizuri. Lakini hata magonjwa ya kawaida yanaweza kusababisha matatizo.

Mtoto wako anaweza kuhitaji uchunguzi wa saratani mara kwa mara katika maisha yake yote kwa sababu yuko katika hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani, haswa leukemia au lymphoma .

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Ndiyo, upandikizaji wa seli shina (pia huitwa uboho) unaweza kuponya Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich.Aina hizi za upandikizaji huondoa seli shina za mwili zinazounda damu na kuzibadilisha na seli shina zenye afya. Kwa sababu Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich husababisha seli zisizo za kawaida za damu kuunda, upandikizaji wa seli shina unaweza kuchukua nafasi ya seli hizo na seli zenye afya na zinazofanya kazi.

Je, Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich ni hatari?

Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich unaweza kusababisha kifo . Imeripotiwa hapo awali kwamba watoto wasio na upandikizaji wa seli shina wana matarajio ya maisha ya takriban miaka 15. Dalili zinazosababishwa na maambukizi, kutokwa na damu kwenye ubongo wa mtoto, maambukizi makali au saratani zinaweza kutishia maisha, na kifo kinaweza kutokea haraka.

Hata hivyo, pamoja na maendeleo ya sayansi ya matibabu, chaguzi za sasa za matibabu zimewezesha kuboresha matarajio ya maisha ya mtoto kwa ujumla.

Je, hili linaweza kuzuiwa?

Hili ni tatizo la kijenetiki na haliwezi kuzuiwa . Ikiwa unapanga kupata watoto na unataka kujua hatari yako ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki, zungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki .

Ninapaswa kumuona daktari wa mtoto wangu saa ngapi?

Ikiwa mtoto wako ni mgonjwa na amegunduliwa na Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich, wasiliana na daktari wake mara moja . Kwa sababu mfumo wao wa kinga haufanyi kazi vizuri, wanaweza kupata maambukizi mara nyingi zaidi. Daktari wako anaweza kutibu ugonjwa au maambukizi, au kuzuia matatizo yanayohatarisha maisha.

Mwone daktari wako ikiwa mtoto wako ana yoyote kati ya yafuatayo:

• Damu kwenye kinyesi (Kuharisha damu)
• Kutokwa na damu puani mara kwa mara
• Sehemu kubwa za michubuko
• Mabadiliko kwenye ngozi zao
• Maambukizi ya mara kwa mara (k.m. tetekuwanga kali au thrush, maambukizi ya bakteria)

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari?

Unaweza kumuuliza daktari maswali kama haya:

• Je, matarajio ya maisha ya mtoto wangu ni yapi?
• Ni bidhaa gani ninaweza kutumia kutibu ukurutu wa mtoto wangu?
• Je, kuna madhara yoyote kwa matibabu unayopendekeza?
• Je, mtoto wangu anafaa kwa upandikizaji wa seli shina?

Kuna tofauti gani kati ya Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich na Ataxia-Telangiectasia?

Ugonjwa wa Wiskott-Aldrich na Ataxia-Telangiectasia zote ni hali za kijenetiki zinazoathiri utendaji kazi wa mfumo wa kinga.Hata hivyo, ataxia-telangiectasia husababishwa na mabadiliko katika jeni la ATM. Huathiri mwendo na uratibu wako. Pia husababisha mishipa ya damu kuonekana kama zig-zag kwenye ngozi yako.

Mambo muhimu zaidi unayohitaji kukumbuka

Kugundua kwamba mtoto wako ana hali adimu ya kijenetiki ambayo itamwathiri kwa maisha yake yote kunaweza kuwa jambo gumu. Inaweza kuwa mshtuko. Lakini usijali. Daktari wa mtoto wako atakuambia zaidi kuhusu hali hiyo na jinsi unavyoweza kumsaidia mtoto wako nyumbani. Mfumo wa kinga wa mtoto wako unaweza kuwa haufanyi kazi vizuri, kwa hivyo anaweza kuugua mara nyingi zaidi.

Ni muhimu kujitunza unapomtunza mtoto wako. Wazazi na familia nyingi hupata faraja na msaada mkubwa wanapozungumza na mshauri wa afya ya akili .

Kwa maendeleo katika matibabu ya sasa, watoto wenye hali hii sasa wanaweza kuishi maisha kamili na yenye furaha. Kwa hivyo endelea kuwa imara.

Ugonjwa wa Wiskott -Aldrich, magonjwa ya kijenetiki, mfumo wa kinga, ukurutu, kutokwa na damu, upandikizaji wa seli shina, afya ya mtoto