அலெக்சாண்டர் நோய் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? இந்த அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

நீங்கள் எப்போதாவது அலெக்சாண்டர் நோய் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை நீங்கள் அதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கக்கூட மாட்டீர்கள். காரணம், அது உலகில் மிகவும் அரிதான ஒரு நரம்பியல் பாதிப்பு ஆகும். ஆனால், இது போன்ற நோய்களைப் பற்றி சிறிதளவு அறிவைப் பெற்றிருப்பது பயனுள்ளது, அல்லவா? குறிப்பாக, நாம் எப்போதும் நம் குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம் மற்றும் வளர்ச்சி குறித்து அக்கறை கொண்டிருப்பதால், இது போன்ற விஷயங்களைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம்.

அலெக்சாண்டர் நோய் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சரி, அலெக்சாண்டர் நோய் என்றால் என்னவென்று பார்ப்போம். எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு நோயாகும். இந்த நரம்பு மண்டலம்தான் உடல் முழுவதும் செய்திகளைக் கொண்டு செல்கிறது . குறிப்பாக, இது நமது மூளையில் உள்ள 'வெள்ளை நிறப் பகுதியை' (white matter) பாதிக்கிறது. இந்த வெள்ளை நிறப் பகுதி என்பது, பல நரம்பு இழைகளால் ஆன மூளையின் ஒரு பகுதியாகும்.

இந்த நோய், லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்தது. இந்த வார்த்தை கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், இது மூளையின் வெண் பகுதியைச் சேதப்படுத்தும் நோய்களைக் குறிக்கிறது.

அலெக்சாண்டர் நோயில், முக்கிய பாதிப்பு மைலின் எனப்படும் ஒரு பகுதிக்கு ஏற்படுகிறது. மைலின் என்பது நமது நரம்பு நார்களைச் சுற்றியுள்ள ஒரு பாதுகாப்பு உறை ஆகும். இதை ஒரு மின்சாரக் கம்பியைச் சுற்றியுள்ள பிளாஸ்டிக் உறை போலக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த மைலின் உறைதான் நரம்புச் செய்திகள் சீராகவும் விரைவாகவும் பயணிக்க அனுமதிக்கிறது. எனவே, இந்த மைலின் சேதமடையும்போது, ​​நரம்புச் செய்தி கடத்தப்படும் செயல்முறை தடைபடுகிறது.

இதன் விளைவாக, அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் வலிப்பு நோய்கள் போன்ற பல்வேறு பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த நோய் படிப்படியாக முற்றி, சில சமயங்களில் உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை .

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

அலெக்சாண்டர் நோய் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். பத்து லட்சம் பிறப்புகளில் ஏறக்குறைய ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய் முதன்முதலில் 1949 ஆம் ஆண்டில் ஆஸ்திரேலிய மருத்துவரான டாக்டர் டபிள்யூ. ஸ்டீவர்ட் அலெக்சாண்டர் என்பவரால் கண்டறியப்பட்டது. அதனால்தான் இது அலெக்சாண்டர் நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அலெக்சாண்டர் நோயில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் வயதின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் இந்த நோயை வகைப்படுத்துகிறார்கள். இதில் பல முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

• பச்சிளங்குழந்தை வகை: இது மிகவும் அரிதானது. பிறந்த முதல் மாதத்திற்குள் அறிகுறிகள் தோன்றும்.
• சிசுப் பருவ வகை: அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறி கண்டறிதல்களில் சுமார் 80% இந்த வகையைச் சார்ந்தவை. இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 2 வயதுக்கு முன்பே தொடங்குகின்றன.
• சிறுவர் வகை: அறிகுறிகள் 2 முதல் 13 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்குத் தோன்றலாம். இருப்பினும், இவை 4 முதல் 10 வயதுக்குட்பட்டவர்களிடையே மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன. அனைத்து நோயறிதல்களிலும் சுமார் 14%.இந்த வகையைச் சேர்ந்தது.
• வயது வந்தோருக்கான வகை: இதுவும் மிகவும் பொதுவானதல்ல. அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவையாக இருக்கும். இந்த நிலை , இளமைப் பருவத்திற்குப் பிறகு எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம். கண்டறியப்படும் நோய்களில் சுமார் 6% இந்த வகையின் கீழ் வருகின்றன.

அலெக்சாண்டர் நோய்க்கான காரணம் என்ன?

அலெக்சாண்டர் நோயின் 95 சதவீத நிகழ்வுகளில், ஒரு மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படுகிறது . இந்த மரபணு , கிளியல் ஃபைப்ரிலரி அமிலப் புரதம் (GFAP) எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, மீதமுள்ள 5 சதவீத நிகழ்வுகளுக்கான காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை.

பொதுவாக, இந்த GFAP புரதங்கள் ஒன்றிணைந்து நீண்ட சங்கிலிகளை (இழைகளை) உருவாக்குகின்றன. இந்தச் சங்கிலிகள் நமது நரம்பு மண்டலத்தின் செல்களுக்கு வலிமையையும் ஆதரவையும் அளிக்கின்றன.

இருப்பினும், அலெக்சாண்டர் நோய் உள்ளவர்களுக்கு, இந்த GFAP புரதம் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. அதற்குப் பதிலாக, ரோசென்டல் இழைகள் எனப்படும் அசாதாரண புரதக் கட்டிகள், செல்களுக்குள் இருக்கக்கூடாத இடங்களில் குவிகின்றன. இந்த ரோசென்டல் இழைகள்தான் முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட மைலினைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

யாருக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது?

உண்மையில், யாருக்கு வேண்டுமானாலும் இந்த நோய் வரலாம். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த மரபணு மாற்றம் எந்தவித வெளிப்படையான காரணமும் இன்றி, தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது. ஒரு குழந்தை தனது பெற்றோரிடமிருந்து இந்த மரபணு மாற்றத்தைப் பெறுவது மிகவும் அரிது. இதன் பொருள், பெரும்பாலான மக்களுக்கு இந்த நோய் குறித்த குடும்ப வரலாறு இல்லை என்பதாகும்.

அலெக்சாண்டர் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். மேலும், நோய் தொடங்கும் வயதைப் (வகையைப்) பொறுத்தும் அறிகுறிகள் மாறுபடும்.

பிறந்த குழந்தை அறிகுறிகள்:

இந்த அறிகுறிகள் பிறந்த முதல் மாதத்திலேயே வெளிப்படத் தொடங்குகின்றன.

• ஹைட்ரோசெபாலஸ்: இது குழந்தையின் மூளையில் திரவம் தேங்குவதாகும். இதனால் தலை பெரிதாகலாம்.
• மெகாலென்செபாலி: மூளை மற்றும் தலையின் இயல்புக்கு மாறான விரிவாக்கம்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்/காக்காய் வலிப்பு: அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கம் போன்ற நிலைகள் ஏற்படுதல்.
• தசை இறுக்கம்: தசை விறைப்பு, நெகிழ்வுத்தன்மை குறைதல்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: ஒரு குழந்தை அதன் வயதுக்கு ஏற்ற வேகத்தில் வளராமல் இருப்பது. உதாரணமாக, கழுத்தின் வலிமை, ஒருக்களித்துப் புரளுதல் மற்றும் உட்காருதல் போன்றவை தாமதமாகலாம்.
• சரியாக வளராமல் அல்லது உடல் எடை சரியாக அதிகரிக்காமல் இருப்பது.

குழந்தை பருவ அறிகுறிகள்:

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக முதல் ஆறு மாதங்களுக்குள் தொடங்கும், ஆனால் சில சமயங்களில் 24 மாதங்கள் அல்லது சுமார் இரண்டு ஆண்டுகள் கழித்தும் தொடங்கலாம். இந்த அறிகுறிகள், பச்சிளம் குழந்தைப் பருவத்தில் காணப்படும் அறிகுறிகளைப் பெருமளவில் ஒத்திருக்கும்.

இளம் வயதினருக்கான அறிகுறிகள்:

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக 4 முதல் 10 வயதிற்குள் தோன்றும்.

• விழுங்குவதிலும் பேசுவதிலும் சிரமம்.
• அட்டாக்ஸியா:இது சமநிலை, ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் இயக்கம் தொடர்பான பிரச்சனைகளைக் குறிக்கிறது; அதாவது நடக்க முடியாமல் இருப்பது அல்லது பொருட்களைப் பிடிப்பதில் சிரமம் இருப்பது போன்றவை.
• தசைப் பிரச்சனைகள்: தசை இறுக்கம் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி), தசை வலி, தசைப்பிடிப்புகள் போன்றவை.
• அடிக்கடி வாந்தி எடுத்தல்.

வயது வந்தோருக்கான அறிகுறிகள்:

இந்த அறிகுறிகள் வயது வந்தோர் பருவத்தில் எந்த நேரத்திலும் தோன்றலாம். இவை பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் காணப்படும் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் நடுக்கமும் ஏற்படலாம். சில சமயங்களில் இந்த அறிகுறிகள், பார்கின்சன் நோய் அல்லது மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் போன்ற பிற நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே தோற்றமளிக்கலாம், எனவே துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது முக்கியம்.

அலெக்சாண்டர் நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்களுடைய அல்லது உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கவனமாகப் பரிசோதிப்பார். மேலும், அவர் பின்வரும் சோதனைகளையும் செய்யலாம்:

• எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் (எம்.ஆர்.ஐ - காந்த அதிர்வுப் படமுறை): இது மூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும். குறிப்பாக, ரோசென்டல் இழைகளின் அறிகுறிகள் போன்ற, மூளையின் வெண் பொருளில் ஏற்படும் மாற்றங்களை எம்.ஆர்.ஐ காட்ட முடியும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் GFAP மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை உறுதிசெய்யக்கூடிய ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை இது.

இந்த நோய்க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? இது எவ்வாறு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, அலெக்சாண்டர் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . தற்போதைய சிகிச்சைகள் முக்கியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

இருப்பினும், விஞ்ஞானிகள் இந்த நோய்க்கு புதிய சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய மருத்துவப் பரிசோதனைகளைத் தொடர்ந்து நடத்தி வருகின்றனர். இந்த வகையான பரிசோதனை உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பொருத்தமானதா என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் பேசலாம்.

அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, பின்வரும் சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்:

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை. இவை ஒரு குழந்தையின் இயக்கம், அன்றாடப் பணிகளைச் செய்யும் திறன் மற்றும் பேச்சுத்திறனை மேம்படுத்த உதவுகின்றன.
• மூளையில் திரவம் தேங்கும் ஒரு நிலையான ஹைட்ரோசெபாலஸுக்கு, ஷன்ட் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். இது மூளையிலிருந்து அதிகப்படியான திரவத்தை நீக்குகிறது.

அலெக்சாண்டர் நோயின் சிக்கல்கள் என்னென்ன?

அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடையக்கூடும் . எனவே, நோயாளிக்கு பின்வரும் விஷயங்கள் தேவைப்படலாம்:

• சக்கர நாற்காலிகள் அல்லது நடக்கும் கருவிகள் போன்ற, நடப்பதற்கு உதவும் சாதனங்கள்.
• போதுமான ஊட்டச்சத்தைப் பெறுவதற்கு, குழாய் வழி உணவு ( குடல்வழி ஊட்டச்சத்து ) தேவைப்படலாம்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எதிர்காலம் (முன்னறிவிப்பு) என்ன?

அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் எதிர்காலத்தைக் கணிப்பது சற்று சிக்கலானது, ஏனெனில் அது ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும் . நோய் முற்றிய நிலையில், காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் மோசமடையக்கூடும், குறிப்பாகக் குழந்தைகளிடம். அறிகுறிகளின் தன்மையும் கால அளவும் நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

• பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாகக் கடுமையான குறைபாடுகளுடன் காணப்படுகின்றனர், மேலும் அவர்களில் பலர் இரண்டு வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர்.
• குழந்தைப்பருவ வகை பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் சுமார் ஐந்து முதல் பத்து ஆண்டுகள் வரை உயிர் வாழலாம்.
• இளம் வயதில் தொடங்கும் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சில சமயங்களில் 30 அல்லது 40 வயது வரை வாழக்கூடும்.
• வயது வந்த பிறகு ஏற்படும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலருக்கு அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருக்கலாம், அல்லது அறிகுறிகளே இல்லாமலும் இருக்கலாம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை.

இது போன்ற விஷயங்களைக் கேட்கும்போது வருத்தமாக உணர்வது இயல்புதான். ஆனால், இந்தத் தகவல்களை அறிந்துகொள்வது அந்த நோயைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும்.

அலெக்சாண்டர் நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் ஏன் நிகழ்கிறது என்பதை நிபுணர்களால் கூட துல்லியமாகக் கூற முடியாது . எனவே, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோயைத் தடுக்க வழி இல்லை .

இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அலெக்சாண்டர் நோய் அல்லது மற்றொரு வகை லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி இருந்தால், ஒரு மரபியல் ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது. இது, உங்கள் வருங்காலக் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும். கருமுட்டை பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபியல் கண்டறிதல் (PGD) எனப்படும் ஒரு செயல்முறையையும் நீங்கள் பரிசீலிக்க விரும்பலாம். இதில், அலெக்சாண்டர் நோயை ஏற்படுத்தும் GFAP மரபணு பிறழ்வு இல்லாத ஆரோக்கியமான கருக்களைத் தேர்ந்தெடுத்து, செயற்கை கருத்தரித்தல் (IVF) மூலம் அவற்றை கருப்பையில் பொருத்துவது அடங்கும்.

நான் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ அலெக்சாண்டர் நோய் இருந்தால், பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும் :

• சமநிலை அல்லது நடப்பதில் சிரமம்.
• சுவாசிப்பதில், விழுங்குவதில், உண்பதில் அல்லது பேசுவதில் சிரமம்.
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• எனக்கோ (அல்லது என் குழந்தைக்கோ) எந்த வகையான அலெக்சாண்டர் நோய் உள்ளது?
• சிறந்த சிகிச்சை முறை எது?
• மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு அலெக்சாண்டர் நோய்க்குறிக்கான மரபணுப் பரிசோதனை செய்வது நல்ல யோசனையா?
• சிக்கல்களுக்கான என்னென்ன அறிகுறிகளை நான் கவனிக்க வேண்டும்?

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

அலெக்சாண்டர் நோய் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும், படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும்.இது ஒரு மருத்துவ நிலை. இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் சில சமயங்களில் குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரக்கூடும். மரபணு சோதனைகள் மூலம் இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாறுபாட்டைக் கண்டறிய முடியும்.

இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைத் தணித்து வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. இந்த அரிய நோய்க்குச் சிறந்த சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய விஞ்ஞானிகள் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர்.

இந்தத் தகவல்களை அறிந்திருப்பது, நோயைப் புரிந்துகொள்ளவும், தேவைப்பட்டால் விரைவாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறவும் உங்களுக்கு உதவும் என்று நம்புகிறேன். நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும், உங்களுக்குத் தேவையான உதவியைப் பெற முடியும் என்பதையும் எப்போதும் நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

அலெக்சாண்டர் நோய், நரம்பியல் நோய், மரபணு நோய், மையலின், லியூகோடிஸ்ட்ரோபி, குழந்தை பருவ நோய்