வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றி அறிந்துகொள்வோம். பயப்படாதீர்கள், நாம் பேசலாம்.

உங்கள் குழந்தை மிகவும் சகஜமாகப் பழகக்கூடியவரா? அவர்/அவள் பார்க்கும் அனைவரிடமும் புன்னகைத்துப் பேசும் மிகவும் அன்பானவரா? அதே சமயம், சில நேரங்களில் லேசான வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது கற்றல் சவால்கள் உள்ளதா? சில நேரங்களில், இத்தகைய குணாதிசயங்களுக்குப் பின்னால், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை இருக்கலாம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இது நாம் பேசிப் புரிந்துகொள்ள வேண்டிய ஒரு விஷயம். இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எல்லாவற்றையும் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம், சில சமயங்களில் வில்லியம்ஸ்-பியூரென் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பிறப்பிலேயே இருக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது நரம்பியல் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு தனித்துவமான தோற்றம், வளர்ச்சி தாமதங்கள், கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் இருதயக் கோளாறுகள் இருக்கலாம்.

நம் உடல் ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல் கையேட்டால் ஆனது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த அறிவுறுத்தல் கையேட்டில் மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. நம்மிடம் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆக மொத்தம் 46. வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு குரோமோசோம் 7-இல் ஒரு சிறிய பகுதி விடுபட்டிருக்கும் . அது அந்த அறிவுறுத்தல் கையேட்டில் ஒரு பக்கம் விடுபட்டிருப்பதைப் போன்றது. இந்தப் பக்கம் விடுபட்டிருப்பதால், உடலின் சில செயல்பாடுகளும் வளர்ச்சியும் வித்தியாசமாக நிகழ்கின்றன. இதைத்தான் நாம் வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கிறோம்.

இந்த நிலைமை குழந்தையின் மீது என்னென்ன விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்?

இந்த பாதிப்புள்ள எல்லாக் குழந்தைகளும் ஒரே மாதிரி இருப்பதில்லை. அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடலாம். ஆனால், சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன. அவற்றை விரிவாகப் பார்ப்போம்.

உடல் பண்புகள் மற்றும் தோற்றம்

இந்தக் குழந்தைகள் மிகவும் அழகான, தனித்துவமான தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம்.

வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தை

இந்தக் குழந்தைகள் சில வளர்ச்சி நிலைகளை எட்டுவதற்குச் சிறிது காலம் எடுத்துக்கொள்கிறார்கள், ஆனால் அவர்களிடம் சிறப்புத் திறன்களும் உள்ளன.

• பேச்சு: அவர்கள் பேசத் தொடங்குவதில் சற்று தாமதமாகலாம், ஆனால் ஒருமுறை பேசத் தொடங்கிவிட்டால், அவர்களிடம் மிகச் சிறந்த மொழித் திறன்கள் இருக்கும். அவர்கள் அழகாகவும் விளக்கமாகவும் பேசுவதில் மிகவும் திறமையானவர்கள்.
• இயக்கம்: குறைந்த தசை இறுக்கம் (ஹைப்போடோனியா) காரணமாக, மற்ற குழந்தைகளை விட உட்காருவது மற்றும் நடப்பது போன்றவற்றைக் கற்றுக்கொள்ள இவர்களுக்கு அதிக காலம் ஆகும்.
• கற்றல்: அவர்களுக்கு எண்கள், எழுத்துக்கள் ஆகியவற்றைக் கற்பதிலும், இடத்தை (மேலே, கீழே, அருகில், தொலைவில்) புரிந்துகொள்வதிலும் சில சிரமங்கள் இருக்கலாம். ஆனால், அவர்களுக்குச் சிறந்த நினைவாற்றல் உண்டு.
• சமூகத்தன்மை: இது இந்தக் குழந்தைகளின் மிக முக்கியமான பண்பாகும் . அவர்கள் மிகவும் நட்பாகவும், அன்பாகவும், இரக்க குணம் கொண்டவர்களாகவும் இருப்பார்கள். முன்பின் தெரியாதவர்களை அடையாளம் கண்டுகொள்வது அவர்களுக்குக் கடினமாக இருப்பதால், அவர்கள் அனைவருடனும் விரைவாக நண்பர்களாகிவிடுவார்கள். சில சமயங்களில், அவர்களுக்கு சில விஷயங்களைப் பற்றி அதீத கவலை அல்லது பயம் (ஃபோபியாக்கள்) கூட ஏற்படலாம்.

மற்ற உடல்நலப் பிரச்சனைகள்

இந்த நிலை மற்ற உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கும் வழிவகுக்கலாம். இவற்றைப் பற்றி அறிந்திருப்பது அவசியம்.

• இதய நோய்: இது நாம் கவனிக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயமாகும் . இதயத்துடன் இணைக்கப்பட்ட பெரிய இரத்த நாளங்கள் சுருங்குவது (ஸ்டெனோசிஸ்) சாதாரணமாகக் காணப்படுகிறது. இது உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் சீரற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா) போன்ற நிலைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
• கால்சியம் அளவுகள்: இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் கால்சியம் அளவுகள் அதிகரிக்கக்கூடும்.
• ஹார்மோன் பிரச்சனைகள்: தைராய்டு சுரப்புக் குறைபாடு, முன்கூட்டிய பருவமடைதல் மற்றும் வயது வந்த பிறகு நீரிழிவு நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.
• காது நோய்த்தொற்றுகள்: அடிக்கடி ஏற்படும் காது நோய்த்தொற்றுகள் செவித்திறன் இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
• மற்றவை: முதுகெலும்பு வளைவு, குழந்தைப் பருவத்தில் உணவருந்துவதில் சிரமம், மற்றும் பார்வைக் குறைபாடுகள் (தூரப்பார்வை) ஆகியவையும் காணப்படலாம்.

மருத்துவர் இதை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தாலோ அல்லது அவர்களின் தோற்றம் குறித்து கவலைப்பட்டாலோ, அவர் இந்த நிலையைக் கருத்தில் கொள்ளலாம். நோயறிதலை உறுதி செய்வதற்கான முக்கிய வழி மரபணுப் பரிசோதனை ஆகும். இது ஒரு வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனையைப் போன்றது. இது குரோமோசோம் 7 விடுபட்டுள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்கும்.

மேலும், மற்ற அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்த வேறு பல சோதனைகளும் செய்யப்படலாம்:

• இதயப் பரிசோதனை: இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் உள்ள பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய, ஈசிஜி அல்லது இதய ஸ்கேன் (எக்கோ கார்டியோகிராம்) செய்யப்படுகிறது.
• இரத்த அழுத்த அளவீடு: உங்கள் குழந்தையின் இரத்த அழுத்தத்தை தவறாமல் பரிசோதிப்பது அவசியம்.
• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்: கால்சியம் அளவு மற்றும் சிறுநீரகச் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், அதனுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளையும் பிரச்சனைகளையும் நன்கு நிர்வகித்து, குழந்தையால் இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

சிகிச்சைத் திட்டம் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும், மேலும் இதற்குப் பல்வேறு நிபுணர்களின் உதவி தேவைப்படுகிறது.

1. இதயநோய் நிபுணர்: குழந்தையின் இதயத்தைத் தவறாமல் பரிசோதிப்பது அவசியம். ஏதேனும் பிரச்சினை இருந்தால், தேவையான சிகிச்சை (மருந்து அல்லது அறுவை சிகிச்சை) பரிந்துரைக்கப்படும்.

2. ஆரம்பகாலத் தலையீடு: ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கும் கற்றலுக்கும் உதவ பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன. பேச்சு சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் இயன்முறை சிகிச்சை ஆகியவை அவற்றில் முக்கியமானவை.

3. சிறப்புக் கல்வி: பள்ளியில் ஏற்படக்கூடிய கற்றல் சவால்களைச் சமாளிக்க, சிறப்புக் கல்வி முறைகள் அவசியமாகலாம்.

4. பிற சிறப்பு மருத்துவர்கள்: கால்சியம் அளவைக் கட்டுப்படுத்தவும், ஹார்மோன் பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கவும், உங்கள் பற்கள் மற்றும் கண்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பரிசோதிக்கவும், இந்தத் துறைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்களைச் சந்திப்பது அவசியம்.

மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும் மற்றும் ETU-க்கு எப்போது செல்ல வேண்டும்

உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலத்தில் கவனம் செலுத்துவது மிகவும் முக்கியம். பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதில் தாமதிக்காதீர்கள்.