ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? வாருங்கள், அதைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் சிறுநீரில் சிறிதளவு இரத்தம் இருப்பதை எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, உங்கள் கேட்கும் திறன் சற்றுக் குறைவாக இருப்பது போலவோ, அல்லது உங்கள் பார்வை சற்று வித்தியாசமாக இருப்பது போலவோ சில சமயங்களில் உணர்கிறீர்களா? இவை நாம் சில சமயங்களில் நமது அன்றாட வாழ்வில் அதிகம் கவனம் செலுத்தாத விஷயங்கள். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்தச் சிறிய அறிகுறிகளுக்குப் பின்னால், ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் போன்ற, கவனம் தேவைப்படும் ஒரு பாதிப்பு இருக்கலாம். எனவே, இன்று நாம் இதைப் பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும், இதில் உங்கள் சிறுநீரகங்களால் வகை IV கொலாஜன் புரதங்களை இயல்பாக உற்பத்தி செய்ய இயலாது.

யோசித்துப் பாருங்கள், இந்த 'வகை IV கொலாஜன்' என்பது ஒரு கயிறு போல ஒன்றாகப் பிணைக்கப்பட்ட மூன்று கொலாஜன் சங்கிலிகளால் (ஆல்ஃபா சங்கிலிகள்) ஆனது. இந்தச் சங்கிலிகள் ஆல்ஃபா 3, ஆல்ஃபா 4 மற்றும் ஆல்ஃபா 5 என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இப்போது, ​​உங்கள் உடல் இந்தச் சங்கிலிகளில் ஏதேனும் ஒன்றை உற்பத்தி செய்யவில்லை என்றால், மற்ற இரண்டும் ஒன்றாக இணைய முடியாது. அப்போதுதான் ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியின் மிகக் கடுமையான அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

சில சமயங்களில், இந்தத் தொடர் சங்கிலிகள் அனைத்தும் உங்கள் உடலில் உருவாகின்றன, ஆனால் அவற்றுள் ஒன்று சரியாக உருவாகவில்லை என்றால், சில நேரங்களில் அந்தச் சங்கிலிகள் ஒன்றிணைய முடியாது, அல்லது அவை ஒன்றிணைந்தாலும் சரியாகச் செயல்படாது. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் சிறிதளவு குறையக்கூடும்.

'வகை IV கொலாஜன்' எனப்படும் இந்தப் புரதம், உங்கள் சிறுநீரகங்களில் உள்ள வடிகட்டும் சவ்வுகளான 'குளோமெருலார் அடித்தள சவ்வுகள்' அல்லது ஜிபிஎம்-க்கு மிகவும் முக்கியமானது. இந்த 'ஜிபிஎம்' தான் உங்கள் இரத்தத்தை வடிகட்டி, நச்சுக்களையும் உடலுக்குத் தேவையில்லாத மற்றவற்றையும் பிரித்து, சிறுநீர் உருவாக உதவுகிறது. மேலும், இரத்த அணுக்கள் மற்றும் புரதங்கள் போன்றவற்றைச் சிறுநீருக்குள் செல்லாமல், இரத்தத்திலேயே வைத்திருக்கவும் இது உதவுகிறது.

இப்போது, ​​இந்த பித்தப்பைச் சுரப்பி சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​இரத்தம் அல்லது புரதம் உங்கள் சிறுநீரில் கசியக்கூடும். காலப்போக்கில், சிறுநீரை வடிகட்டும் உங்கள் சிறுநீரகங்களின் திறனும் குறைகிறது. இது சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

ஆனால் இது சிறுநீரகங்களை மட்டும் பாதிப்பதில்லை. இந்த 'நான்காம் வகை கொலாஜன்' உங்கள் காதுகள் மற்றும் கண்களிலும் காணப்படுகிறது. எனவே, சிறுநீரகப் பிரச்சனைகளுடன், ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்குப் பார்வை மற்றும் செவித்திறன் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

இதை நாம் எவ்வாறு மரபுரிமையாகப் பெறுகிறோம்?

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி மூன்று முக்கிய மரபணு வகைகளைக் கொண்டுள்ளது. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

X-இணைக்கப்பட்ட ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி (XLAS)

இது உங்கள் X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது. X குரோமோசோம் என்பது உங்களின் இரண்டு பாலின குரோமோசோம்களில் (X மற்றும் Y) ஒன்றாகும். இது ஆல்பா 5 சங்கிலியை உருவாக்கும் மரபணுவை (COL4A5) கொண்டுள்ளது.

இப்போது பாருங்கள், ஒரு ஆணுக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் உள்ளன. ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள X குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், அவர்களுக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். பெண்களுக்கு ஒரு குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமும் ஒரு ஆரோக்கியமான X குரோமோசோமும் இருப்பதால், அவர்களின் அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவையாகவே இருக்கும்.

ஒரு ஆண் தனது Y குரோமோசோமைத் தன் மகன்களுக்குக் கடத்துகிறார். எனவே, அவர்களால் தங்கள் மகன்களுக்கு `(XLAS)`-ஐக் கடத்த முடியாது. இருப்பினும், ஒரு ஆண் தனது X குரோமோசோமைத் தன் மகள்கள் அனைவருக்கும் கடத்துகிறார். எனவே, அவருடைய மகள்கள் அனைவருக்கும் ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.

ஒரு பெண், பிறக்கப்போகும் குழந்தை ஆணா அல்லது பெண்ணா என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல், தனது இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்றை அக்குழந்தைக்குக் கடத்துகிறார். எனவே, அவர் எந்தவொரு குழந்தைக்கும் `(XLAS)`-ஐக் கடத்துவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

இந்த `(XLAS)` என்பது ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 60% முதல் 80% வரையிலானவர்கள் இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள்.

ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் (ARAS)

"ஆட்டோசோமல்" என்பது 23 ஜோடி ஆட்டோசோமல் மரபணுக்களைக் குறிக்கிறது. "ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு" என்பது மரபுரிமைப் பாணியைக் குறிக்கிறது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பண்பு இருந்தால், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்படாது. அது அவர்களின் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்பட வேண்டுமானால், இரு பெற்றோரும் அந்தப் பண்பைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். இருப்பினும், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாததால், தங்களுக்கு அந்தப் பண்பு இருப்பது கூட அவர்களுக்குத் தெரிவதில்லை.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியீட்டில், ஆல்பா 3 (COL4A3) மற்றும் ஆல்பா 4 (COL4A4) புரதங்களை குறியீடாக்கும் மரபணுக்கள் குரோமோசோம் 2-இல் அமைந்துள்ளன. "மறைவு மரபணு" என்பதன் பொருள், இந்நோய் ஏற்படுவதற்கு ஒரு மரபணு ஜோடியில் உள்ள இரண்டு மரபணுக்களிலும் சடுதிமாற்றங்கள் தேவைப்படுகின்றன என்பதாகும்.

எனவே, `(ARAS)` பாதிப்பில், குரோமோசோம் 2-இல் உள்ள ஆல்பா 3 அல்லது ஆல்பா 4 புரதங்களைக் குறியீடு செய்யும் மரபணுக்களில் ஒன்றில் சடுதி மாற்றம் ஏற்படுகிறது. `(ARAS)` பாலினத்தைச் சார்ந்தது அல்ல, அதனால் அதன் பரம்பரை மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும்.

உங்களுக்கு `(ARAS)` இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றை கடத்துவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது. இது பொதுவாக ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துவதில்லை. இருப்பினும், இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களையும் உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்துவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது. அவ்வாறு நடந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு `(ARAS)` இருக்கும்.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் சுமார் 15% பேருக்கு (ARAS) ஏற்படுகிறது.

ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் (ADAS)

"ஓங்கு" என்பது, ஒரு ஜோடி மரபணுக்களில் ஒரே ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் சடுதி மாற்றத்தால் ஒரு நோய் உண்டாகக்கூடும் என்பதைக் குறிக்கிறது. ADAS-ல், குரோமோசோம் 2-இல் உள்ள COL4A3 அல்லது COL4A4 என்ற புரதத்தை குறியீடு செய்யும் மரபணுக்களில் ஒன்றில் சடுதி மாற்றம் ஏற்படுகிறது.

ADAS என்பது பாலினத்தைச் சார்ந்தது அல்ல, எனவே அதன் மரபுவழிப் பண்பும் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும்.

உங்களுக்கு ADAS இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணு கடத்தப்பட்டு, அவர்களுக்கும் ADAS நோய் ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் 25% முதல் 35% வரை (ADAS) காணப்படுகிறது.

இது யாரையெல்லாம் பாதிக்கிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி யாருக்கும் வரலாம். இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், அதாவது பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது இருவருமே இதைத் தங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்துகிறார்கள். இருப்பினும், சுமார் 15% நேர்வுகளில், இரு பெற்றோரிடமும் பிறழ்ந்த மரபணு இல்லாவிட்டாலும் கூட இது உருவாகலாம்.

ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய பாதிப்பு என மருத்துவர்கள் கருதுகின்றனர்.அமெரிக்காவில் 2 லட்சத்திற்கும் குறைவான மக்களுக்கே இந்நோய் இருப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர். உலகளவில், பிறக்கும் ஒவ்வொரு 50,000 குழந்தைகளிலும் ஒருவருக்கு இந்நோய் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இதைத் தொடர்ந்து ஆய்வு செய்யும்போது, ​​குறைவான அறிகுறிகளைக் கொண்டவர்களையும் அவர்கள் கண்டறிந்து வருகின்றனர். எனவே, ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி தற்போது அறியப்பட்டதை விட மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கலாம்.

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிறுநீரக செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது?

உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் முன்பு குறிப்பிட்ட குளோமெருலார் பேஸ்மென்ட் மெம்பிரேன்கள் (GBM) சரியாக வடிகட்டுவதில்லை. அதனால், இரத்தமும் புரதங்களும் சிறுநீரில் கசிந்துவிடுகின்றன. அதுமட்டுமல்லாமல், அந்த மெம்பிரேன்களின் இருபுறமும் உள்ள செல்களுக்குத் தகுந்த ஆதரவு கிடைப்பதில்லை. அதனால், அந்த செல்கள் எரிச்சலடைந்து வீக்கமடைகின்றன . போடோசைட்டுகள் எனப்படும் இந்த செல்கள்தான் GBM-ஐ உருவாக்குகின்றன. சுற்றியுள்ள செல்கள் வீக்கமடையும்போது, ​​இந்த போடோசைட்டுகள் GBM-இல் அதிக வகை IV கொலாஜனைச் சேர்க்க முயற்சிக்கின்றன. அவ்வாறு நிகழும்போது, ​​GBM தடித்து ஒழுங்கற்றதாகிறது. இதுவே புரதம் சிறுநீரில் கசிவதற்குக் (புரோட்டீனூரியா) காரணமாகிறது.

காலப்போக்கில், சிறுநீரில் அதிக புரதம் செல்வதால், பித்தப்பை சவ்வு (GBM) தடிமனாகி, தழும்புத் திசு (ஃபைப்ரோசிஸ்) உருவாகலாம். இதன் விளைவாக, உங்கள் சிறுநீரகங்கள் இரத்தத்தைச் சுத்தப்படுத்தும் திறனை இழக்கத் தொடங்குகின்றன. இது நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) என்று அழைக்கப்படுகிறது. மேலும் தழும்புத் திசுக்கள் உருவாகும்போது, ​​சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு மோசமடைந்து, இறுதியில் சிறுநீரகங்கள் செயல்படுவதை நிறுத்திவிடுகின்றன (சிறுநீரக செயலிழப்பு).

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

உங்களுக்கு உள்ள வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடலாம். முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்ணுக்குத் தெரியாத சிறுநீரில் இரத்தம் (மைக்ரோஸ்கோபிக் ஹெமாட்டூரியா).
• சிறுநீரில் புரதம் இருப்பது (புரோட்டினூரியா).
• நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு.
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• கண் பிரச்சனைகள்.

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறி நுண்ணிய இரத்தச்சிறுநீர் ஆகும். இதன் பொருள், உங்கள் குறைபாடுள்ள GBM காரணமாக, சிவப்பு இரத்த செல்கள் உங்கள் சிறுநீரில் கசிகின்றன என்பதாகும். இது வெறும் கண்ணுக்குத் தெரியாது, ஆனால் நுண்ணோக்கியின் கீழ் மட்டுமே காண முடியும். XLAS உள்ள ஆண்களுக்கும், ARAS உள்ள எவருக்கும் பிறப்பிலிருந்தே நுண்ணிய இரத்தச்சிறுநீர் இருக்கலாம். XLAS உள்ள பல பெண்களுக்கு காலப்போக்கில் நுண்ணிய இரத்தச்சிறுநீர் உருவாகிறது. ADAS உள்ள அனைவருக்கும் நுண்ணிய இரத்தச்சிறுநீர் ஏற்படுவதில்லை.

சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு குறையத் தொடங்கும் போது நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) உருவாகிறது. பலருக்கு, அவர்களின் சிறுநீரகங்கள் அறுவை சிகிச்சை செய்ய முடியாத நிலையை அடையும் வரை, நாள்பட்ட சிறுநீரக நோயின் அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதில்லை.

சிறுநீரக செயலிழப்பின் அறிகுறிகள்:

• குறிப்பாக கைகள் அல்லது கணுக்கால்களைச் சுற்றி ஏற்படும் வீக்கம் (எடிமா).
• கடுமையான சோர்வு.
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி.
• தசைப்பிடிப்புகள்.

XLAS மற்றும் ARAS உள்ள ஆண்களுக்குக் கேட்கும் திறன் இழப்பு அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. ஆனால், ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள யாருக்கு வேண்டுமானாலும் இது ஏற்படலாம். கேட்கும் திறன் இழப்பு படிப்படியாக நிகழ்கிறது. பலர், நிலைமை கைமீறிப் போகும் வரை இதை உணர்வதில்லை. பலருக்குக் கீச்சுக்குரல் ஒலிகளைக் கேட்பதில் சிரமம் இருக்கும், மேலும் சிலர் இறுதியில் தங்கள் கேட்கும் திறனை முழுவதுமாக இழக்கக்கூடும். காலப்போக்கில் நீங்கள் செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், நீங்கள் உங்கள் கேட்கும் திறனை முழுவதுமாக இழக்கவும் கூடும் (செவிட்டுத்தன்மை).

கண்களில் பல்வேறு பிரச்சனைகளும் உள்ளன. சிலருக்கு விழி வெண்படலத்தில் சிராய்ப்புகள் ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது, அவை குணமாக அதிக காலம் எடுக்கும். இதனால் கண்களில் நீர் வடிதல் மற்றும் வலி ஏற்படலாம், ஆனால் பொதுவாகப் பார்வை இழப்பு ஏற்படுவதில்லை. சிலருக்கு, பார்வையை ஒருமுகப்படுத்த உதவும் கண்ணின் தெளிவான பகுதியான லென்ஸில் பிரச்சனைகள் உள்ளன, மேலும் காலப்போக்கில் அவர்களுக்கு கண்புரை ஏற்படலாம்.

உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்து, கேட்கும் அல்லது பார்க்கும் திறனில் பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது உங்கள் கொலாஜன் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உண்டாகிறது.

இது தொற்றும் தன்மையுடையதா?

இல்லை, ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. இது நெருங்கிய தொடர்பு மூலம் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவுவதில்லை. இது பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு நிலை.

இதை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்கிறீர்கள்?

உங்களுக்கு நுண்ணிய இரத்தச்சிறுநீர் அல்லது நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் இருந்தால், மருத்துவர் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியைச் சந்தேகிக்கலாம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி இருந்தால், பரிசோதனைகள் மூலம் அதைக் கண்டறியலாம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கும் அது இல்லை என்றால், உங்கள் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் கூடுதல் பரிசோதனைகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர் உங்களுக்கு நோயைக் கண்டறியலாம்.

மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகளை ஆராய்ந்து, உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார். பல்வேறு சோதனைகளும் இதைக் கண்டறிய உதவும். இந்தச் சோதனைகளில் அடங்குபவை:

• சிறுநீர் பரிசோதனை: இது உங்கள் சிறுநீரின் தோற்றம், வேதியியல் மற்றும் நுண்ணோக்கிப் பண்புகளைச் சோதிக்கிறது. சிறுநீரில் இரத்தம் அல்லது புரதம் உள்ளதா என்பதை இதனால் கண்டறிய முடியும்.
• கிரியேட்டினின் வெளியேற்றப் பரிசோதனை அல்லது சிஸ்டாடின் சி இரத்தப் பரிசோதனை: இந்தப் பரிசோதனைகள் உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள கிரியேட்டினின் மற்றும் கழிவுப் பொருளான சிஸ்டாடின் சி ஆகியவற்றின் அளவுகளை அளவிடுகின்றன. இதன் மூலம், உங்கள் சிறுநீரகங்கள் இரத்தத்தை எவ்வளவு நன்றாக வடிகட்டுகின்றன என்பதை அறியலாம்.
• மதிப்பிடப்பட்ட குளோமெருலார் வடிகட்டுதல் விகிதம் (eGFR): இது கிரியேட்டினின் அல்லது சிஸ்டாடின் சி ஆகியவற்றிலிருந்து மருத்துவர் கணக்கிடும் ஒரு மதிப்பாகும். உங்கள் சிறுநீரகங்கள் உங்கள் இரத்தத்தை எவ்வளவு நன்றாகச் சுத்தப்படுத்துகின்றன என்பதை இது மதிப்பிடுகிறது.
• சிறுநீரக திசுப்பரிசோதனை: ஒரு மருத்துவர் உங்கள் சிறுநீரகத் திசுவிலிருந்து மிகச் சிறிய சில துண்டுகளை எடுத்து, ஆய்வகத்தில் நுண்ணோக்கியின் கீழ் அவற்றை ஆய்வு செய்கிறார். இந்த மாதிரிகள் உங்கள் சிறுநீரகங்களைப் பாதிக்கும் பல்வேறு வடிவங்களைக் காட்டுகின்றன. ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியீட்டில், குறைபாடுள்ள சிறுநீரகச் சவ்வுகள் மெல்லியதாகத் தோன்றும், ஆனால் தடித்த பகுதிகளும் இருக்கலாம். நோய் கடுமையாக இருந்தால், அது வடிகட்டும் அலகுகள் மற்றும் துணை அமைப்புகளில் வடுவை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இது உங்கள் கொலாஜன் மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறியும். இதற்கு ஒரு சிறப்பு மரபணுவியல் மருத்துவமனைக்குச் செல்ல வேண்டியிருக்கும். ஒரு மருத்துவர் இரத்தப் பரிசோதனை அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரியின் மூலம் இதைச் செய்வார்.
• செவித்திறன் சோதனை (ஆடியோகிராம்): ஒரு மருத்துவர் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியை சந்தேகித்தால், அவர் செவித்திறன் சோதனைக்கு உத்தரவிடலாம். ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள அனைவரும் இந்தச் சோதனையைச் செய்துகொள்ள வேண்டும். செவித்திறன் இழப்பு குறைகிறதா அல்லது மோசமாகிறதா என்பதைப் பார்க்க, இந்தச் சோதனை சில ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை செய்யப்பட வேண்டும்.
• கண் பரிசோதனை: கண் நோய்களைக் கண்டறிவதிலும் சிகிச்சையளிப்பதிலும் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு கண் மருத்துவரால் இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும். ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி உங்கள் பார்வையைப் பாதித்துள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, அவர்கள் உங்கள் பார்வையை ஆய்வு செய்து, உங்கள் கண்ணின் மேற்பரப்பு (கார்னியா), லென்ஸ் மற்றும் கண்ணின் பின்புறம் (ரெட்டினா) ஆகியவற்றைப் பார்ப்பார்கள். அவர்கள் ஆப்டிகல் கோஹரன்ஸ் டோமோகிராபி (OCT) எனப்படும் ஒரு பிம்பப் பரிசோதனையையும் செய்யலாம்.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியைக் குணப்படுத்த முடியுமா? அதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஆல்பர்ட் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . ஆராய்ச்சியாளர்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களைச் சரிசெய்யும் மரபணு சிகிச்சைகளில் பணியாற்றி வருகின்றனர், ஆனால் அவை இன்னும் வெற்றி பெறவில்லை. ஒரு வெற்றிகரமான மரபணு சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டாலும், அது நமக்குக் கிடைப்பதற்குப் பல ஆண்டுகள் ஆகும். இருப்பினும், சிறுநீரகச் செயல்பாட்டின் வீழ்ச்சியை மெதுவாக்கவும், சிறுநீரகச் செயலிழப்பைத் தாமதப்படுத்தவும் கூடிய சிகிச்சைகள் உள்ளன.

ஒரு மருத்துவர் பின்வருவனவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:

• ஆஞ்சியோடென்சின்-மாற்றும் நொதி (ACE) தடுப்பான்கள்: இவை உங்கள் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைத்து, சிறுநீரில் உள்ள புரதத்தைக் குறைத்து, உங்கள் சிறுநீரகங்களைப் பாதுகாக்க உதவுகின்றன. (XLAS) உள்ள ஆண்களும், (ARAS) உள்ள எவரும் நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு ACE தடுப்பான்களை எடுத்துக்கொள்ளத் தொடங்க வேண்டும். (XLAS) அல்லது (ADAS) உள்ள பெண்கள், தங்கள் சிறுநீரில் புரதத்தைக் காணத் தொடங்கியவுடனோ அல்லது நோய் கண்டறியப்படும் போதேயோ ACE தடுப்பான்களை எடுத்துக்கொள்ளத் தொடங்க வேண்டும்.
• ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி தடுப்பான்கள் (ARBs): ARBs என்பவை ACE தடுப்பான்களைப் போன்றவையே, மேலும் அவை அதே நன்மைகளைக் கொண்டுள்ளன.
• சோடியம்-குளுக்கோஸ் மூலம் கடத்தப்படும் வகை 2 (SGLT-2) தடுப்பான்கள்: உங்களுக்கு நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) அல்லது ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், SGLT-2 தடுப்பான்கள் உங்கள் சிறுநீரக செயலிழப்பு அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும். உங்கள் மருத்துவர் இவற்றை உங்கள் ACE தடுப்பான் அல்லது ARB உடன் சேர்த்து வழங்கலாம். எல்லா SGLT-2 தடுப்பான்களும் நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க அங்கீகரிக்கப்படவில்லை. உங்கள் eGFR மிகவும் குறைவாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு இவற்றை வழங்காமல் இருக்கலாம்.
• சோடியம் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவுமுறை: உங்கள் உணவில் உப்பு மற்றும் சோடியத்தின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவது, இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும், சிறுநீரக மற்றும் இதய ஆரோக்கியத்தைப் பேணவும் உதவும்.

சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையால் ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியைக் குணப்படுத்த முடியுமா?

ஆம், இல்லை. சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் மூலம், இயல்பான 'வகை IV கொலாஜன்' மற்றும் வடிகட்டு சவ்வுகளைக் கொண்ட சிறுநீரகம் உங்களுக்குக் கிடைக்கும். எனவே, புதிய சிறுநீரகத்தில் ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி மீண்டும் வராது.

இருப்பினும், சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை, செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் கண் பிரச்சனைகள் போன்ற பிற அறிகுறிகளுக்கு உதவாது.

இதை நாம் எப்படித் தடுப்பது?

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை அறிந்திருப்பது, அதை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும். மேலும், உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு இந்நோய் பரவாமல் தடுக்கவும் அது உதவும்.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, ACE தடுப்பான்கள்/ARB-கள் மற்றும் SGLT-2 தடுப்பான்களைக் கொண்டு சிகிச்சையைத் தொடங்குவதே சிறுநீரகச் செயலிழப்பைத் தாமதப்படுத்துவதற்கான சிறந்த வழியாகும்.

உங்கள் சிறுநீரில் இரத்தம் இருப்பதாக மருத்துவர் கூறினால், ஆல்பர்ட் நோய்க்குறிக்கான கூடுதல் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது நல்லது; குறிப்பாக உங்களுக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு அல்லது சிறுநீரகச் செயல்பாடு குறைந்திருந்தால் இது அவசியமாகும்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது சிறுநீரில் இரத்தம் (ஹெமாட்டூரியா) வரும் வரலாறு இருந்தால், மருத்துவர் உங்கள் சிறுநீரில் இரத்தம் உள்ளதா எனப் பரிசோதிப்பதோடு, உங்கள் சிறுநீரகச் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்க இரத்தப் பரிசோதனைகளையும் செய்ய வேண்டும்.

எனக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், எனது ஆயுட்காலம் எப்படி இருக்கும்?

(XLAS) உள்ள ஆண்களுக்கும், (ARAS) உள்ள எவருக்கும் 30 வயதிற்கு முன்பே சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படுவது வழக்கம்.

XLAS உள்ள பெண்களுக்குப் பொதுவாக இயல்பான ஆயுட்காலம் இருக்கும். உங்களுக்கு நுண்ணிய இரத்தச்சிறுநீர், புரதச்சிறுநீர், நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD), அல்லது சிறுநீரகச் செயலிழப்பு மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படலாம். ஒவ்வொருவருக்கும் இதன் எதிர்வினைகள் வேறுபடும். ஆனால், 16% பெண்களுக்கு 60 வயதிற்குள் சிறுநீரகச் செயலிழப்பும், 20% பெண்களுக்கு 80 வயதிற்குள் சிறுநீரகச் செயலிழப்பும் ஏற்படும்.

(ADAS) பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வெவ்வேறு விதமான எதிர்வினைகள் ஏற்படலாம், மேலும் அவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தையும் கொண்டிருக்கலாம். (ADAS) பாதிப்புள்ளவர்களுக்குக் காது கேளாமை மற்றும் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு ஏற்படுவது அரிது.

நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவை பொதுவாக ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கின்றன. CKD, இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதத்தால் ஏற்படும் மரண அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை இல்லாமல், சிறுநீரக செயலிழப்பு மரணத்தை விளைவிக்கும். சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டாலும் கூட, சிறுநீரக செயலிழப்பு இதய நோய், பக்கவாதம் மற்றும் தொற்றுகளால் ஏற்படும் மரண அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்ட சிறுநீரகம் எவ்வளவு சிறப்பாக செயல்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து, அந்த சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவக்கூடும்.

என்னை நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், ஒரு மருத்துவர் சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுக்க உதவுவார். இதில் மருந்துகளும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களும் அடங்கலாம்.

மருத்துவ சிகிச்சை

• உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி ACE தடுப்பான்கள், ARB-கள் அல்லது SGLT-2 தடுப்பான்களை எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்.
• வலி நிவாரணிகளை (ஸ்டீராய்டு அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் - NSAIDs) உட்கொள்வதைத் தவிர்க்கவும். உங்களுக்கு அசாதாரண சிறுநீரகச் செயல்பாடு அல்லது ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி இருந்தால், இவை சிறுநீரகச் செயலிழப்பைத் துரிதப்படுத்தக்கூடும்.
• உங்கள் செவித்திறனைச் சோதித்துப் பாருங்கள்.உங்களுக்குக் கடுமையான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்து, உங்கள் மருத்துவர் செவிப்புலன் கருவிகளைப் பரிந்துரைத்தால், அவற்றைப் பயன்படுத்துவது நல்லது. இல்லையெனில், மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வது உங்களுக்குச் சிரமமாகி, நீங்கள் தனிமையாகவும் ஒதுக்கப்பட்டவராகவும் உணர்வீர்கள். இந்தத் தனிமை உணர்வுகள் மன அழுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கும். செவிப்புலன் கருவிகள் உங்களைச் சுற்றியுள்ளவர்களுடனான உங்கள் உறவுகளை மேம்படுத்தவும், உங்கள் மனநிலையைச் சீராக்கவும், மன அழுத்தத்தைச் சமாளிக்கவும் அல்லது தடுக்கவும் உதவும்.
• உங்கள் மன நலனைப் பேணுங்கள். மரபணு சார்ந்த குறைபாடு இருப்பது தனிமையை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு அல்லது செவித்திறன் இழப்பை உண்டாக்கும் என்பதை அறிந்துகொள்வது, உங்களுக்கு மனச்சோர்வு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். உங்களுக்கு ஏற்படும் மனநலப் பிரச்சினைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும், உங்களுக்குத் தேவையான சிகிச்சையைப் பெறுவதும் முக்கியம். ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். அதுபோன்ற நபர்களைச் சந்திப்பது, நீங்கள் தனிமையாக உணராமல் இருக்க உதவும்.

வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்

• உங்கள் உணவில் உப்பின் அளவைக் குறைக்கவும்.
• உங்களுக்கு நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் (CKD) இருந்தால், நீங்கள் ஒரு சிறப்பு உணவு முறையைப் பின்பற்ற வேண்டியிருக்கலாம். இதில், விலங்குப் புரத உட்கொள்ளலைக் குறைத்தல், தாவர அடிப்படையிலான உணவுக்கு மாறுதல், உங்கள் இரத்தத்தில் பொட்டாசியத்தின் அளவு அதிகமாக இருந்தால் பொட்டாசியம் அதிகம் உள்ள உணவுகளைத் தவிர்த்தல், மற்றும் உங்கள் இரத்தத்தில் பாஸ்பரஸ் அல்லது பாராதைராய்டு ஹார்மோன் (PTH) அளவு அதிகமாக இருந்தால் புரத உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்துதல் ஆகியவை அடங்கும்.
• இதயத்திற்கு ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவது, இதய நோய், நீரிழிவு நோய் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும் பிற நோய்களின் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவும். வேகமாக நடத்தல், மெதுவோட்டம், நீச்சல், மிதிவண்டி ஓட்டுதல் மற்றும் கயிறு தாண்டுதல் போன்ற உடற்பயிற்சிகள் நல்லது. உங்களுக்குப் பொருத்தமான ஆரோக்கியமான உடல் எடையைப் பராமரிப்பதும் நல்லது.
• புகைப்பிடித்தல் மற்றும் பிற புகையிலைப் பொருட்களைத் தவிர்க்கவும். புகைப்பிடிப்பதை நிறுத்துவதற்கு உதவி தேவைப்பட்டால் மருத்துவரை அணுகவும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் சிறுநீரில் இரத்தம், செவித்திறன் குறைபாடு அல்லது பார்வைக் குறைபாடு இருந்தால் மருத்துவரை அணுகவும். இவை ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்.

உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு சிறுநீரக நிபுணரிடம் (நெஃப்ராலஜிஸ்ட்) பரிந்துரைப்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்களுக்கும் அது இருக்கிறதா என்று பார்க்க மருத்துவரை அணுகவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் என நீங்கள் நினைத்தால், அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேளுங்கள்:

• ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியை எப்படி அடையாளம் காண்பது என்று உங்களுக்குத் தெரியுமா?
• ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறியத் தெரிந்த ஒரு சிறப்பு மருத்துவரை எனக்குப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?
• என் சிறுநீரில் இரத்தம் இருக்கிறதா?
• என் சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு குறைந்து வருகிறதா?
• நான் செவித்திறன் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா அல்லது கண் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• நான் சிறுநீரக பயாப்ஸி செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• நான் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?

உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேளுங்கள்:

• எனக்கு ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக உங்களுக்கு எப்படித் தெரியும்?
• ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் பற்றி அறிந்த ஒரு சிறுநீரக நிபுணரிடம் (நெஃப்ராலஜிஸ்ட்) என்னை எப்போது பரிந்துரைக்க முடியும்?
• எனக்கு எந்த வகையான ஆல்பர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ளது?
• நான் ஆல்பர்ட் நோய்க்குறியை என் குழந்தைகளுக்குக் கடத்துவேனா?
• எனது `(GFR)` என்ன?
• என் சிறுநீரில் எவ்வளவு புரதம் உள்ளது?
• ACE இன்ஹிபிட்டர் அல்லது ARB-ஐ எப்போது தொடங்க வேண்டும்?
• SGLT-2 தடுப்பானால் எனக்குப் பலன் கிடைக்குமா?
• வேறு என்ன மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• என் சிறுநீரக ஆரோக்கியத்தைப் பரிசோதிப்பதற்காக, நான் எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திப்புகளைத் திட்டமிட வேண்டும்?
• நான் எவ்வளவு அடிக்கடி செவித்திறன் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்?
• நான் ஒரு கண் மருத்துவரிடம் என் கண்களைப் பரிசோதிக்க வேண்டுமா?
• ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்களைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் சிறுநீரகங்களில் உள்ள இரத்த நாளங்களைச் சேதப்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும். உங்கள் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், உங்கள் சிறுநீரகங்கள் செயல்படும் விதத்தைப் பாதிப்பதோடு, உங்கள் கேட்கும் திறன் மற்றும் பார்க்கும் திறனையும் பாதிக்கக்கூடும்.

இந்த நோயறிதலையும், ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உங்கள் வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதையும் நீங்கள் ஏற்றுக்கொள்ளும்போது, ​​பலவிதமான உணர்ச்சிகளை நீங்கள் அனுபவிக்கக்கூடும். உங்கள் நிலை மற்றும் சிகிச்சை முறைகளைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு நேரத்தையும் இடத்தையும் கொடுப்பது முக்கியம். உங்களுக்கான வாய்ப்புகளையும், என்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பதையும் அறிந்துகொள்வது, உங்கள் உணர்ச்சிகளைக் கையாள உதவும். உங்கள் உடல்நலம் குறித்த இறுதி முடிவுகளை எடுப்பவர் நீங்கள்தான், மேலும் உங்களுக்குத் தகவல்களையும் வழிகாட்டுதலையும் வழங்க உங்கள் மருத்துவர் இருக்கிறார். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தாலோ, ஆதரவு தேவைப்பட்டாலோ, அல்லது ஆலோசனை தேவைப்பட்டாலோ, அவர்களிடம் பேசுங்கள்.

வீட்டிற்கு எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய மிக முக்கியமான செய்தி

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி ஒரு தீவிரமான, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாக இருந்தாலும், அதை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பது, மக்கள் பெரும்பாலும் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் (குறிப்பாக சிறுநீரில் இரத்தம், செவித்திறன் குறைதல்) இருந்தாலோ, அல்லது நீங்களே அவற்றை உணர்ந்தாலோ, மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதற்கு ஒருபோதும் தாமதமாகாது. சரியான பரிசோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், சிறுநீரக பாதிப்பைக் குறைத்து, உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பராமரிக்க முடியும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை, மருத்துவர்களும் உங்கள் அன்புக்குரியவர்களும் உங்களுக்கு உதவ இருக்கிறார்கள்.

ஆல்பர்ட் நோய்க்குறி, சிறுநீரக நோய், மரபணு நோய்கள், கொலாஜன், சிறுநீரில் இரத்தம், செவித்திறன் இழப்பு, கண் நோய்கள்