உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறவியிலேயே தசை பலவீனம் உள்ளதா? வாருங்கள், பிறவி தசைநோய் (Congenital Myopathy) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தை சற்றே தளர்வாக, உயிரற்றது போல இருப்பதாக நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, குழந்தை பிறந்த உடனேயே அதன் தசைகள் குறித்து மருத்துவர்கள் ஏதேனும் கூறினார்களா? இது போன்ற விஷயங்களைக் கேட்கும்போது சற்றே பயப்படுவது இயல்பானதுதான். இன்று நாம், இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் மிகவும் பரவலாக இல்லாத ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம்.

பிறவி தசைநோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பிறவி தசை பலவீனம் (Congenital Myopathy) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது நமது தசைகளை பலவீனப்படுத்துகிறது. 'பிறவி' (Congenital) என்ற சொல்லுக்கு 'பிறப்பிலிருந்தே இருப்பது' என்று பொருள். 'தசை பலவீனம்' (Myopathy) என்றால் 'தசைகளின் நோய்' என்று பொருள். எனவே, இந்த நிலையுடன் குழந்தைகள் பிறக்கும்போது, ​​அவர்களின் தசைகள் குறைந்த தசை இறுக்கத்துடன் (low muscle tone ) இருக்கும். தங்கள் உடல் தளர்வாக இருப்பது போல் அவர்கள் உணர்வார்கள். மருத்துவ ரீதியாக இதை 'தசைத் தளர்வு' (Hypotonia) என்றும் அழைக்கிறோம்.

இந்தத் தசை பலவீனத்துடன், வேறு சில அறிகுறிகளும் காணப்படலாம். உதாரணமாக:

• எலும்புக்கூடு தொடர்பான பிரச்சனைகள் (அதாவது, பலவீனமான எலும்புகள் அல்லது சீரற்ற எலும்புகள்)
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• தாய்ப்பால் கொடுப்பதிலும் உணவளிப்பதிலும் சிரமம்

இந்த அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் பிறக்கும்போதே காணப்படலாம். அல்லது, அவை குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறு வயதிலோ தோன்றலாம். ஒரு பச்சிளம் குழந்தை அசைவற்று, உயிரற்றுக் கிடப்பதைப் பார்த்தால், ஒரு தாயோ தந்தையோ எவ்வளவு பயப்படுவார்கள் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

பிறவி தசை நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

பிறவி தசைநோய் சுமார் ஆறு முக்கிய வகைகளைக் கொண்டுள்ளது. மேலும், மிகவும் அரிதான பிற வகைகளும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. ஒவ்வொரு வகையும் அறிகுறிகள், நோயின் தீவிரம், சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் நோயாளியின் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் வேறுபடலாம்.

இப்போது இந்த ஆறு முக்கிய வகைகளைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம்.

மத்திய மைய நோய்

இது பிறவி தசை நோயின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். சென்ட்ரல் கோர் நோய் என்பது கோர் மயோபதி எனப்படும் ஒரு வகை தசை நோயாகும். பொதுவாக, குழந்தைகள் நொண்டியடித்தலுடனோ அல்லது தசைத் தளர்வுடனோ பிறக்கின்றன. இந்தக் குழந்தைகளுக்கு உட்காருதல் மற்றும் உருளுதல் போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைவதில் தாமதங்கள் ஏற்படலாம். மேலும், அவர்களின் கைகளிலும் கால்களிலும் மிதமான பலவீனம் இருக்கலாம். நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இந்த பலவீனம் காலப்போக்கில் மோசமடைவதாகத் தெரியவில்லை. சென்ட்ரல் கோர் நோய், RYR1 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

மினிகோர்/மல்டிகோர் நோய்

இது, முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட 'கோர் மயோபதி' வகையைச் சேர்ந்த மற்றொரு வகை தசை நோயாகும். இதிலும் பல துணை வகைகள் உள்ளன. இது 'மினிகோர் நோய்' அல்லது 'மல்டிகோர் நோய்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்தத் துணை வகைகளில் பலவற்றில், கைகளிலும் கால்களிலும் கடுமையான பலவீனம் காணப்படுகிறது.மேலும், முதுகெலும்பு வளைவு, அதாவது 'ஸ்கோலியோசிஸ்', அடிக்கடி காணப்படுகிறது. சுவாசிப்பதில் சிரமமும் பொதுவானது, மற்றும் கண் அசைவுகள் பாதிக்கப்படலாம். இது முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட 'RYR1' மரபணுவிலோ அல்லது மற்றொரு மரபணுவிலோ ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தாலும் ஏற்படலாம்.

நெமலைன் மயோபதி

நெமலைன் மயோபதி என்பது மற்றொரு பொதுவான பிறவி தசை நோயாகும். இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சுவாசிப்பதில் சிரமமும், உணவு உட்கொள்வதில் சிக்கல்களும் இருக்கும். மேலும், அவர்களின் முகம், கழுத்து, கைகள் மற்றும் கால்களில் பலவீனம் காணப்படும். கூடுதலாக, அவர்களுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்புக்கூடு தொடர்பான சிக்கல்களும் ஏற்படலாம். நெமலைன் மயோபதியானது, NEM2, ACTA1 மற்றும் TPM2 உள்ளிட்ட பல மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.

சென்ட்ரோநியூக்ளியர் மயோபதி

இது மிகவும் அரிதான ஒரு வகை பிறவி தசை நோயாகும். (சென்ட்ரோநியூக்ளியர் மயோபதி)-யின் அறிகுறிகளில் உங்கள் குழந்தையின் கைகள், கால்கள் மற்றும் முகத்தில் ஏற்படும் பலவீனம், தொங்கும் கண் இமைகள் மற்றும் கண் அசைவில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள் ஆகியவை அடங்கும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த பலவீனம் காலப்போக்கில் மோசமடையவே செய்கிறது. இது (DNM2), (BIN1) அல்லது (RYR1) ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

மயோடியூபுலர் மயோபதி

மயோடியூபுலர் மயோபதி என்பது ஒரு அரிதான பிறவி தசை நோயாகும், இது பொதுவாக ஆண் குழந்தைகளை மட்டுமே பாதிக்கிறது. இந்த நிலையில், உடல் மிகவும் தளர்வாகவும் பலவீனமாகவும் ஆகிவிடுகிறது. சுவாசிப்பதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம் ஏற்படுவதும் பொதுவானது. மேலும், ஆஸ்டியோபீனியா எனப்படும் ஒரு நிலையும் பொதுவாகக் காணப்படுகிறது. வருந்தத்தக்க வகையில், பல குழந்தைகள் தங்கள் வாழ்வின் முதல் ஆண்டைக் கூட கடப்பதில்லை. இது MTM1 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

பிறவி நார் வகை விகிதமின்மை தசைநோய்

இதுவும் ஒரு அரிதான நிலையாகும். (பிறவி தசைநார் விகிதமின்மை தசைநோய்) என்பதும் ஒரு நொண்டி நடையுடன் தொடங்குகிறது. முகம், கைகள் மற்றும் கால்களில் ஏற்படும் பலவீனம், அத்துடன் சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஆகியவை இதன் அறிகுறிகளாகும். பெரும்பாலான குழந்தைகள் கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்டாலும், வயது ஆக ஆக அவர்களின் சுவாசச் செயல்பாடு சிறிதளவு மேம்படக்கூடும். இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளிடம் (TPM3), (ACTA1), (TPM2), (MYH7) மற்றும் (RYR1) ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

✨ ஆரோக்கிய பராமரிப்பு Verified Partner

இயற்கை வலி மற்றும் தூக்க ஆரோக்கிய பராமரிப்பு

முதுகு வலி, மூட்டு வலி மற்றும் தூக்கமின்மைக்கான மூலிகை ஆரோக்கிய பொருட்கள்.

மேலும் அறிக →

பிறவி தசை நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இந்த பிறவி தசை நோய்களின் அறிகுறிகள் அதன் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். மேலும், அவை பிறக்கும்போதே தெரியலாம் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றலாம். இருப்பினும், பொதுவாகக் காணப்படும் சில அறிகுறிகள் உள்ளன. அவை:

• தசைத் தளர்வு: உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் பலவீனமாகவும் உயிரற்றதாகவும் இருப்பது. இது காலப்போக்கில் அதிகரிக்கலாம், சில சமயங்களில் குறையவும் கூடும்.
• தசை பலவீனம்: குறிப்பாக குழந்தைகளிடம்கழுத்து, தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்புப் பகுதிகளில் உள்ள தசைகளே (அண்மைத் தசைகள்) பொதுவாக மிகவும் பலவீனமடைகின்றன.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்: நீங்கள் சுவாசிக்க உதவும் தசைகள் பலவீனமடையும்போது, ​​சுவாசிப்பதில் சிரமத்தையும், மார்பில் இறுக்கமான உணர்வையும் நீங்கள் அனுபவிக்கலாம்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: உட்காருதல், தவழுதல், நிற்றல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி மைல்கற்கள், எதிர்பார்க்கப்பட்ட நேரத்தில் நிகழ்வதில்லை. உதாரணமாக, அதே வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகள் தலையை நிமிர்ந்து பிடிக்கும்போது, ​​இந்தக் குழந்தைக்கு அவ்வாறு செய்வதில் சிரமம் இருக்கலாம்.
• உணவூட்டச் சிக்கல்கள்: முலைக்காம்பு அல்லது புட்டியிலிருந்து பால் குடிப்பதில் சிரமம், கரண்டியால் உண்பதில், உணவை மெல்லுவதில் அல்லது தண்ணீர் குடிப்பதில் சிரமம். இது உடல் எடை இழப்பிற்கும் வழிவகுக்கலாம்.
• விழுதல்/இடறுதல்: உங்களுக்கு வயதாகும்போது, ​​தசை பலவீனம் காரணமாக நடக்கும்போது நீங்கள் அடிக்கடி கீழே விழலாம் அல்லது இடறலாம்.

பிறவி தசை நோய்க்கான காரணங்கள் யாவை?

உண்மையில், இந்த பிறவி தசை நோய்களில் பெரும்பாலானவற்றின் முக்கிய காரணம் , சடுதி மாற்றங்கள் எனப்படும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களே ஆகும். இந்த மரபணுக்கள், நம் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு சிறிய அறிவுறுத்தல்கள் தொகுப்பு போன்றவை. இதை ஒரு சமையல் செய்முறை போல நினைத்துப் பாருங்கள். அந்த செய்முறையின் ஒரு பகுதியில் தவறு ஏற்பட்டால், முழு உணவும் பாழாகிவிடும், அல்லவா? மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விஷயமும் அப்படித்தான். இந்த மரபணுக்கள் மாறும்போது, ​​அது குழந்தையின் தசைகளையும், தசைகளைத் தூண்டும் நரம்புகளையும், சில சமயங்களில் குழந்தையின் மூளையையும் பாதிக்கக்கூடும். இதனால்தான் அந்தத் தசை பலவீனங்கள் ஏற்படுகின்றன.

பிறவி தசைநோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தை பிறந்தவுடன், பொதுவாக பச்சிளங்குழந்தைகள் பிரிவில் உள்ள ஒரு சிறப்பு மருத்துவர் (பச்சிளங்குழந்தையியல் நிபுணர்) அல்லது ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரால் (குழந்தை நல மருத்துவர்) அது பரிசோதிக்கப்படும். அவர்களுக்கு ஏதேனும் குறைபாடு இருப்பதாக சந்தேகம் ஏற்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த சில சோதனைகளை மேற்கொள்ள அவர்கள் உத்தரவிடலாம். மேலும், அவர்கள் உங்கள் குழந்தையை நரம்பியல் நிபுணரிடம் (நரம்பியல் நிபுணர்) மற்றும் ஒருவேளை மரபியல் நிபுணரிடமும் (மரபியல் நிபுணர்) பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்தச் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• இரத்தப் பரிசோதனை: தசைகள் சேதமடையும்போது இரத்தத்தில் வெளியிடப்படும் 'கிரியேட்டின் கைனேஸ்' எனப்படும் நொதியின் அளவு அதிகரித்துள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) பரிசோதனை: ஒரு EMG பரிசோதனையானது, உங்கள் குழந்தையின் தசைகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிட முடியும். இது தசைகள் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகின்றன என்பதை அளவிடுகிறது.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: இதில் உங்கள் குழந்தையின் தசையிலிருந்து மிகச் சிறிய துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும். இது தசை செல்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவும். இது ஒரு சிறிய அறுவை சிகிச்சையைப் போன்றது, ஆனால் இதைப் பற்றிக் கவலைப்படத் தேவையில்லை.
• மரபணு சோதனை:இந்தச் சோதனையே நோயைத் திட்டவட்டமாகக் கண்டறிய பெரும்பாலும் உதவுகிறது. தசை நோயை உண்டாக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் எந்தவொரு மாற்றங்களையும் அல்லது பிறழ்வுகளையும் இதனால் கண்டறிய முடியும்.

பிறவி தசை நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

உண்மை என்னவென்றால், இந்த பிறவி தசை பலவீன நோய்களுக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இது கேட்பதற்கு வருத்தமாக இருக்கலாம், ஆனால் அதுதான் உண்மை. இருப்பினும், இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் கூடிய சிகிச்சைகள் உள்ளன.

சென்ட்ரல் கோர் டிசீஸ்'' மற்றும் மினிகோர் டிசீஸ்'' போன்ற சில வகைகளுக்கு, அல்புடெரால்'' என்ற மருந்து பயன்படுத்தப்படும் நிகழ்வுகளும் உள்ளன. இது இன்னும் ஆராய்ச்சி நிலையில் இருந்தாலும், குழந்தை அனுபவிக்கும் பலவீனத்தை ஓரளவிற்கு குறைக்க இது உதவுவதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இது அந்த நோயைக் குணப்படுத்தும் மருந்து அல்ல.

மற்ற அனைத்து வகைகளுக்குமான சிகிச்சையானது, பொதுவாக குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்க வேண்டும்:

• எலும்பியல் சிகிச்சை: தேவைப்பட்டால், எலும்புப் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சை. உதாரணமாக, ஸ்கோலியோசிஸ் போன்றவற்றுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது ஆதரவுக் கருவிகளின் பயன்பாடு அவசியமாகலாம்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது மிகவும் முக்கியமானது. இது தசைகளை வலுப்படுத்தவும், இயக்கத்தை மேம்படுத்தவும், குழந்தையின் சமநிலையைச் சீராக்கவும் தேவையான பயிற்சிகளையும் பல்வேறு நுட்பங்களையும் கற்றுத் தருகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: இது, குழந்தை தனது அன்றாடப் பணிகளைத் தானாகவே செய்ய உதவுவதை உள்ளடக்கியது. உதாரணமாக, ஆடை அணிதல், சாப்பிடுதல், விளையாடுதல், படித்தல் மற்றும் எழுதுதல் போன்ற செயல்களில் உதவுதல்.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேசுவதில் உள்ள சிரமங்கள் மற்றும் விழுங்குவதில் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவுதல்.

சிறப்பு மருத்துவர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்களின் வழிகாட்டுதலின் கீழ், இந்த சிகிச்சைகள் அனைத்தும் குழந்தையின் தேவைகளுக்கேற்ப வடிவமைக்கப்பட்டு, ஒரு குழுவாக மேற்கொள்ளப்படுகின்றன என்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

மேலும், மரபணு சிகிச்சைகள் போன்ற பிற சோதனை சிகிச்சைகளும் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன, எதிர்காலத்தில் இவை நல்ல பலன்களைத் தரும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்.

என் குழந்தைக்குப் பிறவி தசைநோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

இது மிகவும் கடினமான கேள்வி. பிறவி தசைநோய் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், இந்த நோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை.

இருப்பினும், உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டாலோ அல்லது சந்தேகித்தாலோ, நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம் , உங்கள் மருத்துவரிடம் மரபணு ஆலோசனை குறித்தும், தேவைப்பட்டால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்தும் பேசுவதே ஆகும்.குறிப்பாக உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது தசை நோய் அல்லது வேறு மரபணுக் குறைபாடு இருந்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு இதைப் பற்றிப் பேசுவது மிகவும் முக்கியம். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் இதைப் பற்றி உங்களுக்கு மேலும் விளக்கமளித்து, உங்களுக்கான ஆபத்தையும் மதிப்பிட முடியும்.

என் குழந்தைக்குப் பிறவி தசைநோய் இருந்தால் என்னவாகும்?

இந்தக் கேள்விக்கு ஒரேயொரு பதிலை அளிப்பது கடினம், ஏனெனில் ஒரு குழந்தைக்கு இருக்கும் பிறவித் தசை நோயின் வகை மற்றும் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, நோயின் விளைவு குறித்த முன்கணிப்பு பெரிதும் மாறுபடலாம்.

பரம்பரை தசை நோயானது, பின்வரும் நீண்டகால எலும்புக்கூடு சார்ந்த பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்:

• மூட்டுகளின் இயக்கம் குறைதல்.
• இடுப்புப் பிரச்சனைகள்.

மேலும், ஆயுட்காலம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். உங்கள் குழந்தைக்குக் கடுமையான சுவாசச் சிக்கல்கள் இருந்தால், அவருக்கு சுவாசச் செயலிழப்பு அல்லது நிமோனியா போன்ற சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இவை உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

இருப்பினும், லேசான பாதிப்புள்ள சில குழந்தைகள் வளர்ந்து இயல்பாகி, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அவர்களால் பள்ளிக்குச் செல்லவும், விளையாடவும், தங்களின் சொந்த வேலைகளைச் செய்யவும் முடியும்.

எனவே, உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட உடல்நிலை குறித்து மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுவது அவசியம். அவர்களால் உங்களுக்கு மிகவும் துல்லியமான தகவல்களை வழங்குவதோடு, உங்களுடைய கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்க முடியும்.

பிறவி தசைநோய் மற்றும் தசை சிதைவு நோய் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

தசைச் சிதைவு நோய் (muscular dystrophy) என்ற ஒரு நிலையைப் பற்றியும் நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். அதுவும் தசைகளைப் பலவீனப்படுத்தும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இருப்பினும், இவ்விரண்டிற்கும் இடையே பல முக்கியமான வேறுபாடுகள் உள்ளன.

• அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரம்: பிறவி தசை நோயில், அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தோன்றும். இருப்பினும், தசைச் சிதைவு நோயில், சிலருக்குப் பிறக்கும்போதே அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்றவர்களுக்குச் சிறுவயது, இளமைப் பருவம் அல்லது முதிர்வயதில்கூட அறிகுறிகள் தோன்றலாம்.
• தசைகளுக்கு என்ன நடக்கிறது: தசைச் சிதைவு நோயில், தசைகள் படிப்படியாகச் சிதைந்து மீண்டும் உருவாகின்றன. மேலும், தசைச் சிதைவு நோய் என்பது ஒரு முற்போக்கான நோயாகும், அதாவது காலப்போக்கில் அதன் அறிகுறிகள் மோசமடையும். பிறவித் தசை நோய்களில், தசை பலவீனம் பொதுவாக நிலையாக இருக்கும் அல்லது மெதுவாக உருவாகும் (சில விதிவிலக்குகளுடன்).
• மற்ற உறுப்புகளில் ஏற்படும் பாதிப்புகள்: தசைச் சிதைவு நோயானது காலப்போக்கில் இதயம் மற்றும் நுரையீரல்களையும் பாதிக்கலாம். இது பிறவித் தசை நோய்களில் (சில வகைகளைத் தவிர) அவ்வளவாகக் காணப்படுவதில்லை.
• நோய் கண்டறிதல்: மருத்துவர்கள் பல்வேறு ஆய்வகப் பரிசோதனைகள், குறிப்பாகத் தசைத் திசுப் பரிசோதனை மூலம் இந்த இரண்டு நோய்களையும் தெளிவாக வேறுபடுத்தி அறிய முடியும்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பிறவி தசை நோய்களில், தசை பலவீனம் பொதுவாகக் காலப்போக்கில் அப்படியே இருக்கும், அல்லது (சில கடுமையான வகைகளைத் தவிர) சிறிதளவு மேம்படலாம். இருப்பினும், 'தசைச் சிதைவு நோய்' என்பது பெரும்பாலும் படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நிலையாகும்.

இறுதியாக, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு இப்படி ஒரு அரிதான, பிறவிக் குறைபாடு இருக்கிறது என்பதைக் கேட்பது ஒரு பெரும் சுமையாகவும் அதிர்ச்சியாகவும் இருக்கும் என்றும், அதை வார்த்தைகளில் விவரிப்பது கடினம் என்றும் எனக்குப் புரிகிறது. அதை ஏற்றுக்கொள்வது மிகவும் கடினம்.

ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், இயன்முறை சிகிச்சையாளர்கள், தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் உள்ளிட்ட ஒரு பெரிய நிபுணர் குழு, உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவ இங்கே இருக்கிறது. உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை நீண்ட காலம் வாழ்வதற்கும், அவர்கள் முடிந்தவரை வசதியாகவும் சுறுசுறுப்பாகவும் இருப்பதற்கும் உதவுவதே அவர்களின் குறிக்கோள்.

இது போன்ற நோயறிதலுடன் வாழ்வதில் உள்ள சவால்களைச் சமாளிக்க, உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் உதவ ஆதரவு சேவைகள் உள்ளன. சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தையின் இழப்பைச் சமாளிக்கவும் இந்தச் சேவைகள் கிடைக்கின்றன. இலங்கையில் இது போன்ற குழந்தைகளுக்கும் குடும்பங்களுக்கும் உதவும் அமைப்புகள் இருக்கலாம், எனவே அவற்றைப் பற்றி விசாரித்துப் பாருங்கள்.

நிச்சயமாக, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது தசை நோய் இருந்திருந்து, நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் அபாயத்தைக் கண்டறிய அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

இந்தப் பயணம் கடினமானது என்றாலும், சரியான தகவல்கள், முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் அன்புக்குரியவர்களின் ஆதரவுடன், அதை எதிர்கொள்வதற்கான வலிமையை நீங்கள் பெறுவீர்கள். நம்பிக்கையை இழக்காதீர்கள். உங்கள் குழந்தைக்காக உங்களால் முடிந்த அனைத்தையும் செய்வதற்கான வலிமையை நீங்கள் பெறுவீர்களாக!

பிறவி தசை நோய், தசை பலவீனம், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், மரபணு நோய்கள், தசைத் தளர்ச்சி, மரபணுப் பரிசோதனை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை