உங்கள் குழந்தை இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா? எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் அல்லது ட்ரைசோமி 18 பற்றிப் பேசுவோம்.

தாயாகப் போகிறவர்களுக்கும், அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு புதிய உறுப்பினர் சேரப் போகிறார் என்று எதிர்பார்ப்பவர்களுக்கும், இது சற்று உணர்ச்சிப்பூர்வமான விஷயமாகத் தோன்றலாம். இருப்பினும், சில சமயங்களில் நாம் கேட்க விரும்பாத, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமான சில விஷயங்கள் உள்ளன. இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், இது ட்ரைசோமி 18 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மிகவும் தீவிரமான மரபணு சார்ந்த நிலையாகும்.

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டைக் கடுமையாகப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இந்தப் பாதிப்புடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பொதுவாகக் குறைந்த பிறப்பு எடையுடன் பிறக்கின்றன. மேலும், அவர்களுக்குப் பல்வேறு பிறவிக் குறைபாடுகளும் குறிப்பிட்ட உடல்ரீதியான பண்புகளும் இருக்கின்றன. இதைக் கேட்கும்போது வருத்தமாகவும் பயமாகவும் உணர்வது இயல்புதான். ஆனால், இதைப் பற்றி மேலும் பேசுவோம், சரியா?

யாருக்கு எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) ஏற்படலாம்?

உண்மையில், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) யாருடைய குழந்தைக்கும் ஏற்படலாம் . குழந்தையின் செல்களில் குரோமோசோம் 18-இன் ஒரு கூடுதல் நகல் காணப்படும்போது, ​​இது தோராயமாக, அதாவது கணிக்க முடியாத வகையில் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், தாயின் வயது அதிகமாக இருந்தால், அதாவது கர்ப்ப காலத்தில் தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக இருக்கும் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், அடுத்த குழந்தைக்கு இது ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு (1%-க்கும் குறைவு).

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) எவ்வளவு பொதுவானது?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) எனப்படும் இந்த நிலை, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 5,000 முதல் 6,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது . இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில், இந்த நிலை சற்று அதிகமாகக் காணப்படுகிறது; அதாவது, ஒவ்வொரு 2,500 கர்ப்பங்களிலும் ஒருவருக்கு இது ஏற்படுகிறது. வருந்தத்தக்க வகையில், இந்த நோயறிதலுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் பெரும்பாலும் கருப்பையிலேயே சிசு அழிந்து போவதற்கோ (கருச்சிதைவு) அல்லது இறந்தே பிறப்பதற்கோ வழிவகுக்கின்றன .

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) எப்போது கண்டறியப்பட்டது?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) எனப்படும் இந்த நிலை, 1960 ஆம் ஆண்டில் ஜான் ஹில்டன் எட்வர்ட்ஸ் மற்றும் அவரது குழுவினரால் முதன்முதலில் கண்டறியப்பட்டது. பல்வேறு பிறவிக் குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகளைக் கொண்டிருந்த ஒரு பச்சிளம் குழந்தையை ஆய்வு செய்தபோது அவர்கள் இதைக் கண்டுபிடித்தனர். குரோமோசோம் 18-இன் மூன்றாவது நகல் கூடுதலாகச் சேர்வதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது என்று அவர்கள் கூறினர் (இதனால்தான் இது ட்ரைசோமி 18 என்று அழைக்கப்படுகிறது).

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் (டிரைசோமி 18) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 18) உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறப்பிற்கு முன்பும் பின்பும் காணப்படுகின்றன . மிக மெதுவான வளர்ச்சி, பல பிறவிக் குறைபாடுகள், மற்றும் கடுமையான வளர்ச்சித் தாமதங்கள் அல்லது கற்றல் குறைபாடுகள் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.

கர்ப்ப காலத்தில் காணப்படும் அறிகுறிகள்

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்களின் போது உங்கள் மருத்துவர் இந்த அம்சங்களைக் கவனிப்பார்:

• கருவின் அசைவுகள் மிகக் குறைவு.
• உங்கள் தொப்புள் கொடியில் ஒரே ஒரு தமனி மட்டுமே உள்ளது (பொதுவாக இரண்டு இருக்கும்).
• நஞ்சுக்கொடி மிகவும் சிறியதாக உள்ளது.
• பல்வேறு பிறவிக் குறைபாடுகள் இருத்தல்.
• கருவைச் சுற்றி அதிகப்படியான பனிக்குட நீர் இருப்பதை 'பாலிஹைட்ராம்னியோஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் சில குழந்தைகள் உயிருடன் பிறந்தாலும், பெரும்பாலும் அவை கருச்சிதைவுக்கு உள்ளாகும் அல்லது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள் இறந்துவிடும் .

பிறப்புக்குப் பிறகு காணப்படும் அறிகுறிகள்

குழந்தை பிறந்த பிறகு, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 18) உள்ள ஒரு குழந்தைக்குப் பின்வரும் உடல்ரீதியான பண்புகள் இருக்கலாம்:

• தசை இறுக்கம் குறைதல் (ஹைப்போடோனியா) - குழந்தை மிகவும் மென்மையாக உணரும்.
• காது மடல்கள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்துள்ளன.
• இதயம் மற்றும் நுரையீரல் போன்ற உள்ளுறுப்புகள் சரியாக உருவாகாமல் போகலாம் அல்லது அவற்றின் செயல்பாடு மாறக்கூடும்.
• அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள் (பெரும்பாலும் மிகவும் கடுமையானவை ).
• ஒன்றன் மேல் ஒன்றாக அடுக்கப்பட்ட கால்விரல்கள் மற்றும்/அல்லது ஒன்றாகச் சேர்ந்த பாதங்கள் (கிளப்ஃபீட்).
• உடல், தலை, வாய் மற்றும் தாடை ஆகியவை மிகவும் சிறியவை.
• மிகக் குறைந்த அழுகை மற்றும் ஒலிகளுக்கு மிகக் குறைந்த எதிர்வினை .

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் (டிரைசோமி 18) கடுமையான அறிகுறிகள்

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) உள்ள குழந்தையின் உடல் முழுமையாக வளர்ச்சி அடையாததால், இந்த நோயின் பக்க விளைவுகள் மிகவும் கடுமையானவையாகவும், பெரும்பாலும் உயிருக்கே ஆபத்தானவையாகவும் இருக்கின்றன . அவற்றுள் சில:

• பிறவி இதய நோய் மற்றும் சிறுநீரக நோய்.
• சுவாசக் கோளாறுகள் (சுவாசச் செயலிழப்பு).
• செரிமான மண்டலம் (இரைப்பை குடல் பாதை) மற்றும் வயிற்றுச் சுவர் ஆகியவற்றின் பிரச்சனைகள் மற்றும் பிறவிக் குறைபாடுகள்.
• குடலிறக்கங்கள் (`(குடலிறக்கங்கள்)`).
• ஸ்கோலியோசிஸ்.

இதைக் கவனியுங்கள்: எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 90% பேருக்கு இதய நோய் உள்ளது. சுவாசச் செயலிழப்புக்கு அடுத்தபடியாக, இந்தக் குழந்தைகளின் அகால மரணத்திற்கான முதன்மைக் காரணம் இதுவே ஆகும்.

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) எதனால் ஏற்படுகிறது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) என்பது, இயல்பாக இருக்க வேண்டிய இரண்டு குரோமோசோம் 18 பிரதிகளுக்குப் பதிலாக, மூன்று பிரதிகள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது .

இப்போது பாருங்கள், நம் அனைவரின் உடலிலும் 23 ஜோடிகளாகப் பிரிக்கப்பட்ட 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்தக் குரோமோசோம்களில்தான் நமது டி.என்.ஏ (நமது உடல் வளர்வதற்கும் செயல்படுவதற்கும் தேவையான அறிவுறுத்தல்கள்) அடங்கியுள்ளது. இந்தக் குரோமோசோம்களில் ஒரு தொகுதியை நாம் நமது தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்றை நமது தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.

செல்கள் உருவாகும்போது, ​​அவை முதலில் இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் கருவுற்ற செல்களாகத் தொடங்குகின்றன (ஆண்களில் விந்தணுக்கள், பெண்களில் கருமுட்டைகள்). இந்தச் செல்கள் ('மியோசிஸ்' எனப்படும் ஒரு செயல்முறையில்) பிரிந்து, தங்களைத் தாங்களே நகலெடுத்து ஜோடிகளை உருவாக்குகின்றன. இதன் விளைவாக உருவாகும் செல்லில், அசல் செல்லில் இருந்த டி.என்.ஏ-வின் அளவில் பாதி, அதாவது 46 குரோமோசோம்களில் 23 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களுக்கும் ஒரு எண் உண்டு.

கருமுட்டை மற்றும் விந்தணுக்கள் உருவாகும்போது இந்தக் குரோமோசோம் ஜோடிகள் பிரிய வேண்டிய நேரத்தில், சில சமயங்களில் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் சரியாகப் பிரிவதில்லை (ஏதோ பிசுபிசுப்பான பொருளைப் போல), அதனால் இரண்டு பிரதிகளும் ஒரே கருமுட்டையிலோ அல்லது விந்தணுவிலோ அமைந்துவிடுகின்றன. பின்னர், கருவுறுதலின்போது, ​​அவை மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து வரும் ஒரு பிரதியுடன் இணைந்து, மொத்தமாக மூன்று பிரதிகளை உருவாக்குகின்றன . இந்த வகையான குரோமோசோம் பொருத்தமின்மை தற்செயலானது, கணிக்க முடியாதது, மற்றும் கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்பத்தின்போதோ பெற்றோர்கள் செய்த எதனாலும் ஏற்படுவதில்லை .

ஒரு குரோமோசோம் ஜோடியின் மூன்றாவது நகல் சேர்க்கப்படும்போது, ​​அது ட்ரைசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. ட்ரைசோமி என்பதன் பொருள் "மூன்று உடல்கள்" என்பதாகும். எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் செல்களில் குரோமோசோம் 18-இன் மூன்றாவது நகல் உள்ளது.

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) க்கான பரிசோதனை பொதுவாக கர்ப்ப காலத்தில் தொடங்குகிறது . குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது பிறந்த பிறகோ இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது. உங்கள் மருத்துவர் பொதுவாக குழந்தையின் அசைவு, பனிக்குட நீரின் அளவு மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் அளவு ஆகியவற்றைக் கவனிப்பதன் மூலம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) இன் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்வார். இந்த மரபணு நிலையின் அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டால், நோயை உறுதிப்படுத்த உங்கள் மருத்துவர் மேலதிக பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியை (டிரைசோமி 18) கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

கர்ப்ப காலத்தில், குழந்தைக்கு எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 18) அறிகுறிகள் தென்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பின்வரும் பல்வேறு சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ் : கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில், உங்கள் மருத்துவர் பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுத்து, உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைக் கண்டறிய அதனைப் பரிசோதிப்பார்.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) : கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில், உங்கள் மருத்துவர் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய செல் மாதிரியை எடுத்து, மரபணு சார்ந்த நோய்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய அவற்றைச் சோதிப்பார்.
• பரிசோதனைகள் : கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்குப் பிறகு, உங்கள் குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 18 போன்ற பொதுவான கூடுதல் குரோமோசோம் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, உங்கள் இரத்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் குழந்தையின் இதயத்தைப் பரிசோதித்து, இந்த நோயறிதலால் ஏற்பட்டிருக்கக்கூடிய இதயப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிந்து, அவற்றுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதற்கான நடவடிக்கைகளை எடுப்பார்.

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை மிகவும் கடுமையாக இருப்பதால், உயிருடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு ஆறுதல் பராமரிப்பு அளிக்கப்படுகிறது.அதாவது, குழந்தை வசதியாகவும் வலியின்றியும் இருக்க உதவுவதாகும். இருப்பினும், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கான (டிரைசோமி 18) சிகிச்சையானது , நோயறிதலின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும் . எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு (டிரைசோமி 18) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை .

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கான (டிரைசோமி 18) சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இதய நோய்க்கான சிகிச்சை : எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 18) உள்ள ஏறக்குறைய அனைத்து குழந்தைகளும் இதய நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். எல்லா குழந்தைகளுக்கும் அறுவை சிகிச்சை செய்ய முடியாவிட்டாலும், சிலருக்கு முடியும்.
• உணவூட்ட ஆதரவு : எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 18) உள்ள குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் காரணமாக சாதாரணமாக உணவூட்டுவதில் சிரமம் ஏற்படலாம். வாழ்க்கையின் ஆரம்பகாலத்தில் ஏற்படும் உணவூட்டப் பிரச்சனைகளுக்கு உதவ, அவர்களுக்கு உணவூட்டுக் குழாய் மூலம் உணவூட்ட வேண்டியிருக்கலாம்.
• எலும்பியல் சிகிச்சை : எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரைசோமி 18) உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற முதுகுப் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். இவை குழந்தையின் இயக்கத்தைப் பாதிக்கக்கூடும். எலும்பியல் சிகிச்சையில் பிரேசிங் அல்லது அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கலாம்.
• உளவியல் மற்றும் சமூக ஆதரவு : எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) பாதிப்புள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கு, உங்களுக்கும், உங்கள் குடும்பத்திற்கும், உங்கள் குழந்தைக்கும் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. உங்கள் குழந்தையை இழக்கும் துயரத்தைச் சமாளிப்பதற்கும், குறிப்பாக நீங்கள் குழந்தையை இழந்தால், அல்லது உங்கள் குழந்தையின் சிக்கலான நோயறிதலை எதிர்கொள்வதற்கும் உங்களுக்கு ஆதரவு தேவைப்படும்.

என் குழந்தைக்கு எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) ஏற்படும் அபாயத்தை நான் எப்படி குறைக்கலாம்?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) என்பது உண்மையில் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக இருப்பதால், இந்த நிலையைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை . இருப்பினும், இன் விட்ரோ கருத்தரித்தல் (IVF) மூலம் மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் கருப் பரிசோதனைக்கு (கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை) நீங்கள் தகுதி பெற்றால், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பை நீங்கள் கணிசமாகக் குறைக்கலாம். நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், இந்த மரபணு நிலையுடன் குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து குறித்து அறிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

உங்களுக்கு எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) உள்ள குழந்தை இருந்தால் என்ன நடக்கும்?

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு (ட்ரைசோமி 18) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . பெரும்பாலான கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த குழந்தை பிறப்பில் முடிவடைகின்றன . மூன்றாவது மூன்று மாத காலம் வரை நீடிக்கும் கர்ப்பங்களில், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 18) உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 40% பிறப்பின்போது உயிரிழக்கின்றன, மேலும் உயிரிழக்கும் குழந்தைகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கு குறைப்பிரசவத்தில் பிறக்கின்றன.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் (டிரைசோமி 18) பிறக்கும் குழந்தைகளின் உயிர் பிழைக்கும் விகிதம் பின்வருமாறு:

• 60% முதல் 75% வரையிலானோர் முதல் வாரத்தில் உயிர் பிழைக்கின்றனர்.
• 20% முதல் 40% வரையிலானோர் முதல் மாதத்தில் உயிர் பிழைக்கின்றனர்.
• 10%க்கும் மேற்பட்டோர் தங்களின் முதல் பிறந்தநாளைக் கொண்டாடுவதில்லை.

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, பிறந்த உடனேயே அவர்களின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ற சிறப்பு கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது .உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்புகள் மிகக் குறைவு, குறிப்பாக குழந்தைக்கு உறுப்பு வளர்ச்சி தாமதமாக இருந்தாலோ அல்லது பிறவி இதயக் குறைபாடு இருந்தாலோ. தங்கள் முதல் பிறந்தநாளைக் கடந்து உயிர் பிழைக்கும் 10% குழந்தைகளில், சில குழந்தைகள் தங்கள் குடும்பத்தினர் மற்றும் பராமரிப்பாளர்களிடமிருந்து பெரும் ஆதரவுடன் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். ஆனால் அவர்கள் பெரும்பாலும் நடக்கவோ பேசவோ கற்றுக்கொள்வதே இல்லை.

நான் எப்போது மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18) பாதிப்புள்ள குழந்தை கருவில் இருக்கும்போது, ​​கருச்சிதைவு அல்லது கர்ப்ப இழப்பு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், கருச்சிதைவுக்கான அறிகுறிகள் தென்பட்டால் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும் .

• வயிற்று வலி.
• உங்களுக்குக் குளிராகவும் காய்ச்சலாகவும் இருந்தால்.
• முதுகு வலி.
• உங்களுக்கு இயல்பை விட அதிகமாக இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால் (கடுமையான இரத்தப்போக்கு).
• அடிவயிற்று வலி.

நான் எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்ல வேண்டும்?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) குறைபாட்டுடன் பிறந்த உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், உடனடியாக அவரை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு அழைத்துச் செல்லுங்கள் அல்லது 1990 என்ற எண்ணை அழைக்கவும் .

• நீங்கள் மிக வேகமாகவோ அல்லது மிக மெதுவாகவோ சுவாசித்தால், அல்லது சுவாசிக்கவே இல்லை என்றால்.
• தோல் அல்லது உதடுகள் நீலமாகவோ அல்லது ஊதாவாகவோ மாறினால்.
• இதயத்துடிப்பு மிகவும் வேகமாக இருந்தால்.
• சாப்பிடுவது கடினமாக இருந்தால்.
• உடல் முழுவதும் வீங்கியிருந்தால்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

இந்தச் சூழ்நிலையில், உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் விஷயங்களைப் பற்றிக் கேளுங்கள்:

• மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதால் எனக்கு என்னென்ன அபாயங்கள் உள்ளன?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு என்ன சிகிச்சைகள் அளிக்கலாம்?
• கர்ப்ப காலத்தில் என் குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருப்பதை உறுதிசெய்ய நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 18) நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினமான ஒன்றாக இருக்கலாம். இந்த நோயுடன் வரும் சிக்கல்கள் பெரும் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். உங்கள் குழந்தையின் நோயறிதலை எதிர்கொள்வதாக இருந்தாலும் சரி, அல்லது உங்கள் குழந்தையின் இழப்பைச் சமாளிப்பதாக இருந்தாலும் சரி, இந்தப் பயணத்தில் உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் உதவுவார் . நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் பற்றி அறிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் இதுவரை பேசியவற்றில் உங்களுக்கு முக்கியமானதாக இருக்கும் என நான் கருதும் சில விஷயங்களைச் சுருக்கமாகக் கூறுகிறேன்:

• எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் அல்லது ட்ரைசோமி 18 என்பது ஒரு தீவிரமான மரபணுப் பாதிப்பு ஆகும்.
• இது குரோமோசோம் 18-இன் ஒரு கூடுதல் நகலால் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு தற்செயல் நிகழ்வே தவிர, பெற்றோரின் தவறல்ல.
• கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் ஸ்கேன்கள் மற்றும் பிற சிறப்புப் பரிசோதனைகள் ((ஆம்னியோசென்டெசிஸ்)`, `(சிவிஎஸ்)`) மூலம் இதைக் கண்டறியலாம் .
• இந்த நிலைக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை ; அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், குழந்தையை வசதியாக உணர வைப்பதுமே சிகிச்சையாகும்.
• பல குழந்தைகள் நீண்ட காலம் வாழ்வதில்லை , ஆனால் சில குழந்தைகள் தங்கள் குடும்பத்தினரின் அன்பு மற்றும் ஆதரவினால் உயிர் வாழ்கின்றன.
• நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால் மற்றும்உங்களுக்குக் கருச்சிதைவுக்கான அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.
• உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், நீங்கள் தனியாக இல்லை . மருத்துவர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் ஆலோசனை சேவைகளின் உதவியைப் பெறுங்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இதுபோன்ற உணர்வுப்பூர்வமான விஷயங்களைப் பற்றிப் பேசுவது கடினம்தான், ஆனாலும் இதுகுறித்து விழிப்புடன் இருப்பது நல்லது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, ட்ரைசோமி 18, மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம்கள், கர்ப்பம், குழந்தை ஆரோக்கியம், பிறவிக் குறைபாடுகள்