ஃபேப்ரி நோய்: இந்த அரிய பரம்பரை நோயைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் கை கால்கள் எரிவது போலவோ அல்லது கூச்சம் ஏற்படுவது போலவோ உணர்கிறீர்களா? சிறிய வேலைகளைச் செய்த பிறகும் சில சமயங்களில் நீங்கள் மிகவும் சோர்வாக உணர்கிறீர்களா? இவை சாதாரணமான விஷயங்களாகத் தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் இதற்குப் பின்னால் ஃபேப்ரி நோய் போன்ற ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம். இந்தப் பெயரை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கக் கூட மாட்டீர்கள். ஆனால் இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். இன்று இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபேப்ரி நோய் என்றால் என்ன?

ஃபேப்ரி நோய் என்பது நம் குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது மிகவும் அரிதானது. எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த நோய் உள்ள ஒருவரால் ஆல்ஃபா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ (சுருக்கமாக ஆல்ஃபா-GAL) எனப்படும் நொதியைச் சரியாக உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை.

இப்போது இந்த நொதி என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். நொதி என்பது நமது உடலில் பல்வேறு வேதியியல் செயல்முறைகளுக்கு உதவும் ஒரு வகை புரதமாகும். இந்த ஆல்ஃபா-கால் நொதியின் முக்கியப் பணி, நமது உடலில் உள்ள ஸ்பிங்கோலிப்பிடுகள் எனப்படும் ஒரு வகை கொழுப்பை உடைத்து, அதாவது அதைச் செரித்து உடலில் இருந்து அகற்றுவதாகும்.

பல நாட்களாக குப்பை சேகரிப்பவர் நம் வீட்டிற்கு வராவிட்டால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? வீடு முழுவதும் குப்பைகள் குவிந்துவிடும், அல்லவா? அப்படித்தான் இதுவும். ஆல்ஃபா-கால் (alpha-GAL) நொதி இல்லாதபோது, ​​ஸ்பிங்கோலிபிட்ஸ் எனப்படும் ஒரு வகை கொழுப்பு நமது இரத்த நாளங்களிலும் திசுக்களிலும் குவியத் தொடங்குகிறது. இந்தக் குவிப்பு நமது இதயம், சிறுநீரகங்கள், மூளை, நரம்பு மண்டலம் மற்றும் சருமத்தை சேதப்படுத்தக்கூடும். இது லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள் எனப்படும் நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்தது.

இந்த நோயின் முக்கிய வகைகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் வயதைப் பொறுத்து, ஃபேப்ரி நோயை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.

ஃபேப்ரி நோய் எவ்வாறு உருவாகிறது? இது பரம்பரை நோயா?

ஆம், இது முற்றிலும் பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு நோயாகும். நமது மரபணுக்கள் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் அமைப்புகளில் அமைந்துள்ளன. இந்த நோயை உண்டாக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணு, X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது.

எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்:

• தந்தைக்கு ஃபேப்ரி நோய் இருந்தால்:
• அவருடைய மகள்கள் அனைவரும் இந்தக் குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமை மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள். இதன் பொருள், அவருடைய மகள்கள் அனைவருக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கான சாத்தியம் உள்ளது.
• ஆனால் மகன்கள் தங்கள் தந்தையரிடமிருந்து Y குரோமோசோமைப் பெறுவதால், இந்த நோயை அவர்கள் தங்கள் தந்தையரிடமிருந்து பெறுவதில்லை.
• தாய்க்கு ஃபேப்ரி நோய் இருந்தால்:
• தாய்க்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், அவருடைய ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் (மகள் அல்லது மகன்) குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது . இதன் பொருள், சில குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் இருக்கலாம், சிலருக்கு இல்லாமல் இருக்கலாம்.

ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். பொதுவாக, பெண்களை விட ஆண்களுக்கு அறிகுறிகள் கடுமையாக இருக்கும். சில பெண்களுக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகளோ அல்லது அறிகுறிகளே இல்லாமலோ இருக்கலாம்.

இவை பொதுவான அறிகுறிகளாகும்:

• கைகளிலும் கால்களிலும் உணர்வின்மை, கூச்ச உணர்வு அல்லது கடுமையான வலி .
• உடற்பயிற்சி அல்லது உடல் செயல்பாடுகளின் போது ஏற்படும் அதிகப்படியான வலி.
• குளிர் அல்லது வெப்பத்தைத் தாங்க இயலாமை.
• வியர்வை குறைதல் (ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ்) அல்லது வியர்க்காமல் இருத்தல் (அன்ஹைட்ரோசிஸ்).
• வயிற்று வலி, வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் மலச்சிக்கல் போன்ற வயிற்றுப் பிரச்சனைகள்.
• தலைச்சுற்றல்.
• காய்ச்சல், உடல் வலி மற்றும் சோர்வு போன்ற சளி காய்ச்சலின் அறிகுறிகளைப் போன்ற அறிகுறிகள்.
• செவித்திறன் குறைபாடு அல்லது காதுகளில் இரைச்சல் (டின்னிடஸ்).
• மார்பு, முதுகு மற்றும் பிறப்புறுப்புப் பகுதிகளில் தோலில் தோன்றும் சிறிய சிவப்பு-ஊதா நிறக் கட்டிகள் (ஆஞ்சியோகெரடோமாக்கள்).
• கால்கள், கணுக்கால்கள் மற்றும் பாதங்களில் ஏற்படும் வீக்கம் (எடிமா).
• சிறுநீரில் புரதத்தின் அளவு அதிகரித்தல் (புரோட்டீனூரியா).
• கண்ணின் உள்ளே ஒரு சிறப்பு அமைப்பு (கார்னியா வெர்டிசிலாட்டா) உருவாகிறது. இது பார்வையைப் பாதிக்காது. இதை ஒரு சிறப்பு கண் பரிசோதனை (ஸ்லிட் லேம்ப் பரிசோதனை) மூலம் மட்டுமே காண முடியும்.

இந்த நோயினால் ஏற்படக்கூடிய ஆபத்தான சிக்கல்கள்

மேற்கூறிய வகை கொழுப்பு (ஸ்பிங்கோலிபிட்கள்) பல ஆண்டுகளாக உடலில் சேர்ந்து, நமது முக்கிய உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். இது உயிருக்கே ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கலாம்.

• இதய நோய்: சீரற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா), மாரடைப்பு, இதயம் பெரிதாகுதல் மற்றும் இதய செயலிழப்பு.
• சிறுநீரக செயலிழப்பு: காலப்போக்கில், டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை கூட தேவைப்படலாம்.
• பக்கவாதம்: மூளைக்குச் செல்லும் இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் அடைப்பின் காரணமாக பக்கவாதம் அல்லது தற்காலிக இரத்த ஓட்டக்குறைவுத் தாக்குதல் (TIA) ஏற்படலாம்.
• நரம்பு பாதிப்பு (புற நரம்புக் கோளாறு).

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்களுக்கு இதுபோன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் இந்த நோயைச் சந்தேகித்து, உங்களைப் பல பரிசோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைக்கலாம்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஃபேப்ரி நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனாலும், நம்பிக்கையை இழக்க வேண்டாம். அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உடலில் கொழுப்பு சேர்வதைக் குறைக்கவும், கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் கூடிய மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் தற்போது உள்ளன.

இரண்டு முக்கிய சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

1. நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT)

இதில், உங்கள் உடல் உற்பத்தி செய்யாத ஆல்ஃபா-கால் நொதியின் ஆய்வகத்தில் தயாரிக்கப்பட்ட ஒரு வடிவம் உங்களுக்கு வழங்கப்படும். இந்த மருந்து, சலைன் திரவத்தைப் போல, இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை நரம்பு வழியாக உட்செலுத்தப்படுகிறது.இந்த சிகிச்சை உடலில் கொழுப்பு சேர்வதைத் தடுக்கிறது.

2. வாய்வழி துணை சிகிச்சை

இது நீங்கள் உட்கொள்ளும் ஒரு மாத்திரை. இந்த மருந்து, உங்கள் உடலில் உள்ள குறைபாடுள்ள ஆல்ஃபா-கால் (alpha-GAL) நொதியைச் சரிசெய்து, அதை மீண்டும் செயல்பட வைக்கிறது. இருப்பினும், இந்த சிகிச்சை அனைவருக்கும் பலனளிப்பதில்லை. அது உங்கள் மரபணு மாற்றத்தின் தன்மையைப் பொறுத்தது. இது உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

இந்த முக்கிய சிகிச்சைகளுடன் கூடுதலாக, வலி, வயிற்றுக் கோளாறு மற்றும் பிற அறிகுறிகளுக்காகத் தனி மருந்துகள் வழங்கப்படலாம்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்கு ஃபேப்ரி நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் ஒன்றை நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்:

• நெஞ்சு வலி, மூச்சுத் திணறல் மற்றும் சீரற்ற இதயத் துடிப்பு போன்ற மாரடைப்பின் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்லவும்.
• அதிகப்படியான வீக்கம்.
• கடுமையான தலைச்சுற்றல், பார்வையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பேசுவதில் சிரமம் போன்ற பக்கவாதத்தின் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லவும்.
• திடீரெனக் கேட்கும் திறன் குறைதல்.
• கடுமையான வயிற்று வலி அல்லது வயிறு உப்புசம்.

ஃபேப்ரி நோய் இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, ​​பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. உங்கள் எதிர்காலம் மற்றும் உங்கள் பிள்ளைகளைப் பற்றி உங்களுக்குக் கவலைகள் இருக்கலாம். இருப்பினும், தற்போது பயனுள்ள சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன, மேலும் புதிய ஆராய்ச்சிகளும் வரவிருக்கின்றன. உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தைக் கவனமாகப் பின்பற்றுவதன் மூலமும், உங்கள் மருத்துவருடன் நெருக்கமாக இணைந்து செயல்படுவதன் மூலமும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, நீண்டகால பாதிப்புகளைத் தடுக்க முடியும்.