தூக்கம் என்பது வெறும் கனவா? மரணத்தை விளைவிக்கும் பரம்பரை தூக்கமின்மை (FFI) பற்றிப் பேசுவோம்.

சில சமயங்களில் இரவில் நமக்குத் தூக்கம் வராமல் போவது இயல்பானதுதான். ஒரு கடினமான நாளுக்குப் பிறகோ அல்லது மனதில் ஏதேனும் பிரச்சினை இருக்கும்போதோ இது நிகழலாம். ஆனால், உங்களை ஒருபோதும் சரியாகத் தூங்க விடாத, அதுவும் பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒரு கொடிய நோயை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடிகிறதா? அதை கற்பனை செய்து பார்ப்பதே மிகவும் கடினம், இல்லையா? இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான ஆனால் மிகவும் ஆபத்தான ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ஃபேட்டல் ஃபேமிலியல் இன்சோம்னியா (FFI) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று பயமாக இருக்கிறது, இல்லையா? ஆனால், வாருங்கள், அதைப்பற்றித் துல்லியமாகத் தெரிந்துகொள்வோம்.

இந்த FFI என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொன்னால்...

சுருக்கமாகச் சொன்னால், FFI (ஃபேட்டல் ஃபேமிலியல் இன்சோம்னியா) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும். இது உங்கள் மூளை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை நேரடியாகப் பாதிக்கிறது. இந்த நோய் உங்களைச் சரியாகத் தூங்க விடாமல் செய்கிறது, அதாவது உங்களுக்குக் கடுமையான தூக்கமின்மை உள்ளது. மேலும், நீங்கள் படிப்படியாக உங்கள் நினைவாற்றலை இழக்கிறீர்கள், அதாவது உங்களுக்கு டிமென்ஷியா (மறதி நோய்) உள்ளது . மயோக்ளோனஸ் எனப்படும் தன்னிச்சையற்ற தசைத் துடிப்புகளையும் நீங்கள் அனுபவிக்கலாம்.

FFI என்பது ஒரு முற்போக்கான, அல்லது சிதைவுறும் நிலையாகும். இதன் பொருள், காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் மோசமடையும் என்பதாகும். வருந்தத்தக்க வகையில், இந்த அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை, மேலும் தற்போது இதற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கவும், பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலத்தை நீட்டிக்கவும் உதவும் சிகிச்சைகள் குறித்து தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர்.

யாருக்கு FFI உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது?

FFI முக்கியமாக மரபணுக்களால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, இந்த நோய்க்கான மரபணுவை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பெறும் நபர்களுக்கு இது ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதற்கு முன்பு இந்த நோய் இருந்திருந்தால், அந்தக் குடும்பத்திற்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. ஏனெனில், உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகல் இருப்பது கூட இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தப் போதுமானது. மருத்துவத்தில் இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பேட்டர்ன் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இருப்பினும், மிக மிக அரிதாக, இந்த நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லாத ஒருவருக்கும் FFI ஏற்படலாம். ஒரு புதிய மரபணுப் பிறழ்வு (டி நோவோ மியூடேஷன்) ஏற்படும்போது இது நிகழ்கிறது. இதன் பொருள், அந்த நபரின் உடலில் மரபணுக் குறைபாடு புதிதாக உருவாகிறது என்பதாகும்.

FFI எனப்படும் இந்த நோய் எவ்வளவு அரிதானது?

FFI என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். பத்து லட்சத்தில் ஒன்று அல்லது இரண்டு பேருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. FFI ஒரு மரபணு சார்ந்த நோய் என்பதால், உலகளவில் சுமார் 50 முதல் 70 குடும்பங்களில் மட்டுமே இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும்.

FFI நோய் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

FFI நமது மூளை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை நேரடியாகத் தாக்குகிறது. ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் சில புரதங்கள் , உறக்கம் போன்ற உடல் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் நமது மூளையின் ஒரு பகுதியான தாலமஸைப் பாதிக்கின்றன.அது சொல்லப்படும் இடத்தில் குவிகிறது. உங்கள் துணிகளை நேர்த்தியாக மடித்து அலமாரியில் வைப்பதற்குப் பதிலாக, அவற்றை நசுக்கி, சுருட்டி, அழுத்தி வைப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு, அந்த அலமாரி துணிகளால் நிரம்பி, உங்களால் அதை மூட முடியாத அளவுக்கு ஆகிவிடுகிறது, அல்லவா? இப்படித்தான் இந்தத் தவறாக மடிக்கப்பட்ட புரதங்கள் மூளையின் தாலமஸ் பகுதியில் குவிகின்றன. இவ்வாறு குவிந்த புரதங்கள் நரம்பு மண்டலத்தின் செல்களைச் சேதப்படுத்தி நஞ்சாக்குகின்றன.

இதன் மிகக் கடுமையான அறிகுறி தூக்கமின்மை ஆகும், இது உங்கள் மனத்திறன்களையும் உடல் செயல்பாடுகளையும் கணிசமாகப் பாதிக்கக்கூடும். இந்த அறிகுறிகள் உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும் மற்றும் காலப்போக்கில் மோசமடையலாம்.

FFI-யின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

FFI-க்கு பல அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை படிப்படியாகத் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

• படிப்படியாக அதிகரிக்கும் தூக்கமின்மை: ஆரம்பத்தில், உங்களுக்குத் தூங்குவதில் சிரமம் இருப்பது போல் தோன்றலாம், ஆனால் நாளடைவில் உங்களால் முற்றிலும் தூங்கவே முடியாத நிலை ஏற்படலாம்.
• நரம்பு மண்டலத்தின் அதீத செயல்பாடு: உயர் இரத்த அழுத்தம், இயல்பை விட வேகமான இதயத் துடிப்பு மற்றும் அதீத பதட்டம் போன்றவை இதில் அடங்கும்.
• நினைவாற்றல் இழப்பு: நீங்கள் படிப்படியாக விஷயங்களை மறக்கத் தொடங்குவீர்கள்.
• மாயத்தோற்றங்கள்: உண்மையில் இல்லாத பொருட்களைக் காண்பது அல்லது உணர்வது .
• தன்னிச்சையற்ற தசைத் துடிப்பு அல்லது படபடப்பு (மயோக்ளோனஸ்): ஒரு கை அல்லது காலின் தன்னிச்சையற்ற படபடப்பு அல்லது நடுக்கம்.

FFI-யின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 20 முதல் 70 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகின்றன. இது பொதுவாக சுமார் 40 வயதில் தொடங்குகிறது.

முக்கியமாக, FFI-யின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் டிமென்ஷியா அல்லது அல்சைமர் நோயின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கலாம். எனவே, உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், முறையான நோயறிதலுக்காக மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம். இதன் பெயரே குறிப்பிடுவது போல, இந்த அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடியவை.

FFI எதனால் ஏற்படுகிறது?

FFI ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம் PRNP மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றம் ஆகும். இந்த PRNP மரபணு , PrPC எனும் பிரியான் புரதத்தை உருவாக்குவதற்குப் பொறுப்பாகும். இந்த PrPC புரதம் நமது மூளையில், குறிப்பாக உறக்கம் போன்ற உடல் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மூளையின் ஒரு பகுதியான தாலமஸில் காணப்படுகிறது.

PRNP மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​PrPC புரதத்தை உருவாக்கும் அமினோ அமிலங்கள், அந்தப் புரதத்தைச் சரியாக உருவாக்குவதற்கான சரியான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை. இது ஒரு சட்டையைத் தவறாக மடிப்பதைப் போன்றது. ஒரு டி-ஷர்ட்டைச் சரியாக மடிக்கத் தெரியாவிட்டால், நீங்கள் அதைச் சுருட்டி ஒரு இழுப்பறையில் வைத்துவிடுவீர்கள். காலப்போக்கில், நீங்கள் தவறாக மடித்த டி-ஷர்ட்டுகளின் குவியல், அந்த இழுப்பறையை மூடுவதையே சாத்தியமற்றதாக்கிவிடும். அதேபோல, தவறாக மடிக்கப்பட்ட இந்த PrPC புரதம் மூளையில் குவிந்து, நரம்பு மண்டலத்தின் செல்களை நஞ்சாக்குகிறது, இதுவே அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

FFI-ஐ மரபுரிமையாகப் பெற முடியுமா?

ஆம், FFI பரம்பரையாக வரக்கூடும். இந்த மரபணு மாற்றம்இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் பரவுகிறது. அதாவது, உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை நீங்கள் பெற்றாலும், அந்த நோய் உங்களுக்கு வரக்கூடும்.

இருப்பினும், முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, FFI என்பது ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் ஆக இருப்பது மிகவும் அரிது. அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நோய் இருந்திருக்காது. மேலும், இது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றமாகவும் ஏற்படலாம். அவ்வாறு நடந்தால், அந்தப் புதிய மரபணு மாற்றம் உங்களிடமிருந்து உங்கள் வருங்காலக் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படலாம்.

நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில், உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு நோயைக் கடத்தும் அபாயம் குறித்துத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி அறிந்துகொள்வது நல்லது.

FFI பாதிப்பு உள்ளவர்கள் இறப்பதற்கு என்ன காரணம்?

FFI பாதிப்புள்ளவர்களின் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம், மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் பாதிப்பு ஆகும். தாலமஸில் பிரியான் புரதங்கள் குவிவதால் ஏற்படும் இந்த பாதிப்பு, தூக்கமின்மை மற்றும் மனநிலை சரிவு போன்ற கடுமையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

தூக்கம் நமக்கு ஏன் இவ்வளவு முக்கியமானது?

நம்மை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உறக்கம் மிக முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது. இரவில் நன்றாக உறங்குவது உங்கள் மன மற்றும் உடல் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துகிறது. நீங்கள் உறங்கும்போது, ​​உங்கள் மூளை உங்கள் உடலுடன் இணைந்து செயல்படுகிறது. இதுவே காலையில் நீங்கள் புத்துணர்ச்சியுடனும் ஆற்றலுடனும் எழுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. நீங்கள் போதுமான அளவு உறங்கவில்லை என்றால், உங்கள் மூளை தன்னை மீண்டும் ஆற்றல் பெறச் செய்யும் திறனை இழக்கிறது. இது நீங்கள் சிந்திக்கும் விதத்தையும், உங்கள் உடல் செயல்படும் விதத்தையும் பாதிக்கிறது. உங்கள் மூளை 100% திறனுடன் செயல்படாதபோது, ​​அதன் விளைவாக உங்கள் உடல் உணரும் மற்றும் செயல்படும் விதமும் பாதிக்கப்படுகிறது.

FFI பாதிப்புள்ளவர்களால் தூங்க இயலாது, இது அவர்களின் மூளைச் செயல்பாட்டைக் கடுமையாகப் பாதிக்கிறது. இது உயிருக்கு ஆபத்தான பாதகமான பக்க விளைவுகளுக்கு வழிவகுத்து, அவர்களின் ஒட்டுமொத்த நல்வாழ்விற்கும் சவாலாக அமையலாம்.

FFI எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர், உங்கள் அறிகுறிகளை மதிப்பாய்வு செய்தும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகளை மேற்கொண்டும் FFI நோயைக் கண்டறிவார். இந்தச் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• பாலிசோம்னோகிராபி: இது உறக்கம் தொடர்பான ஒரு பரிசோதனை ஆகும்.
• மின்மூளை வரைபடம் (EEG): இது மூளை அலை வடிவங்களை அளவிடுகிறது.
• மூளைத்தண்டுவடத் திரவ (CSF) பகுப்பாய்வு: இந்தப் பரிசோதனையானது, மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தைப் பாதிக்கும் நோய்களைக் கண்டறிவதற்காக, அவற்றில் உள்ள திரவத்தை ஆய்வு செய்கிறது.
• நோயின் அறிகுறிகளுக்குக் காரணமான மரபணுவைக் கண்டறிவதற்கான மரபணுப் பரிசோதனை .
• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: இதில் எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வு பிம்பப் பரிசோதனை) , சி.டி ஸ்கேன் (கணினிமயப் பரிசோதனை) அல்லது பி.இ.டி ஸ்கேன் (பாசிட்ரான் உமிழ்வுப் பரிசோதனை) ஆகியவை அடங்கலாம்.
• முழு இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) , கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள் மற்றும் இரத்தக் கலாச்சாரங்கள்ஆய்வகப் பரிசோதனைகள் போன்றவை.

FFI எவ்வாறு கையாளப்படுகிறது?

FFI-க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைத் தணித்து, உங்களை முடிந்தவரை வசதியாக வைத்திருப்பதாகும். சில சிகிச்சை முறைகள், குறிப்பாக மருந்துகள், அறிகுறிகளைத் தற்காலிகமாகத் தணிக்க உதவக்கூடும். இருப்பினும், தற்போது FFI-க்கு முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

சிகிச்சை முறைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• ஆழ்ந்த உறக்கத்தைத் தூண்டும் மருந்துகளைக் கொடுத்தல் (எ.கா. (காமா-ஹைட்ராக்ஸிபியூட்டரேட்) , (ஃபீனோதியாசைன்கள்) ).
• குளோனாசெபம் போன்ற மருந்துகளைக் கொடுத்து தசைப்பிடிப்புகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கவும்.
• வைட்டமின்களை ( பி6, பி12, இரும்புச்சத்து, ஃபோலிக் அமிலம் ) வழங்குகிறது.
• அறிகுறிகளை மோசமாக்கும் மருந்துகள் இருந்தால், அவற்றின் மருந்தளவை மாற்றவும் அல்லது அவற்றை நிறுத்திவிடவும்.
• சமூக உளவியல் சிகிச்சை: நோயாளிக்கும் குடும்பத்தினருக்கும் உளவியல் ஆதரவை வழங்குதல்.
• இறுதிக்காலப் பராமரிப்பு / நோய்த்தணிப்புப் பராமரிப்பு: நோயாளியின் கடைசி நாட்களை இனிமையானதாக மாற்றுதல்.

FFI பாதிப்புள்ளவர்களுக்கான புதிய சிகிச்சை முறைகளைக் கண்டறியும் ஆராய்ச்சி தொடர்கிறது. டாக்ஸிசைக்ளின் என்ற நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பி, FFI நோயாளிகளின் ஆயுளை நீட்டிப்பதில் ஓரளவு வெற்றி காட்டியுள்ளதாக ஓர் ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது.

FFI சிகிச்சைக்குப் பலனளிக்காத மருந்துகள் யாவை?

மெலடோனின் சப்ளிமெண்ட்ஸ் போன்ற, தூங்க உதவும் சில மருந்துகள், FFI-க்கு சிகிச்சையளிக்க தற்காலிகமாக மட்டுமே செயல்படுகின்றன. பார்பிட்யூரேட்டுகள் மற்றும் பென்சோடியாசெபைன்கள் போன்ற மயக்க மருந்துகள் ஒரு சிறந்த சிகிச்சை அல்ல என்று ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.

FFI உள்ள ஒருவர் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

FFI-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. நோய் கண்டறியப்பட்டவுடன், உங்களை வசதியாக வைத்திருப்பதையும் உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டே சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், நோயின் தீவிரத்தைக் குறைக்கும் சிகிச்சையே பிரதானமாக உள்ளது. FFI உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் மிகவும் குறைவு - குறிப்பாக அறிகுறிகள் தொடங்கிய பிறகு, சராசரி உயிர்வாழும் காலம் சில மாதங்கள் முதல் சுமார் இரண்டு ஆண்டுகள் வரை இருக்கலாம். இந்த நோய் படிப்படியாக மோசமடையக்கூடியது.

இது போன்ற நேரங்களில், குடும்பங்கள் ஒன்று கூடி, நோயாளிக்குத் தேவைப்படும் கவனிப்பைப் பற்றி மட்டுமல்லாமல், தங்களின் சொந்த மன நலத்தைப் பற்றியும் சிந்தித்து, அன்புக்குரிய ஒருவரின் திடீர் இழப்பிற்குத் தங்களைத் தயார்படுத்திக் கொண்டு, தேவைப்பட்டால் சிகிச்சை உதவியை நாடுவதும் மிகவும் முக்கியம்.

FFI-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

FFI-ஐத் தடுக்க முடியாது. இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், சில சமயங்களில் குடும்ப உறுப்பினர்கள் யாருக்கும் இதற்கு முன் இந்த நோய் இருந்திருக்காவிட்டாலும், இது தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்குத் தூங்குவதில் சிரமம் இருந்து, அது சரியாகாமலும் இருந்தால், நீங்கள் மருத்துவரை அணுக வேண்டும். FFI-யின் அறிகுறிகளில் டிமென்ஷியா மற்றும் அல்சைமர் நோய் ஆகியவை அடங்கும்.அல்சைமர் போன்ற நோய்களால் உங்களுக்கு நினைவாற்றல் இழப்பு மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் போன்ற தூங்குவதில் சிக்கல்கள் இருந்தால், நீங்கள் கண்டிப்பாக ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

• இந்த நோயறிதலின் தற்போதைய நிலையில், இறுதிக்காலப் பராமரிப்பைப் பரிந்துரைப்பீர்களா?
• அறிகுறிகள் எந்த அளவுக்குத் தீவிரமாக உள்ளன?
• அறிகுறிகளைத் தணிக்க உதவும் சிகிச்சை முறைகள் ஏதேனும் உள்ளனவா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

FFI நோய் கண்டறியப்படுவது ஒரு பேரழிவான அனுபவமாக இருக்கலாம், குறிப்பாக அதன் அறிகுறிகள் பல மாதங்களாகப் படிப்படியாக மோசமடையும்போது. இருப்பினும், இந்த நேரத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை. உங்கள் மருத்துவர்கள், குடும்பத்தினர், நண்பர்கள் மற்றும் மனநல நிபுணர்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுங்கள். நோயின் தீவிரத்தைக் குறைக்கும் சிகிச்சையும் தற்போதைய சிகிச்சை முறைகளும் உங்கள் அறிகுறிகளைத் தற்காலிகமாகத் தணிக்க உதவும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்நாளை நீட்டிக்கக்கூடிய, மேலும் பயனுள்ள சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய ஆராய்ச்சி தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகிறது. எனவே, நம்பிக்கையை இழக்காதீர்கள்.

மரணத்தை விளைவிக்கும் பரம்பரை தூக்கமின்மை, FFI, தூக்கமின்மை, மரபணு நோய்கள், மூளை நோய்கள், நரம்பு மண்டலம், பிரியான் நோய்கள்