இந்த 'FISH சோதனை' (Fluorescence in Situ Hybridization Test) பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை உங்கள் மருத்துவர் உங்களையோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்த ஒருவரையோ இந்தச் சோதனையைச் செய்யச் சொல்லியிருக்கலாம். இது கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், இது நமது உடலுக்குள் இருக்கும் பல விஷயங்களைக் கண்டறியக்கூடிய ஒரு மிக முக்கியமான சோதனையாகும். எனவே இன்று, இந்த FISH சோதனை என்றால் என்ன, அது என்ன செய்கிறது, மற்றும் அதை எப்படிச் செய்வது என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் எளிய முறையில் பார்ப்போம்.
இந்த FISH சோதனை (Fluorescence in Situ Hybridization) என்பது என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், FISH என்பது ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை. நோய்களைக் கண்டறிவதில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்களான நோயியல் வல்லுநர்கள், நமது உடலில் உள்ள குரோமோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய கூறுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் உண்டாகும் நோய்களைக் கண்டறிய இந்த முறையைப் பயன்படுத்துகின்றனர். சில சமயங்களில், புற்றுநோய் போன்ற நோய்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கக்கூடிய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியவும் இந்தப் பரிசோதனை உதவும்.
இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள்: நமது மரபணுக்கள் நம் உடலுக்கான ஒரு அறிவுறுத்தல் புத்தகம் போன்றவை. இந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகம், நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதை நமக்குச் சொல்கிறது. இந்த மரபணுக்கள், சரங்களைப் போன்ற குரோமோசோம்கள் எனப்படும் அமைப்புகளில் அமைந்துள்ளன. அப்படியானால், இந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகமான நமது டி.என்.ஏ-வில் (டிஆக்சிரைபோநியூக்ளிக் அமிலம்) உள்ள சில சொற்கள் நீக்கப்பட்டாலோ, அல்லது அதிகப்படியான சொற்கள் இருந்தாலோ, அல்லது சில சொற்கள் இடம் மாறினாலோ என்ன நடக்கும்? நமது செல்கள் தவறான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுகின்றன. இந்த வழியில், தகவல்கள் இழக்கப்படலாம் (நீக்கம்), தேவைக்கு அதிகமாக நகலெடுக்கப்படலாம் (பெருக்கம்), அல்லது இடம் மாற்றப்படலாம் (இடமாற்றம்). இந்த மாற்றங்கள் நம் உடல்கள் செயல்படும் விதத்தை மாற்றி, புற்றுநோய் போன்ற நோய்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
ஆக, இந்த FISH சோதனை என்ன செய்கிறது என்றால், இது குரோமோசோம்கள் அல்லது மரபணுக்களின் குறிப்பிட்ட பகுதிகளுக்கு வண்ணப் பேனாக்களைக் கொண்டு 'வண்ணம்' தீட்டுவதைப் போன்றது. பின்னர், சிறப்பு மருத்துவர்கள் அவற்றை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்த்து, நோய்களைக் கண்டறியத் தேவையான பகுதிகளை எளிதாகக் கண்டுபிடிக்க முடியும். இந்த வண்ணத்தை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்க்கும்போது, அது வண்ண விளக்குகள் போலத் தெரிகிறது.
FISH பரிசோதனை மூலம் என்னென்ன கண்டறிய முடியும்?
அப்படியானால், இந்த FISH சோதனையின் மூலம் துல்லியமாக என்னவெல்லாம் கண்டறிய முடியும் என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். முக்கிய விஷயங்கள் இவைதான்:
- புற்றுநோய்களில் ஏற்படும் பெரிய அளவிலான மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியுங்கள். இந்தத் தகவலைப் பயன்படுத்தி, மருத்துவர்கள் புற்றுநோயின் வகையைத் துல்லியமாகக் கண்டறிந்து, அதற்கான சிறந்த சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுக்க முடியும்.
- குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ (பிரசவ காலத்திலோ) அல்லது பிறந்த பிறகோ, குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கவும். இது சில மரபணு சார்ந்த நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவுகிறது.
- சோதனைக் குழாய் கருத்தரித்தல் (IVF) முறையில், கருவைத் தாயின் கருப்பையில் பொருத்துவதற்கு முன்பு, அதில் உள்ள குரோமோசோம் குறைபாடுகளைச் சோதிப்பது (கருப்பதிவுக்கு முந்தைய மரபணுச் சோதனை) அடங்கும்.
இந்த FISH சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது?
சரி, இப்போது இந்த FISH சோதனை எப்படி வேலை செய்கிறது என்பதில் உள்ள சிறிய ரகசியம் என்னவென்று பார்ப்போம்.
நமது டி.என்.ஏ ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல் புத்தகம் போன்றது என்று நான் முன்பே கூறியுள்ளேன். எனவே, இந்த FISH சோதனையானது , அந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தின் மிக முக்கியமான பகுதிகளை ஒரு சிறப்பு ஒளிரும் வண்ணப்பூச்சைக் கொண்டு சிறப்பித்துக் காட்டுவது போன்றது. விஞ்ஞானிகள், டி.என்.ஏ-விலேயே ஒளிரும் குறியீடுகளை இணைப்பதன் மூலம் இந்த "வண்ணப்பூச்சு" அல்லது "ஆய்வுக் கருவியை" உருவாக்குகிறார்கள்.
நமது டி.என்.ஏ, ஒரு ஜிப்பரின் பற்களைப் போல ஒன்றோடொன்று பொருந்தக்கூடிய இரண்டு இழைகளால் ஆனது. விஞ்ஞானிகள் முதலில், தாங்கள் உருவாக்கிய ஒரு ஆய்வுக் கருவியையும், தாங்கள் சோதிக்க விரும்பும் மாதிரியில் உள்ள டி.என்.ஏ-வையும் பயன்படுத்தி இந்த இரண்டு இழைகளையும் பிரிக்கிறார்கள். அவர்கள் இந்த ஆய்வுக் கருவியை, தாங்கள் தேடும் டி.என்.ஏ வரிசைக்கு, அதாவது அறிவுறுத்தல் கையேட்டில் தாங்கள் தேடும் சரியான வாக்கியத்திற்குப் பொருந்தும்படி உருவாக்குகிறார்கள்.
பிறகு, இவ்வாறு தயாரிக்கப்பட்ட ஆய்வுக் கருவிகளை, உடல் திசு அல்லது திரவத்திலிருந்து எடுக்கப்பட்ட ஒரு டிஎன்ஏ மாதிரியுடன் (இது 'இலக்கு' என்று அழைக்கப்படுகிறது) அவர்கள் கலக்கிறார்கள். பின்னர், அந்த ஆய்வுக் கருவி, தான் தேடும் சொற்றொடரைக் கொண்ட ஒரு டிஎன்ஏ துண்டைக் கண்டறிந்தால், அது அதனுடன் ஒட்டிக்கொள்ளும் (கலப்பினமாகும்). அந்தப் பளபளப்பான அடையாளக் குறிகளால், அந்த டிஎன்ஏ துண்டு ஒரு அழகான நிறத்தில் ஒளிரும். நோயியல் நிபுணர் அதை ஒரு சிறப்பு நுண்ணோக்கியின் மூலம் பார்க்கும்போது, இந்தப் பளபளப்பான புள்ளிகள் மிகத் தெளிவாகத் தெரியும். அப்போது, தொடர்புடைய தகவல் அதில் உள்ளதா, அது எவ்வளவு உள்ளது என்பதை அவரால் புரிந்துகொள்ள முடியும். இது ஆச்சரியமாக இல்லையா?
FISH பரிசோதனை மூலம் கண்டறியக்கூடிய மரபணு மாற்றங்கள்
நோயியல் வல்லுநர்கள், புற்றுநோய் போன்ற நோய்களை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களுக்காக செல்களைச் சோதிக்க இந்த FISH சோதனையைப் பயன்படுத்தலாம். இது சில சமயங்களில் , குரோமோசோம்களின் சோதனையான கேரியோடைப்பிங் சோதனையின் முடிவுகளை உறுதிப்படுத்த அல்லது தெளிவுபடுத்த உதவும். ஒரு FISH சோதனையால் கண்டறியக்கூடிய சில குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:
- பெருக்கம்: இது ஒரு மரபணுவின் பிரதிகள் எதிர்பார்த்ததை விட அதிகமாக இருக்கும் நிலையாகும். இது, நீங்கள் நகல் எடுக்க விரும்பும் இடத்தில் நகல் எடுப்பதைப் போன்றது. ஒரு மரபணுவின் பிரதிகள் எதிர்பார்த்ததை விட எவ்வளவு அதிகமாக உள்ளன என்பதைக் கண்டறிய விஞ்ஞானிகள் FISH முறையைப் பயன்படுத்தலாம்.
- இடமாற்றங்கள்/மறுசீரமைப்புகள்: ஒரு மரபணு அல்லது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி, அது இருக்க வேண்டிய இடத்திலிருந்து வேறு இடத்திற்கு நகர்த்தப்படும்போது இது நிகழ்கிறது. விஞ்ஞானிகள் இதைக் கண்டறிய இரண்டு வண்ண ஆய்வுக் கருவிகளைப் பயன்படுத்தலாம். ஒரு சாதாரண மரபணுவில், இந்த ஆய்வுக் கருவிகளின் இரண்டு வண்ணங்களும் அருகருகே தோன்ற வேண்டும். ஆனால், அதன் இருப்பிடம் மாறியிருந்தால், அந்த இரண்டு வண்ணங்களும் வெகு தொலைவில் தோன்றும்.
- நீக்கங்கள்: இடமாற்றங்களைப் போலவே, டி.என்.ஏ-வில் தகவல் விடுபட்டுள்ள இடங்களைக் கண்டறிய விஞ்ஞானிகள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட ஆய்வுக் கருவிகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர். சில ஆய்வுக் கருவிகள் மாதிரியில் உள்ள டி.என்.ஏ-வில் ஒட்டிக்கொள்ளும், ஆனால் மற்றவை ஒட்ட வேண்டிய இடத்தில் ஒட்டாது. அப்போதுதான், அந்த இடத்தில் சில தகவல்கள் இழக்கப்பட்டுள்ளன (நீக்கப்பட்டுள்ளன) என்பதை அவர்கள் அறிந்துகொள்கிறார்கள்.
FISH பரிசோதனை மூலம் கண்டறியக்கூடிய நோய்கள்
மருத்துவர்கள் FISH பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி, பின்வரும் நோய்களைக் கண்டறிய உதவும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியலாம்:
- லிம்போமா
- கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா, நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா மற்றும் பிற வகை லுகேமியாக்கள்
- மல்டிபிள் மைலோமா
- சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோய்
- கிளியோமா (ஒரு வகை மூளைப் புற்றுநோய்)
- மெசோதெலியோமா (நுரையீரல் புற்றுநோய்)
- HER2 பெருக்கம் (இது பெரும்பாலும் மார்பகப் புற்றுநோயில் காணப்படுகிறது, ஆனால் வயிறு மற்றும் நுரையீரல் புற்றுநோயிலும் காணப்படலாம்)
- MET பெருக்கம் (இது பெரும்பாலும் நுரையீரல், வயிறு மற்றும் உணவுக்குழாய் புற்றுநோய்களில் காணப்படுகிறது)
- நியூரோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் ஒரு வகை புற்றுநோயில் MYCN பெருக்கம்
- சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயில் , ALK, RET மற்றும் ROS1 மரபணுக்களின் மறுசீரமைப்புகள்/இணைவுகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த ALK, RET அல்லது ROS1 மரபணுக்கள் மற்றொரு மரபணுவுடன் இணைந்து புற்றுநோயை உண்டாக்கலாம்.
FISH தேர்வுக்கு நான் எப்படித் தயாராவது?
FISH பரிசோதனைக்கு நீங்கள் தயாராகும் விதம், உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடமிருந்து எடுக்கும் மாதிரியின் வகையைப் பொறுத்தது.
- மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைக்காக: உங்கள் மருத்துவர் அம்னியோசென்டெசிஸ் எனப்படும் ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார்.
- கருப்பதிவுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனைக்காக (PGD அல்லது PGS): பல கருக்களிலிருந்து ஒரு சிறிய செல் மாதிரி பரிசோதனைக்காக எடுக்கப்படுகிறது. இது பொதுவாக அண்டவிடுப்பிற்குப் பிறகு சில நாட்களில் செய்யப்படுகிறது.
- உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ குரோமோசோம் குறைபாடு அல்லது மரபணு மாற்றத்தால் நோய் ஏற்பட்டிருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால்: இதை ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம்.
- புற்றுநோய் அல்லது புற்றுநோய் செல்களில் உள்ள மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய (மூலக்கூறு சோதனை): நீங்கள் திசுப்பரிசோதனை (கட்டி அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை திசுப்பரிசோதனை) செய்துகொள்ள வேண்டும், இது திசு அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையின் ஒரு மாதிரியாகும்.
- சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோயைக் கண்டறிய அல்லது கண்காணிக்க: சில சமயங்களில் சிறுநீர் மாதிரியில் FISH பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது .
இந்தப் பரிசோதனைகளில், பயாப்ஸிக்கு மட்டுமே பொதுவாக சிறப்புத் தயாரிப்பு தேவைப்படுகிறது. பெரும்பாலான பயாப்ஸிகள் மயக்க மருந்து கொடுத்துச் செய்யப்படுவதால், எவ்வாறு தயாராவது என்பது குறித்த உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளை நீங்கள் பின்பற்ற வேண்டும்.
நோயியல் நிபுணர்கள் இந்த FISH சோதனையை எவ்வாறு செய்கிறார்கள்?
FISH பரிசோதனைக்காக, நோயியல் நிபுணர் அல்லது ஆய்வக தொழில்நுட்ப வல்லுநர் பின்வரும் வழிமுறைகளைப் பின்பற்றுகிறார்:
1. ஆய்வுக் கருவிகளை உருவாக்குதல்: இதில், அவர்கள் தாங்கள் தேடும் டிஎன்ஏ வரிசையுடன் பொருந்தும் டிஎன்ஏ துண்டுகளைத் தேர்ந்தெடுக்கிறார்கள். பின்னர், அந்த டிஎன்ஏ-வில் சிறிய வெட்டுகளை ஏற்படுத்தி, ஒளிரும் குறியீடுகளைச் சேர்க்கிறார்கள்.
2. ஆய்வுக் கருவி மற்றும் இலக்கின் இயல்புமாற்றம்: இது, ஆய்வுக் கருவிக்கும் சோதிக்கப்படும் டிஎன்ஏ மாதிரிக்கும் இடையே உள்ள இரட்டைப் பிணைப்புகள் பிரிவதைக் குறிக்கிறது.
3. கலப்பினமாதல்: உடல் திசு அல்லது திரவத்திலிருந்து எடுக்கப்பட்ட டிஎன்ஏ மாதிரியுடன் ஆய்வுக் கருவிகள் கலக்கப்படும்போது, அந்த ஆய்வுக் கருவிகள் தாங்கள் தேடும் டிஎன்ஏ வரிசைகளுடன் இணைந்து கொள்கின்றன.
4.முடிவுகளைச் சரிபார்த்தல்: மாதிரியில் குறிப்பான்கள் எங்கு ஒளிர்கின்றன என்பதைக் காண, அவர்கள் ஒரு சிறப்பு ஒளிரும் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.
அதன்பிறகு நோயியல் நிபுணர் இந்த முடிவுகளை உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பார்.
FISH சோதனையின் முடிவுகள் என்ன?
நீங்கள் செய்துகொள்ளும் பரிசோதனையின் வகையைப் பொறுத்து, FISH பரிசோதனையின் முடிவுகள் அமையும். FISH பரிசோதனையில் நேர்மறையான முடிவு வந்தால், மாதிரி செல்களில் குரோமோசோம் அல்லது மரபணு குறைபாடு உள்ளது என்று அர்த்தம் . முடிவுகள் எப்படி இருக்கும், அவற்றின் அர்த்தம் என்ன என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது சிறந்தது.
FISH பரிசோதனையின் முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால் என்ன நடக்கும்?
உங்கள் FISH பரிசோதனையின் முடிவு சாதகமாக இருந்தால், அதன் அர்த்தம் என்ன என்பதையும், உங்களுக்கான சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன என்பதையும் உங்கள் மருத்துவர் விளக்குவார். புற்றுநோயில் உள்ள மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்பட்டிருந்தால், அந்தக் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தைக் குறிவைக்கும் பிரத்யேக சிகிச்சைகள் இருக்கலாம். எனவே, பதற்றமடையாமல் உங்கள் மருத்துவரிடம் இதுகுறித்துப் பேசுவது அவசியம்.
FISH பரிசோதனையின் முடிவுகள் கிடைக்க எவ்வளவு நேரம் ஆகும்?
FISH பரிசோதனையின் முடிவுகள் கிடைக்க ஒன்று முதல் நான்கு வாரங்கள் வரை ஆகலாம். முடிவுகள் எப்போது கிடைக்கும், அவற்றை எப்படித் தெரிந்துகொள்வது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.
நான் எப்போது என் மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
பரிசோதனை அல்லது அதன் முடிவுகள் குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர் உங்களுக்கு எல்லாவற்றையும் விளக்குவார்.
இறுதியாக, மிக முக்கியமான செய்தி
மரபணுப் பரிசோதனைகளின் முடிவுகளுக்காகக் காத்திருப்பது பயமாகவும், பதட்டமாகவும், சில சமயங்களில் பெரும் மனச்சுமையாகவும் இருக்கலாம். நீங்கள் ஒரு பதிலுக்காகக் காத்திருக்கலாம். இந்த FISH பரிசோதனையானது , உங்களுக்குத் தேவையான தகவல்களைக் கண்டறிந்து வண்ணமிடும் ஒரு 'ஹைலைட்டர்' போல , அந்தப் பதில்களைக் கண்டறிய உதவும் ஒரு தொழில்நுட்பமாகும்.
உங்களுக்குக் கிடைக்கும் பதில்கள் நீங்கள் எதிர்பார்த்தபடி இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் அவை உங்கள் சூழ்நிலையையும் உங்களுக்கான தெரிவுகள் என்ன என்பதையும் புரிந்துகொள்ள உதவும். அதிலிருந்து, நீங்களும் உங்கள் மருத்துவரும் இணைந்து செயல்பட்டு, அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைக்கான சிறந்த திட்டத்தை உருவாக்கலாம்.
பரிசோதனை, அது ஏன் செய்யப்படுகிறது, மற்றும் அதன் முடிவுகளின் அர்த்தம் ஆகியவை குறித்து உங்களுக்குத் தோன்றும் எதையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் தெளிவுபடுத்திக் கேட்பது மிகவும் முக்கியம் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.
FISH சோதனை, மரபணு சோதனை, குரோமோசோம்கள், டிஎன்ஏ, புற்றுநோய், மரபணு மாற்றங்கள், மகப்பேறுக்கு முந்தைய சோதனை
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்