கௌச்சர் நோய் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

மிகச் சிறிய விஷயங்களால்கூட உங்கள் கண்கள் சிவந்துவிடுகின்றனவா? அல்லது எவ்வளவு தூங்கினாலும் சோர்வாக உணர்கிறீர்களா? எலும்பு வலி மற்றும் வயிறு வீக்கம் போன்ற பிரச்சனைகளால் அவதிப்படுகிறீர்களா? இவற்றுக்குப் பின்னால் நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஒரு நோய் இருக்கலாம், ஆனால் அதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட, அரிதான ஆனால் குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் கௌச்சர் நோய் (Gaucher Disease) .

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கௌச்சர் நோய் என்றால் என்ன?

கௌச்சர் நோய் என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள் (LSD) எனப்படும் நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்தது. சரி, இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலாக இருக்கிறது, இல்லையா? கவலை வேண்டாம், நான் அதை எளிமையாக விளக்குகிறேன்.

நம் உடலின் செல்களுக்குள் லைசோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய 'குப்பைத் தொட்டிகள்' இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். செல்களுக்குள் சேரும் கொழுப்புகள் போன்ற தேவையற்ற பொருட்களை உடைத்து சுத்தம் செய்வதே அவற்றின் வேலை. கௌச்சர் நோயில், ஸ்பிங்கோலிபிட்கள் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு வகை கொழுப்பை உடைக்கும் நொதியை உடல் உற்பத்தி செய்வதில்லை. பின்னர் அந்த தேவையற்ற கொழுப்புகள் நமது எலும்பு மஜ்ஜை, கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் போன்ற இடங்களில் குவியத் தொடங்குகின்றன.

இவ்வாறு கொழுப்பு சேரும்போது, ​​நமது எலும்புகள் பலவீனமடைகின்றன, மேலும் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் போன்ற உறுப்புகள் வீங்கிப் பெரிதாகின்றன. இந்த உறுப்புகளால் தங்களின் பணிகளைச் சரியாகச் செய்ய இயலாமல் போகின்றன. கௌச்சர் நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, நீங்கள் ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தை வாழ உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.

கௌச்சர் நோயில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

கௌச்சர் நோய் எல்லா வகைகளிலும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. அதில் மூன்று முக்கிய வகைகளை நாம் கண்டறிந்துள்ளோம். இந்த மூன்று வகைகளுமே எலும்புகள் மற்றும் உறுப்புகளைப் பாதிக்கின்றன. ஆனால், சில வகைகள் மூளையையும் பாதிக்கின்றன. அந்த வகைகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்.

கௌச்சர் நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?

கௌச்சர் நோய் என்பது ஒரு பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இது நம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுக்கள் வழியாக நமக்குக் கிடைக்கிறது.

நம் உடலில் GBA மரபணு எனப்படும் ஒரு மரபணு உள்ளது. இந்த மரபணுவின் செயல்பாடு, குளுக்கோசெரெப்ரோசிடேஸ் (GCase) எனப்படும் ஒரு நொதியை உருவாக்குமாறு உடலுக்கு அறிவுறுத்துவதாகும். GBA மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வின் காரணமாக, கௌச்சர் நோய் உள்ள ஒருவரால் இந்த GCase நொதியை போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்ய முடிவதில்லை.

இந்தக் கொழுப்பு படிதல் உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கிறது, இரத்த அணுக்களை அழிக்கிறது, மற்றும் எலும்புகளை பலவீனப்படுத்துகிறது.

கௌச்சர் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கௌச்சர் நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்ற சிலருக்கு கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம். இந்த அறிகுறிகளைப் பல வகைகளாகப் பிரித்துப் பார்ப்போம்.

உள் உறுப்புகள் மற்றும் இரத்தத்தின் மீதான பாதிப்புகள்

கொழுப்பு வேதிப்பொருட்கள் உடலில் சேரும்போது, ​​அவை உங்கள் இரத்தம் மற்றும் உறுப்புகளில் பல்வேறு பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

• இரத்த சோகை:எலும்பு மஜ்ஜையில் கொழுப்பு சேரும்போது, ​​ஆக்சிஜனைக் கொண்டு செல்லும் இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் அழிக்கப்படுகின்றன. இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் பற்றாக்குறையால் இரத்த சோகை ஏற்படுகிறது.
• பெரிதான உறுப்புகள்: மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலுக்குள் கொழுப்பு சேர்வதால், அவை வீங்கிப் பெரிதாகின்றன. இதனால் வயிறு முன்னோக்கித் துருத்திக்கொண்டு வலியை உண்டாக்கலாம். மண்ணீரல் பெரிதாகும்போது, ​​இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் இரத்தத் தட்டுகளை அது அழித்துவிடுகிறது.
• சிராய்ப்பு மற்றும் இரத்தப்போக்கு: இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால், உடலில் எளிதில் சிராய்ப்புகள் ஏற்படுகின்றன (இரத்தக் கறைகள் தோன்றும்). இரத்தம் சரியாக உறைவதில்லை. மூக்கில் இரத்தப்போக்கு மற்றும் ஒரு சிறிய காயத்திலிருந்து கூட தொடர்ச்சியான இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.
• சோர்வு: இரத்தசோகை காரணமாக நீங்கள் எல்லா நேரமும் சோர்வாகவும் களைப்பாகவும் உணர்வீர்கள்.
• நுரையீரல் பிரச்சனைகள்: நுரையீரலில் கொழுப்பு சேர்ந்து, சுவாசிப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தலாம்.

எலும்புகளில் ஏற்படும் விளைவுகள்

எலும்புகளுக்குப் போதுமான இரத்தம், ஆக்ஸிஜன் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்கள் கிடைக்காதபோது, ​​அவை பலவீனமடைந்து எளிதில் முறிவு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

• வலி: எலும்புகளுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டம் குறைவதால் கடுமையான வலி ஏற்படலாம். மூட்டு வலி மற்றும் கீல்வாதம் ஆகியவை பொதுவாகக் காணப்படும்.
• ஆஸ்டியோநெக்ரோசிஸ்: அவாஸ்குலர் நெக்ரோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் இது, எலும்புகளுக்கு ஆக்ஸிஜன் பற்றாக்குறையால் எலும்புத் திசுக்கள் இறப்பதாகும்.
• எலும்புகள் எளிதில் உடையும்: கௌச்சர் நோய், ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் எனப்படும் ஒரு நிலையை ஏற்படுத்தக்கூடும் (எலும்புகளில் கால்சியம் குறைந்து, எலும்புகள் மெலிந்து போதல்). இதனால், ஒரு சிறிய காயத்தால்கூட எலும்புகள் உடையக்கூடும்.

மூளையில் ஏற்படும் விளைவுகள் (வகை 2 மற்றும் 3க்கு மட்டும்)

மற்ற அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, கௌச்சர் நோயின் வகை 2 மற்றும் 3 மூளையையும் பாதிக்கின்றன.

• வகை 2: பிறந்த முதல் 6 மாதங்களுக்குள் அறிகுறிகள் தோன்றும். தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.
• வகை 3: 10 வயதுக்கு முன்பே அறிகுறிகள் தோன்றும். நாளடைவில் அவை மேலும் தீவிரமடையும்.
• பொதுவான நரம்பியல் அறிகுறிகள்:
• கண்களை இடவலமாக அசைப்பதில் சிரமம்
• நடப்பதிலும் சமநிலையிலும் உள்ள பிரச்சனைகள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் தசை துடிப்பு

கௌச்சர் நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரை அணுகி அதுபற்றித் தெரிவிக்க வேண்டும். மருத்துவர் உங்களைப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்பார்.

கௌச்சர் நோய் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த இரண்டு முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. இரத்தப் பரிசோதனை: இது, நாம் பேசிய GCase நொதியின் அளவை இரத்தத்தில் அளவிடுகிறது.

2. டிஎன்ஏ சோதனை: உமிழ்நீர் மாதிரி அல்லது இரத்தத்தில் செய்யப்படும் இந்தச் சோதனையானது, கௌச்சர் நோயை உண்டாக்கும் GBA மரபணுப் பிறழ்வின் இருப்பை நேரடியாகக் கண்டறியும்.

கௌச்சர் நோய்க்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

ஆம்! குறிப்பாக கௌச்சர் வகை 1-க்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. இருப்பினும், வகை 2 மற்றும் 3-ஆல் ஏற்படும் மூளை பாதிப்புக்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை.

இரண்டு முக்கிய சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன.

இந்த சிகிச்சையை வாழ்நாள் முழுவதும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். முறையாக சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், வகை 1 நீரிழிவு உள்ள ஒருவர் இயல்பான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

இந்தக் கட்டுரையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள அறிகுறிகளில் ஏதேனும் உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இருந்தால், உடனடியாக உங்கள் குடும்ப மருத்துவரை அணுகவும்.

• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது கௌச்சர் நோய் இருந்த வரலாறு இருந்தால், நீங்களும் பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம்.
• உங்களுக்கு கௌச்சர் நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் உடன்பிறப்புகளுக்கும் தெரியப்படுத்துங்கள். ஏனெனில், அவர்களுக்கும் இந்நோய் இருக்கலாம் அல்லது அவர்கள் நோயை பரப்புபவர்களாக இருக்கலாம்.
• நீங்கள் கருவுற்றிருந்து, உங்களுக்கு ஆபத்து இருப்பதாக உணர்ந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுங்கள்.

கௌச்சர் நோய் போன்ற ஒரு அரிய நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. ஆனால், இன்று கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சைகள் மிகவும் பயனுள்ளவை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது, ஒரு நிபுணருடன் இணைந்து பணியாற்றுவது, மற்றும் ஒரு சீரான சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுவது ஆகியவை மிக முக்கியமானவை. அதன் மூலம், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், நீண்டகால பாதிப்புகளைத் தடுக்கவும், ஆரோக்கியமாக இருக்கவும் முடியும்.