ஹோமோசிஸ்டினூரியா (HCU) எனப்படும் அரிதான மரபணு நோய் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? வாருங்கள், அதைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

இன்று நாம் இதுவரை கேள்விப்படாத, ஆனால் அனைவரும் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது ஹோமோசிஸ்டினூரியா அல்லது சுருக்கமாக `(HCU)` என்று அழைக்கப்படுகிறது. சில சமயங்களில், நமது உடலுக்குள் நிகழும் சில வேதியியல் செயல்முறைகள் சரியாக நடைபெறாதபோது, ​​எதிர்பாராத பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். `(HCU)` எனப்படும் இந்த நிலையும் அத்தகைய ஒன்றாகும். பயப்பட வேண்டாம், இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

ஹோமோசிஸ்டினூரியா (HCU) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், `(HCU)` என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும் . இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், நமது உடலால் `(ஹோமோசிஸ்டீன்)` என்ற அமினோ அமிலத்தை சரியாகக் கட்டுப்படுத்த முடியாது, அதாவது, அதை பயன்படுத்தவோ அல்லது வெளியேற்றவோ முடியாது. நமது உடலில் தேவையற்ற பொருட்கள் சேர்ந்தால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? அதுபோலவே, இந்த `(ஹோமோசிஸ்டீன்)` இரத்தத்திலும் சிறுநீரிலும் தேவையற்ற முறையில் சேர்கிறது. இந்தச் சேர்வானது கண்கள், எலும்புக்கூடு அமைப்பு, மத்திய நரம்பு மண்டலம் (மூளை மற்றும் தண்டுவடம்), மற்றும் இரத்த நாள அமைப்பு ஆகியவற்றில் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். இப்போது உங்களுக்கு ஒரு கேள்வி எழலாம் , இந்த அமினோ அமிலங்கள் என்றால் என்ன? அமினோ அமிலங்கள் என்பவை புரதங்களின் அடிப்படைக் கட்டுமானப் பொருட்கள் ஆகும். ஒரு கட்டிடத்தைக் கட்ட செங்கற்கள் தேவைப்படுவது போல, நமது உடலில் புரதங்களைக் கட்டுவதற்கு அமினோ அமிலங்கள் தேவைப்படுகின்றன. நமது உடல் இந்த `(ஹோமோசிஸ்டீனின்)` ஒரு பகுதியை `(மெத்தியோனைன்)` எனப்படும் மற்றொரு அமினோ அமிலத்திலிருந்து உருவாக்குகிறது. மேலும், நாம் உண்ணும் இறைச்சி, மீன் மற்றும் முட்டை போன்ற அதிக புரதச்சத்து நிறைந்த உணவுகளிலிருந்து நமக்கு அதிக `(மெத்தியோனைன்)` கிடைக்கிறது. பொதுவாக, நமது உடல் இந்த மெத்தியோனினை சிதைத்து ஹோமோசிஸ்டீனாக மாற்றுகிறது. இருப்பினும், ஹோமோசிஸ்டினூரியா உள்ள ஒருவரின் உடலில், இந்த ஹோமோசிஸ்டீனை முறையாகக் கட்டுப்படுத்தவும், அதாவது அதைத் தேவையான அளவில் வைத்து மீதமுள்ளவற்றை மாற்றவும் தேவைப்படும் ஒரு நொதி இருப்பதில்லை, அல்லது அது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. நொதி என்பது நமது உடலில் உள்ள வேதி வினைகளை வேகப்படுத்தும் ஒரு வகை புரதமாகும். எனவே, இந்த நொதி இல்லாதபோது, ​​ஹோமோசிஸ்டீனின் அளவு அதிகரிக்கிறது.

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

ஆராய்ச்சியாளர்கள், ஹோமோசிஸ்டினூரியாவை அதன் அடிப்படை மரபணுக் காரணங்களின் அடிப்படையில் பல வகைகளாகப் பிரித்துள்ளனர். இதில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

1. சிஸ்டதையோனைன் பீட்டா-சிந்தேஸ் (CBS) குறைபாடு (கிளாசிக்கல் ஹோமோசிஸ்டினூரியா)

இது ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . சிஸ்டதையோனைன் பீட்டா-சிந்தேஸ் (CBS) என்பது ஹோமோசிஸ்டீனை சிஸ்டீன் என்ற மற்றொரு அமினோ அமிலமாக மாற்ற உதவும் ஒரு நொதியாகும். CBS மரபணு மிகக் குறைவாகவோ அல்லது CBS நொதியை உற்பத்தி செய்யாமலோ இருக்கும்போது, ​​அல்லது CBS நொதி சரியாகச் செயல்படாதபோது இந்த வகை நோய் ஏற்படுகிறது. CBS நொதி சரியாகச் செயல்பட, பைரிடாக்சின் என்றும் அழைக்கப்படும் வைட்டமின் B6 தேவைப்படுகிறது. வைட்டமின் B6 துணை மாத்திரைகளுக்கு நீங்கள் எவ்வளவு நன்றாகப் பதிலளிக்கிறீர்கள் என்பதைப் பொறுத்து இந்த வகை மேலும் பிரிக்கப்படுகிறது.

2. கோபாலமின் (சிபிஎல்) வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடு

நமது உடல், ஹோமோசிஸ்டீனின் ஒரு பகுதியை மீண்டும் மெத்தியோனினாக மாற்ற வேண்டும். இந்தச் செயல்முறையில், கோபாலமின் என்றும் அழைக்கப்படும் வைட்டமின் பி12 ஈடுபடுகிறது. ஹோமோசிஸ்டீனை மீண்டும் மெத்தியோனினாக மாற்றுவதற்கு நமது உடல் பல படிநிலைகளைக் கடந்து செல்கிறது. கோபாலமின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஹோமோசிஸ்டினூரியா, உடலால் இந்தப் படிநிலையை முடிக்க முடியாதபோது, ​​சரியான நொதியை உருவாக்காதபோது, ​​அல்லது குறைபாடுள்ள நொதிகளை உற்பத்தி செய்யும்போது ஏற்படுகிறது.

ஹோமோசிஸ்டினூரியா மற்றும் மார்ஃபான் நோய்க்குறி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் என்பது உடல் முழுவதும் உள்ள இணைப்புத் திசுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இந்தக் கோளாறின் பல அறிகுறிகள் ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகளை ஒத்திருக்கின்றன. உதாரணமாக, நீண்ட கை கால்கள், நீளமான, மெல்லிய விரல்கள், எக்டோபியா லென்டிஸ் மற்றும் கிட்டப்பார்வை. இருப்பினும், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் ஃபைப்ரில்லின்-1 (FBN1) மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு ஹோமோசிஸ்டீன் மற்றும் மெத்தியோனின் அளவுகள் சாதாரணமாக இருக்கும்.

இந்த பாதிப்பால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

ஹோமோசிஸ்டினூரியா ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. எனவே, இது யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம். இருப்பினும், சில ஆய்வுகள் இந்த நிலை மற்ற நாடுகளை விட சில நாடுகளில் உள்ள மக்களை அதிகமாகப் பாதிக்கிறது என்று காட்டியுள்ளன. அந்த நாடுகள்:

• அயர்லாந்து
• நார்வே
• ஜெர்மனி
• கத்தார்

ஹோமோசிஸ்டினூரியா என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும் . இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவம், உலகளவில் 200,000 பேரில் ஒருவருக்கும் 335,000 பேரில் ஒருவருக்கும் இடையில் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இது உண்மையிலேயே மிகவும் அரிதானது.

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகள், உங்களுக்கு இருக்கும் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். அவை பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், சிலருக்கு வயது வந்த பிறகே அறிகுறிகள் தென்படலாம். ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் மிகவும் பொதுவான வகை பொதுவாக இந்த அமைப்புகளைப் பாதிக்கிறது:

• கண்கள்
• எலும்புக்கூடு அமைப்பு
• மத்திய நரம்பு மண்டலம்
• இரத்த நாள அமைப்பு

(ஹோமோசிஸ்டினூரியா) நோயின் அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

கண்களைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்:

• கண்ணின் லென்ஸ் அதன் இயல்பான நிலையில் இருந்து விலகிச் செல்கிறது (எக்டோபியா லென்டிஸ்). இது பார்வைக் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• பார்வைக் குறைபாடு (மயோபியா), அதாவது தொலைவில் உள்ளவற்றைப் பார்க்க இயலாமை.

எலும்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்:

• அதிகப்படியான வளர்ச்சியைக் காட்டுகிறது.
• கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள் அசாதாரணமாக நீளுதல்.
• கால்கள் நேராக இருக்கும்போது முழங்கால்கள் உள்நோக்கி வளைந்து, ஒன்றுடன் ஒன்று மோதுகின்றன (இது 'முழங்கால் மோதல்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது).
• மார்பு உள்நோக்கி அமுங்கியுள்ளது அல்லது முன்னோக்கி துருத்தியுள்ளது.
• முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்).
• ஹோமோசிஸ்டினூரியா உள்ளவர்களுக்கு ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் உருவாகும் அபாயமும் உள்ளது.

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் . இதன் பொருள், வயதுக்கு ஏற்ற அறிவுசார் அல்லது உடல் வளர்ச்சியை வெளிப்படுத்தாமல் இருப்பது.
• கற்றல் சிரமங்கள்.

இதய மற்றும் இரத்த நாள அமைப்பைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்:

• இரத்தக் கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது. இந்த இரத்தக் கட்டிகள் பக்கவாதம் அல்லது நுரையீரல் இரத்த உறைவு நோய் போன்ற அபாயகரமான நிலைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஹோமோசிஸ்டினூரியா ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

பல வகையான ஹோமோசிஸ்டினூரியா, பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன.

மரபணு காரணங்கள்

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் மிகவும் பொதுவான வகை, சிபிஎஸ் (CBS) மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த சிபிஎஸ் மரபணு, சிஸ்டதையோனைன் பீட்டா-சிந்தேஸ் எனப்படும் நொதியை எவ்வாறு உருவாக்குவது என்று நமது உடலுக்குக் கட்டளையிடுகிறது. இந்த நொதி, ஹோமோசிஸ்டீன் அமிலத்தை மெத்தியோனைனாக மாற்றும் வேதியியல் பாதைக்குக் காரணமாகும். ஹோமோசிஸ்டினூரியா, எம்டிஎச்எஃப்ஆர் (MTHFR), எம்டிஆர் (MTR), எம்டிஆர்ஆர் (MTRR) மற்றும் எம்எம்ஏடிஎச்சி (MMADHC) ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளாலும் ஏற்படலாம். இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் ஹோமோசிஸ்டீன் அமிலத்தை மெத்தியோனைனாக மாற்றுவதற்குப் பொறுப்பானவை. இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் பிறழ்வு ஏற்பட்டால், தொடர்புடைய நொதி சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. அப்போது ஹோமோசிஸ்டீன் உடலில் குவியத் தொடங்குகிறது. இருப்பினும், ஹோமோசிஸ்டீனின் அதிக அளவுகள் ஏன் ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன என்பது குறித்து ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு இன்னும் முழுமையாகத் தெரியவில்லை. நீங்கள் ஹோமோசிஸ்டினூரியாவை ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பரம்பரை முறையில் பெறுகிறீர்கள். இதன் பொருள், பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாத உங்கள் உயிரியல் பெற்றோர் இருவரும், பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை உங்களுக்குக் கடத்தினால் மட்டுமே, நீங்கள் இந்த நோயைப் பெறுவீர்கள் என்பதாகும்.

வைட்டமின் குறைபாடுகளால் ஹோமோசிஸ்டினூரியா ஏற்பட முடியுமா?

ஆம், மரபணு அல்லாத காரணங்களாலும் ஹோமோசிஸ்டினூரியா ஏற்படலாம். வைட்டமின் பி6, வைட்டமின் பி9 (ஃபோலேட்) அல்லது வைட்டமின் பி12 (கோபாலமின்) ஆகியவற்றின் கடுமையான குறைபாட்டாலும் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

ஹோமோசிஸ்டினூரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளில், ஹோமோசிஸ்டினூரியா உட்பட பல வளர்சிதை மாற்ற நிலைகளைக் கண்டறிய, பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஹோமோசிஸ்டீன் பரிசோதனையானது உங்கள் குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள ஹோமோசிஸ்டீன் மற்றும் மெத்தியோனைன் ஆகியவற்றின் அளவுகளை அளவிடுகிறது. பரிசோதனை முடிவுகள் சாதகமாக இருந்து, இந்த நிலை இருக்கலாம் என்பதைக் குறித்தால், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் முடிவுகளை உறுதிப்படுத்த கூடுதல் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். இருப்பினும், இந்தப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனைகள் எப்போதும் 100% துல்லியமானவை அல்ல. சில சமயங்களில், சில நிலைகளைக் கண்டறிய அவற்றால் முடியாமல் போகலாம். எனவே, அறிகுறிகள் தோன்றிய பின்னரே சிலருக்கு ஹோமோசிஸ்டினூரியா இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. பல அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறு வயதிலோ தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் அவை வயது வந்த பிறகும் தோன்றலாம். உங்களுக்கு ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த ஹோமோசிஸ்டீன் பரிசோதனை செய்யப் பரிந்துரைப்பார். பரிசோதனை முடிவுகளில் உங்களுக்கு `(கிளாசிக்கல் ஹோமோசிஸ்டினூரியா)` (அதாவது, `(சிபிஎஸ்)` குறைபாடு) இருப்பது தெரியவந்தால், உங்களுக்கு எந்த துணை வகை உள்ளது என்பதைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் மற்றொரு பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவார். இது `(வைட்டமின் பி6 சவால்)` என்று அழைக்கப்படுகிறது. வைட்டமின் பி6 துணை மாத்திரைகளுக்கு நீங்கள் எவ்வாறு பதிலளிக்கிறீர்கள் என்பதை இந்தப் பரிசோதனை கண்டறியும். அதன் பிறகு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கான சரியான சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார். `(கிளாசிக்கல் ஹோமோசிஸ்டினூரியா)` பின்வருமாறு வகைப்படுத்தப்படலாம்:

• வைட்டமின் பி6-க்கு நல்ல பலன்: உங்கள் உடல் 'சிபிஎஸ்' (CBS) எனும் நொதியைப் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்கிறது, எனவே வைட்டமின் பி6 அந்த நொதி சரியாகச் செயல்பட உதவும்.
• வைட்டமின் பி6-க்கு பகுதி அளவு பலனளிக்கும் தன்மை: உங்கள் உடல் 'சிபிஎஸ்' (CBS) எனும் நொதியை சிறிதளவு உற்பத்தி செய்கிறது, எனவே வைட்டமின் பி6 பகுதி அளவு உதவக்கூடும்.
• வைட்டமின் பி6 பலனளிக்காத நிலை: உங்கள் உடல் 'சிபிஎஸ்' (CBS) எனும் நொதியைப் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யாததால், வைட்டமின் பி6 அந்த நொதிக்கு உதவ வாய்ப்பில்லை.

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவை உண்டாக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளை மரபணுப் பரிசோதனையால் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், ஹோமோசிஸ்டீன் பரிசோதனை மட்டுமே இந்நிலையைக் கண்டறியப் போதுமானது என்பதால், மருத்துவர்கள் பொதுவாக இவற்றைப் பயன்படுத்துவதில்லை.

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவுக்கான சிகிச்சையானது, உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள ஹோமோசிஸ்டீன் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், உங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதையும் உள்ளடக்கியது. சிகிச்சையில் பொதுவாக வைட்டமின் பி6 சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுத்துக்கொள்வது அடங்கும். உங்களுக்கு வைட்டமின் பி6-க்கு பலனளிக்கும் வகை (கிளாசிக்கல் ஹோமோசிஸ்டினூரியா) இருந்தால், உங்கள் ஹோமோசிஸ்டீன் அளவைக் குறைத்துக் கட்டுப்படுத்த வைட்டமின் பி6 சப்ளிமெண்ட்ஸ் போதுமானதாக இருக்கலாம். இருப்பினும், உங்களுக்கு வைட்டமின் பி6-க்கு பலனளிக்காத அல்லது பகுதியளவு பலனளிக்கும் வகை (கிளாசிக்கல் ஹோமோசிஸ்டினூரியா) இருந்தால், வைட்டமின் பி6 சப்ளிமெண்ட்ஸ் மட்டும் போதுமானதாக இருக்காது. உங்களுக்குக் கூடுதல் சிகிச்சை முறைகள் தேவைப்படலாம். இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• `(Betaine)` அல்லது `(Cystadane)` எனும் மருந்து: `(Betaine)` உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள `( Homocysteine )` அளவைக் குறைக்க உதவுகிறது.
• ஹோமோசிஸ்டினூரியாவுக்கான சிறப்பு உணவுமுறை: புரதம் மற்றும் மெத்தியோனைன் அடங்கிய உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் உணவுமுறையை நீங்கள் பின்பற்ற வேண்டும்.
• கூடுதல் சப்ளிமெண்ட்கள்: உங்களுக்கு வேறு வகையான ஹோமோசிஸ்டினூரியா இருந்தால், நீங்கள் ஃபோலேட் ( வைட்டமின் பி9 ) அல்லது கோபாலமின் ( வைட்டமின் பி12 ) சப்ளிமெண்ட்களையும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம்.

இந்த சிகிச்சையை வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர வேண்டும் என்பதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். அப்போதுதான் உங்களால் உங்கள் ஹோமோசிஸ்டீன் அளவைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்களைக் குறைக்கவும், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழவும் முடியும்.

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவுடன் எவ்வளவு காலம் வாழ முடியும்?

ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, வாழ்நாள் முழுவதும் முறையாக சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், ஹோமோசிஸ்டினூரியா பாதிப்புள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . எனவே, ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவதும், தொடர்ச்சியான சிகிச்சையும் மிகவும் முக்கியமானவை.

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவைத் தடுக்க முடியுமா?

ஹோமோசிஸ்டினூரியா ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தாலோ அல்லது எதிர்காலத்தில் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ, ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது பயனுள்ளது. ஹோமோசிஸ்டினூரியா குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை உதவும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஒரு மரபணு குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. ஹோமோசிஸ்டினூரியா பற்றி உங்களால் முடிந்த அனைத்தையும் கற்றுக்கொள்ள நேரம் ஒதுக்குங்கள். பின்னர், உங்கள் நிலையை முழுமையாகப் புரிந்துகொள்ளும் ஒரு மருத்துவரைத் தேடுங்கள். வளர்சிதை மாற்ற நிபுணருடன் இணைந்து பணியாற்றுவது, உங்கள் கட்டுப்பாட்டில் ஒரு உணர்வைத் தரும். தகவல்கள் மற்றும் ஆதாரங்களைக் கொண்டு உங்களை வலுப்படுத்திக் கொள்வதன் மூலம், உங்களால் சிறந்த பலனை அடைய முடியும்.

இறுதியாக, மிக முக்கியமான விஷயம் (கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி)

சரி, நாம் இதுவரை பேசியதைப் (ஹோமோசிஸ்டினூரியா) பற்றி இப்போது உங்களுக்கு ஒரு சிறந்த புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய விஷயங்கள் இதோ:

• ஹோமோசிஸ்டினூரியா என்பது என்ன?அரிதான, ஆனால் தீவிரமான பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு மரபணு நோய்.
• இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், 'ஹோமோசிஸ்டீன்' எனப்படும் ஒரு வேதிப்பொருளை உடலால் சரியாகக் கட்டுப்படுத்த முடியாததால், அது உடலில் குவியத் தொடங்குகிறது.
• இதனால் கண்கள், எலும்புக்கூடு, நரம்பு மண்டலம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, வாழ்நாள் முழுவதும் முறையான சிகிச்சையைப் பெறுவதே மிக முக்கியமான விஷயம். அவ்வாறு செய்தால், நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழலாம்.
• வைட்டமின் பி6, ஒரு சிறப்பு உணவுமுறை மற்றும் சில மருந்துகள் ஆகியவை இதற்கான முக்கிய சிகிச்சைகளாகும்.
• இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இந்த அறிகுறிகள் தென்பட்டாலோ, கண்டிப்பாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள்.

பயப்படாதீர்கள், எந்தவொரு மருத்துவ நிலையையும் சமாளிப்பதற்கான சிறந்த வழி, அதைப் பற்றி நன்கு அறிந்துகொள்வதே ஆகும். ஹோமோசிஸ்டினூரியா, மரபணு நோய்கள், ஹோமோசிஸ்டீன், அமினோ அமிலங்கள், வைட்டமின் பி6, வைட்டமின் பி12, மெத்தியோனைன்