ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்: பெற்றோர்களே, இந்த அரிதான பாதிப்பு குறித்து விழிப்புணர்வு பெறுவோம்.

உங்கள் குழந்தை வளர்ச்சியில் சற்று பின்தங்கியிருப்பதாக சில சமயங்களில் நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? அல்லது அவனது முகத்தோற்றமும் உடல் அமைப்பும் அவனது வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட சற்றே வித்தியாசமாகத் தெரிகிறதா? சில சமயங்களில், இவற்றுக்குப் பின்னால், நாம் கேள்விப்படாத ஒரு அரிய நோய் இருக்கலாம். இன்று, பலருக்குத் தெரியாத, ஆனால் பெற்றோர்களாகிய நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான, மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பாகும். இதில், உங்கள் குழந்தையின் உடலால் சில சிக்கலான சர்க்கரை மூலக்கூறுகளைச் சரியாக உடைத்துச் செரிக்க முடியாது. இதை, நம் உடலுக்குள் இருக்கும் நொதிகள் (என்சைம்கள்) எனப்படும் சிறு வேலையாட்களைப் போலக் கருதுங்கள். நம் உடலுக்குள் வரும், நமக்குத் தேவையில்லாத பொருட்களை உடைத்துச் சுத்தப்படுத்துவதே அவற்றின் வேலையாகும்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை, ஒரு சிறப்பு வகை சர்க்கரை மூலக்கூறை உடைக்கத் தேவையான நொதியை மிகக் குறைந்த அளவிலேயே கொண்டு பிறக்கிறது. அதனால் என்ன நடக்கிறது? உடைக்க முடியாத அந்த சர்க்கரை மூலக்கூறுகள், குழந்தையின் உறுப்புகளிலும் திசுக்களிலும் படிப்படியாகக் குவியத் தொடங்குகின்றன. அகற்றப்படாத குப்பையைப் போலவே, இதுவும் குவியத் தொடங்குகிறது. காலப்போக்கில், இந்தக் குவிப்பு குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சிக்குத் தீங்கு விளைவிக்கும்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை இரண்டு முக்கிய பகுதிகளாகப் பிரிக்கின்றனர்:

1. கடுமையான அறிகுறிகள்: இதுவே மிகவும் பொதுவான வகை (சுமார் 60%). இந்தக் குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் விரைவாக மோசமடைவதோடு, அவர்களின் அறிவுத்திறனும் பாதிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, 6-8 வயதிற்குள், குழந்தைக்கு அடிப்படைச் செயல்பாடுகளில் சிக்கல்கள் ஏற்படத் தொடங்குகின்றன.

2. லேசான வகை: அறிகுறிகள் மெதுவாகத் தோன்றும். குழந்தையின் நுண்ணறிவு பொதுவாகக் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

இந்த நோய், மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் எனப்படும் நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்தது. அதனால்தான் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம், மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II (MPS II) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது? யாருக்கு இது வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம்?

இது மிகவும் அரிதான நோயாகும் . மேலும், இது பெரும்பாலும் சிறுவர்களையே பாதிக்கிறது . புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 100,000 முதல் 170,000 சிறுவர்களில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.

இருப்பினும், இந்நோயை உண்டாக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமப்பவர்களாகப் பெண்கள் இருக்கலாம். எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆனால் ஒரு ஆணுக்கு ஒன்று மட்டுமே உள்ளது. எனவே, ஒரு பெண் குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமைப் பெற்றாலும், அவளுடைய மற்ற ஆரோக்கியமான X குரோமோசோமால் அவளுக்குத் தேவையான நொதியை உருவாக்க முடியும். ஆனால் ஒரு ஆண் குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமைப் பெற்றால், அவனுக்கு வேறு வழியில்லை, மேலும் அவனுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பொதுவாக, குழந்தைகளுக்கு 2 முதல் 4 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். சில குழந்தைகளுக்கு அறிகுறிகள் குறைவாகவும், மற்ற சிலருக்கு அதிகமாகவும் இருக்கும்.

இந்த நோய் உண்மையில் ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது IDS மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வினால் உண்டாகிறது. நமது உடலுக்குத் தேவையான இடுரோனேட் 2-சல்ஃபேடேஸ் (I2S) எனப்படும் நொதியின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் பொறுப்பு IDS மரபணுவிற்கு உள்ளது.

இந்த I2S நொதியானது, கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள் (GAGs) எனப்படும் சிக்கலான சர்க்கரை மூலக்கூறுகளைச் சிதைக்கிறது. ஹண்டர் நோய்க்குறி (MPS II) உள்ள குழந்தைகள் இந்த I2S நொதியை முற்றிலுமாக உற்பத்தி செய்வதில்லை, அல்லது மிகச் சிறிய அளவிலேயே உற்பத்தி செய்கின்றனர்.

இதனால் , செல்களின் மறுசுழற்சி மையங்களான லைசோசோம்களில் GAGs எனப்படும் சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் குவிகின்றன. லைசோசோம்கள் செல்களின் மறுசுழற்சி மையங்களைப் போன்றவை. லைசோசோம்களுக்குள் பொருட்கள் குவிவதால் ஏற்படும் நோய்கள் , லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. காலப்போக்கில், இந்தக் குவிப்புகள் உடலின் உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

இந்த நோயினால் வேறு என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, குழந்தைக்குப் பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். இந்தச் சிக்கல்களைச் சமாளிக்க மருத்துவர்கள் மருந்துகளையும், சில சமயங்களில் அறுவை சிகிச்சையையும் கூடப் பயன்படுத்துகின்றனர்.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் இந்த நோயைக் கண்டறிய பல சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

• சிறுநீர் பரிசோதனை: நாம் முன்பு பேசிய சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் (GAGs) அளவு சிறுநீரில் அசாதாரணமாக அதிகமாக உள்ளதா என்பதை இது சரிபார்க்கிறது.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தத்தில் உள்ள தொடர்புடைய நொதியின் செயல்பாடு குறைவாக உள்ளதா அல்லது இல்லாமலிருக்கிறதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

ஹண்டர் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், நோயின் போக்கைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்களை முடிந்தவரை முன்கூட்டியே கண்டறியவும், குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.

இதற்கான சிறந்த சிகிச்சை நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) ஆகும். இதில், உடலில் குறைந்துவிட்ட நொதியை செயற்கையாக உற்பத்தி செய்து குழந்தைக்குக் கொடுக்கப்படுகிறது. இந்த மருந்து இடுர்சல்ஃபேஸ் (எலாப்ரேஸ்®) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சை பொதுவாக வாரத்திற்கு ஒரு முறை நரம்பு வழியாகச் செலுத்தப்படுகிறது.

மேலும், மரபணு சிகிச்சை குறித்த ஆராய்ச்சியும் உலகம் முழுவதும் நடைபெற்று வருகிறது, அது எதிர்காலத்தில் சிறந்த சிகிச்சைகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்ற நம்பிக்கையும் உள்ளது.

குழந்தையின் எதிர்காலத்தைப் பற்றி நீங்கள் என்ன சொல்ல முடியும்?

இது கேட்பதற்கு மிகவும் கடினமான கேள்வி என்று எனக்குத் தெரியும். நோயின் கடுமையான பாதிப்புகளில், ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம். பொதுவாக 10 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை. இருப்பினும், லேசான அறிகுறிகள் உள்ள குழந்தைகள் வயது வந்தவர்களாக வாழ முடியும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மனதில் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. இந்த விஷயங்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் தெளிவாகக் கேளுங்கள்.

• இது நோயின் கடுமையான வடிவமா அல்லது லேசான வடிவமா?
• என் குழந்தையின் குறுகிய கால மற்றும் நீண்ட கால நிலைமை எப்படி இருக்கும்?
• இந்த நோய் என் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கும்?
• சிகிச்சைக்கான வழிகள் என்னென்ன?

இது போன்ற ஒரு மருத்துவ நிலைமையைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது, ​​ஒரு குடும்பம் அதிர்ச்சியும் வருத்தமும் அடைவது இயல்பானது. இந்த நேரத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவர், குடும்பத்தினர் மற்றும் நெருங்கிய நண்பர்களிடம் பேசுங்கள். உங்கள் குழந்தைக்கு மிகச் சிறந்த கவனிப்பை வழங்க நாம் அனைவரும் ஒன்றிணைந்து செயல்பட வேண்டும்.