வயிற்று வலி, மலத்தில் இரத்தம் வருகிறதா? இது இளம் வயது பாலிபோசிஸ் நோய்க்குறியாக (JPS) இருக்கலாம்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களுக்கோ, குறிப்பாக ஒரு குழந்தைக்கு, அடிக்கடி வயிற்று வலி ஏற்படுகிறதா? உங்கள் மலத்தில் சிறிதளவு இரத்தம் வருவதை கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது நீங்கள் சோர்வாகவும் மந்தமாகவும் உணர்கிறீர்களா? இந்த அறிகுறிகளை நாம் பெரும்பாலும் ஒரு சாதாரண வயிற்று வலி அல்லது உணவு ஒவ்வாமை என்று புறக்கணித்து விடுகிறோம். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த அறிகுறிகள், நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத, ஆனால் நிச்சயமாக அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு நோயால் ஏற்படக்கூடும். இன்று நாம் அத்தகைய ஒரு நோயான, இளம் வயது பாலிபோசிஸ் நோய்க்குறி (JPS) பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

JPS என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இளம் வயது பாலிபோசிஸ் நோய்க்குறி (JPS) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இதில் நமது செரிமான மண்டலத்தின் (இரைப்பை குடல் பாதை) உள் சுவர்களில் அசாதாரண வளர்ச்சிகள் உருவாகின்றன. மருத்துவ ரீதியாக இந்த வளர்ச்சிகளை நாம் பாலிப்கள் என்று அழைக்கிறோம். நமது குடலுக்குள் ஒரு காம்பிலிருந்து தொங்கிக்கொண்டிருக்கும் ஒரு சிறிய திராட்சைக் கட்டியைப் போல கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படித்தான் இந்த பாலிப்கள் உருவாகின்றன.

இந்தப் பாலிப்கள் நமது செரிமான மண்டலத்தில் எங்கு வேண்டுமானாலும் உருவாகலாம்.

• வயிறு
• சிறுகுடலில்
• பெருங்குடலில் (கோலன்)
• மலக்குடல்

ஆனால், இவை பெரும்பாலும் பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடலில் காணப்படுகின்றன. JPS உள்ள ஒருவருக்கு, சில முதல் நூற்றுக்கணக்கான இந்த பாலிப்கள் வரை இருக்கலாம்.

இதில் 'ஜுவனைல்' (juvenile) என்ற வார்த்தை இருப்பதால், இது சிறு குழந்தைகளை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு நோய் என்று நீங்கள் நினைக்கலாம். உண்மையில் அப்படியல்ல. இங்குள்ள 'ஜுவனைல்' என்ற வார்த்தை, நோய் உருவாகும் வயதைக் குறிக்கவில்லை. அது, பாலிப்பை எடுத்து நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கும்போது காணப்படும் செல்களின் தன்மையைக் குறிக்கிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த நோயின் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ , பொதுவாக 20 வயதுக்கு முன்பே தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

JPS-இல் முக்கிய வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், JPS-ஐ மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த வகைப்பாடுகள், உருவாகும் பாலிப்களின் அளவு மற்றும் அவை அமைந்துள்ள இடத்தின் அடிப்படையில் அமைகின்றன.

இந்த நிலை யாருக்கு வரும்? இது பரம்பரையாக வருமா?

JPS என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே இது யாருக்கும் வரலாம். இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. உலகளவில், இதன் பாதிப்பு விகிதம் ஒரு லட்சத்தில் ஒருவருக்கு உள்ளது.

ஆம், இந்த நோய் பரம்பரையாக வரக்கூடியது . ஜேபிஎஸ் (JPS) என்பதை மருத்துவ ரீதியாக 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' நிலை என்று அழைக்கிறோம். இதன் எளிய பொருள் என்னவென்றால், ஒரு குழந்தை இந்த நோய்க்கான பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலைத் தன் தாயிடமிருந்தோ அல்லது தந்தையிடமிருந்தோ பெற்றாலே, அக்குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கு அதுவே போதுமானது.

• JPS நோயாளிகளில் சுமார் 75% பேர், இந்நோயைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள்.
• மீதமுள்ள 25 சதவிகித நேர்வுகளில், பெற்றோரிடம் இந்த மரபணு மாற்றம் இல்லாவிட்டாலும், குழந்தையின் உடலில் தன்னிச்சையாக ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக இந்நோய் ஏற்படலாம்.

JPS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறி, நாம் முன்பே பேசியது போல, குடல்களில் பாலிப்கள் உருவாவதாகும். இவை உடலுக்குள் உருவாவதால், அவற்றை நம்மால் வெளியிலிருந்து பார்க்க முடியாது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பாலிப்கள் சற்றே பெரிதாகும் வரை அல்லது அவற்றின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் வரை எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாமல் இருக்கலாம். ஆனால் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் போது, ​​அவை இதுபோன்று தோற்றமளிக்கலாம்.

பிறக்கும்போதே காணக்கூடிய பிற பண்புகள்

JPS நோயாளிகளில் சுமார் 15% பேருக்கு, குடல் பாலிப்களுடன் கூடுதலாகப் பிறக்கும்போதே மற்ற உடல் குறைபாடுகளும் உள்ளன.

• பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம்
• கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி)
• மூளை, இதயம் அல்லது சிறுநீர் மண்டலத்தின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள்
• குடல் முறுக்குதல் (குடல் சுழற்சி பிறழ்வு)

JPS-க்கும் புற்றுநோய் அபாயத்திற்கும் இடையே தொடர்பு உள்ளதா?

இந்த நோயைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் இதுதான். JPS காரணமாக உருவாகும் பாலிப்கள் ஆரம்பத்தில் புற்றுநோய் அல்லாதவை (தீங்கற்றவை). அவை சாதாரண கட்டிகள். இருப்பினும், காலப்போக்கில், இந்த பாலிப்கள் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கான மிக அதிக ஆபத்து உள்ளது.

எனவே, JPS உள்ள ஒருவருக்குப் பின்வரும் வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது:

• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• வயிற்றுப் புற்றுநோய்
• சிறுகுடல் புற்றுநோய்
• கணையப் புற்றுநோய்

இதைக் கண்டு பயப்பட வேண்டாம். இதன் அர்த்தம் அனைவருக்கும் புற்றுநோய் வரும் என்பதல்ல. ஆனால், அதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது என்பதே இதன் பொருள். அதனால்தான் , சரியான நேரத்தில் நோயைக் கண்டறிவதும், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி சரியான கால இடைவெளிகளில் பரிசோதனை செய்துகொள்வதும் மிகவும் முக்கியம்.

JPS ஏற்படுவதற்கான குறிப்பிட்ட காரணம் என்ன?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். JPS முக்கியமாக நமது உடலில் உள்ள BMPR1A மற்றும் SMAD4 எனப்படும் இரண்டு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.

இதைப்புரிந்துகொள்ள, ஒரு எளிய உதாரணத்தைப் பார்ப்போம். நம் உடலிலுள்ள செல்கள் சாலையில் செல்லும் கார்களைப் போன்றவை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். BMPR1A மற்றும் SMAD4 எனப்படும் இரண்டு மரபணுக்கள் போக்குவரத்து காவலர்களைப் போன்றவை. அவை செல்களின் வளர்ச்சியையும் பிரிதலையும் கட்டுப்படுத்தி, "சரி, இப்போது பிரியுங்கள்" மற்றும் "சரி, இப்போது நிறுத்துங்கள்" போன்ற சமிக்ஞைகளை அளிக்கின்றன.

போக்குவரத்துக் காவலர்கள் இல்லாதபோது ஏற்படுவது போல, இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் பிறழ்வு அடையும்போது, ​​செல்கள் தங்கள் கட்டுப்பாட்டை இழக்கின்றன. அவை தங்களுக்கு விருப்பமான வழியில், அதிவேகமாகப் பிரியத் தொடங்குகின்றன. இவ்வாறுதான் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரியும் இந்தச் செல்கள் ஒன்றிணைந்து, பாலிப்ஸ் எனப்படும் இந்தக் கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

JPS மட்டுமின்றி, SMAD4 மரபணுவில் பிறழ்வுகள் உள்ளவர்களுக்கு பரம்பரை இரத்தப்போக்கு டெலான்ஜியெக்டேசியா (HHT) எனப்படும் மற்றொரு மரபணு நிலை உருவாகும் அபாயமும் உள்ளது.

இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி மருத்துவரிடம் கூறும்போது, ​​அவர் உங்களைப் பரிசோதித்து, உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார். JPS நோயைக் கண்டறிய , உங்களுக்குப் பின்வருவனவற்றில் குறைந்தபட்சம் ஒன்று இருக்க வேண்டும்:

• பெருங்குடல் மற்றும்/அல்லது மலக்குடலில் ஐந்து அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பாலிப்கள் இருப்பது.
• செரிமான அமைப்பின் மற்ற பகுதிகளில் பாலிப்கள் இருப்பது.
• குறைந்தது ஒரு பாலிப்பாவது இருப்பதும், குடும்பத்தில் JPS பாதிப்பு இருந்த வரலாறு இருப்பதும்.

இந்த நோயை உறுதிப்படுத்த இரண்டு முக்கிய சோதனைகள் உள்ளன.

1. எண்டோஸ்கோபிக் பரிசோதனை / கொலோனோஸ்கோபி: இதில், கேமரா மற்றும் ஒளி பொருத்தப்பட்ட ஒரு மெல்லிய, நெகிழ்வான குழாய் மலத்துவாரம் வழியாகச் செலுத்தப்பட்டு, பெருங்குடல் மற்றும் செரிமானப் பாதையின் உட்புறம் முழுவதும் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இது, பாலிப்கள் இருக்கின்றனவா, அவை எத்தனை உள்ளன, மற்றும் அவை எங்கு அமைந்துள்ளன என்பதைக் கண்டறிய உதவும். இந்தப் பரிசோதனையின் போது, ​​சிறிய பாலிப்களை அகற்றலாம் மற்றும் பரிசோதனைக்காக ஒரு திசு மாதிரி (பயாப்சி) எடுக்கப்படலாம்.

2. மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை: JPS நோயை உண்டாக்கும் BMPR1A அல்லது SMAD4 மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய, இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டுப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இதன் மூலம் இந்த நோயை 100% உறுதிப்படுத்த முடியும்.

JPS-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

JPS சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் பாலிப்களை அகற்றுவதே ஆகும்.இது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, எதிர்காலத்தில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயத்தைக் குறைக்கும். உங்கள் வயது, உடல்நலம், பாலிப்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் அவை அமைந்துள்ள இடம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில், உங்களுக்கான சிறந்த சிகிச்சையை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

• பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனையின் போது பாலிப்களை அகற்றுதல்: பாலிப்கள் எண்ணிக்கையில் குறைவாகவும் அளவில் சிறியதாகவும் இருந்தால், பரிசோதனை செய்யப் பயன்படுத்தப்படும் அதே கருவியைக் கொண்டே அவற்றை வெட்டி அகற்றலாம்.
• பாலிப்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல்: பாலிப்கள் பெரியதாக இருந்தாலோ அல்லது கோலோனோஸ்கோப் மூலம் சென்றடைய கடினமான இடத்தில் இருந்தாலோ, அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• பெருங்குடலின் ஒரு பகுதியை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல்: ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் அதிக எண்ணிக்கையிலான பாலிப்கள் பரவியிருந்தால், மருத்துவர்கள் பெருங்குடலின் அந்த முழுப் பகுதியையும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற முடிவு செய்யலாம்.

சிறு குழந்தைகளுக்கு ஒரே ஒரு பாலிப் மட்டும் இருந்தால், அது பொதுவாக பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனையின் போது அகற்றப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை அரிதாகவே செய்யப்படுகிறது.

நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு அதனை எவ்வாறு கையாள்வது?

JPS என்பது நீண்ட காலத்திற்கு நிர்வகிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு நிலையாகும். சிகிச்சையளித்து பாலிப்களை அகற்றிய பிறகு, அவை மீண்டும் வளர்கின்றனவா அல்லது புதியவை உருவாகின்றனவா என்பதைப் பார்க்க நாம் தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். அதனால்தான் நாங்கள் பரிசோதனைகளைச் செய்கிறோம்.

இந்தப் பரிசோதனைகளை ஒரு திட்டமிடப்பட்ட கால அட்டவணைப்படி செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்துவார்.

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்
• பெருங்குடல் அகநோக்கி
• மேல் எண்டோஸ்கோபி

முதல் பரிசோதனை பொதுவாக அறிகுறிகள் தோன்றியவுடனோ அல்லது 15 வயதுக்கு முன்போ செய்யப்படுகிறது. பரிசோதனை முடிவுகள் நன்றாக இருந்தால், ஒவ்வொரு 3 வருடங்களுக்கும் ஒருமுறை பரிசோதனையை மீண்டும் செய்யுமாறு நீங்கள் அறிவுறுத்தப்படுவீர்கள். இருப்பினும், உங்களுக்கு பாலிப்கள் இருந்து, அவை அகற்றப்பட்டிருந்தால், நீங்கள் ஒவ்வொரு வருடமும் ஒரு பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கலாம். பாலிப்கள் மீண்டும் வராவிட்டால், பரிசோதனைகளுக்கு இடையிலான இடைவெளி 3 வருடங்களாக அதிகரிக்கப்படலாம்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

நாம் விவாதித்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் உங்களுக்கு இருந்தால், குறிப்பாக மலத்தில் இரத்தம் தென்பட்டால் , அதை ஒருபோதும் புறக்கணிக்காதீர்கள். அது ஒரு சாதாரண மூலநோயாக இருக்கலாம், அல்லது JPS போன்ற மிகவும் தீவிரமான நோயின் அறிகுறியாகவும் இருக்கலாம். எனவே, உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

மேலும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது முன்பு JPS பாதிப்பு இருந்தாலோ, அல்லது உங்களுக்கு இளம் வயதில் குடல் புற்றுநோய் வந்திருந்தாலோ, உங்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாவிட்டாலும், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும், தேவைப்பட்டால் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதும் புத்திசாலித்தனம்.