மெக்குன்-ஆல்பிரைட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? வாருங்கள், அதைப்பற்றிப் பேசுவோம்!

நம் குழந்தைகளின் ஆரோக்கியத்தில் நாம் அனைவரும் அக்கறை கொள்கிறோம், அல்லவா? சில சமயங்களில், நம் குழந்தைகளின் உடலில் நாம் எதிர்பாராத சிறிய மாற்றங்களைக் கவனிக்கும்போது, ​​சற்று பயப்படுவது இயல்பானதுதான். ஒருவேளை அது தோலில் ஒரு பழுப்பு நிறப் புள்ளியாக இருக்கலாம், அல்லது எலும்பு வளர்ச்சியில் ஒரு சிறிய மாற்றமாக இருக்கலாம், அல்லது ஒரு குழந்தை எதிர்பார்த்ததை விட முன்னதாகவே பருவமடைவது போன்ற ஒன்றாகவும் இருக்கலாம். இவை எப்போதும் தீவிரமானவை அல்ல, ஆனால் சில சமயங்களில் அவை ஒரு அரிய மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். அப்படிப்பட்ட ஒரு அரிய, ஆனால் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மரபணு நோயைப் பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். அதுதான் மெக்கன்-ஆல்பிரைட் சிண்ட்ரோம் (McCune-Albright Syndrome).

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது முக்கியமாக ஒரு குழந்தையின் எலும்புகள், தோல் மற்றும் நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலம் அல்லது ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யும் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கிறது. இந்த பாதிப்பு, எலும்புத் திசுக்களில் வடு ஏற்படுதல் (இதை நாம் 'நார் வளர்ச்சி பிறழ்வு' என்று அழைக்கிறோம்) போன்றவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், இது தோலில் சிறப்புப் புள்ளிகளையும் (நிறமி மாற்றம்) ஏற்படுத்துகிறது, அத்துடன் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் சில சுரப்பிகள் அதீத செயல்பாடு கொண்டவையாக மாறுகின்றன.

சில குழந்தைகளுக்கு இந்த பாதிப்பு கடுமையாக இல்லாமல், மிகவும் லேசான அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இருப்பினும், மற்றவர்களுக்கு இது மிகவும் கடுமையானதாக, சில சமயங்களில் உயிருக்கே ஆபத்தானதாகக்கூட இருக்கலாம். எனவே, இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது அவசியம்.

இந்தச் சூழ்நிலையால் அதிகம் பாதிக்கப்படுபவர் யார்?

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாகும். இதன் பொருள், இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படும் ஒன்றல்ல. இந்த மரபணு மாற்றங்கள் எப்போது, ​​எப்படி ஏற்படும் என்பதை நம்மால் கணிக்க முடியாது. பொதுவாக, இந்த மரபணு மாற்றம், தாயின் கருப்பையில் குழந்தை உருவாகும்போது, ​​செல் பிரிவு மற்றும் நகலாக்கத்தில் ஏற்படும் ஒரு பிழையின் காரணமாக, கருத்தரித்தலுக்குப் பிறகு நிகழ்கிறது.

இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்: இந்த மரபணு மாற்றம், கர்ப்ப காலத்தில் பெற்றோர் செய்த அல்லது செய்யாத எதனாலும் ஏற்படவில்லை. எனவே, அதைப் பற்றிக் கவலைப்பட வேண்டாம்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். உலகளவில், ஒவ்வொரு ஒரு லட்சம் அல்லது பத்து லட்சம் பிறப்புகளில் தோராயமாக ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. எனவே, இது உண்மையில் அடிக்கடி காணப்படும் ஒன்றல்ல.

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை ஒரு குழந்தையின் உடலை பல்வேறு வழிகளில் பாதிக்கலாம். குறிப்பாக, இது எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தின் (ஹார்மோன் மண்டலம்) செயல்பாட்டைப் பாதித்து, குழந்தையின் உயரம் மற்றும் எடையில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

மேலும், உங்கள் குழந்தையின் தோலில் தனித்துவமான பழுப்பு நிறப் புள்ளிகளை (``காஃபே-ஓ-லே புள்ளிகள்'' என்று அழைக்கப்படுபவை) நீங்கள் கவனிக்கலாம். மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், சில குழந்தைகள்மிக இளம் வயதிலேயே பருவமடைதலின் அறிகுறிகளைக் காட்டுதல்.

இந்த அறிகுறிகளின் காரணமாக உங்கள் குழந்தையின் இயல்பான வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டில் சிரமம் இருப்பதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது மிகவும் அவசியம். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தைக்கேற்ற ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வழங்குவார், அது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் முக்கியமாக எலும்புகள், தோல் மற்றும் நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தில் (ஹார்மோன் மண்டலம்) காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தையிடமும் ஒரே மாதிரியாகவோ அல்லது ஒரே தீவிரத்துடனோ தோன்றுவதில்லை. அவை குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடலாம்.

எலும்பு அறிகுறிகள்

இந்த நிலையின் முக்கிய மற்றும் மிகவும் பொதுவான எலும்பு தொடர்பான அம்சம் 'ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியா' எனப்படும் ஒரு நிலையாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், ஆரோக்கியமான எலும்புத் திசுக்களுக்குப் பதிலாக, எலும்புகளுக்குள் தழும்புத் திசுக்கள் வளரும் நிலை இது. எனவே, குழந்தை வளரும்போது, ​​இந்தத் தழும்புத் திசுக்கள் அமைந்துள்ள பகுதிகள் பலவீனமடைகின்றன. இது எலும்பு முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம், அல்லது எலும்புகள் ஒழுங்கற்றதாகவும் உருக்குலைந்தும் வளரலாம் . பாதிக்கப்பட்ட எலும்புகளின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து, இந்த 'ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியா' நிலை சிலருக்கு லேசாகவும் மற்றவர்களுக்குக் கடுமையாகவும் இருக்கலாம்.

மற்றொரு விஷயம் என்னவென்றால், மிகவும் அரிதாக, அதாவது இந்த நிலை உள்ளவர்களில் 1% க்கும் குறைவானவர்களுக்கு, இந்த 'ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியா' புற்றுநோயான எலும்புப் புண்கள்/கட்டிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இது மிகவும் அரிதானது, ஆனாலும் இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது நல்லது.

எலும்பு தொடர்பான மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• முக எலும்புகளின் சமச்சீரற்ற வளர்ச்சி.
• எலும்பு வலி மற்றும் அசௌகரியம்.
• நடப்பதில் அல்லது நகர்வதில் சிரமம் (இயக்க இழப்பு).
• ரிக்கெட்ஸ் அல்லது ஆஸ்டியோமலேசியா போன்ற எலும்புகளை பலவீனப்படுத்தும் நோய்கள்.
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• குள்ளமான உருவம்.
• கால் எலும்புகளின் சீரற்ற வளர்ச்சி (இது நொண்டி நடப்பதற்குக் காரணமாகலாம்).

தோல் அறிகுறிகள்

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் சில குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் தோலின் மற்ற பகுதிகளை விட வித்தியாசமான நிறமி அமைப்பு இருக்கும். இந்தப் புள்ளிகள் வெளிர் பழுப்பு முதல் அடர் பழுப்பு வரை இருக்கலாம். அவற்றுக்கு ஒழுங்கற்ற ஓரங்களும் உண்டு. இவை 'காஃபே-ஓ-லே' புள்ளிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இவை உடலின் ஒரு பக்கத்தில் மட்டுமே தோன்றக்கூடும். குழந்தை வளர வளர, இந்தப் புள்ளிகள் மேலும் தெளிவாகத் தெரியக்கூடும் மற்றும் அவற்றின் எண்ணிக்கையும் அதிகரிக்கலாம்.

நாளமில்லா அமைப்பு அறிகுறிகள்

இந்த நிலை, ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யும் சுரப்பிகளின் அமைப்பான குழந்தையின் நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தைப் பாதிக்கலாம். இதன் விளைவாக, குழந்தைகளுக்கு மிக இளம் வயதிலேயே பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் தென்படலாம். குறிப்பாகப் பெண் குழந்தைகளுக்கு இரண்டு வயதிலேயே மாதவிடாய் தொடங்கலாம்.அவர்களின் சினைப்பைகளில் உள்ள நீர்க்கட்டிகள், பெண் பாலியல் ஹார்மோனான ஈஸ்ட்ரோஜனை அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்வதால் இது நிகழ்கிறது. சிறுவர்களுக்கும் பருவமடைதலின் இந்த ஆரம்ப அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேருக்கு தைராய்டு சுரப்பி பெரிதாக உள்ளது . தைராய்டு சுரப்பி பெரிதாகும்போது, ​​அது அதிகப்படியான தைராய்டு ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த நிலை ஹைப்பர் தைராய்டிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது வேகமான இதயத் துடிப்பு, அதிகப்படியான வியர்வை, உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் எடை இழப்பு போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்.

நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலம் தொடர்பான மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பிட்யூட்டரி சுரப்பியால் வளர்ச்சி ஹார்மோன்கள் அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுவது. இது கை கால்கள் பெரிதாதல், வட்டமான முகத்தோற்றம் மற்றும்/அல்லது மூட்டுவலி போன்ற நிலைகளை (அக்ரோமெகலி) ஏற்படுத்தலாம்.
• அட்ரீனல் சுரப்பிகள் கார்டிசோல் எனும் மன அழுத்த ஹார்மோனை அதிக அளவில் உற்பத்தி செய்கின்றன. இது உடல் பருமன் மற்றும் வளர்ச்சி குன்றல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் குஷிங்ஸ் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு நிலைக்கு வழிவகுக்கும்.

இதற்கான காரணம் என்ன?

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி , GNAS1 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. GNAS1 மரபணு, ஹார்மோன் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்களை உற்பத்தி செய்கிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் திடீர் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அடினைலேட் சைக்ளேஸ் எனப்படும் நொதி (இதுவும் ஒரு புரதம்) அதிகப்படியான ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகிறது. இதுவே இந்த அறிகுறிகளுக்குக் காரணமாகும்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த மரபணு மாற்றம், குழந்தை தாயின் கருப்பையில் உருவான பிறகு ஏற்படுகிறது (உடல்சார் மாற்றம்). அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்குப் பரம்பரையாக வரும் ஒரு நிலை அல்ல. இது தாய் அல்லது தந்தையின் எந்தத் தவறினாலோ, அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் அவர்கள் செய்த அல்லது செய்யாத ஏதேனும் ஒரு செயலினாலோ ஏற்படுவதில்லை. மேலும், மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு, அதே நிலை கொண்ட குழந்தை பிறந்ததற்கான நிரூபிக்கப்பட்ட நிகழ்வுகள் எதுவும் இல்லை. இந்த "உடல்சார் மாற்றத்திற்கான" சரியான காரணம் இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை. இவை தற்செயலான, தன்னிச்சையான நிகழ்வுகள் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு மருத்துவர் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலக் கோளாறுகள், 'காஃபே-ஓ-லே புள்ளிகள்' போன்ற தோல் பாதிப்புகள் மற்றும் 'நார் வளர்ச்சிக் குறைபாடு' ஆகியவற்றை ஆராய்வார். முன்கூட்டிய பருவமடைதலின் அறிகுறிகள் அல்லது அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி ஆகியவை கவனிக்கப்பட்ட பின்னரே இந்த நோய் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.

இதற்கு என்ன மாதிரியான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

இந்த நோயைக் கண்டறிவதற்கான சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தின் (ஹார்மோன் மண்டலத்தின்) செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கின்றன.
• மரபணு சோதனை:உங்கள் அறிகுறங்களுக்குக் காரணமான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியுங்கள். இதற்குப் பொதுவாக, தோல் அல்லது பிற திசுக்களிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை (பயாப்சி) எடுத்துப் பரிசோதிக்க வேண்டும்.
• படமெடுப்பு சோதனைகள்: எலும்பு வளர்ச்சியைச் சரிபார்க்க எக்ஸ்-ரே போன்ற சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும். இந்த நிலைக்கு முழுமையான குணம் இல்லை. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , அறிகுறிகளைக் குறைத்துக் கட்டுப்படுத்துவதே ஆகும்.

சிகிச்சையாக பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள் போன்ற எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுக்கான மருந்துகள், எலும்பு முறிவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கின்றன.
• முன்கூட்டிய பருவமடைதலைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள், எடுத்துக்காட்டாக, அரோமடேஸ் தடுப்பான்கள்.
• `ஹைப்பர் தைராய்டிசம்` என்ற நிலைக்கான மருந்துகள், உதாரணமாக `ஆன்டிதைராய்டுகள்`.
• இயக்கப் பிரச்சனைகளுக்கு இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை கிடைக்கின்றன.
• எலும்பு வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள், குறிப்பாக ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியாவுக்கான அறுவை சிகிச்சை.

என் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயத்தை என்னால் குறைக்க முடியுமா?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. எனவே, அது ஏற்படுவதைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது.

நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், உங்களுக்கு வேறு மரபணு சார்ந்த நோய்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதை அறிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது. இருப்பினும், மெக்குன்-ஆல்பிரைட் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்தக் குறிப்பிட்ட நோயை முன்கூட்டியே தடுக்க முடியாது.

என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் எதிர்காலம் , நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. இருப்பினும், பெரும்பாலான மக்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைத் தணித்து, அவர்களின் அசௌகரியத்தைக் குறைக்க உதவும் சிறந்த சிகிச்சையைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு உதவும்.

முன்கூட்டிய பருவமடைதல் காரணமாக வளர்ச்சித் தகடுகள் சீக்கிரமாக மூடுவதால், உங்கள் குழந்தை அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று குள்ளமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், இந்த நிலை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், இந்த பருவமடைதல் மாற்றங்களைத் தாமதப்படுத்த நல்ல வாய்ப்புள்ளது.

உங்கள் குழந்தை சரியாக வளர்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள, அதன் வளர்ச்சி நிலைகளைக் கண்காணிப்பது மிகவும் அவசியம் .

இந்த நோயால் புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு , எனவே உங்கள் குழந்தையைத் தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு அழைத்துச் செல்வது அவசியம்.

குறிப்பாக, மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு, சாதாரண வயதை விட முன்கூட்டியே மார்பகப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. எனவே, இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும், பரிந்துரைக்கப்படும் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதும் அவசியம்.

நான் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தென்பட்டால், மருத்துவரை அணுகவும். உதாரணமாக:

• அடிக்கடி ஏற்படும் அமைதியின்மை, அதீத செயல்பாடு, திடீரென ஏற்படும் கோப வெடிப்புகள் மற்றும் தூக்கமின்மை (இவை ஹைப்பர் தைராய்டிசத்தின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்).
• எலும்பு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகளால் எலும்புகளின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
• நடப்பதில் சிரமம்.
• மாதவிடாய் மிக இளம் வயதிலேயே தொடங்குகிறது.
• எலும்புகளில் கடுமையான வலி.

அவசரம்! உங்கள் குழந்தைக்கு எலும்பு முறிவு ஏற்பட்டிருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால் (உதாரணமாக, வலி, வீக்கம், நகரவோ அல்லது எடையைத் தாங்கவோ முடியாத நிலை, சிராய்ப்பு), உடனடியாக அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை உள்ளது என்று தெரிந்தவுடன், மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கும்:

• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் குறைக்க மருந்து தேவையா?
• என் குழந்தைக்கு ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியாவுக்காக அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தக் கொடுக்கப்படும் மருந்துகளால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது, புதிய பெற்றோர்களுக்குப் பெரும் மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். ஆனால், முன்கூட்டியே நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது, உங்கள் குழந்தை அதன் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்க உதவும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் மருத்துவர், மரபணுவியலில் நிபுணரான ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திக்குமாறும் உங்களுக்குப் பரிந்துரைக்கலாம். அவர்கள், நோயறிதலை நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவுவதோடு, உங்களுக்குத் தேவையான மனரீதியான ஆதரவையும் வழங்குவார்கள். உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய நடவடிக்கைகள் குறித்தும் அவர்கள் உங்களுக்கு வழிகாட்டுவார்கள்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய முக்கிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

மெக்குன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்பது அரிதான, ஆனால் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும்.

• இது எலும்புகள், தோல் மற்றும் ஹார்மோன் அமைப்பைப் பாதிக்கிறது.
• முக்கிய அறிகுறிகளாவன: ``ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியா`` (எலும்புகளில் தழும்புத் திசு), ``காஃபே-ஓ-லே புள்ளிகள்`` (தோலில் பழுப்பு நிறப் புள்ளிகள்) மற்றும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல்.
• இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்டதல்ல; இது புதிதாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும்.
• முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த நல்ல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
• ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதும், வழக்கமான மருத்துவக் கண்காணிப்பும் மிகவும் முக்கியமானவை.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை; மருத்துவர்கள் மற்றும் மரபியல் ஆலோசகர்களின் உதவியை நாடுங்கள்.

இந்தத் தகவல், இந்த நிலைமையைப் பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேச ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள்.

மெக்குன் -ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், எலும்பு நோய்கள், ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியா, தோல் புள்ளிகள், காஃபே-ஓ-லே புள்ளிகள், ஹார்மோன் பிரச்சனைகள், முன்கூட்டிய பருவமடைதல், ஃபைப்ரஸ் டிஸ்பிளாசியா, காஃபே-ஓ-லே புள்ளிகள், நாளமில்லா சுரப்பி மண்டலம்