டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? சிறுமிகளைப் பாதிக்கும் இந்த நிலை குறித்து அறிந்துகொள்வோம்.

ஒரு தாயாக அல்லது தந்தையாக, உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமாகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் இருப்பதைப் பார்ப்பதே உங்கள் மிகப்பெரிய கனவாகும். ஆனால் சில சமயங்களில், நாம் யாரும் எதிர்பாராத உடல்நலப் பிரச்சனைகள் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படலாம். டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் அத்தகைய ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது நீங்கள் பயப்படலாம். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். எல்லாவற்றையும் எளிமையாகவும் தெளிவாகவும் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இது ஒரு தொற்று நோயல்ல; நீங்கள் செய்த தவறும் அல்ல. இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பு.

நம் உடல் மில்லியன் கணக்கான நுண்ணிய செல்களால் ஆனது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒவ்வொரு செல்லின் உட்கருவிலும் 'குரோமோசோம்கள்' எனப்படும் அமைப்புகள் உள்ளன. அவை முடியின் நிறம், கண்ணின் நிறம், மற்றும் உயரம் உட்பட நமது உடலின் முழு அமைப்பையும் தீர்மானிக்கின்றன. பொதுவாக, ஒரு பெண்ணின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இரண்டு 'X' குரோமோசோம்கள் (XX) இருக்கும். ஒரு ஆணின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு 'X' குரோமோசோமும் ஒரு 'Y' குரோமோசோமும் (XY) இருக்கும்.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண் குழந்தைக்கு, இந்த இரண்டு 'X' குரோமோசோம்களில் ஒன்று முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லாமல் இருக்கும். இது தாயின் கருப்பையில் கரு உருவாகும் போதே நிகழ்கிறது.

இந்த நிலையில் பல முக்கிய வகைகள் உள்ளன:

• மோனோசோமி X: இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இதில், உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரே ஒரு 'X' குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும்.
• மொசைக் டர்னர் சிண்ட்ரோம்: இதில், உடலின் சில செல்களில் இரண்டு 'X' குரோமோசோம்களும், மற்ற செல்களில் ஒரு 'X' குரோமோசோமும் மட்டுமே இருக்கும். இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவையாக இருக்கலாம்.
• X குரோமோசோம் குறைபாடுகள்: சில சமயங்களில் ஒரு 'X' குரோமோசோம் முழுமையாக இருக்கலாம், மற்றொன்று பகுதியளவு மட்டுமே இருக்கலாம்.

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடலாம். சில குழந்தைகள் அறிகுறிகளுடன் பிறக்கின்றன, மற்றவர்களுக்குக் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ அறிகுறிகள் உருவாகின்றன. சில சமயங்களில், அறிகுறிகள் மிகவும் நுட்பமாக இருப்பதால், வயது வந்த பிறகே இந்த நோய் கண்டறியப்படலாம்.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

உங்கள் குழந்தையின் தோற்றம் அல்லது வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் காரணமாக உங்கள் மருத்துவருக்கு இதில் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த அவர் பல சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

• கர்ப்ப காலத்தில்: தாயிடமிருந்து எடுக்கப்படும் இரத்த மாதிரியின் மூலமாகவோ (NIPT - ஊடுருவல் அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை) அல்லது கருப்பையில் உள்ள பனிக்குட நீரைப் பரிசோதிப்பதன் மூலமாகவோ (ஆம்னியோசென்டெசிஸ்) இந்த நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறியலாம்.
• பிறந்த பிறகு: மிக முக்கியமான பரிசோதனை கேரியோடைப் பரிசோதனை ஆகும். இதில், குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களின் 'புகைப்படம்' எடுக்கப்பட்டு, விடுபட்ட X குரோமோசோம் உள்ளதா எனப் பார்க்கப்படுகிறது.

மேலும், இதயம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் செவித்திறனில் ஏதேனும் பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, மருத்துவர் எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் போன்ற பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், அதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், அதனுடன் தொடர்புடைய பல உடல்நலப் பிரச்சனைகளை மிகவும் வெற்றிகரமாகக் கையாள முடியும், இது குழந்தை ஆரோக்கியமான, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவுகிறது.

இரண்டு முக்கிய சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

1. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை: ஒரு குழந்தைக்கு வளர்ச்சி குன்றியிருப்பது கண்டறியப்படும்போது, ​​இந்த சிகிச்சை பொதுவாக இளம் வயதிலேயே தொடங்கப்படுகிறது. வாரத்திற்குப் பலமுறை செலுத்தப்படும் ஒரு ஊசி, குழந்தை தன்னால் இயன்ற அதிகபட்ச உயரத்தை அடைய உதவுகிறது.

2. ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சை பொதுவாகப் பருவமடையும் வயதில் (சுமார் 11-12 வயது) தொடங்கப்படுகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் என்பது ஒரு பெண்ணின் உடலில் இயற்கையாகவே உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு ஹார்மோன் ஆகும். இந்த சிகிச்சையானது, மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் மாதவிடாய் போன்ற பெண்களின் இயல்பான பாலியல் முதிர்ச்சி செயல்முறைக்கு உதவுகிறது.

சிறப்பு மருத்துவர்கள் குழுவின் உதவி

இந்தக் குழந்தைகளுக்குப் பல்வேறு துறைகளில் பிரச்சனைகள் ஏற்படக்கூடும் என்பதால், பொதுவாகச் சிறப்பு மருத்துவர்கள் அடங்கிய குழுவால் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

• குழந்தை நல மருத்துவர்: குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தில் அக்கறை கொள்கிறார்.
• குழந்தைகள் நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்: வளர்ச்சி மற்றும் ஹார்மோன் பிரச்சனைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்.
• இருதய மருத்துவர்: இதயத்தில் ஏதேனும் பிரச்சனை உள்ளதா எனப் பரிசோதிப்பார்.
• சிறுநீரகவியல் நிபுணர்: சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டைப் பரிசோதிப்பவர்.
• பிற நிபுணர்கள்: தேவைக்கேற்ப, காது, மூக்கு, தொண்டை, எலும்பியல் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள் ஆகிய துறைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற வல்லுநர்களின் உதவியும் நாடப்படுகிறது.

நீங்கள் இந்த வழியில் ஒரு குழுவாகச் செயல்படும்போது, ​​உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த கவனிப்பை வழங்க முடியும்.

ஒரு பெற்றோராக உங்களால் என்ன செய்ய முடியும்?

இது போன்ற ஒரு விஷயத்தைத் தெரிந்துகொள்ளும்போது வருத்தமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்புதான். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

• முன்கூட்டியே கண்டறியுங்கள்: உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் தாமதத்தையோ அல்லது மாற்றத்தையோ நீங்கள் கவனித்தால், கூடிய விரைவில் மருத்துவரை அணுகவும். நோயை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அவ்வளவு சீக்கிரம் சிகிச்சையைத் தொடங்கலாம், அதன் விளைவுகளும் சிறப்பாக இருக்கும்.
• தெரிந்து கொள்ளுங்கள்: இந்த நிலைமை பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளுங்கள். இது உங்கள் குழந்தைக்குச் சரியான முடிவுகளை எடுக்கவும், உங்கள் மருத்துவரிடம் இது குறித்துக் கலந்துரையாடவும் உதவும்.
• ஆதரவைத் தேடுங்கள்: இது போன்ற குழந்தைகளைக் கொண்ட மற்ற பெற்றோர்களுடன் பேசுங்கள். அவர்களுடைய அனுபவங்கள் உங்களுக்குப் பெரும் ஊக்கமளிக்கும். மேலும், தங்களைப் போன்ற மற்றவர்களும் இருக்கிறார்கள் என்பதை உங்கள் பிள்ளை அறியும்போது, ​​அது அவர்களின் மன ஆரோக்கியத்திற்கும் மிகவும் நல்லது.
• மனநலம் குறித்து சிந்தியுங்கள்:இந்தப் பயணம் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் சவாலானதாக இருக்கலாம். தேவைப்பட்டால் ஆலோசனை பெறுங்கள். உங்கள் குழந்தையின் தன்னம்பிக்கையை வளர்க்க உதவுங்கள். அவர்களின் திறமைகளைப் பாராட்டுங்கள்.