உங்கள் குழந்தைக்கு மூளை வளர்ச்சியில் ஏதேனும் அரிய குறைபாடு (மில்லர்-டைக்கர் சிண்ட்ரோம்) உள்ளதா?

இன்று நாம் பெற்றோர்களுக்கு மிகவும் அரிதான மற்றும் உணர்வுப்பூர்வமான ஒரு தலைப்பைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது மில்லர்-டைக்கர் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு நிலையாகும். இது உங்கள் குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். நீங்கள் இதற்கு முன்பு இந்தப் பெயரைக் கேள்விப்பட்டிருக்காமல் இருக்கலாம், ஆனால் இந்த நிலைகளைப் பற்றி அறிந்திருப்பது, குறிப்பாகப் புதிய பெற்றோர்களுக்கு, மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும்.

மில்லர்-டைக்கர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மில்லர்-டெக்கர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இதில், உங்கள் குழந்தையின் மூளையின் வெளிப்புறப் பகுதியான பெருமூளைப் புறணி (cerebral cortex ) வழுவழுப்பாக இருக்கும். பொதுவாக, ஒரு ஆரோக்கியமான மூளையில், இந்தப் பகுதியில் பல சிக்கலான மடிப்புகள், சுருக்கங்கள் மற்றும் பள்ளங்கள் இருக்கும். அது ஒரு வால்நட் பழத்தைப் போல இருக்கும். ஆனால் இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளில், அந்த மடிப்புகளும் பள்ளங்களும் சரியாக உருவாவதில்லை.

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைக்குப் பிறக்கும்போதே சில உடல் அறிகுறிகள் தென்படலாம். இல்லையெனில், சுமார் 6 மாத வயதில் கடுமையான வளர்ச்சி மற்றும் நரம்பியல் பிரச்சனைகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. பெரும்பாலும், இது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் ஒரு தற்செயலான மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில், பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்ட ஒரு மரபணு மாற்றத்தாலும் இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இது ஆயுளைக் குறைக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும், இதில் பெரும்பாலான குழந்தைகள் 2 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர்.

இந்த நிலை 1960களில் ஜேம்ஸ் க்யூ. மில்லர் மற்றும் ஹெச். டீக்கர் என்ற இரண்டு மருத்துவர்களால் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. அதனால்தான் இது "மில்லர்-டீக்கர் நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இதற்கு வேறு பெயர்கள் என்ன?

உங்கள் மருத்துவர் மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறிக்கு லிசென்செபாலி என்ற மருத்துவப் பெயரைப் பயன்படுத்தலாம். லிசென்செபாலி என்றால் "மென்மையான மூளை" என்று பொருள். நீங்கள் பின்வரும் பெயர்களையும் கேட்கலாம்:

• கிளாசிக் லிசென்செபாலி சிண்ட்ரோம்
• எம்.டி.எஸ்.
• மில்லர்-டைக்கர் லிசென்செபாலி நோய்க்குறி

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . இது புதிதாகப் பிறக்கும் 100,000 குழந்தைகளில் ஏறக்குறைய ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இதன் பொருள், இலங்கையில் கூட இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையைக் காண்பது மிகவும் அரிது என்பதாகும்.

இதற்கான காரணம் என்ன?

மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோம் 17-இன் ஒரு பகுதி விடுபட்டிருக்கும்.ஆம், இருக்கின்றன. அதாவது, அவை ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களை இழந்துள்ளன. நம் உடலில் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய அறிவுறுத்தல் புத்தகங்கள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தக் குரோமோசோம்களுக்குள் மரபணுக்கள் உள்ளன; அவை நம் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்தும் குறியீடுகள் ஆகும். எனவே, இந்த மரபணு இழப்பு பெரும்பாலும் எந்த வெளிப்படையான காரணமும் இன்றி, தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது. இந்த மரபணு இழப்பு விந்தணுவிலோ, கருமுட்டையிலோ, அல்லது கருப்பையில் கருத்தரித்த பிறகு குழந்தையின் வளர்ச்சியின்போதோ ஏற்படலாம்.

பல குடும்பங்களில், இந்த பாதிப்புடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அக்குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நோய் இருந்ததில்லை. அதாவது, குடும்ப வரலாறு எதுவும் இல்லை.

இருப்பினும், சில சமயங்களில், சுமார் 10 குடும்பங்களில் ஒரு குடும்பத்தில் , பெற்றோரில் ஒருவருக்கு குரோமோசோம் 17-இல் உள்ள மரபணுவில் ஒரு சிறிய மாற்றம் காணப்படுகிறது; அதாவது, அது தவறான வரிசையில் அமைந்திருக்கும். மருத்துவர்கள் இதை ' சமநிலை இடமாற்றம்' (balanced translocation ) என்று அழைக்கிறார்கள். இந்தக் குரோமோசோமில் உள்ள அனைத்து மரபணுக்களும் இருப்பதால், அதாவது எந்த மரபணுவும் விடுபடாததால், தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் தென்படாது. இருப்பினும், இந்த வகையான 'இடமாற்றம்' உள்ள ஒரு பெற்றோருக்குக் குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அந்த ஒழுங்கற்ற அமைப்பின் காரணமாக அக்குழந்தை மரபணுவின் சில பகுதிகளை இழக்க நேரிடலாம்.

இந்த மரபணுக் குறைபாடு, குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே மூளையின் வளர்ச்சி முறையைப் பாதிக்கிறது. முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, மூளையின் வெளிப்பகுதியான பெருமூளைப் புறணியில் முறையான மடிப்புகளும் பள்ளங்களும் இல்லாததால், அந்தப் பகுதி வழுவழுப்பாகிவிடுகிறது.

அறிகுறிகள் என்னென்ன?

மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி இரண்டையும் பாதிக்கிறது . அறிகுறிகளின் தீவிரம், குழந்தையின் மூளை எந்த அளவிற்கு முதிர்ச்சியடையாமல் உள்ளது என்பதைப் பொறுத்தது.

குழந்தைக்கு பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் - ஒருவரின் வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களைச் செய்வதில் தாமதம் ஏற்படுவதை இது குறிக்கிறது.
• விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா)
• உணவூட்டும் பிரச்சனைகள்
• குறைந்த தசைத் தளர்வு (ஹைப்போடோனியா) - இதன் பொருள், உடலில் உள்ள தசைகள் பலவீனமாகவும் தளர்வாகவும் இருப்பதாகும்.
• தசை விறைப்பு அல்லது தசை இறுக்கம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் - அடிக்கடி வலிப்புகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை.
• மெதுவான உடல் வளர்ச்சி

குழந்தையின் தோற்றத்தில் காணக்கூடிய பண்புகள்

மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் இயல்பை விட சிறிய தலைகள் இருக்கும். இது மைக்ரோசெபாலி என்று அழைக்கப்படுகிறது. அவர்களுக்கு சில தனித்துவமான முக அம்சங்களும் இருக்கலாம்:

• காதுகள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்திருக்கலாம் மற்றும் அசாதாரண வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கலாம்.
• நெற்றி முன்னோக்கி துருத்தியுள்ளது.
• மூக்கு சிறியது மற்றும் மேல்நோக்கித் திரும்பியிருக்கலாம்.
• முகத்தின் நடுப்பகுதி உள்நோக்கி அமுங்கியது போல் தோன்றுகிறது (நடுமுக வளர்ச்சிக் குறைபாடு) .
• மேல் உதடு அகலமாகலாம், மற்றும் கீழ் தாடை சிறியதாகலாம்.

ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

சில குழந்தைகளுக்குப் பிறப்பின்போது வேறு சில சிக்கல்களும் ஏற்படலாம். உதாரணமாக:

• பிறவி இதயக் கோளாறுகள் - பிறக்கும்போதே இருக்கும் இதய நோய்கள்.
• விரல்கள் கோணலாகவோ அல்லது வளைந்தோ இருக்கலாம் (கிளினோடாக்டைலி) .
• சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள்.
• வயிற்று உறுப்புகளில் சில வயிற்றுக்கு வெளியே அமைந்திருக்கலாம் (தொப்புள் குடலிறக்கம்) .

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் போன்ற சில சோதனைகள், உங்கள் குழந்தைக்கு அசாதாரண மூளை வளர்ச்சி அல்லது அந்த நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவும். இது சந்தேகிக்கப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் மரபணு அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) ஆகியவற்றை பரிந்துரைக்கலாம். இந்த சோதனைகள், உங்கள் குழந்தைக்கு மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்தும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, நீங்களோ அல்லது உங்கள் மருத்துவரோ முன்பு குறிப்பிட்ட சில முக அம்சங்களைக் கவனிக்கலாம். அல்லது, குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்படத் தொடங்கலாம். பெரும்பாலும், இந்தக் குழந்தைகள் உட்காருவது மற்றும் உருளுவது போன்ற மூன்று முதல் ஐந்து மாதங்களுக்கான குழந்தை வளர்ச்சி மைல்கற்களைக் கடப்பதில்லை.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, துரதிர்ஷ்டவசமாக மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இது ஆயுளைக் குறைக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும். வலிப்பு போன்ற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாக வைத்திருப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டே சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. விழுங்குவதில் உள்ள சிரமம் காரணமாக, சில குழந்தைகளுக்குக் குழாய் மூலம் உணவூட்ட வேண்டியிருக்கலாம் (குழாய் வழி உணவூட்டல் / குடல்வழி ஊட்டச்சத்து) .

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால் நீங்கள் என்ன செய்யலாம்?

இது போன்ற, வாழ்நாளைக் குறைக்கும் கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையைப் பராமரித்து வளர்ப்பது உண்மையிலேயே மிகவும் சவாலான ஒரு பணியாகும் . நீங்கள் மிகுந்த கவலை, மன அழுத்தம், மற்றும் மனச்சோர்வு போன்றவற்றை அனுபவிக்க நேரிடலாம். எனவே, உங்கள் குழந்தையைப் பராமரிக்கும் அதே வேளையில், உங்கள் உடல் மற்றும் மன நலனையும் கவனித்துக்கொள்வது மிகவும் முக்கியம் .

பின்வரும் விஷயங்களிலிருந்து நீங்கள் உதவி பெறலாம்:

• உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவைப்படும் மறுவாழ்வு சேவைகள், வீட்டு மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் உதவி சாதனங்கள் போன்ற ஆதரவு சேவைகளைக் கண்டறியுங்கள்.
• இது போன்ற குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கான ஆதரவுக் குழுவில் சேருங்கள். அது நீங்கள் தனிமையாக உணர்வதைக் குறைக்க உதவும், மேலும் மற்றவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்தும் நீங்கள் கற்றுக்கொள்ளலாம்.
• உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை மற்றும் அதற்கே உரிய அறிகுறிகள் குறித்து அறிந்துகொள்ளுங்கள் .
• உங்களுக்காக நேரம் ஒதுக்குங்கள் . ஓய்வெடுங்கள், உங்களுக்குப் பிடித்தமான ஒன்றைச் செய்யுங்கள்.
• மன அழுத்தத்தைக் குறைக்க ஆரோக்கியமான வழிகளைக் கண்டறியுங்கள். அது நண்பருடன் நடைப்பயிற்சி செல்வது அல்லது ஒரு புதிய பொழுதுபோக்கைத் தொடங்குவது போன்றதாக இருக்கலாம்.
• மனநல நிபுணரிடம் பேசுங்கள். அது உங்களுக்கு மிகுந்த நிம்மதியைத் தரும்.
• தேவைப்பட்டால், மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்ற மருந்துகளைப் பயன்படுத்தவும்.

மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

மேலும், இதன் அர்த்தம் என்னவென்றால், வெளிப்படையான காரணம் ஏதுமின்றி திடீரென ஏற்படும் மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை.

இருப்பினும், உங்களுக்கு இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தை இருந்தால், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ குரோமோசோம் 17-இல் முன்னர் குறிப்பிட்ட 'சமநிலை இடமாற்றம்' உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படலாம். அத்தகைய 'இடமாற்றம்' உள்ள ஒரு பெற்றோருக்கு மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அந்தக் குழந்தைக்கும் மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி இருப்பதற்கு பொதுவாக மூன்றில் ஒரு பங்கு வாய்ப்பு உள்ளது .

எனவே, நீங்களும் உங்கள் துணையும் ஒரு மரபியல் ஆலோசகரைச் சந்தித்து, இந்த அபாயம் மற்றும் உங்களுக்கான தெரிவுகள் குறித்துப் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தையின் எதிர்காலம் என்ன?

இதைச் சொல்வதற்கு மிகவும் வருத்தமாக இருக்கிறது. மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் பொதுவாக மிகவும் குறைவாகவே இருக்கும். பல குழந்தைகளுக்கு உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன. அல்லது, தொண்டைத் தசைகள் பலவீனமாக இருப்பதால், உணவு மற்றும் பானங்கள் நுரையீரலுக்குள் செல்லும் 'ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா' போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படலாம். இது மிகவும் ஆபத்தானது.

பெரும்பாலான குழந்தைகள் 2 வயதிற்குள் இறந்துவிடுகின்றன. சில குழந்தைகள் 10 வயது வரை வாழக்கூடும். இருப்பினும், பதின்பருவம் வரை உயிர் வாழ்வது மிகவும் அரிது.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் - உங்கள் வயதுக்கு ஏற்ற விஷயங்களை நீங்கள் செய்யாவிட்டால்.
• உங்களுக்கு சுவாசிப்பதிலோ, சாப்பிடுவதிலோ அல்லது விழுங்குவதிலோ சிரமம் இருந்தால்.
• உங்களுக்கு அடிக்கடி வலிப்பு ஏற்பட்டால்...
• உடல் வளர்ச்சி மெதுவாக இருப்பதாகத் தோன்றினால்.
• நீங்கள் அசாதாரணமான முக அம்சங்களையோ அல்லது உடல் பண்புகளையோ கவனித்தால்...

மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?

உங்கள் குழந்தைக்கு மில்லர்-டீக்கர் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவந்தவுடன், நீங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தைக்கு மில்லர்-டெக்கர் நோய்க்குறி ஏற்பட என்ன காரணம்?
• என் குழந்தைக்கு என்ன சிகிச்சைகள் உதவும்?
• வீட்டில் என் குழந்தைக்கு உதவ நான் என்ன செய்ய முடியும்?
• நானும் என் துணைவரும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• வேறு என்ன சிக்கல்களைப் பற்றி நான் கவலைப்பட வேண்டும்?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ளுங்கள்

உங்கள் குழந்தைக்கு இது போன்ற கடுமையான, உயிருக்கு ஆபத்தான நோய் ஏற்படும்போது, ​​அந்த நோயைப் பற்றி நன்கு அறிந்த சிறப்பு மருத்துவர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பணியாளர்களிடம் உதவி நாடுவது அவசியம் . உங்கள் மருத்துவர், உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், அவர்கள் முடிந்தவரை வசதியாக இருக்கவும் உதவுவார். மேலும், இந்தக் கடினமான காலகட்டத்தில் உங்கள் குடும்பத்திற்கு உதவக்கூடிய வளங்கள் மற்றும் ஆதரவு சேவைகளுடன் உங்களை இணைக்கவும் அவர்களால் முடியும்.

முடிந்தவரை, உங்கள் குடும்பத்துடன் ஒன்றாக இருக்கும் நேரத்தை மகிழ்ச்சியாகக் கொண்டாடுங்கள். ஒருவருக்கொருவர் அன்பாகவும் ஆதரவாகவும் இருங்கள். நீங்கள் ஒருபோதும் மறக்க முடியாத அழகான நினைவுகளைச் சேகரிக்க முயற்சி செய்யுங்கள். இந்தப் பயணத்தை தனியாகக் கடக்க முயற்சிக்காதீர்கள், உங்களுக்கு உதவ பலர் இருக்கிறார்கள்.

மில்லர் -டைக்கர் நோய்க்குறி, லிசென்செபாலி, மூளை வளர்ச்சி, மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம் 17, குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம், வளர்ச்சி தாமதங்கள்