நேகர் சிண்ட்ரோம்: இந்த அரிதான பாதிப்பு பற்றி உங்கள் குழந்தை தெரிந்து கொள்ள வேண்டுமா?

சில சமயங்களில், ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது, ​​அதன் முகத்திலும் கைகளிலும் ஏற்படும் சிறிய மாற்றங்களை நீங்கள் கவனிப்பீர்கள். ஒரு பெற்றோராக, இதுபோன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது நீங்கள் மிகவும் கவலைப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம், நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய, அரிதான ஆனால் முக்கியமான ஒரு மரபணு நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் நேகர் சிண்ட்ரோம் .

நேகர் சிண்ட்ரோம் என்றால் சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நேகர் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது அக்ரோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ் வகை 1, நேகர் வகை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை, அதன் முகம், கைகள் மற்றும் முன்கைகளில் உள்ள சில எலும்புகள் சரியாக வளர்ச்சி அடையாமல் பிறக்கிறது. இதை இப்படிக் கருதலாம்: குழந்தை கருப்பையில் இருந்தபோதே இந்த எலும்புகள் சரியாக வளர்ச்சி அடையவில்லை என்று.

இந்த எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் காரணமாக, குழந்தைக்கு சில பக்க விளைவுகள் ஏற்படலாம். உதாரணமாக, காதுகளின் சில பகுதிகள் சரியாக உருவாகாததால் , செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படலாம் . எனவே, பேசுவதைக் கற்றுக்கொள்வது போன்ற விஷயங்கள் தாமதமாகலாம். ஆனால், மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், நேகர் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக குழந்தையின் அறிவாற்றல் வளர்ச்சியைப் பாதிப்பதில்லை . அதாவது, குழந்தையின் மூளையில் எந்தப் பிரச்சனையும் இல்லை. இது உண்மையில் பெற்றோருக்கு மிகுந்த ஆறுதலளிக்கும் ஒரு விஷயமாகும்.

நேகர் நோய்க்குறியால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், கருவில் வளரும்போது குழந்தையின் டி.என்.ஏ- வில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்பட்டால், யார் வேண்டுமானாலும் இந்த பாதிப்பால் பாதிக்கப்படலாம். இதன் காரணமாக, யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படும் என்பதைத் துல்லியமாகக் கணிப்பது கடினம்.

ஒரு குழந்தை இந்த நிலைக்கு ஆளாக இரண்டு முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுதல்: சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தை இந்த உருமாறிய மரபணுவைத் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறலாம்.

2. புதிய மரபணு மாற்றம்: இதுவே பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது. அதாவது, பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்த மரபணுப் பிரச்சினை இல்லாவிட்டாலும், குழந்தைக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படுகிறது. இது தற்செயலாக நிகழக்கூடிய ஒரு நிகழ்வாகும்.

இது மரபியலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விளக்க முடியுமா?

ஒரு குழந்தை இந்த நிலையைத் தன் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

• சில சமயங்களில், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டும் பிறழ்ந்த மரபணு இருந்தாலும் (ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்), குழந்தை அதை மரபுரிமையாகப் பெறலாம். அதாவது, தாய் அல்லது தந்தை இருவரில் ஒருவருக்கு அந்த மரபணு இருந்து, அது குழந்தைக்குக் கடத்தப்பட்டால், அக்குழந்தைக்கும் அந்த பாதிப்பு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது.
• மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இரு பெற்றோரும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் கடத்திகளாக (ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு) இருக்கலாம் . கடத்தி என்றால், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இருக்காது, ஆனால் அவர்களின் டி.என்.ஏ-வில் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இருக்கும். எனவே, இரு பெற்றோரும் கடத்திகளாக இருந்து, குழந்தை அவர்கள் இருவரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு நேகர் நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.

இப்போது, ​​ஒரே குடும்பத்தில் உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு நேகர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாகவும், ஆனால் தாய்க்கோ தந்தைக்கோ அது இல்லை என்றும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படிப்பட்ட ஒரு சூழலில், நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இரு பெற்றோருமே மரபணுக்கடத்திகளாக இருப்பதற்கு வாய்ப்புள்ளது, மேலும் அந்த மரபணு , ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுகிறது.

நேகர் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், நேகர் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . அது எவ்வளவு பொதுவானது என்பதற்குத் துல்லியமான புள்ளிவிவரங்கள் இல்லை. அதாவது, உலகில் எத்தனை பேருக்கு இது இருக்கிறது என்று துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். இருப்பினும், மருத்துவ ஆய்வறிக்கைகளில் 100-க்கும் மேற்பட்ட பாதிப்புகள் பதிவாகியுள்ளன . எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும். ஆகவே, நீங்கள் இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கவில்லை அல்லது பார்த்திருக்கவில்லை என்பதில் ஆச்சரியமில்லை.

நேகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் வெளிப்படையான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை முக்கியமாக உங்கள் குழந்தையின் முகம், கைகள் மற்றும் மேல் கைகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. இதன் சில பொதுவான அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

முகம், கைகள் மற்றும் புஜங்களில் தெரியும் அம்சங்கள்:

• பிளவுபட்ட அண்ணம்: இது குழந்தையின் வாய்க்குள் இருக்கும் மேல் அண்ணம் சரியாக மூடப்படாத ஒரு நிலையாகும்.
• கிளைனோடாக்டைலி அல்லது சின்டாக்டைலி: விரல்கள் சற்றே வளைந்திருப்பது போலத் தோன்றலாம், அல்லது சில விரல்கள் தோலால் ஒன்றாக ஒட்டியிருப்பது போலத் தோன்றலாம்.
• கீழ்நோக்கிய கண் இமைப் பிளவுகள்: கண்களின் வெளி மூலைகள் சற்றே கீழ்நோக்கிச் சரிந்திருப்பது போல் தோன்றலாம்.
• சிறிய கீழ்த்தாடை (மைக்ரோக்னாத்தியா): கீழ்த்தாடை இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கலாம். இதனால் சில சமயங்களில் குழந்தையின் முகம் சற்றே வித்தியாசமாகத் தோன்றலாம்.
• கட்டைவிரல் இல்லாமை அல்லது உருக்குலைந்த நிலை: கட்டைவிரல் இல்லாமல் இருக்கலாம், அல்லது அதன் வடிவம் மாறியிருக்கலாம்.
• குட்டையான முன்கைகள் மற்றும் முழங்கையில் கையைத் திருப்புவதில் சிரமம்: முன்கை (முழங்கையிலிருந்து மணிக்கட்டு வரை) குட்டையாக இருக்கலாம். கையின் உட்புறத்தில் உள்ள ரேடியஸ் எலும்பும் இல்லாமல் இருக்கலாம். முழங்கையின் அசைவு வரம்பும் குறைந்திருக்கலாம்.
• சிறிய காதுகள்: காது மடல்கள் இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கலாம்.
• வளர்ச்சி குன்றிய கன்ன எலும்புகள் (மாலர் ஹைப்போபிளாசியா): கன்ன எலும்புகள் முழுமையாக வளர்ச்சி அடையாததால், கன்னங்கள் சற்றே உள்நோக்கி அமுங்கியது போல் தோற்றமளிக்கலாம்.

முக்கியம்: எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. சில குழந்தைகளுக்கு இவற்றில் சில மட்டுமே இருக்கலாம், மற்ற சில குழந்தைகளுக்கு பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம்.

அரிதாக இருந்தாலும், குழந்தையின் இதயம், சிறுநீரகங்கள், இனப்பெருக்க மண்டலம் மற்றும் சிறுநீர்ப் பாதையில் சில பிறவிக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.

இதனால் ஏற்படும் பக்க விளைவுகள்:

மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக குழந்தையின் சில எலும்புகள் சரியாக வளர்ச்சி அடையாததால், நேகர் நோய்க்குறி அதன் அறிகுறிகளுடன் சேர்த்து பல பக்க விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். அவையாவன:

• செவித்திறன் இழப்பு: நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, காதுகளில் ஏற்படும் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளால் செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படலாம்.
• சுவாசப் பாதையில் அடைப்பு: குழந்தையின் கீழ்த்தாடை சிறியதாக இருப்பதால், அதற்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
• உணவூட்டுவதில் உள்ள சிரமங்கள்: பிளவுபட்ட அண்ணம் போன்ற குறைபாடுகள், குழந்தை உணவை உறிஞ்சி விழுங்குவதை கடினமாக்கலாம்.
• பேச்சு வளர்ச்சி தாமதம்: செவித்திறன் குறைபாடுகள் மற்றும் வாயின் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக, பேசுவதைக் கற்றுக்கொள்வதில் சற்று தாமதம் ஏற்படலாம்.

நேகர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . நேகர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 50% பேருக்கு , SF3B4 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக இந்த நிலை இருப்பதாக விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர். இந்த மரபணு, நமது உடலில் உள்ள செல்களின் வளர்ச்சி மற்றும் பிரிதல் தொடர்பான பல முக்கிய செயல்பாடுகளில் ஈடுபட்டுள்ளது.

நேகர் நோய்க்குறி உள்ள மீதமுள்ள 50% மக்களுக்கு, இது ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் முறையில் மரபுவழியாக வருகிறது. அதாவது, நான் முன்பு கூறியது போல, இரு பெற்றோரும் நோய்க்கான கடத்திகளாக இருக்கிறார்கள், மேலும் குழந்தை அந்த இரண்டு பிறழ்ந்த மரபணுக்களையும் மரபுவழியாகப் பெறுகிறது. இருப்பினும், இந்த (ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்) வடிவத்தைப் பொறுத்தவரை, பெரும்பாலான நேரங்களில், அதை ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணு இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை . அதாவது, இது மரபணு சார்ந்தது என்று மருத்துவர்களுக்குத் தெரியும், ஆனால் அதற்குக் காரணமான மரபணு இன்னும் ஆராய்ச்சியில் உள்ளது.

நேகர் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர்கள் குழந்தைக்கு ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்வார்கள். அப்போதுதான் அவர்கள், அந்த நோயுடன் தொடர்புடைய உடல் அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா என முதன்முதலில் ஆராய்வார்கள். உதாரணமாக, அவர்கள் குழந்தையின் முகத்தின் வடிவம், கைகளில் உள்ள விரல்களின் நிலை மற்றும் காதுகளின் வடிவம் ஆகியவற்றை கவனமாக உற்றுநோக்குவார்கள்.

மேலும், குழந்தையின் முகம், கைகள் மற்றும் மேல் புஜங்களில் உள்ள எலும்புகள் எவ்வாறு வளர்ந்துள்ளன என்பதைப் பார்க்க எக்ஸ்-ரே எடுக்கப்படலாம். எலும்பு வளர்ச்சியில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை இது தெளிவாகக் காட்டும்.

இந்த நிலையைத் திட்டவட்டமாகக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்யலாம். இதில், குழந்தையின் குதிகாலில் இருந்து ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, ஆய்வகத்தில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படும். அங்கு, ஒரு தொழில்நுட்ப வல்லுநர் குழந்தையின் டி.என்.ஏ , குரோமோசோம்கள் அல்லது புரதங்களில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா எனச் சரிபார்ப்பார். இந்த மாற்றங்கள், இந்நிலை மரபணு சார்ந்தது என்பதற்கான சான்றுகளாகும்.

நேகர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

நேகர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது , நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும்.அதாவது, எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான சிகிச்சை தேவைப்படுவதில்லை. இருப்பினும், இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, பிறப்புக்குப் பிறகான சில பக்க விளைவுகளைக் கட்டுப்படுத்த ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். இந்த அறுவை சிகிச்சைகளின் நோக்கம், சுவாசிப்பது மற்றும் சாப்பிடுவது போன்ற, வாழ்விற்கு அத்தியாவசியமான செயல்களைக் குழந்தை எளிதாகச் செய்வதற்கு உதவுவதே ஆகும்.

மிகவும் பொதுவாக செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சைகளின் வகைகள்:

• டிரக்கியோஸ்டோமி: இதில், குழந்தையின் கழுத்தின் முன்புறத்தில் மூச்சுக்குழாயில் (டிரக்கியா) ஒரு சிறிய துளையிட்டு, அதன் வழியாக ஒரு குழாய் செருகப்படுகிறது. இது , குழந்தை சுவாசிப்பதை எளிதாக்குகிறது, குறிப்பாக சிறிய கீழ்த்தாடை காரணமாக சுவாசப்பாதை தடைபட்டிருந்தால் இது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் .
• காஸ்ட்ரோஸ்டோமி: இந்த செயல்முறையில், குழந்தையின் வயிற்றுத் தோலில் ஒரு சிறிய துளையிட்டு, அதன் வழியாக ஒரு உணவுக்குழாய் செருகப்படுகிறது. குறிப்பாக, பிளவுபட்ட அண்ணம் காரணமாகக் குடிப்பதோ விழுங்குவதோ கடினமாக இருக்கும் பட்சத்தில், குழந்தை உயிர்வாழத் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்களை இது பெற உதவுகிறது.
• டிம்பனோஸ்டோமி: இந்த சிகிச்சை முறையில், குழந்தையின் செவிப்பறையில் சிறிய குழாய்கள் பொருத்தப்படுகின்றன. இது காது நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்க உதவுவதோடு, கேட்கும் திறனையும் மேம்படுத்தக்கூடும் . நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, செவிப்புலன் கருவிகளும் தேவைப்படலாம்.
• மண்டையோட்டு முக அறுவை சிகிச்சை: இது முகம் மற்றும் மண்டையோட்டில் செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சையைக் குறிக்கிறது. பிளவுபட்ட அண்ணம், வளர்ச்சியடையாத தாடை, மற்றும் சாய்ந்த கண்கள் போன்ற குழந்தையின் முகத்தில் ஏற்படும் சில மாற்றங்களை இது சரிசெய்யும்.

அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பிற சிகிச்சைகள்

இந்த நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் சிறந்த விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். அறுவை சிகிச்சையைத் தவிர, உங்கள் குழந்தை தனது முழுத் திறனை அடைய உதவும் பல பிற சிகிச்சைகளும் சேவைகளும் உள்ளன.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது குழந்தை நன்றாக நடக்கவும், கைகளைப் பயன்படுத்தவும், அன்றாடப் பணிகளைச் செய்யவும் உதவுகிறது. கைகள் மற்றும் கால்களின் இயக்க வரம்பை அதிகரிக்கவும், தசைகளை வலுப்படுத்தவும் இது மிகவும் முக்கியமானது.
• பேச்சு சிகிச்சை: ஒரு குழந்தைக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடுகள் இருக்கலாம் என்பதால், அது அவர்கள் எப்போது, ​​எப்படிப் பேசக் கற்றுக்கொள்கிறார்கள் என்பதில் பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். பேச்சு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் இந்தத் தாமதங்களைச் சரிசெய்ய பேச்சு சிகிச்சை உதவுகிறது.
• உளவியல் சமூக சிகிச்சை: இது குழந்தைக்கு மட்டுமல்ல, முழு குடும்பத்திற்கும் கிடைக்கிறது. இந்த நிலையுடன் வாழ்வதால் ஏற்படும் மன அழுத்தம் மற்றும் பதட்டத்தை சமாளிக்கவும், நல்ல மன ஆரோக்கியத்தைப் பேணவும் இது அனைவருக்கும் வழிகாட்டுதலையும் ஆதரவையும் வழங்குகிறது.
• மரபணு ஆலோசனை:மரபியல் ஆலோசகர்கள் என்பவர்கள், உங்களுக்கு மரபியல் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான அபாயத்தை மதிப்பிடவும், கர்ப்பத்திற்கு முன்பும் கர்ப்ப காலத்திலும் ஆதரவளிக்கவும், குழந்தை பிறந்த பிறகு அதன் பராமரிப்பு மற்றும் நல்வாழ்வு குறித்து உங்களுக்கு வழிகாட்டவும் கூடிய வல்லுநர்கள் ஆவர். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் இருந்தால், நீங்கள் அவர்களிடம் பேசலாம்.

ஒரு குழந்தைக்கு நேகர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

உண்மையில், நேகர் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுவதால், அதைத் தடுக்க குறிப்பிட்ட வழிமுறை எதுவும் இல்லை. அதாவது, 'இதைச் செய்தால், இந்த நோய் உருவாவதை நம்மால் தடுத்துவிட முடியும்' என்று கூறுவது கடினம்.

இருப்பினும், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு நேகர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக வைத்துக்கொள்வோம். அப்படியானால், அது குழந்தைக்குப் பரவும் வாய்ப்பைக் குறைக்க வழிகள் இருக்கலாம். ஆனால் அதற்கு மரபியல் நிபுணர்கள் மற்றும் பிற சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்களின் மதிப்பீடு நிச்சயமாகத் தேவைப்படும்.

நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், அதாவது கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால் , உங்கள் மருத்துவரைச் சந்தித்து மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிட இது உதவும்.

உங்களுக்கு நேகர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை இருந்தால், அதன் எதிர்காலத்தைப் பற்றி நீங்கள் என்ன நினைக்க வேண்டும்?

நேகர் சிண்ட்ரோம் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும் , இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . ஆனால், கவலைப்பட வேண்டாம். முறையான சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மையின் மூலம், அந்தக் குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உங்கள் குழந்தை பிறந்த பிறகு, அதன் பக்க விளைவுகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கவும், குறிப்பாக சுவாசிப்பதையும் சாப்பிடுவதையும் எளிதாக்கவும் மருத்துவக் குழுவினர் அறுவை சிகிச்சைகளைத் திட்டமிடுவார்கள். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​அதன் வளர்ச்சி நிலைகளை அது அடைகிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்தவும், ஏதேனும் தாமதங்கள் இருந்தால் அவற்றைக் களையவும் நீங்கள் அதைத் தவறாமல் மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும் .

நினைவில் கொள்ளுங்கள்: உங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்கு, ஆரம்பகாலத் தலையீடே முக்கியமாகும்.

குழந்தையின் அறிவுத்திறன் பொதுவாகப் பாதிக்கப்படாததால், அவர்களுக்கு முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பு, கல்விக்கான ஆதரவு மற்றும் குடும்ப அன்பு கிடைத்தால், இந்தக் குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளைப் போலக் கற்று, சமூகத்தில் சிறப்பாக வாழ முடியும்.

என் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு நேகர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், என் மற்ற குழந்தைகளுக்கும் அது வருவதற்கு வாய்ப்புள்ளதா?

ஆம், ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு நேகர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவது சாத்தியமே , குறிப்பாக அதற்கான மரபணு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்குக் கடத்தப்பட்டால். இதன் பொருள், குடும்பத்தின் மரபணு வரலாற்றைப் பொறுத்து இந்த ஆபத்து மாறுபடலாம்.

உங்கள் வருங்காலக் குழந்தைகளுக்கு மரபணு நோய்கள் பரவும் அபாயத்தைத் துல்லியமாக மதிப்பிடுவதற்கு, உங்கள் மருத்துவரை அணுகுவது சிறந்தது.மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் . ஒரு மரபணு ஆலோசகர் இதை உங்களுக்கு மேலும் விரிவாக விளக்க முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்? நான் எதைப் பற்றிக் கவலைப்பட வேண்டும்?

சரியான சிகிச்சையையும் பக்க விளைவுகளையும் நிர்வகிப்பதற்கான ஆரம்பகாலத் தலையீட்டின் மூலம் , உங்கள் குழந்தை தன் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளைப் போல வளர்ந்து, இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ முடியும். உங்கள் குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியையும் வளர்ச்சி நிலைகளையும், குறிப்பாக முதல் வருடத்தில் , கண்காணிப்பதற்காக அவரைத் தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு அழைத்துச் செல்வது மிகவும் முக்கியம்.

பின்வருவனவற்றை நீங்கள் கவனித்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• உங்கள் குழந்தை வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடையத் தவறினால் . உதாரணமாக, சரியான வயதில் அவர்கள் புரண்டு படுக்கவோ, உட்காரவோ, அல்லது பேசவோ தவறினால்.
• அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்ட இடத்தில் தோல் ஆறாமல் இருந்தாலோ, வீக்கமாக இருந்தாலோ, நிறம் மாறியிருந்தாலோ, அல்லது மஞ்சள் அல்லது தெளிவான திரவம் கசிவது போல் தோன்றினாலோ (தொற்று) .
• உங்கள் குழந்தை எளிய கட்டளைகளுக்குப் பதிலளிக்கவில்லை என்றாலோ அல்லது கேட்பதில் சிரமம் இருப்பதாகத் தோன்றினாலோ .

மிக முக்கியம்: உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், உடனடியாக 911 என்ற எண்ணிற்கு அழைக்கவும் அல்லது அவர்களை அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு அழைத்துச் செல்லவும். இது ஒரு அவசர நிலை.

நேகர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மில்லர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

மில்லர் சிண்ட்ரோம், போஸ்டாக்சியல் அக்ரோஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது நேகர் சிண்ட்ரோமைப் போன்ற ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இந்த இரண்டு நிலைகளிலும், குழந்தையின் எலும்புகளும் குருத்தெலும்புகளும் கருப்பையில் சரியாக வளர்ச்சி அடையாததால், முகம், கைகள் மற்றும் முன்கைகளில் ஒரே மாதிரியான அம்சங்கள் ஏற்படுகின்றன.

இருப்பினும், ஒரு முக்கிய வேறுபாடு உள்ளது. மில்லர் நோய்க்குறி பாதங்களையும் பாதிக்கிறது , அதாவது பாதங்களிலும் சில மாற்றங்களைக் காண முடியும். ஆனால், நேகர் நோய்க்குறி பொதுவாக பாதங்களைப் பாதிப்பதில்லை .

மற்றொரு முக்கியமான வேறுபாடு, இந்த இரண்டு நிலைகளையும் ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் ஆகும். மில்லர் நோய்க்குறி, DHODH மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. நேகர் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் SF3B4 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது (சில சமயங்களில், பிற மரபணுக்களும் சம்பந்தப்பட்டிருக்கலாம், அல்லது காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை).

இறுதியாக, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கியமான விஷயங்கள்:

இதுபோன்ற அரிதான ஒரு நிலையைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது, ​​மிகுந்த மன அழுத்தமும் பதட்டமும் ஏற்படுவது இயல்பானதுதான். இருப்பினும்,நேகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பத்திலேயே முறையான மருத்துவ சிகிச்சையும் தலையீடும் அளிக்கப்பட்டால், அவர்களின் எதிர்காலம் மிகவும் சாதகமாக அமையும் என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்வது அவசியம்.

மரபணுக் கோளாறுகளுக்கான சரியான காரணம் நமக்குத் தெரியாவிட்டாலும், இந்த நிலைகளை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைக்குக் கடத்தப்படலாம் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். எனவே, நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால் , மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது ஒரு நல்ல யோசனையாகும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவவும் வழிகாட்டவும் மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஆலோசகர்கள் இருக்கிறார்கள். உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான அன்பு, கவனிப்பு மற்றும் ஆதரவை வழங்குவதன் மூலமும், சரியான மருத்துவ ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றுவதன் மூலமும், உங்கள் குழந்தை ஒரு வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கான வழியை நீங்கள் அமைத்துக் கொடுக்கலாம்.

நாகர் சிண்ட்ரோம், மரபணுக் குறைபாடுகள், முகக் குறைபாடுகள், கை, கால் குறைபாடுகள், குழந்தை நலம், பிறவி நோய்கள், மரபணு ஆலோசனை