ஹண்டிங்டன் நோய் என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

உங்கள் குடும்பத்தில், ஒருவேளை உங்கள் தாய் அல்லது தந்தை, அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்த ஒருவர், திடீரென்று தங்கள் கை கால்களின் கட்டுப்பாட்டை இழப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? சிறிய நடுக்கங்கள், சில நேரங்களில் தடுமாறி விழுவது, பொருட்கள் தரையில் விழுவது, அல்லது கோபம், சோகம் போன்ற உணர்ச்சிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் ஏற்படுவது போன்றவற்றை நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். இந்த விஷயங்கள் வெளிப்படையாகச் சிறியவையாகத் தோன்றினாலும், அவற்றின் பின்னணியில் உள்ள காரணம் சில சமயங்களில் தீவிரமானதாக இருக்கலாம். இன்று நாம், இதே போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், ஆனால் நம் நாட்டில் பலரும் கேள்விப்படாத ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஹண்டிங்டன் நோய்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹண்டிங்டன் நோய் என்றால் என்ன?

ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது மூளையை, குறிப்பாக நரம்பு செல்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது இயக்கம் மற்றும் நினைவாற்றலைக் கட்டுப்படுத்தும் மூளையின் பகுதிகளைப் பாதிக்கிறது.

நம் உடலை ஒரு கணினியாகக் கருதுங்கள். மூளை அதன் பிரதான கட்டுப்பாட்டு மையம். இந்த நோய் உருவாகும்போது, ​​அந்தக் கட்டுப்பாட்டு மையத்தில் உள்ள சில நிரல்கள் சீர்குலைந்துவிடுகின்றன. அப்போது, ​​உடல் அசைவுகள், உணர்ச்சிகள் மற்றும் சிந்தனை போன்ற விஷயங்கள் சீர்குலையத் தொடங்குகின்றன. காலப்போக்கில், இந்த அறிகுறிகள் குறைவதற்குப் பதிலாகப் படிப்படியாக அதிகரிக்கின்றன.

இந்த நோய்க்கு வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், ஹண்டிங்டன் நோயில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

1. வயது வந்தோருக்கான பாதிப்பு: இதுவே மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 30 வயதிற்குப் பிறகு தோன்றத் தொடங்கும்.

2. இளம் வயதினருக்கான ஹண்டிங்டன் நோய்: இது மிகவும் அரிதான ஒரு வகை. இது குழந்தைகளையும் இளம் வயதினரையும் பாதிக்கிறது.

ஹண்டிங்டன் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோய் நமது உடலையும் மனதையும் பாதிக்கிறது. எனவே, இதன் அறிகுறிகளை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். அவற்றை எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக, இந்த முறையில் பார்ப்போம்.

ஆரம்ப கட்டங்களில், இந்த அறிகுறிகள் வெளிப்படையாகத் தெரியாமல் இருக்கலாம். பேனாவைப் பிடிப்பது அல்லது தடுக்கி விழுவது போன்ற மிகச் சாதாரணமான செயல்களில் இருந்து அவை தொடங்கலாம். ஆனால் காலப்போக்கில், இந்த அறிகுறிகள் படிப்படியாக மோசமடைந்து, அன்றாடப் பணிகளைத் தனியாகச் செய்வதையே சாத்தியமற்றதாக ஆக்கிவிடும்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் மாறுபடலாம். ஒருவருக்கு இருப்பது மற்றொருவருக்கு இருப்பது போலவே இருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை.

இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் காரணம் என்ன?

ஹண்டிங்டன் நோய்க்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது உடலில் உள்ள 'HTT' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.

இந்த HTT மரபணு, ஹண்டிங்டின் எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குகிறது. இந்தப் புரதம், நமது மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் (நியூரான்கள்) முறையாகச் செயல்பட உதவுகிறது.

இருப்பினும், ஹண்டிங்டன் நோய் உள்ள ஒருவருக்கு 'HTT' மரபணுவில் குறைபாடு இருப்பதால், அவர் உற்பத்தி செய்யும் 'ஹண்டிங்டின்' புரதமும் குறைபாடுடையதாக இருக்கிறது. அந்தக் குறைபாடுள்ள புரதம் நரம்பு செல்களுக்கு உதவுவதற்குப் பதிலாக, அவற்றை அழிக்கத் தொடங்குகிறது. இவ்வாறு மூளை செல்கள் இறக்கும்போது, ​​மேற்கூறிய அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இது பரம்பரை நோயா?

ஆம். இது நிச்சயமாக ஒரு பரம்பரை நோய். மருத்துவத்தில், இதை நாம் 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' எனப்படும் மரபுவழிப் பாங்கு என்று அழைக்கிறோம். இதன் எளிய பொருள்:

உங்கள் தாய்க்கோ அல்லது தந்தைக்கோ இந்த நோய் இருந்தால், உங்களுக்கும் அது வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது.ஆம். உங்கள் உடன்பிறப்புகளுக்கும் இது பொருந்தும்.

மிகவும் அரிதாக, ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக, ஒருவரின் குடும்பத்தில் யாருக்கும் அந்த நோய் இல்லாமல்கூட, அவருக்கு மட்டும் அந்த நோய் வரலாம். ஆனால் அது மிகவும் அரிதாகவே நிகழ்கிறது.

மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், நீங்கள் செய்ய வேண்டிய முதல் காரியம் மருத்துவரை அணுகுவதுதான். அவர் உங்களை ஒரு நரம்பியல் மருத்துவரிடம் பரிந்துரைப்பார்.

நோயைக் கண்டறிய பல சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

• உடல் மற்றும் நரம்பியல் பரிசோதனை: மருத்துவர் உங்கள் உடல் அசைவுகள், சமநிலை மற்றும் அனிச்சைச் செயல்களைக் கவனமாகச் சரிபார்ப்பார்.
• குடும்ப மருத்துவ வரலாறு: உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இந்த நோய் இருந்ததா என்று உங்களிடம் கேட்கப்படும். இது மிகவும் முக்கியமானது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: நோயை உறுதிப்படுத்துவதற்கான மிக முக்கியமான பரிசோதனை இதுவாகும். இதில், உங்கள் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதன் டி.என்.ஏ-வில் HTT மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படும்.
• மூளை ஸ்கேன்கள்: மூளையில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு (MRI) மற்றும் கணினிமயப் படமெடுப்பு (CT) ஸ்கேன்கள் போன்றவையும் செய்யப்படலாம்.

அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே, உங்களுக்கு இந்த நோய் இருக்கிறதா என்பதை அறிந்துகொள்ள முடியுமா?

ஆம், உங்களால் முடியும். உங்கள் குடும்பத்தில் (தாய், தந்தை, உடன்பிறந்தவர்) யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்தால், நோயின் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே, உங்களுக்கும் அந்த மரபணு பரம்பரையாக வருகிறதா என்பதை ஒரு மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம். இது 'முன்கணிப்பு மரபணுப் பரிசோதனை' என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஆனால், இது மிகவும் நுட்பமான முடிவு.

• நன்மைகள்: எதிர்காலத்தில் உங்களுக்கு இந்த நோய் வரக்கூடும் என்பதை அறிந்துகொள்வது, குடும்பக் கட்டுப்பாடு மற்றும் நிதித் திட்டமிடலுக்கு உதவியாக இருக்கும்.
• தீமைகள்: மேலும், உங்களுக்குக் குணப்படுத்த முடியாத நோய் இருக்கிறது என்பதை அறிந்துகொள்வது மனதளவில் மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம்.

எனவே, இதுபோன்ற பரிசோதனையை மேற்கொள்வதற்கு முன், ஒரு மரபியல் ஆலோசகருடன் கலந்துரையாடி, அதன் நன்மை தீமைகளை முழுமையாகப் புரிந்துகொண்ட பிறகு முடிவெடுப்பது சிறந்தது.

இதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இதைக் கேட்பதற்கே மிகவும் வருத்தமாக இருக்கிறது. ஹண்டிங்டன் நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்தவோ, இந்நோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்கவோ, அல்லது அதன் அறிகுறிகள் மோசமடைவதைத் தடுக்கவோ தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

ஆனால், கவலைப்பட வேண்டாம். அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், நோயாளி முடிந்தவரை வசதியாக வாழ உதவவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சைகள் உடலின் சமநிலை, தசை வலிமை ஆகியவற்றை மேம்படுத்தவும், அன்றாடப் பணிகளை எளிதாக்கவும் உதவுகின்றன.
• பேச்சு சிகிச்சை:பேச்சு மற்றும் விழுங்குவதில் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவுகிறது.
• ஆலோசனை: நோயினால் ஏற்படும் மன அழுத்தம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற நிலைகளைச் சமாளிக்க ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது.
• மருந்துகள்: உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த, உங்கள் மருத்துவர் பல்வேறு மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:
• 'டெட்ராபெனசைன்' மற்றும் 'டியூடெட்ராபெனசைன்' போன்ற மருந்துகள் உடல் நடுக்கத்தை (கோரியா) கட்டுப்படுத்தப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• மனச்சோர்வு மற்றும் மனநலக் கோளாறுகளுக்கான மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் மனநோய் எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்ற மருந்துகள்.

காலப்போக்கில் நோய் எவ்வாறு மோசமடைகிறது?

ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது படிப்படியாக முற்றிவரும் ஒரு நோயாகும், இது பொதுவாக மூன்று கட்டங்களாக முன்னேறும்.

இந்த நோய் உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துமா?

ஹண்டிங்டன் நோய் நேரடியாக மரணத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை. இருப்பினும், இந்நோயின் சிக்கல்கள் மரணத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக:

• விழுங்குவதில் உள்ள சிரமம் காரணமாக, உணவு/பானம் சுவாசக் குழாயில் சிக்கிக்கொண்டு, நிமோனியா போன்ற நோய்த்தொற்றுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• அடிக்கடி கீழே விழுவதால் ஏற்படும் கடுமையான காயங்கள் .

நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, பொதுவாக 10 முதல் 30 ஆண்டுகள் வரை இந்நோய் நீடிக்கும் .உங்களால் வாழ முடியும். இந்தக் காலம் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும்.

இந்த நோயுடன் வாழும்போது நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும்?

இந்த நோயைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், நோயுடன் வாழும்போது ஒரு நல்ல வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பேணுவதற்குச் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன.

• தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்: உடற்பயிற்சி உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் ஆரோக்கியமாக இருக்க உதவும் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.
• நல்ல ஊட்டச்சத்தைப் பெறுங்கள்: உடற்கட்டமைப்புப் பயிற்சி ஒரு நாளைக்கு 5,000 கலோரிகள் வரை எரிக்கக்கூடும். எனவே, ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணரைக் கலந்தாலோசிப்பதும், நல்ல உணவுமுறையைப் பின்பற்றுவதும் அவசியமாகும்.
• நிறைய தண்ணீர் குடியுங்கள்: விழுங்குவதில் உள்ள சிரமம் நீரிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். எனவே, நாள் முழுவதும் தேவையான அளவு தண்ணீர் குடிப்பது அவசியம்.
• ஆதரவுக் குழுவில் இணையுங்கள்: இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றவர்களுடனும் அவர்களின் குடும்பத்தினருடனும் பேசுவது மன வலிமைக்கு ஒரு சிறந்த ஆதாரமாகும்.
• எதிர்காலத்திற்காகத் திட்டமிடுங்கள்: உங்கள் உடல்நிலை மோசமடைந்தால் உங்களுக்குத் தேவைப்படும் பராமரிப்பு (வீட்டுப் பராமரிப்பு சேவைகள், முதியோர் இல்லங்கள்) குறித்து முன்கூட்டியே ஆராயுங்கள். உங்கள் நிதி மற்றும் சட்ட விவகாரங்களைக் கவனித்துக்கொள்ள, நீங்கள் நம்பும் ஒருவரை நியமியுங்கள்.

இந்த நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது வருத்தமாகவும் அதிர்ச்சியாகவும் உணர்வது இயல்பானதுதான். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் உங்கள் குடும்பத்தினர் உங்களுக்கு உதவ இருக்கிறார்கள்.