உங்கள் குழந்தைக்கு PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) உள்ளதா? கவலை வேண்டாம், இதைப்பற்றி எளிமையாகத் தெரிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது நீங்கள் உணரும் மகிழ்ச்சி விவரிக்க முடியாதது, அல்லவா? ஆனால், குழந்தை பிறந்த பிறகு மருத்துவமனையில் செய்யப்படும் சில பரிசோதனைகளைப் பற்றிக் கேட்கும்போது, ​​உங்களுக்குச் சற்று பயமும் ஆர்வமும் ஏற்படுகிறது. அத்தகைய ஒரு பரிசோதனைதான் PKU பரிசோதனை. இந்தப் பெயரை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்க மாட்டீர்கள். ஆனால் இது மிகவும் முக்கியமான ஒரு பரிசோதனை. இன்று நாம் PKU எனப்படும் இந்த அரிதான நோயைப் பற்றிப் பேசுகிறோம், ஆனால் இதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்தால், முழுமையாகக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தையும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், PKU (ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா) என்றால் என்ன?

PKU அல்லது ஃபினைல்கீட்டோனூரியா என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. இந்தக் கோளாறு உள்ள ஒரு குழந்தையால், நாம் உண்ணும் புரத உணவுகளில் காணப்படும் ஃபினைலலனைன் என்ற அமினோ அமிலத்தைச் சரியாகச் செரிக்கவோ அல்லது உடைக்கவோ முடியாது.

நம் உடலை ஒரு பெரிய தொழிற்சாலையாகக் கருதுங்கள். நாம் உண்ணும் உணவு, நாம் அதில் இடும் மூலப்பொருட்கள் ஆகும். இந்த மூலப்பொருட்களை, நொதிகள் எனப்படும் சிறு பணியாளர்கள் பயன்படுத்தி, நம் உடலுக்குத் தேவையான பொருட்களை உருவாக்குகின்றனர். PKU பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, ஃபீனைல்அலனைனைச் சிதைக்கும் ஃபீனைல்அலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் (PAH) எனப்படும் ஒரு சிறப்பு நொதியின் உற்பத்தி மிகக் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கும்.

அதனால் என்ன நடக்கிறது? தாய்ப்பாலிலிருந்தும், பின்னர் குழந்தை உண்ணும் உணவுகளிலிருந்தும் பெறப்படும் ஃபீனைல்அலனைன், உடலில் இருந்து வெளியேற்றப்படுவதற்குப் பதிலாக இரத்தத்தில் குவியத் தொடங்குகிறது. இவ்வாறு குவியும் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு அதிகரிக்கும்போது, ​​அது குழந்தையின் மூளைக்கு நச்சுத்தன்மையுடையதாக மாறுகிறது . இதற்கு சிகிச்சை அளிக்காமல் விட்டால், இது மூளையைச் சேதப்படுத்தி, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் போன்ற கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

PKU-வின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

PKU பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது முற்றிலும் ஆரோக்கியமாகத் தோன்றும். எனவே, ஆரம்பத்தில், கவனிக்கத்தக்க மாற்றங்கள் எதுவும் இல்லாமல் இருக்கலாம். சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால், மூன்று முதல் ஆறு மாதங்களுக்குள் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். இந்தக் காலகட்டத்தில், உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் சிறிய தாமதங்களை நீங்கள் கவனிக்கக்கூடும்.

குழந்தைக்கு சுமார் ஒரு வயது ஆகும் போது, ​​சிகிச்சை அளிக்காமல் விட்டால், பின்வரும் அறிகுறிகள் வெளிப்படலாம்.

PKU பாதிப்புள்ள ஒரு தாயை கர்ப்பம் எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இது மிகவும் முக்கியமான ஒரு விஷயம். PKU பாதிப்புள்ள ஒரு பெண் கர்ப்பம் தரிக்கும்போது, ​​அந்தக் காலகட்டத்தில் அவரது PKU பாதிப்பு கட்டுப்படுத்தப்படாவிட்டால், அது கருவில் உள்ள குழந்தையைப் பாதிக்கக்கூடும். தாயின் இரத்தத்தில் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு அதிகரிப்பது குழந்தைக்குத் தீங்கு விளைவிக்கும்.

இது கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிப்பதோடு, பிறக்காத குழந்தைக்குப் பல்வேறு சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

• பிறவி இதய நோய்
• முக வடிவத்தில் சில மாற்றங்கள்
• குறைந்த பிறப்பு எடை
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)

PKU ஏன் உருவாகிறது? அதற்கான காரணம் என்ன?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, PKU என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும். இது நமது உடலில் உள்ள 'PAH' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த 'PAH' மரபணு, ஃபீனைல்அலனைனைச் சிதைக்கும் நொதியை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. அந்த மரபணுவில் திடீர் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அந்த நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, அல்லது அதன் உற்பத்தியில் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபணுப் பாணியில் கடத்தப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், அது பின்வருமாறு அமைகிறது:

ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட, அது தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மாற்றமடைந்த மரபணுவின் ஒரு பிரதியைப் பெற வேண்டும் . பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் அந்த மரபணுவைப் பெற்றால், குழந்தைக்கு நோய் ஏற்படாது. இருப்பினும், அந்தப் பெற்றோர் நோய்க்கடத்தியாக இருக்கலாம். இதன் பொருள், அவர்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் அவர்களால் எதிர்காலத்தில் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

மருத்துவர்கள் PKU-வை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனை காரணமாக, PKU-வைக் கண்டறிவது இப்போது மிகவும் எளிதாகிவிட்டது.

உங்கள் குழந்தை பிறந்த 24 முதல் 72 மணி நேரத்திற்குள், மருத்துவமனையில் உள்ள மருத்துவர் அல்லது செவிலியர் ஒருவர் , ஒரு சிறிய ஊசியால் உங்கள் குழந்தையின் குதிகாலைக் குத்தி, ஒரு சிறப்பு அட்டையில் சில துளிகள் இரத்தத்தைச் சேகரிப்பார் . இது 'குதிகால் குத்துதல் சோதனை' (heel prick test) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த இரத்த மாதிரியானது, உங்கள் குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைனின் (phenylalanine) அளவைச் சரிபார்க்கப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

இரத்தத்தில் ஃபீனைல்அலனைனின் அளவு அதிகமாக இருந்தால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மேலும் இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. சில சமயங்களில், நோயை உண்டாக்கும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனையும் செய்யப்படலாம்.

PKU-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

PKU-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், வாழ்நாள் முழுவதும் இந்நிலையை மிக நன்றாகக் கட்டுப்படுத்த முடியும் . சிகிச்சையை நிறுத்தினால், அறிகுறிகள் மீண்டும் ஏற்படலாம். சிறப்பு உணவுமுறை மற்றும் சில சமயங்களில் மருந்துகளே இதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாகும்.

1. ஃபீனைல்அலனைன் குறைவாக உள்ள ஒரு சிறப்பு உணவுமுறை

இது PKU நிர்வாகத்தின் மிக முக்கியமான மற்றும் பிரதானமான பகுதியாகும் .PKU பாதிப்புள்ள ஒருவர் தனது வாழ்நாள் முழுவதும் ஃபீனைல்அலனைன் குறைவாக உள்ள உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும்.

ஃபீனைல்அலனைன் புரதத்தின் ஒரு பகுதியாக இருப்பதால், புரதம் நிறைந்த உணவுகளைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும் .

• இறைச்சி, மீன், கோழி
• முட்டைகள்
• பால் மற்றும் பால் பொருட்கள் (தயிர், சீஸ்)
• பருப்பு மற்றும் கொண்டைக்கடலை போன்ற தானியங்கள்
• சோயா பொருட்கள்
• கொட்டைகள்

இருப்பினும், உடலின் வளர்ச்சிக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட அளவு புரதம் தேவைப்படுவதால், நீங்கள் எவ்வளவு புரதத்தை உட்கொள்ளலாம் என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு உணவியல் நிபுணரிடம் கலந்தாலோசிக்க வேண்டும். அவர்கள், PKU பாதிப்புள்ள குழந்தை/நபருக்குப் பொருத்தமான ஒரு சத்தான உணவுத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள்.

PKU பாதிப்புள்ள பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு, ஃபீனைல்அலனைன் இல்லாத ஒரு சிறப்பு ஃபார்முலாவை உடனடியாகக் கொடுக்கத் தொடங்க வேண்டும்.

2. மருந்துகள்

சில PKU நோயாளிகளுக்கு, உணவுமுறையுடன் சேர்த்து மருந்துகளும் உதவக்கூடும். இவற்றை மருத்துவரின் பரிந்துரையின் பேரில் மட்டுமே பயன்படுத்த வேண்டும்.

• சாப்ரோப்டெரின் டைஹைட்ரோகுளோரைடு (குவான்®): இந்த மருந்து சில நோயாளிகளின் உடலில் உள்ள ஃபீனைல்அலனைனைச் சிதைக்க உதவுகிறது. இருப்பினும், இந்த மருந்தை உட்கொள்ளும் போதும் நீங்கள் உணவுக்கட்டுப்பாட்டைத் தொடர்ந்து பின்பற்ற வேண்டும்.
• பெக்வாலியேஸ் (பாலின்சிக்®): இது வயது வந்த நோயாளிகளுக்குப் பரிந்துரைக்கப்படும் ஒரு தடுப்பூசி. இது ஃபீனைல்அலனைனைச் சிதைக்கும் ஒரு நொதியை உடலுக்கு வழங்குகிறது.

PKU நோயுடன் இயல்பான வாழ்க்கை வாழ முடியுமா?

ஆம், நிச்சயமாக! PKU ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாக இருந்தாலும், அதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முறையாக சிகிச்சை அளித்தால், உடல்நலத்தின் மீதான அதன் தாக்கத்தைக் குறைக்க முடியும்.

வாழ்நாள் முழுவதும் குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவைப் பின்பற்றுவது சில சமயங்களில் சவாலாக இருக்கலாம். ஆனால் நீங்கள் தனியாக இல்லை. உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர் உங்களுக்கு உதவ எப்போதும் இருக்கிறார்கள். மேலும், PKU பாதிப்புள்ள மற்றவர்களுடன் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது, உங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளவும் மன வலிமையைப் பெறவும் உதவும்.

சில 'டயட்' பான பாட்டில்கள் மற்றும் சூயிங்கம் பாக்கெட்டுகளில், "ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா நோயாளிகள்: ஃபீனைலலனைன் உள்ளது" என்ற எச்சரிக்கையை நீங்கள் பார்த்திருக்கலாம். ஃபீனைலலனைனைக் கொண்டிருக்கும் அஸ்பார்டேம் அந்தத் தயாரிப்பில் உள்ளது என்பதை ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா நோயாளிகளுக்குத் தெரிவிப்பதற்காகவே இது குறிப்பிடப்படுகிறது.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தினருக்கோ உங்கள் PKU பாதிப்பு குறித்து மன அழுத்தம் இருந்தால், மனநல ஆலோசகரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். உடல்நலத்தைப் போலவே மனநலமும் முக்கியமானது.