'போர்பிரியா' பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இந்த அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் உடலுக்குள் நடைபெறும் மிகவும் சிக்கலான மற்றும் அற்புதமான செயல்முறை 'ஹீம்' எனப்படும் ஒரு பொருளின் உற்பத்தியாகும். இந்த ஹீம், ஹீமோகுளோபின் உற்பத்திக்கு இன்றியமையாதது. ஹீமோகுளோபின்தான் நமது இரத்தத்தின் சிவப்பு நிறத்திற்குக் காரணமாக இருப்பதுடன், உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்கிறது. அதுமட்டுமல்லாமல், இந்த ஹீம் நமது செல்களுக்குள் பல முக்கியமான செயல்பாடுகளுக்கும் உதவுகிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த ஹீமை உற்பத்தி செய்யும் செயல்முறை தவறாகப் போகலாம். அப்போதுதான் 'போர்பிரியா' எனப்படும் ஒரு அரிய வகை நோய்களின் பாதிப்புகள் ஏற்படுகின்றன. கவலைப்பட வேண்டாம், இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

போர்பிரியா என்றால் சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், போர்பைரியா என்பது நமது உடலில் ஹீம் உற்பத்தி செய்யும் செயல்முறையைப் பாதிக்கும் ஒரு குழு அரிய நோய்களுக்கான பொதுவான பெயராகும். இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள், ஹீம் தயாரிப்பது என்பது ஒரு சிக்கலான எட்டு-படி செயல்முறை போன்றது. இந்தப் படிகளில் ஒவ்வொன்றும் சரியாகச் செயல்பட எட்டு குறிப்பிட்ட நொதிகள் தேவைப்படுகின்றன. நொதிகள் என்பவை நமது உடலில் வேதி வினைகளை வேகப்படுத்தும் புரதங்கள் ஆகும். "போர்பைரின்கள்" மற்றும் "போர்பைரின் முன்னோடிகள்" எனப்படும் வேதிப்பொருள்களும் இந்தச் செயல்முறையில் ஈடுபட்டுள்ளன.

இப்போது யோசித்துப் பாருங்கள், இந்த எட்டு படிநிலைகளில் ஒன்றில் உள்ள ஒரு நொதி சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால் என்ன நடக்கும்? அங்குதான் பிரச்சனை தொடங்குகிறது. ஒரு சங்கிலித் தொடர் வினையைப் போல, அந்த நொதி செயல்படாதபோது, ​​அதற்கு முன்பு இருந்த போர்பைரின்களும் போர்பைரின் முன்னோடிகளும் உடலின் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகின்றன. இந்த வேதிப்பொருட்களின் குவிப்புதான் போர்பைரியாவின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

"இந்த நொதி ஏன் சரியாக வேலை செய்யவில்லை?" என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். பெரும்பாலும், இதற்குக் காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமே ஆகும். அதாவது, ஹீம் உருவாக்கும் செயல்முறையில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியை உருவாக்கும் மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. போர்பிரியா எனப்படும் இந்த நோய், பெரும்பாலும் பரம்பரையாக வரக்கூடியது. அதாவது, இந்த மரபணு மாற்றம் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்கும் கடத்தப்படலாம். அவ்வாறு நடந்தால், அவர்களுக்கும் போர்பிரியா நோய் இருக்கலாம் அல்லது அவர்கள் அந்த நோயை பரப்புபவர்களாக இருக்கலாம்.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர்கள் உங்கள் அறிகுறிகளைச் சமாளிக்கவும், ஒருவேளை அவற்றை வராமல் தடுக்கவும் உதவுவார்கள். இது, இந்த பாதிப்புகள் உங்கள் வாழ்க்கையில் ஏற்படுத்தும் தாக்கத்தைக் குறைக்க உதவும்.

போர்பிரியாவில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், போர்பிரியாவில் சுமார் எட்டு வகைகள் உள்ளன. மருத்துவர்கள் அவை அனைத்தையும் ஒன்றாக 'போர்பிரியாக்கள்' என்று அழைக்கிறார்கள். உங்கள் அறிகுறிகளையும், நான் முன்பு குறிப்பிட்ட அந்தக் கூடுதல் வேதிப்பொருட்கள் உங்கள் உடலில் எங்கு குவிகின்றன என்பதையும் பொறுத்து, உங்களுக்கு எந்த வகை போர்பிரியா உள்ளது என்பதை மருத்துவர்கள் கண்டறிவார்கள்.

பொதுவாக, இந்த வகையான போர்பிரியாக்களை அவற்றின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் இரண்டு முக்கிய குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்:

• கடுமையான போர்பைரியாக்கள் (சில சமயங்களில் "கடுமையான கல்லீரல் போர்பைரியாக்கள்" என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன)
• தோல் போர்பைரியாக்கள்

கடுமையான போர்பைரியாக்கள்

இந்த நோய்க் குழுவானது கடுமையான வயிற்று வலி மற்றும் பிற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில வகையான தீவிர போர்பிரியாக்கள் உங்கள் சருமத்தை சூரிய ஒளிக்கு உணர்திறன் மிக்கதாக மாற்றி, சருமத்தில் கொப்புளங்களை உண்டாக்கக்கூடும்.

கடுமையான போர்பிரியாக்களின் சில வகைகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா (AIP): இது கடுமையான போர்பிரியாவின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இது திடீர், கடுமையான வயிற்று வலியை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஆனால் சூரிய ஒளிக்கு உணர்திறனோ அல்லது தோலில் கொப்புளங்களோ ஏற்படுவதில்லை.
• பரம்பரை கோப்ரோபோர்பைரியா (HCP): திடீர் வயிற்றுப் பிடிப்புகளுடன், உங்கள் சருமம் சூரிய ஒளிக்கு உணர்திறன் மிக்கதாக மாறி, கொப்புளங்கள் ஏற்படலாம்.
• வேரிகேட் போர்பைரியா (VP): இந்த நிலையில், உங்களுக்கு திடீர் வயிற்றுப் பிடிப்புகள் மற்றும்/அல்லது தோல் கொப்புளங்கள் ஏற்படலாம். சூரிய ஒளியில் படும்போது இவை மேலும் மோசமடையக்கூடும்.
• ALAD-குறைபாடு போர்பிரியா: ALAD என்பது "டெல்டா-அமினோலெவுலினிக் அமிலம் (ALA) டீஹைட்ரேடேஸ்" என்ற நொதியைக் குறிக்கிறது. இது மிகவும் அரிதான ஒரு வகை போர்பிரியா ஆகும், இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே தென்படும்.

தோல் போர்பைரியாக்கள்

இந்த நோய்க் குழுவானது சூரிய ஒளியில் படும்போது தோல் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. இவற்றில் வலி, தோல் நிறமாற்றம், வீக்கம் மற்றும்/அல்லது கொப்புளங்கள் ஆகியவை அடங்கும். அடிப்படைக் காரணத்தைப் பொறுத்து, சிலருக்கு கியூடேனியஸ் போர்பைரியாஸ் எனப்படும் தோலில் கொப்புளங்கள் ஏற்படலாம், மற்ற சிலருக்கு அத்தகைய கொப்புளங்கள் ஏற்படாமல் போகலாம்.

கொப்புளங்களை ஏற்படுத்தும் தோல் போர்பிரியாக்களின் வகைகள்:

• போர்பைரியா குடேனியா டார்டா (PCT): இது போர்பைரியாவின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும்.
• பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பைரியா (CEP): "எரித்ரோபாய்டிக்" என்பது உங்கள் எலும்பு மஜ்ஜையைக் குறிக்கிறது. இந்த நோயின்போது கூடுதல் போர்பைரின்கள் குவியும் முக்கிய இடம் இதுவே ஆகும். இதுவும் ஒரு மிகவும் அரிதான வகை போர்பைரியா ஆகும்.

கொப்புளங்கள் இல்லாத தோல் போர்பைரியாக்களின் வகைகள்:

• எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பைரியா (EPP) மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட போர்பைரியா (XLP): இந்த நோய்களில் சேரும் வேதிப்பொருள் 'புரோட்டோபோர்பைரின்' என்பதால், இவை 'புரோட்டோபோர்பைரியாக்கள்' என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. 'எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட' என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு மாற்றம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.
• ஹெபடோஎரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா:இதுவும் ஒரு மிகவும் அரிதான வகை போர்பிரியா ஆகும்.

போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளும், அவை எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும் என்பதும் உங்களுக்கு உள்ள போர்பிரியா வகையைப் பொறுத்து அமையும். அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானவையாகவோ அல்லது மிகவும் கடுமையானவையாகவோ இருக்கலாம். போர்பிரியா உள்ள சிலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகளுக்கு முறையாக சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அவை உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

கடுமையான போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள்

அமினோலெவுலினிக் அமிலம் (ALA) மற்றும் போர்போபிலினோஜென் (PBG) ஆகிய ஹீம் முன்னோடிகளின் அதிகரிப்பால் கடுமையான போர்பிரியாக்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்தப் பொருட்கள் உங்கள் நரம்பு மண்டலம் செயல்படும் விதத்தைப் பாதிக்கின்றன. யோசித்துப் பாருங்கள், தசைகளை அசைப்பது முதல் உணவைச் செரிப்பது வரை அனைத்தும் நரம்பு மண்டலத்தால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. போர்பிரியா, நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டைக் குலைத்து, "தாக்குதல்கள்" வடிவில் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

கடுமையான போர்பிரியா பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• கடுமையான வயிற்று வலி
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி
• மலச்சிக்கல்
• மார்பு, முதுகு, கைகள் மற்றும்/அல்லது கால்களில் வலி
• கவலை
• தூக்கமின்மை
• குழப்பம், கிளர்ச்சி மற்றும் மாயத்தோற்றங்கள் போன்ற மன மாற்றங்கள்
• கடின உழைப்பு
• வேகமான இதயத் துடிப்பு (டாக்கிகார்டியா)
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• மரத்துப்போதல், கூச்ச உணர்வு (பரேஸ்தீசியா)
• தசை பலவீனம் அல்லது பக்கவாதம் (இது நீங்கள் சுவாசிக்க உதவும் தசைகளையும் பாதிக்கலாம்)
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• அடர் சிவப்பு நிற சிறுநீர் (போர்ஃபிரின்கள் மற்றும் பிற வேதிப்பொருட்கள் சிறுநீரின் நிறத்தை மாற்றக்கூடும்)

உங்களுக்கு பரம்பரை கோப்ரோபோர்பைரியா (HCP) அல்லது வேரிகேட் போர்பைரியா (VP) இருந்தால், உங்கள் சருமம் சூரிய ஒளிக்கு உணர்திறன் மிக்கதாக இருக்கலாம். சூரிய ஒளியில் படுவதால் கொப்புளங்கள், சரும நிறமாற்றம் மற்றும்/அல்லது தழும்புகள் ஏற்படலாம்.

கடுமையான போர்பிரியா எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும்?

இது போன்ற ஒரு தாக்குதல் மூன்று முதல் ஏழு நாட்கள் வரை நீடிக்கலாம். ஆனால், குறிப்பாக சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், இது இன்னும் நீண்ட காலம் நீடிக்கக்கூடும். அறிகுறிகள் முழுமையாக நீங்குவதற்கு வாரங்கள் முதல் மாதங்கள் வரை ஆகலாம். உங்கள் வாழ்நாளில் உங்களுக்கு ஒன்று அல்லது சில தாக்குதல்கள் மட்டுமே ஏற்படலாம். இருப்பினும், சிலருக்கு ஒரு வருடத்தில் பல தாக்குதல்கள் ஏற்படலாம்.

கடுமையான போர்பிரியா உயர் இரத்த அழுத்தம், சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் அரிதாக கல்லீரல் புற்றுநோய் போன்ற நீண்டகால சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

கொப்புளங்கள் இல்லாத தோல் போர்பைரியாக்களின் (EPP/XLP) அறிகுறிகள்

சூரிய ஒளியில் நீங்கள் வெளிப்படும்போது, ​​தோல் போர்பிரியாக்கள் தோல் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன. இதில் வெளியில் உள்ள நேரடி சூரிய ஒளி மற்றும் ஜன்னல்கள் வழியாக வரும் சூரிய ஒளி ஆகியவை அடங்கும். சில வகையான செயற்கை ஒளியும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த வகை போர்பிரியா, ஒரு "தாக்குதலின்" பொதுவான அறிகுறிகளான திடீர், கடுமையான வயிற்று வலி அல்லது பிற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது.

சூரிய ஒளியால் உங்களுக்கு ஒவ்வாமை ஏற்படத் தொடங்கும் போது, ​​ஆரம்பத்தில் ஒருவித கூச்ச உணர்வை நீங்கள் உணரலாம். நீங்கள் வெயிலிலிருந்து உடனடியாக விலகவில்லை என்றால், மருத்துவர்கள் 'ஒளிநச்சு எதிர்வினை' (phototoxic reaction) என்று அழைக்கும் ஒரு நிலை உங்களுக்கு ஏற்படலாம். குறிப்பாக உங்கள் முகம், கைகள் மற்றும் பாதங்களில், இது போன்ற தோல் அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவிக்கலாம்:

• அரிப்பு
• மரத்துப்போதல்
• வீக்கம்
• பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் கடுமையான வலி
• தோலில் தோன்றும் சிறிய ஊதா, சிவப்பு அல்லது பழுப்பு நிறப் புள்ளிகள் (`(பெட்டீசியா)`)

இந்த எதிர்வினைகள் மிகவும் வேதனையானவை மற்றும் பொதுவாக இரண்டு முதல் ஐந்து நாட்கள் வரை நீடிக்கும். நீங்கள் வீட்டிற்குள்ளேயே இருக்கவும், பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளைக் குளிர்ச்சியாக வைத்திருக்கவும் முயற்சிக்க வேண்டும் (உதாரணமாக, குளிரூட்டியிலிருந்து வரும் குளிர் காற்றைப் பயன்படுத்தி).

கொப்புளங்கள் கொண்ட தோல் போர்பைரியாஸின் அறிகுறிகள்

போர்பைரியா குடானியா டார்டா (PCT)

PCT உள்ளவர்களுக்கு பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• தோலில் ஏற்படும் கொப்புளங்கள் (பெரும்பாலும் கைகளின் பின்புறத்தில்)
• வடுக்கள்
• தோல் நிறமாற்றம்
• தோல் தடிப்பது
• மிகச்சிறிய காயம் அல்லது அழுத்தத்திற்குக் கூட எளிதில் கிழிந்துவிடும் மென்மையான தோல்
• அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி (பெரும்பாலும் முகம், நெற்றியின் ஓரங்கள் அல்லது தாடை போன்ற இடங்களில்)

பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா (CEP)

போர்பிரியாவின் இந்தக் கடுமையான வடிவம், பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே அல்லது வாழ்க்கையின் மிக ஆரம்பத்திலேயே அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறது. இதன் முதல் அறிகுறி சிவப்பு நிற சிறுநீர் ஆகும். குழந்தையின் டயப்பர்களில் சிவப்பு நிறக் கறை படிந்திருப்பதால், மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் முதலில் சிறுநீர்ப் பாதை நோய்த்தொற்று உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்க முனைகிறார்கள்.

CEP-இன் மற்ற அறிகுறிகள் மற்றும் அடையாளங்கள் பின்வருமாறு:

• சிறிதளவு சூரிய ஒளி அல்லது ஃப்ளோரசன்ட் விளக்கு பட்டால்கூட தோலில் கடுமையான கொப்புளங்கள் ஏற்படுதல்
• கொப்புளங்களில் தொற்று ஏற்பட்டு, எலும்பு நோய்த்தொற்றுகளும் எலும்பு சேதமும் உண்டாகின்றன.
• முகத்தின் சில பகுதிகளை இழத்தல் (காது மற்றும் மூக்கு குருத்தெலும்பு)
• பற்கள் சாம்பல்-பழுப்பு நிறமாக மாறுகின்றன
• இரத்தசோகை - இது இரத்தத்தில் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் பற்றாக்குறையாக இருப்பதைக் குறிக்கிறது. சில சமயங்களில் இரத்தமாற்றம் அவசியமாகிறது.
• மண்ணீரல் விரிவாக்கம்
• குறைந்த இரத்தத் தட்டு எண்ணிக்கை (`(குறைந்த இரத்தத் தட்டு எண்ணிக்கை)`)

போர்பிரியா ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் கடுமையான போர்பிரியா ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், ஒரு மரபணு மாற்றத்தை நீங்கள் மரபுவழியாகப் பெற்றதால் மட்டுமே, உங்களுக்கு போர்பிரியாவின் அறிகுறிகள் உருவாகும் என்று அர்த்தமல்ல.போர்பிரியாவுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட பலருக்கு அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை. இதன் பொருள், மரபணுப் பரிசோதனையால் மட்டும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியாது என்பதாகும். உங்கள் அறிகுறிகள் கடுமையான போர்பிரியாவால் ஏற்படுகின்றனவா என்பதை உறுதியாக அறிந்துகொள்வதற்கான ஒரே வழி, உங்கள் சிறுநீரில் ALA மற்றும் PBG அளவுகளைப் பரிசோதிப்பதே ஆகும்.

ஹார்மோன்கள், சில மருந்துகள் மற்றும் நீங்கள் உண்ணும் உணவுகள் போன்ற பிற காரணிகளும் கடுமையான தாக்குதல்கள் ஏற்படுவதில் பங்கு வகிக்கக்கூடும் என்று நிபுணர்கள் நம்புகிறார்கள். கடுமையான போர்பிரியாவுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றத்துடன் நீங்கள் பிறந்திருந்தால், இந்த மற்ற காரணிகள் தாக்குதல்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கக்கூடும்.

இந்த வகையான தாக்குதல்களைத் தூண்டக்கூடிய காரணிகள்:

• பெண் பாலியல் ஹார்மோன்களின் அளவு அதிகரித்தல் (உதாரணமாக, உங்கள் மாதவிடாய் சுழற்சியின் லூட்டியல் கட்டத்தின் போது)
• சில மருந்துகள் (உதாரணமாக, தூக்க மாத்திரைகள், கருத்தடை மாத்திரைகள்)
• அளவுக்கு அதிகமாக மது அருந்துதல்
• புகைபிடித்தல்
• குறைந்த அளவு கார்போஹைட்ரேட் உட்கொள்ளல் (உதாரணமாக, நீங்கள் விரதம் இருக்கும்போது அல்லது ஒரு சிறப்பு உணவு முறையைப் பின்பற்றும் போது)

போர்பைரியா குடானியா டார்டா (PCT) ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள்

PCT என்பது பொதுவாக பெரியவர்களுக்கு ஏற்படும் ஒரு வகை போர்பிரியா ஆகும், மேலும் இது மற்ற வகை போர்பிரியாக்களிலிருந்து சற்றே வேறுபட்டது. மருத்துவர்கள் இதை "பெறப்பட்ட காரணங்கள்" என்று அழைக்கிறார்கள். இதன் பொருள், உங்களுக்கு மரபணு மாற்றம் இல்லாவிட்டாலும் கூட, இந்த நிலை உங்களுக்கு ஏற்படலாம்.

பொதுவாக, இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட இடர் காரணிகள் இணைந்து இயல்பான ஹீம் உற்பத்தியைச் சீர்குலைக்கின்றன. அத்தகைய காரணிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஈஸ்ட்ரோஜன் பயன்பாடு (உதாரணமாக, கருத்தடை மாத்திரைகள் அல்லது ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை)
• அளவுக்கு அதிகமாக மது அருந்துதல்
• உடலில் இரும்புச்சத்து அளவு அதிகரித்தல் (`(இரும்புச்சத்து மிகைப்பு / ஹீமோகுரோமடோசிஸ்)`)
• ஹெபடைடிஸ் சி தொற்று
• எச்.ஐ.வி தொற்று
• புகைபிடித்தல்

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

மருத்துவர்கள் உங்களை உடல் ரீதியாகப் பரிசோதித்தும், ஆய்வகப் பரிசோதனைகள் செய்தும் போர்பிரியாவைக் கண்டறிகிறார்கள். உங்களுக்குப் பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்
• சிறுநீர் பரிசோதனைகள்
• மலப் பரிசோதனைகள்

நீங்கள் என்னென்ன பரிசோதனைகளைச் செய்ய வேண்டும், ஒவ்வொரு பரிசோதனையும் என்னென்ன கண்டறியும் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் விளக்குவார். உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களுக்கும் மரபணுப் பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம். இது, போர்பிரியா நோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும்.

போர்பிரியாவுக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

சிகிச்சை முறைகள், உங்களுக்கு உள்ள போர்பிரியா நோயின் வகை மற்றும் அது உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் பொறுத்து அமையும். உங்கள் குறிப்பிட்ட நிலைக்கு எது சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் விளக்குவார். நீங்கள் எதிர்பார்க்கக்கூடிய சில பொதுவான விஷயங்கள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

கடுமையான போர்பிரியாக்களின் சிகிச்சை

உங்களுக்குக் கடுமையான போர்பிரியா இருந்தால், நோய்த்தாக்குதல் ஏற்படும்போது சிகிச்சைக்காக நீங்கள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம். மருத்துவமனையில், மருத்துவர்கள் பின்வருவனவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைச் செய்வார்கள்:

• ALA மற்றும் PBG அளவுகளைக் குறைப்பதற்கான மருந்து கொடுத்தல் (ஹெமின் உட்செலுத்துதல்)
• வலி, குமட்டல் மற்றும்/அல்லது வலிப்பு நிலையை நிர்வகிப்பதற்காக மருந்து வழங்குதல்
• நரம்பு வழியாக (IV) திரவங்களை வழங்குதல்
• உங்கள் எலக்ட்ரோலைட் அளவுகளைக் கண்காணித்து, தேவைப்பட்டால் அவற்றை மீண்டும் நிரப்புதல்.
• உங்கள் மனநிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கவனித்தல்

எதிர்காலத் தாக்குதல்களைத் தடுக்க உதவும் வகையில், உங்கள் மருத்துவர் கிவோசிரான் என்ற மருந்தை பரிந்துரைக்கலாம். இது ALA மற்றும் PBG ஆகியவற்றின் அதிகப்படியான உற்பத்தியை நிறுத்தும் ஒரு மாதாந்திர ஊசி ஆகும்.

மேலும், பின்வரும் தூண்டுதல் காரணிகளையும் நீங்கள் தவிர்க்க வேண்டும்:

• சில மருந்துகள்
• விரதம் மற்றும் சில கலோரி கட்டுப்பாட்டு முறைகள்
• மது அருந்துதல்
• புகையிலை பயன்பாடு
• சூரிய ஒளி வெளிப்பாடு (உங்களுக்கு VP அல்லது HCP இருந்தால்)

தோல் போர்பிரியாக்களின் சிகிச்சை

உங்களுக்கு எந்த வகையான தோல் போர்பிரியா இருந்தாலும், அதன் அறிகுறிகளைத் தடுக்க உங்கள் சருமத்தைப் பாதுகாப்பது அவசியம். சன்ஸ்கிரீன் மட்டும் பொதுவாகப் போதுமானதாக இருக்காது. முடிந்தவரை வெயிலில் இருப்பதைத் தவிர்ப்பதே சிறந்ததாகும். நீங்கள் கண்டிப்பாக வெயிலில் இருக்க வேண்டியிருந்தால், சூரிய ஒளியிலிருந்து பாதுகாக்கும் ஆடைகளை அணியுங்கள். உங்களுக்கு எது சிறந்தது என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் ஆலோசனை வழங்குவார். நீங்கள் சில வகையான செயற்கை ஒளியையும் தவிர்க்க வேண்டியிருக்கலாம்.

EPP/XLP-க்கான சிகிச்சை

உங்கள் மருத்துவர் அஃபாமெலனோடைடு என்ற மருந்தை பரிந்துரைக்கலாம். இது ஒரு மிகச்சிறிய உள்வைப்பு ஆகும். உங்கள் மருத்துவர் இதை உங்கள் அடிவயிற்றில் தோலுக்கு அடியில் பொருத்துவார். இந்த உள்வைப்பிலிருந்து வெளிப்படும் மருந்து, சூரிய ஒளியால் ஏற்படும் வலிமிகுந்த அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவும். உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் கல்லீரல் செயல்பாட்டையும் தவறாமல் கண்காணித்து, உங்கள் வைட்டமின் டி அளவு குறைவாக இல்லை என்பதையும் உறுதி செய்வார்.

EPP/XLP பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு பித்தப்பைக் கற்கள் உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது. சில EPP/XLP நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் கோளாறுகளும் ஏற்படலாம். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் செயலிழப்பு ஏற்படலாம். இதற்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம், சில சமயங்களில் அதனைத் தொடர்ந்து எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையும் செய்யப்படலாம்.

PCT-க்கான சிகிச்சை

மருத்துவர் பின்வருவனவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:

• இரத்தக் கொடை : சீரான இடைவெளிகளில் சிறிதளவு இரத்தத்தை வெளியேற்றுவதன் மூலம், உடலில் உள்ள அதிகப்படியான இரும்புச்சத்து அகற்றப்படுகிறது. உடலில் இரும்புச்சத்து அதிகமாகி, ஹீம் உற்பத்திக்கு இடையூறு ஏற்படும்போது இது உதவக்கூடும்.
• குறைந்த அளவு ஹைட்ராக்ஸிகுளோரோகுவின்: இந்த மருந்து உங்கள் உடலில் உள்ள அதிகப்படியான போர்பைரின்களை அகற்ற உதவுகிறது. அவை உங்கள் சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகின்றன.

CEP சிகிச்சை

கொப்புளங்கள் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுக்க, சூரிய ஒளி மற்றும் ஃப்ளோரசன்ட் விளக்குகளிலிருந்து உங்களைப் பாதுகாத்துக் கொள்வது மிகவும் முக்கியம். கொப்புளங்கள் ஏற்பட்டால், நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பு களிம்புகள் தேவைப்படலாம். தொற்று கடுமையாக இருந்தால், வாய்வழி அல்லது நரம்புவழி நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பு மருந்துகள் தேவைப்படலாம்.

இரத்தமாற்றம் தேவையா என்பதைத் தீர்மானிக்க, உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் ஹீமோகுளோபின் அளவுகளைத் தவறாமல் கண்காணிப்பார். இந்த நோயால் கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம். இந்த நோயைக் குணப்படுத்த இதுவே ஒரே வழியாகும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு போர்பிரியா இருக்கும்போது, ​​உங்கள் மருத்துவருடனான வழக்கமான பரிசோதனைகள் ('தொடர் பரிசோதனைகள்') உங்கள் வாழ்வின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும். உங்கள் சந்திப்புகளுக்கு நீங்கள் எப்போது வர வேண்டும் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார். இந்த நோய் உங்கள் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைக் கண்காணிக்கவும், சிக்கல்களின் அறிகுறிகளைக் கண்டறியவும் இந்தச் சந்திப்புகள் முக்கியமானவை. உங்களுக்கு வழக்கமான இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளும், மற்ற உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கும் சோதனைகளும் தேவைப்படும்.

போர்பிரியா பாதிப்புள்ள ஒருவர் எத்தகைய எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்?

உங்கள் கண்ணோட்டம் இந்த விஷயங்களைப் பொறுத்தது:

• உங்களுக்கு இருக்கும் போர்பிரியாவின் வகை
• அது உங்களை எவ்வளவு மோசமாக பாதித்துள்ளது
• எழும் எந்தவொரு சிக்கல்களும்

இனிவரும் காலங்களில் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது குறித்த மிகவும் துல்லியமான ஒரு கருத்தை உங்கள் மருத்துவரால் உங்களுக்கு வழங்க முடியும்.

போர்பிரியா உங்கள் அன்றாட வாழ்வில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். கடுமையான அறிகுறிகள் உங்கள் இயல்பான செயல்பாடுகளில் குறுக்கிட்டு, வேலை செய்வதையும், குடும்பத்தைக் கவனித்துக்கொள்வதையும், பொழுதுபோக்குகளில் ஈடுபடுவதையும் கடினமாக்கும். நீங்கள் உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் மிகவும் சோர்வாக உணரலாம்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் எப்படி உணர்கிறீர்கள் என்று சொல்லுங்கள். உங்களுக்கு உதவக்கூடிய வளங்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களைப் பற்றி அவர் உங்களுக்குத் தெரிவிக்கலாம். போர்பிரியா சமூகங்களுடன் இணைவது, உங்கள் நிலைமையைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளவும், அதை நிர்வகிப்பதற்கான வழிகளைக் கண்டறியவும் உங்களுக்கு உதவும்.

போர்பிரியா போன்ற ஒரு அரிய நோயுடன் வாழ்வது தனிமையாகவும், விரக்தியூட்டுவதாகவும், மிகவும் அச்சமூட்டுவதாகவும் இருக்கலாம். உங்கள் குடும்பத்தினரும் நண்பர்களும் உங்கள் உணர்வுகளைப் புரிந்துகொள்ள வேண்டும் என்று நீங்கள் விரும்பலாம். உங்கள் போர்பிரியா நோயைப் பற்றி மற்றவர்களுக்கு விளக்க வேண்டியிருந்திருக்கலாம், மேலும் சில குறிப்பிட்ட செயல்களை உங்களால் ஏன் செய்ய முடியவில்லை என்றும் அவர்களிடம் கேட்டிருக்கலாம்.

நீங்கள் எங்கிருந்தாலும், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிந்து கொள்ளுங்கள்.மற்ற பல நோய்களுடன் ஒப்பிடும்போது போர்பிரியா ஒரு அரிய நோயாக இருந்தாலும், உங்களுக்கு உதவ ஒரு பெரிய சமூகம் காத்திருக்கிறது. இணையவழி போர்பிரியா ஆதரவுக் குழுக்களில் சேருங்கள், அல்லது உங்களை அத்தகைய குழுக்களுக்குப் பரிந்துரைக்குமாறு உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். உங்கள் உணர்வுகளைப் புரிந்துகொள்ளும் நபர்களைக் கண்டறிவது, வாழ்க்கையின் ஏற்ற தாழ்வுகளைச் சமாளிப்பதை மிகவும் எளிதாக்கும்.

இதிலிருந்து நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் (முக்கிய செய்தி)

போர்பிரியா ஒரு சிக்கலான மற்றும் அரிதான நோயாகும். இருப்பினும், நீங்கள் அதைப் பற்றித் தெரிந்துகொண்டு, உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றி, உங்கள் அறிகுறிகளை மோசமாக்கும் விஷயங்களைத் தவிர்த்தால், இந்த நோயுடன் நீங்கள் வெற்றிகரமாக வாழ முடியும். உங்கள் உடலையும், உங்கள் அறிகுறிகளையும் கவனித்து, சரியான நேரத்தில் உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திப்பது முக்கியம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை, மேலும் உதவி கேட்க ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள்.

போர்பைரியா , ஹீம், போர்பைரின், நொதிகள், மரபணு நோய்கள், தோல் நோய்கள், வயிற்று வலி