டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்

உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக மருத்துவர் கூறும்போது, ​​உங்களுக்கு மிகுந்த பயமும் அதிர்ச்சியும் ஏற்படலாம். அது மிகவும் இயல்பானது. "இப்போது நான் என்ன செய்வது?" மற்றும் "என் குழந்தையின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?" போன்ற கேள்விகள் உங்கள் மனதில் ஓடிக்கொண்டிருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எல்லாவற்றையும் மிக எளிமையாகப் பேசுவோம். இந்தக் கட்டுரையை நீங்கள் படித்து முடிக்கும்போது, ​​இந்த நிலை குறித்து உங்களுக்கு ஒரு சிறந்த புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சரி, இதைப்புரிந்துகொள்ள, நம் உடலிலுள்ள மிகவும் அடிப்படையான விஷயத்திலிருந்து தொடங்குவோம். நம் உடல் மில்லியன் கணக்கான நுண்ணிய செல்களால் ஆனது. இந்த ஒவ்வொரு செல்லின் உள்ளேயும், நம் உடல் எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும், நம் தோற்றம், நம் உயரம் மற்றும் நம் கண் நிறம் பற்றிய அனைத்து தகவல்களையும் கொண்ட ஒரு தொகுதி "வழிமுறைகள்" உள்ளன. மருத்துவத்தில், இந்த வழிமுறைப் புத்தகங்களை நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறோம்.

சாதாரணமாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆக மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் . டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு என்ன நடக்கிறது என்றால், குரோமோசோம் 21-இன் ஒரு கூடுதல் நகல் உள்ளது. இதன் பொருள், அக்குழந்தையின் செல்களில் 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பதாகும்.

இந்த நிலைக்கு குறிப்பிட்ட காரணம் ஏதேனும் உள்ளதா? யாருக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது?

இது பல பெற்றோர்கள் கேட்கும் ஒரு கேள்வி. "இது எங்கள் தவறா?" என்று அவர்கள் வியக்கிறார்கள். நிச்சயமாக இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது, கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ பெற்றோர்கள் செய்த எதனாலும் ஏற்படும் ஒரு பாதிப்பு அல்ல. இது பெரும்பாலும் தன்னிச்சையாகவே நிகழ்கிறது. அதாவது, கருத்தரிக்கும் தருணத்தில் விந்தணுவும் கருமுட்டையும் சந்திக்கும்போது நிகழும் செல் பிரிவின்போது இது தற்செயலாக ஏற்படுகிறது.

இருப்பினும், தாயின் வயது அதிகரிக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகரிக்கிறது என்று ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன. 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு இந்த ஆபத்து குறிப்பாக அதிகமாக உள்ளது. ஆனாலும், 35 வயதுக்குட்பட்ட தாய்மார்களுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதில்லை என்று இதற்கு அர்த்தமல்ல. உண்மையில், 35 வயதுக்குட்பட்ட பெண்கள் அதிக குழந்தைகளைப் பெற்றெடுப்பதால், டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் பெரும்பான்மையானவை 35 வயதுக்குட்பட்ட தாய்மார்களுக்கே பிறக்கின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு சில பொதுவான உடல், அறிவுசார் மற்றும் நடத்தை சார்ந்த பண்புகள் உள்ளன. இருப்பினும், இந்தப் பண்புகள் அனைத்தும் ஒவ்வொரு குழந்தையிடமும் காணப்படுவதில்லை.அந்தப் பண்புகளின் தன்மை ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம் என்பதையும் நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

இந்த அறிகுறிகளுடன், குழந்தை வளரும்போது வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம். உதாரணமாக, காது நோய்த்தொற்றுகள், பார்வைக் குறைபாடுகள், பல் பிரச்சனைகள், தூக்கத்தில் ஏற்படும் சுவாசத் தடை, மற்றும் சில குழந்தைகளுக்குப் பிறவி இதய நோய் இருக்கலாம் . எனவே, மருத்துவர் இந்தக் குழந்தைகளைத் தவறாமல் பரிசோதிப்பார்.

டவுன் சிண்ட்ரோமில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

செல்களில் அந்தக் கூடுதல் 21வது குரோமோசோம் அமைந்துள்ள விதத்தைப் பொறுத்து, டவுன் சிண்ட்ரோம் மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

1. ட்ரைசோமி 21: இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் 95% பேரை இது பாதிக்கிறது. இந்த வகையில், உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இரண்டு குரோமோசோம் 21 பிரதிகளுக்குப் பதிலாக, மூன்று பிரதிகள் இருப்பது இதன் முக்கிய பண்பாகும்.

2. இடமாற்ற டவுன் சிண்ட்ரோம்: இது சற்று அரிதானது. டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளில் சுமார் 4% பேர் இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள். இதில், கூடுதலாக உள்ள குரோமோசோம் 21 முழுமையாகவோ அல்லது அதன் ஒரு பகுதியாகவோ மற்றொரு குரோமோசோமிற்கு நகர்ந்து தன்னை இணைத்துக் கொள்கிறது.

3. மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்: இது மிகவும் அரிதான வகையாகும் (1%க்கும் குறைவு). இதில், கூடுதல் 21வது குரோமோசோம் உடலின் சில செல்களில் மட்டுமே காணப்படும். மற்ற செல்களில் சாதாரணமாக 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இதன் காரணமாக, இந்தக் குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் வழக்கத்தை விட சற்றுக் குறைவாக இருக்கலாம்.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

டவுன் சிண்ட்ரோம் பிறப்பிற்கு முன்னரோ அல்லது பின்னரோ கண்டறியப்படலாம்.

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன் (கர்ப்ப காலத்தில்)

கர்ப்ப காலத்தில் இரண்டு வகையான பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

• பரிசோதனை சோதனைகள்: ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கான அபாயத்தைக் கண்டறிய இவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இது தாயின் இரத்தப் பரிசோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. இந்த ஸ்கேன், குழந்தையின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் உள்ள திரவத்தின் அளவு போன்றவற்றை அளவிடுகிறது. இந்தப் பரிசோதனையில் அபாயம் இருப்பது தெரியவந்தால், அதை உறுதிப்படுத்த மேலதிகப் பரிசோதனைகளுக்கு நீங்கள் பரிந்துரைக்கப்படுவீர்கள்.
• நோயறிதல் சோதனைகள்: ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிவதில் இவை 100% துல்லியமானவை. இதற்கான முக்கிய சோதனைகள் ஆம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) ஆகும். இதில், குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீர் அல்லது நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, குரோமோசோம்கள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

குழந்தை பிறந்த பிறகு

குழந்தை பிறந்தவுடன், மருத்துவர்கள் அதன் உடல் தோற்றத்தைப் பரிசோதிப்பார்கள். நாம் முன்பு விவாதித்த பொதுவான அம்சங்களை அவர்கள் கவனிப்பார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாகச் சந்தேகிக்கப்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த கேரியோடைப் எனப்படும் இரத்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. குழந்தையிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிப்பதன் மூலம், குரோமோசோம் 21-இன் கூடுதல் நகல் உள்ளதா என்பதை உறுதியாகக் கண்டறிய முடியும்.

சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு - குழந்தைக்கு எவ்வாறு உதவுவது?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு நிலை அல்ல. இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு நிலை. இருப்பினும், முறையான சிகிச்சை, உளவியல் ஆலோசனை மற்றும் அன்பான ஆதரவின் மூலம் , அக்குழந்தை முடிந்தவரை மகிழ்ச்சியான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ உதவ முடியும்.

சிகிச்சை முறைகளில் அடங்குபவை:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: தசைகளை வலுப்படுத்தவும், நடத்தல் மற்றும் நீந்துதல் போன்ற இயக்கத் திறன்களை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: ஆடை அணிதல், உண்ணுதல், பேனாவைப் பிடித்தல் போன்ற அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்வதற்குத் தேவையான திறன்களை வளர்க்கிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை: நீங்கள் தெளிவாகப் பேசவும், மற்றவர்கள் சொல்வதைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்களை வெளிப்படுத்தவும் உதவுகிறது.
• சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்கள்: குழந்தையின் கற்றல் திறனுக்கு ஏற்றவாறு பள்ளியில் கற்பித்தல் செயல்பாடுகள் நடத்தப்படுகின்றன.
• மற்ற உடல்நலப் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சை: இதய நோய் அல்லது தைராய்டு பிரச்சனைகள் போன்ற ஏதேனும் பாதிப்புகள் இருந்தால், தேவையான மருத்துவ சிகிச்சையை அளிக்க வேண்டும்.

குழந்தையின் உடல்நலம் தொடர்பாகக் கவனிக்க வேண்டிய சிறப்பு அம்சங்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு சில உடல்நலப் பிரச்சனைகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது, எனவே இது குறித்து அறிந்திருப்பது அவசியம்.

• இதய நோய்: பல குழந்தைகளுக்குப் பிறவி இதய நோய் இருக்கலாம். அவர்களில் சிலருக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
• தைராய்டு பிரச்சனைகள்: தைராய்டு ஹார்மோன் அளவு குறைவாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ இருக்கலாம்.
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள்: மலச்சிக்கல் மற்றும் இரைப்பை அழற்சி போன்ற பாதிப்புகள் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன.
• அல்சைமர் நோய்: டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு, வயதாகும்போது நினைவாற்றல் இழப்பை ஏற்படுத்தும் அல்சைமர் நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. குரோமோசோம் 21-ல் உள்ள ஒரு மரபணு இதற்குத் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

எனவே, குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் ஆரோக்கியம் குறித்து தவறாமல் மருத்துவ ஆலோசனை பெறுவது அவசியம்.

பெற்றோர்களாக நீங்கள் பெறும் ஆதரவு

உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவரும்போது நீங்கள் உணரும் உணர்ச்சிகளுடன் தனியாகப் போராடாதீர்கள். நீங்கள் தனியாக இல்லை.

• மருத்துவர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள்: உங்கள் குழந்தையின் சுகாதாரக் குழுவினருடன் கலந்தாலோசிக்கவும். கேள்விகளைக் கேளுங்கள்.
• ஆலோசனை: உங்கள் பயங்கள் மற்றும் கவலைகளைப் பற்றிப் பேசுவதற்கு நீங்கள் ஆலோசனை பெறலாம்.
• ஆதரவுக் குழுக்கள்: டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் மற்ற பெற்றோருடன் இணையுங்கள். அவர்களுடைய அனுபவங்களிலிருந்து நீங்கள் நிறைய கற்றுக்கொள்ளலாம். இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் மட்டும் தனியாக இல்லை என்பதை அறிவதும் ஒரு பெரிய ஊக்கமாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தையைப் பராமரிப்பது ஒரு சவாலாக இருக்கலாம். ஆனால், அது வாழ்க்கையை மாற்றக்கூடிய மற்றும் அன்பான ஓர் அனுபவமும் கூட. இந்தக் குழந்தைகள் மிகவும் அன்பானவர்கள் மற்றும் மகிழ்ச்சியாக இருக்க விரும்புகிறார்கள். சரியான ஆதரவுடன், அவர்களாலும் பள்ளிக்குச் செல்லவும், நண்பர்களை உருவாக்கவும், வேலை பெறவும், வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழவும் முடியும்.