உங்கள் குழந்தை பிறந்தவுடன் மிகவும் சோர்வாகவும், உயிரற்றதாகவும் இருந்து, தாய்ப்பால் அருந்துவதில் சிரமப்பட்டதா? ஆனால், இரண்டு அல்லது மூன்று வயதில், அதற்கு வழக்கத்திற்கு மாறான பசியும், பசியின்மையும் ஏற்படத் தொடங்கியதா? இந்த மாற்றங்களால் நீங்கள் சற்று கவலையும் பயமும் அடையலாம். இன்று நாம் இந்த அறிகுறிகளைக் காட்டும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். நம் நாட்டில் பலர் இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டதில்லை, ஆனால் இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். அதுதான் பிரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம்.
பிரேடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் (PWS) என்றால் என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி (PWS) என்பது பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும் ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இது, நாம் உண்ணும் உணவு ஆற்றலாக மாற்றப்படும் செயல்முறையான குழந்தையின் வளர்சிதை மாற்றத்தைப் பாதிக்கிறது. மேலும், இது குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தையையும் பாதிக்கிறது.
இந்தச் சூழ்நிலையில் இரண்டு முக்கிய நிலைகளைக் காண முடிகிறது.
1. குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பம்: குழந்தையின் தசைகள் உயிரற்றதாகவோ அல்லது மிகவும் குறைந்த தசை இறுக்கத்துடனோ இருக்கும். இதனால் பால் குடிப்பது மிகவும் கடினமாகிறது. குழந்தை தூக்கக் கலக்கமாகவும் சோர்வாகவும் இருக்கலாம்.
2. குழந்தைப் பருவம்: 2 முதல் 6 வயதுக்கு இடைப்பட்ட காலத்தில், முற்றிலும் மாறுபட்ட ஒன்று நிகழ்கிறது. அதாவது, குழந்தைக்குக் கட்டுப்படுத்த முடியாத, அதீத பசி ஏற்படுகிறது. எவ்வளவு சாப்பிட்டாலும், வயிறு நிறைந்த உணர்வு ஏற்படுவதில்லை. இந்த அதீத உணவுப் பழக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தாவிட்டால், குழந்தை கடுமையான உடல் பருமன் அடையக்கூடும்.
இந்த முக்கிய அறிகுறிகளுடன், தவழுதல், நடத்தல் மற்றும் பேசுதல் போன்ற வயதுக்கு ஏற்ற வளர்ச்சி நிலைகளையும் குழந்தை தவறவிடக்கூடும். பருவமடைதலும் தாமதமாகலாம். முறையாகக் கையாளப்படாவிட்டால், உடல் பருமன் இதய நோய், நீரிழிவு நோய் மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுகிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?
இது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். தாய் மற்றும் தந்தையின் இனப்பெருக்க செல்கள் உருவாகும்போது ஏற்படும் தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் இது பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது பெற்றோரின் எந்தத் தவறினாலும் ஏற்படுவதில்லை. மிகவும் அரிதாக, குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்தப் பாதிப்பு இருந்திருந்தால், அது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுவதற்கு ஒரு சிறிய வாய்ப்பு உள்ளது.
பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவானது, உலகளவில் சுமார் 10,000 முதல் 30,000 பேரில் ஒருவரை இது பாதிக்கிறது. இதன் பொருள் இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு என்பதாகும்.
பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
இந்த அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், ஆனால் சில பொதுவான அறிகுறிகளும் உள்ளன. அவற்றை மேலும் தெளிவுபடுத்துவதற்காக, இந்த முறையில் வகைப்படுத்துவோம்.
| பண்பு வகை | பொதுவாகக் காணப்படும் விஷயங்கள் |
|---|---|
| குழந்தைப் பருவத்தின் பண்புகள் (குழந்தைப் பருவம்) |
|
| உடல் தோற்றம் தொடர்பான பண்புகள் | |
| நடத்தை மற்றும் வளர்ச்சி பண்புகள் |
இங்கு நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், அதீதப் பசியால் (Hyperphagia) ஏற்படும் உடல் பருமன், நீரிழிவு மற்றும் இதய நோய் போன்ற பல கடுமையான நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
இந்த நிலை ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் மரபணுக் காரணம் என்ன?
இது சற்று சிக்கலானது, ஆனாலும் இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்ள முயற்சிப்போம்.
நமது ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபணுத் தகவல்களின் ஒரு தொகுப்பு அடங்கியுள்ளது. இவற்றை நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறோம். இந்தக் குரோமோசோம்களில் 23-ஐ நாம் நமது தாயிடமிருந்தும், 23-ஐ நமது தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம். நமது தந்தையிடமிருந்து நாம் பெறும் குரோமோசோம் 15-இன் பகுதியில் உள்ள ஒரு பிரச்சனையால் பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.
இங்கே ஒரு சிறப்பு நிகழ்வு நடக்கிறது. இது 'மரபணுப்பதிவு' (genomic imprinting) என்று அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், குரோமோசோம் 15-ல் உள்ள சில மரபணுக்களில், தந்தையிடமிருந்து வரும் நகல் 'செயல்படுத்தப்படுகிறது' (on), மற்றும் தாயிடமிருந்து வரும் நகல் 'செயலிழக்கச் செய்யப்படுகிறது' (off). இவ்வாறு 'செயல்படுத்தப்பட்ட', அதாவது தந்தையிடமிருந்து வரும் இந்த செயல்திறன் மிக்க நகல், உடல் சரியாகச் செயல்படுவதற்கு இன்றியமையாதது. PWS நிலையில், தந்தையிடமிருந்து வரும் இந்த செயல்திறன் மிக்க நகல் தனது செயல்பாட்டை இழந்துவிடுகிறது.
இதற்கு மூன்று முக்கிய காரணங்கள் இருக்கலாம்.
| மரபணு காரணம் | வெறும் விலைமதிப்புள்ள |
|---|---|
| குரோமோசோம் நீக்கம் | PWS நோயாளிகளில் 70% பேருக்கு இதுவே காரணமாகும். இந்த நிலையில், தந்தையிடமிருந்து மரபாகப் பெறப்படும் குரோமோசோம் 15-இன் ஒரு சிறிய பகுதி நீக்கப்பட்டுவிடுகிறது. எனவே, தேவையான மரபணுக்கள் செயல்படுவதில்லை. |
| தாய்வழி ஒரு பெற்றோர் இருமயம் | PWS பாதிப்புகளில் சுமார் 25%-க்கு இதுவே காரணமாகும். என்ன நடக்கிறது என்றால், குழந்தை தந்தையிடமிருந்து குரோமோசோம் 15-ஐப் பெறுவதில்லை, ஆனால் தாயிடமிருந்து குரோமோசோம் 15-இன் இரண்டு நகல்களைப் பெறுகிறது. தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட இரண்டு நகல்களிலும் உள்ள தொடர்புடைய மரபணுக்கள் செயலிழந்துள்ளதால், செயல்படும் மரபணுக்களில் எதுவும் இழக்கப்படுவதில்லை. |
| ஒரு இடமாற்றம் | இது மிகவும் அரிதானது (1%க்கும் குறைவு). இந்த நிலையில், குரோமோசோம் 15-இன் ஒரு பகுதி உடைந்து மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைகிறது. இதன் விளைவாக, அந்த மரபணுக்களால் சரியாகச் செயல்பட முடியாது. |
மருத்துவர் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்?
உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் குறித்துக் கவலைப்பட்டு நீங்கள் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, அவர் முதலில் உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்வார். அவர் உங்கள் குழந்தையின் தோற்றம், தசை இறுக்கம் மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றை கவனமாகக் கவனிப்பார். மேலும், உங்கள் குழந்தையின் உணவுப் பழக்கங்கள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் குறித்தும் உங்களிடம் விசாரிப்பார்.
இந்த அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவருக்கு PWS இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த அவர் ஒரு மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவார்.பொதுவாக, குழந்தையிடமிருந்து இரத்த மாதிரியை எடுத்து, அதில் உள்ள டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிவதன் மூலம் இது செய்யப்படுகிறது.
இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்துவது சாத்தியமில்லையா?
உண்மையில், பிரேடர்-வில்லி நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்களைத் தடுக்கவும், உங்கள் குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள்கள் பின்வருமாறு:
- ஊட்டச்சத்து மேலாண்மை: குழந்தைப் பருவத்தில் உங்கள் குழந்தை பால் அருந்துவதற்கு உதவ, புட்டி முலைக்காம்புகள் போன்ற சிறப்புச் சாதனங்களைப் பயன்படுத்தலாம். உங்கள் குழந்தை வளர வளர, குறைந்த கலோரி கொண்ட, சமச்சீரான உணவை வழங்குவதும், அவர்கள் உண்ணும் உணவின் அளவைக் கடுமையாகக் கட்டுப்படுத்துவதும் முக்கியம். சில சமயங்களில், வீட்டில் உள்ள அலமாரிகள் மற்றும் குளிர்சாதனப் பெட்டிகள் போன்றவற்றைப் பூட்டி வைப்பது கூட அவசியமாகலாம்.
- ஹார்மோன் சிகிச்சை: குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கு உதவுவதற்காக வளர்ச்சி ஹார்மோன் வழங்கப்படுகிறது. பருவமடைதல் முன்னேறும்போது, சிறுவர்களுக்கு டெஸ்டோஸ்டிரோனும், சிறுமிகளுக்கு ஈஸ்ட்ரோஜனும் வழங்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம்.
- ஆதரவு சிகிச்சைகள்:
- உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: தசைகளை வலுப்படுத்தவும் சமநிலையை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது.
- பேச்சு-மொழி சிகிச்சை: பேச்சுச் சிக்கல்களைச் சமாளிக்க உதவுகிறது.
- சிறப்புக் கல்வி: குழந்தையின் அறிவுத்திறன்களுக்கு ஏற்றவாறு வடிவமைக்கப்பட்ட கற்றல் செயல்பாடுகளுக்கு ஆதரவளிக்கிறது.
என் குழந்தைக்கு PWS இருந்தால் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?
இந்த நிலைமையைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது பெற்றோர்கள் அதிர்ச்சியும் பயமும் அடைவது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து, தொடர்ச்சியான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவைப் பெற்றால், PWS பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
ஆம், சவால்கள் இருக்கின்றன. அவர்களுக்குப் பள்ளிப் பாடங்களில் கூடுதல் உதவி தேவைப்படும். அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் அவர்களுக்கு ஓரளவிற்காவது ஆதரவு தேவைப்படும். ஆனால், அவர்கள் முடிந்தவரை சுதந்திரமாக இருப்பதற்கும், தங்களின் திறமைகளை முழுமையாகப் பயன்படுத்திக் கொள்வதற்கும் உதவ முடியும்.
உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்ற உணவுத் திட்டத்தை வகுக்க ஊட்டச்சத்து நிபுணரைச் சந்திப்பதும், மனநல ஆலோசகரிடம் ஆலோசனை பெறுவதும் முக்கியம். மேலும், உங்களைப் போன்ற அனுபவங்களைக் கொண்ட மற்ற பெற்றோர்களுடன் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும்.
நீங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?
நீங்கள் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள்.
- என் குழந்தை உடல் பருமன் ஆவதைத் தடுக்க நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
- குழந்தைக்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் தேவைப்படுகின்றன? அவை எவ்வாறு அளிக்கப்படுகின்றன?
- என் குழந்தையிடமிருந்து என்னென்ன நடத்தைப் பிரச்சனைகளை நான் எதிர்பார்க்கலாம்?
- இந்த நிலைமையுடன் வாழ்வதற்கு உதவி பெற, நாம் அணுகக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
- என் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
உங்கள் குழந்தைக்கு அரிதான, குணப்படுத்த முடியாத நோய் இருப்பது தெரியவரும்போது, மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானதுதான். ஆனால் நீங்கள் தனியாக இல்லை. உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவையும் வழிகாட்டுதலையும் வழங்கும். மற்ற குழந்தைகளை விட உங்கள் குழந்தைக்குச் சற்று அதிக நேரமும் உதவியும் தேவைப்படலாம். ஆனால் சரியான மேலாண்மையின் மூலம், உங்கள் குழந்தையும் மகிழ்ச்சியாக இருக்க முடியும்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி (PWS) என்பது பெற்றோரின் எந்தத் தவறினாலும் ஏற்படாத, தன்னிச்சையாக உண்டாகும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும்.
- ஆரம்ப அறிகுறிகளில் தசை பலவீனம் மற்றும் பால் அருந்துவதில் சிரமம் ஆகியவை அடங்கும். பின்னர், கட்டுப்படுத்த முடியாத பசி உருவாகிறது.
- இந்தச் சூழ்நிலையில் எதிர்கொள்ளப்படும் மிகப்பெரிய சவால், உணவுமுறையைக் கட்டுப்படுத்துவதும், உடல் பருமன் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்களைத் தடுப்பதும் ஆகும்.
- இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், வாழ்நாள் முழுவதும் சரியான மேலாண்மை, சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு அளிப்பது, குழந்தை ஒரு நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.
- உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது நடத்தை குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கு ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் அவசியம்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்