பரம்பரை புற்றுநோய் அபாயம்: லி-ஃப்ராமெனி நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது புற்றுநோய் இருந்ததாக எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? அல்லது பொதுவாக வயதானவர்களுக்கு வரும் புற்றுநோய், இளம் வயதினருக்கு வருவதைப் பற்றியோ? சில சமயங்களில், நமக்குத் தெரியாத ஒரு காரணம் இவற்றின் பின்னணியில் இருக்கலாம். அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்; இது குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வரக்கூடிய, புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை வெகுவாக அதிகரிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலை. நமது உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. இந்த மரபணு மாற்றம், உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வகையான புற்றுநோய்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பையோ அல்லது அபாயத்தையோ பெரிதும் அதிகரிக்கிறது.

இதைக் கவனியுங்கள்: இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கு 60 வயதிற்குள் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 90% உள்ளது. மேலும், இவர்களில் சுமார் பாதிப் பேருக்கு 40 வயதுக்கு முன்பே புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது. குறிப்பாக, லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்களுக்கு, தங்கள் வாழ்நாளில் மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு கிட்டத்தட்ட 100% ஆகும்.

இது கேட்பதற்குச் சற்று அச்சமூட்டுவதாக இருக்கலாம். ஆனால் முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த நிலையை நம்மால் தடுக்க முடியாது என்றாலும், ஆரம்பத்திலேயே தவறாமல் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதன் மூலமும், தேவையான சிகிச்சையைப் பெறுவதன் மூலமும் , அது நம் வாழ்வில் ஏற்படுத்தும் தாக்கத்தை நம்மால் பெருமளவில் குறைக்க முடியும்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். இந்த மரபணு மாற்றத்துடன் உலகளவில் சுமார் 1,000 குடும்பங்களை மட்டுமே ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். எனவே, இதைப் பற்றி தேவையில்லாமல் பயப்படத் தேவையில்லை.

லி-ஃப்ராமெனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இதில் உள்ள சிறப்பு என்னவென்றால், லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலைக்கு குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. அதாவது, இந்த நிலை உள்ள ஒருவரின் வெளிப்புறத்தில் எந்த மாற்றங்களும் தெரிவதில்லை.

இதை எப்படி அடையாளம் காண்பது? இந்த நிலையின் முக்கிய அறிகுறி , இளம் வயதிலேயே சில வகையான புற்றுநோய்கள் ஏற்படுவதாகும் . எனவே, நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகள், உங்களுக்கு உள்ள புற்றுநோயின் வகையைப் பொறுத்து அமையும். உதாரணமாக, மூளைப் புற்றுநோய் அதற்கேற்ற அறிகுறிகளையும், மார்பகப் புற்றுநோய் அதற்கேற்ற அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தும்.

இந்த நிலையுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய புற்றுநோய் வகைகள் யாவை?

லி-ஃப்ராமெனி நோய்க்குறியுடன் பத்துக்கும் மேற்பட்ட புற்றுநோய் வகைகள் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களிடையே சில புற்றுநோய்கள் மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுவதால், அவை "மையப் புற்றுநோய்கள்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

இந்த நிலைமை ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது ஏன் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள, நம் உடலில் உள்ள ஒரு சிறிய காவலரைப் பற்றி நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டும். நம்மிடம் TP53 என்ற மரபணு உள்ளது. அது நம் உடலில் ஒரு "பாதுகாவல் தேவதை" போன்றது. இந்த மரபணுவின் முக்கியப் பணி, நம் உடலில் உள்ள செல்கள் அசாதாரணமாகவும் கட்டுப்பாடின்றியும் வளர்ந்து கட்டிகளாக மாறுவதைத் தடுப்பதாகும்.

இந்த TP53 மரபணுவால் உருவாக்கப்படும் புரதம் P53 புரதம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதுதான் உண்மையில் அந்தப் பாதுகாப்புப் பணியைச் செய்கிறது.

இப்போது, ​​லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு என்ன நடக்கிறது என்றால் , TP53 எனப்படும் பாதுகாப்பு மரபணுவில் ஒரு மாற்றம் அல்லது பிறழ்வு ஏற்படுகிறது . இதன் விளைவாக, அந்த மரபணுவால் சரியாகச் செயல்படும் P53 புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய இயலாமல் போகிறது. இந்த பாதுகாப்பு மரபணு இழக்கப்படும்போது, ​​செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் பிரியத் தொடங்குகின்றன. இதுவே புற்றுநோயாக உருவாகிறது.

பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தை இந்தக் குறைபாடுள்ள TP53 மரபணுவைத் தனது பெற்றோரிடமிருந்து பெறுகிறது. இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பேட்டர்ன் (Autosomal Dominant Pattern) என்று அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், தாய் அல்லது தந்தை என இருவரில் ஒருவர் மட்டும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றிருந்தாலும் கூட, குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதோடு, புற்றுநோய் வருவதற்கான அபாயமும் அதிகரிக்கக்கூடும் .

இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நிலை இல்லாமல் ஒரு நபரின் உடலில் இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். இது டி நோவோ மியூடேஷன் (De Novo Mutation) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் இந்த நோயைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்துகின்றனர். ஆனால் அவ்வாறு செய்வதற்கு முன், அவர்கள் உங்களுடைய மற்றும் உங்கள் குடும்பத்தினரின் மருத்துவ வரலாற்றை முழுமையாக ஆராய்வார்கள். ஒரு மருத்துவர் லி-ஃப்ராமெனி நோய்க்குறியைச் சந்தேகிக்கப் பல காரணங்கள் உள்ளன:

• உங்களுக்கு 45 வயதுக்கு முன்பே சார்கோமா புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால்.
• உங்கள் நெருங்கிய உறவினர்களில் (பெற்றோர், உடன்பிறந்தவர்கள், குழந்தைகள்) ஒருவருக்கு 45 வயதுக்கு முன்பாக ஏதேனும் புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால்.
• உங்கள் இரண்டாம் நிலை உறவினர்களில் (தாத்தா, பாட்டி, அத்தைகள், மாமாக்கள், மருமகன்கள், மருமகள்கள்) யாருக்கேனும் 45 வயதுக்கு முன்பாக ஏதேனும் புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால்.

இந்த நிபந்தனைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை பூர்த்தி செய்யப்பட்டால், மருத்துவர் உங்களை மரபணுப் பரிசோதனைக்கு பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்களுக்கு இந்த நிலை இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அடுத்த மிக முக்கியமான விஷயம் புற்றுநோய் பரிசோதனை அட்டவணையைப் பின்பற்றுவதாகும். உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்தித்து பரிசோதனைகள் செய்துகொள்வதன் மூலம், உருவாகும் எந்தவொரு புற்றுநோயையும் மிக ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க முடியும் .

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் என்ற மரபணுக் குறைபாட்டிற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இந்த நோயின் விளைவாக ஏற்படும் புற்றுநோய்களுக்கு மருத்துவர்கள் சிகிச்சை அளிக்கின்றனர். இந்த சிகிச்சைகள், இக்குறைபாடு இல்லாத ஒருவருக்கு அளிக்கப்படும் சிகிச்சைகளைப் போலவே மிகவும் ஒத்தவை. இவற்றில் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கீமோதெரபி ஆகியவை அடங்கும்.

ஆனால், இங்கே ஒரு மிக முக்கியமான விதிவிலக்கு உள்ளது.

லி-ஃப்ராமெனி நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் கதிர்வீச்சுக்கு மிகவும் உணர்திறன் கொண்டவர்கள். எனவே, கதிர்வீச்சு சிகிச்சையின் மூலம் புதிய புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. இந்தக் காரணத்தால், உங்களுக்குப் புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையைத் தவிர்க்க அல்லது குறைக்க முயற்சிப்பார்.

இந்த நிலைமையுடன் வாழும்போது நீங்கள் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரிந்தால், நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் ஒரு வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனை அட்டவணையைப் பின்பற்ற வேண்டும். வழக்கமான பரிசோதனையானது, இந்த நபர்களின் உயிர்களைக் காப்பாற்றுவதற்கான வாய்ப்புகளைக் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது என்று ஆய்வுகள் நிரூபித்துள்ளன.

இந்தப் பரிசோதனை அட்டவணைகள் குழந்தைகளுக்கும் பெரியவர்களுக்கும் மாறுபடும். பின்வருவது ஒரு எடுத்துக்காட்டு மட்டுமே. உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கேற்ற ஒரு அட்டவணையை உருவாக்குவார்.

இந்த நிலைமையைத் தடுக்க முடியாதா?

லி-ஃப்ராமெனி சிண்ட்ரோம் என்ற மரபணு பாதிப்பைத் தடுக்க வழியில்லை. அது நமது மரபணுக்களுடன் வரக்கூடிய ஒன்று. ஆனால், புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் விஷயங்களை உங்களால் தவிர்க்க முடியும்.

• புகைப்பிடிப்பதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும்.
• அளவுக்கு அதிகமாக மது அருந்துவதைத் தவிர்க்கவும்.
• வெயிலில் வெளியே செல்லும்போது, ​​சன்ஸ்கிரீன் போன்ற பாதுகாப்பு இல்லாமல் அதிக நேரம் இருக்க வேண்டாம்.

சில பெண்கள், மார்பகப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, புற்றுநோய் உருவாகும் முன்பே தங்கள் இரு மார்பகங்களையும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றிக்கொள்கிறார்கள். இது தடுப்பு மார்பக அறுவை சிகிச்சை (prophylactic mastectomy) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகள் அனைத்தையும் எடுத்த பிறகும், இந்த நிலை உள்ள ஒருவருக்கு புற்றுநோய் ஏற்படலாம். அதனால்தான், தவறாமல் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதும், புற்றுநோய் ஏற்பட்டால் அதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவதும் சிறந்ததாகும்.

நீங்கள் உங்களையும் உங்கள் குடும்பத்தையும் எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்கிறீர்கள்?

இது போன்ற வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்புடன் வாழ்வது, உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் சவாலானதாக இருக்கலாம்.

1. பரிசோதனைகளைத் தவறவிடாதீர்கள்: உங்களுக்குப் பரிந்துரைக்கப்பட்ட புற்றுநோய் பரிசோதனை அட்டவணையைத் தவறாமல் பின்பற்றுங்கள்.

2. குடும்பக் கட்டுப்பாடு: நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், ஒரு மரபியல் ஆலோசகருடன் பேசுவது மிகவும் முக்கியம். இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் குழந்தைக்குக் கடத்துவதால் ஏற்படும் அபாயத்தை நீங்கள் புரிந்துகொள்ள வேண்டும்.

3. மனநலம்: இந்தச் சுமையை தனியாகச் சுமக்காதீர்கள். புற்றுநோயாளிகள் அல்லது நாள்பட்ட நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுடன் பணியாற்றிய அனுபவமுள்ள ஒரு மனநல ஆலோசகரின் உதவியை நாடுங்கள். இது போன்ற ஆதரவுக் குழுக்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

உங்கள் உடலில் வலி அல்லது கட்டி போன்ற ஏதேனும் அசாதாரண மாற்றங்களைக் கண்டால், 'இது சாதாரணமாகத்தான் இருக்கும்' என்று நினைத்து அதைப் புறக்கணிக்காதீர்கள். உங்கள் அடுத்த பரிசோதனை வரை காத்திருக்காமல், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும் .