உங்களுக்கும் நடப்பதிலோ அல்லது பிற செயல்களைச் செய்வதிலோ சிரமம் உள்ளதா? உங்கள் சமநிலையை இழப்பது போல் உணர்கிறீர்களா? இந்த 'ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா' பற்றி நாம் பேசலாமா?

நீங்கள் நடக்கும்போது சில சமயங்களில் உங்கள் கால்கள் சிக்கிக்கொள்வது போல் உணர்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் கையில் ஒரு கோப்பையைக்கூட சரியாகப் பிடிக்க முடியாதது போல் உணர்கிறீர்களா? ஒருவேளை நீங்கள் பேசும்போது உங்கள் வார்த்தைகள் குழறக்கூடும். இந்த விஷயங்கள் ஒன்று அல்லது இரண்டு முறை மட்டுமல்ல, ஒரே நேரத்தில் பலமுறை நடந்தால், அதை நாம் புறக்கணிக்கக் கூடாது. இன்று நாம் இதற்கான ஒரு சாத்தியமான காரணத்தைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம், அது 'ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா' (இதை நாம் 'SCA' என்று அழைப்போம்) எனப்படும் ஒரு நிலையாகும்.

ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா (SCA) என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

எளிமையாகச் சொன்னால், அட்டாக்ஸியா என்பது உங்கள் உடல் அசைவுகளை ஒருங்கிணைக்கும் திறனை நீங்கள் படிப்படியாக இழக்கும் ஒரு நிலையாகும் . இது உங்கள் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது. உங்கள் கைகளையும் கால்களையும் அசைக்கும் திறனை, நடக்கும் திறனை அல்லது எதையாவது பிடிக்கும் திறனை இழப்பதை கற்பனை செய்து பாருங்கள். அட்டாக்ஸியாவில் பல வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றிற்கும் அதன் சொந்த காரணங்களும் அறிகுறிகளும் உண்டு.

ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா (SCA) என்பது அட்டாக்ஸியாவின் மற்றொரு வகையாகும், மேலும் இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது முக்கியமாக உங்கள் சிறுமூளையைப் பாதிக்கிறது. சிறுமூளை உங்கள் மூளையின் மிக முக்கியமான பகுதியாகும். உங்கள் நடை, பொருட்களைப் பற்றுதல் மற்றும் சமநிலையைப் பேணுதல் போன்றவற்றை இது கட்டுப்படுத்துகிறது. சில சமயங்களில், SCA உங்கள் தண்டுவடத்தையும் பாதிக்கலாம்.

இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது என்பதால், இதன் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கும். உடனடியாக ஒரு பெரிய வித்தியாசத்தை உங்களால் காண முடியாது. இது முக்கியமாக உங்களைப் பாதிக்கும் விஷயங்கள்:

• கண்களின் செயல்பாட்டிற்காக.
• கை செயல்பாடுகளுக்கு (உதாரணமாக, எழுதுதல், கோப்பையைப் பிடித்தல், உண்ணுதல்).
• கால்களின் செயல்பாடு மற்றும் நடக்கும் திறனை இழத்தல் (சமநிலை இழப்பு).
• நீங்கள் பேசும் விதம் (வார்த்தைகள் சிக்கிக்கொள்கின்றன).

சொல்லப்படுபவற்றுக்கே அதிக தாக்கம் உண்டு.

`SCA`-வில் எத்தனை வகைகள் உள்ளன?

தற்போது, ​​மருத்துவர்களும் விஞ்ஞானிகளும் 40-க்கும் மேற்பட்ட SCA வகைகளைக் கண்டறிந்துள்ளனர் . ஆராய்ச்சி தொடர்வதால், எதிர்காலத்தில் இந்த எண்ணிக்கை அதிகரிக்க வாய்ப்புள்ளது. மருத்துவர்கள் இந்த SCA வகைகளை எண்களால் குறிப்பிடுகின்றனர். உதாரணமாக, ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா வகை 1, வகை 2, மற்றும் பல.

இந்த அனைத்து வகையான சிக்கிள் செல் இரத்த சோகையின் (SCA) காரணங்களும் அறிகுறிகளும் பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியானவை. அதனால், அவற்றுக்கு ஏன் எண்கள் இடப்பட்டுள்ளன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். ஒவ்வொரு SCA வகையுடனும் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்ட வரிசையின்படியே இந்த எண்கள் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. எளிமையாகச் சொன்னால், SCA1 என்பது முதலில் கண்டறியப்பட்ட வகையாகும், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு குரோமோசோம் பிரச்சனையுடன் தொடர்புடையது. SCA2 என்பது இரண்டாவதாகக் கண்டறியப்பட்ட வகையாகும். இப்படித்தான் அவற்றுக்குப் பெயரிடப்பட்டுள்ளது.

SCA-வின் மிகவும் பொதுவான வகை ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா வகை 3 (SCA வகை 3) ஆகும் . இது மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

அப்படியானால், இந்த 'SCA' எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், 'SCA' எனப்படும் இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது.அதாவது, இது எல்லோரையும் பாதிக்கும் நோய் அல்ல. புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒவ்வொரு நூறாயிரம் பேரில் ஒருவருக்கு (1) அல்லது அதிகபட்சம் ஐந்து (5) பேருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. எனவே, இதைப் பற்றி அடிக்கடி கேள்விப்படாமல் இருப்பது இயல்பானது.

இந்த 'SCA' நமக்கு ஏன் ஏற்படுகிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

சிக்கிள் செல் சிரை நோயின் (SCA) முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றமாகும் . அதாவது, உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து நீங்கள் பெறும் மரபணுக்களில் ஒரு குறைபாடு உள்ளது. வல்லுநர்கள் இந்தக் குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாடுகளைப் பல வகையான SCA நோய்களுடன் தொடர்புபடுத்தியுள்ளனர். இருப்பினும், எல்லா வகையான SCA நோய்களும் ஒரே மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதில்லை, மாறாக வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன.

சில வகையான SCA, நமது மரபணுத் தகவல்களைச் சேமிக்கும் டிஎன்ஏ-வின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி, இயல்புக்கு மாறான எண்ணிக்கையில் மீண்டும் மீண்டும் வருவதால் ஏற்படுகின்றன. மருத்துவ ரீதியாக இது டிரைநியூக்ளியோடைடு ரிப்பீட் எக்ஸ்பான்ஷன் (trinucleotide repeat expansion) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது சற்று சிக்கலானது, ஆனால் எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு மரபணுவின் குறிப்பிட்ட பகுதி மிக அதிக முறை நகலெடுக்கப்படுவதைப் போன்றது.

இந்த `SCA` நிலை இரண்டு முக்கிய வழிகளில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது:

1. ஆட்டோசோமல் ஓங்கு மரபுரிமை:

• இவ்வாறுதான் SCA பெரும்பாலும் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது.
• இந்த நேர்வில் என்ன நடக்கிறது என்றால், உங்கள் தாய் அல்லது தந்தை என ஒரே ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து இந்த உருமாறிய மரபணுவை நீங்கள் பெற்றாலும் கூட, உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம்.
• இதன் பொருள் என்னவென்றால், 'SCA' பாதிப்புள்ள ஒருவருக்குக் குழந்தை பிறந்தால், அந்தக் குழந்தை இந்த உருமாறிய மரபணுவைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. ஒரு நாணயம் தலைப்பக்கமாக விழுவதற்கான வாய்ப்பைப் போல இதைக் கருதுங்கள். இந்த வாய்ப்பு ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும்.

2. ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழிப் பண்பு:

• இதே வழியில் மரபுவழியாக வரும் `SCA` வகைகளும் உள்ளன, ஆனால் அவை சற்றே அரிதானவை.
• இந்த நிலையில், ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்பட வேண்டுமானால், அவர் இந்த அசாதாரண மரபணுவைத் தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பெற்றிருக்க வேண்டும்.
• பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்தப் பெற்றோர்கள் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. அவர்கள் வெறுமனே அந்த மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்கலாம். அவர்களிடம் மரபணுக் குறைபாட்டின் ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே இருப்பதால், அவர்களுக்கு அந்த நோய் ஏற்படுவதில்லை.

SCA-வின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

சிக்கிள் செல் சிரை நோயின் (SCA) அறிகுறிகள் பொதுவாக 18 வயதிற்குப் பிறகு தோன்றத் தொடங்கும். இருப்பினும், சில வகை SCA முன்னதாகவே தொடங்கலாம், சில தாமதமாகத் தொடங்கலாம். இது திடீரென ஏற்படும் ஒன்றல்ல, மாறாக, பல ஆண்டுகளாகப் படிப்படியாக இதன் அறிகுறிகள் மேலும் தீவிரமடைகின்றன.

கற்பனை செய்து பாருங்கள், நீங்கள் தேநீர் தயாரிக்க கெட்டிலைப் பிடிக்கும்போது உங்கள் கை நடுங்கி தேயிலைகள் கீழே விழுகின்றன, அல்லது நீங்கள் தெருவில் நடந்து செல்லும்போது பக்கவாட்டில் சறுக்கி விழுகிறீர்கள். படிக்கட்டுகளில் ஏறி இறங்குவது மிகவும் சிரமமாக இருக்கும். இதுபோன்ற விஷயங்கள் அடிக்கடி நடந்தால், அதைக் கவனித்துக்கொள்வது அவசியம்.

SCA-வின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• தன்னிச்சையான கண் அசைவுகள்:உங்கள் கண்களை ஒரே இடத்தில் வைத்திருக்கவே முடியாது போலிருக்கிறது, அல்லது அவை வேகமாக அங்குமிங்கும் அலைபாய்கின்றன.
• கண்-கை ஒருங்கிணைப்புக் குறைபாடு: உதாரணமாக, ஒரு குவளை தண்ணீரைச் சரியாகப் பிடிப்பதில் சிரமம், சட்டையில் பொத்தான்களைப் போடுவதில் சிரமம், அல்லது தெளிவாக எழுதுவதில் சிரமம்.
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்புப் பிரச்சனைகள்: நடக்கும்போது எளிதில் தடுமாறி விழுந்துவிடுவது போன்ற உணர்வு ஏற்படலாம். நேராக நிற்பதும் கடினமாக இருக்கலாம்.
• தெளிவற்ற பேச்சு: சொற்களைச் சரியாக உச்சரிக்க முடியாமல், பேச்சைத் தெளிவாகக் கூற முடியாத தெளிவற்ற பேச்சு . நாக்கு தழுதழுத்தது போல இருக்கும்.
• தகவல்களைப் புரிந்துகொள்வதிலும் நினைவில் கொள்வதிலும் சிரமம் / கற்றல் குறைபாடுகள்: புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் சிரமம், சொல்லப்பட்ட விஷயங்களை விரைவாக மறந்துவிடுதல், மற்றும் கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம்.
• ஒருங்கிணைப்பற்ற நடை: குடிபோதையில் நடப்பது போலவும், பாதங்களை நேராக வைக்க முடியாதது போலவும், பாதங்களை அகலமாக விரித்து நடக்க முயற்சிப்பது போலவும் நடப்பது.

இந்த அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரமும் சிக்கிள் செல் நோயின் (SCA) வகையைப் பொறுத்து மாறுபடலாம்.

மருத்துவர்கள் SCA-ஐ எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது, ​​உங்களுக்கு SCA இருப்பதாக அவர் சந்தேகித்தால், நோயைக் கண்டறிவதற்காகப் பின்வரும் சோதனைகளை அவர் உங்களுக்குச் செய்வார்:

• உங்கள் குடும்ப வரலாறு: உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதற்கு முன்பு இந்த அறிகுறிகள் இருந்திருக்கிறதா, அல்லது SCA எனப்படும் இந்த பாதிப்பு யாருக்காவது இருக்கிறதா என்று உங்களிடம் கேட்கப்படும். இந்த நோய் குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வருவதால், இந்தத் தகவல் மிகவும் முக்கியமானது.
• உங்கள் தனிப்பட்ட மருத்துவ வரலாறு: உங்களுக்கு முன்பு இருந்த மற்ற நோய்கள், நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளும் மருந்துகள் மற்றும் உங்கள் வாழ்க்கை முறை பற்றி அவர்கள் கேட்பார்கள்.
• ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை: இதில் உங்கள் நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான சோதனைகள் அடங்கும். அவர்கள் உங்கள் சமநிலை, நடை, கைகால்களின் வலிமை, அனிச்சைச் செயல்கள், கண் அசைவுகள் மற்றும் பேச்சு ஆகியவற்றைச் சோதிப்பார்கள்.
• உங்களுக்கு SCA தொடர்பான ஏதேனும் அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதை அவர்கள் கவனமாகப் பரிசோதிப்பார்கள்.

இவற்றுக்குப் பிறகு, நோயை உறுதிப்படுத்த மேலும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• மரபணுப் பரிசோதனை: உங்களுக்கு சிக்கிள் செல் புற்றுநோய் (SCA) உள்ளதா என்பதை உறுதியாக அறிந்துகொள்வதற்கான முக்கிய வழி இதுவே ஆகும். உங்கள் இரத்த மாதிரி (அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி) எடுக்கப்பட்டு, SCA-க்குக் காரணமான மரபணு உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்படும். இந்த மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் பல வகையான SCA-வைக் கண்டறிய முடியும்.
• இருப்பினும், சில வகையான சிக்கிள் செல் புற்றுநோய்க்கு (SCA) ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை. எனவே, அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் மட்டுமே உறுதிப்படுத்துவது கடினம்.
• அப்படியென்றால், மருத்துவர்கள் உங்கள் மூளையில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிப்பார்கள்.சிறப்பு ஸ்கேன்கள் செய்யப்படலாம். இவற்றில் மிகவும் பொதுவானது எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஆகும். இது உங்கள் சிறுமூளையில் ஏற்படும் சிதைவின் அறிகுறிகளைக் கண்டறியும். சில சமயங்களில் சி.டி ஸ்கேனும் (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி) செய்யப்படலாம்.

மேலும், தங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது சிக்கிள் செல் நோய் (SCA) இருப்பதால், தங்களுக்கு அந்த மரபணு மாற்றம் பரம்பரையாக வந்திருக்கலாம் என்று நினைப்பவர்கள் இந்த மரபணுப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்ளலாம். குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிடுபவர்கள், அதாவது குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடுபவர்கள், முடிவெடுப்பதற்கு இது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும். மேலும், ஒரு குழந்தை பிறக்கவிருக்கும் சமயத்தில், அதாவது கர்ப்ப காலத்தில், குழந்தைக்கு இந்த நிலை உள்ளதா என்பதைச் சோதித்துப் பார்க்க முடியும் (பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை) .

இந்த 'SCA' க்கு சிகிச்சை உள்ளதா? இதை குணப்படுத்த முடியுமா?

இதைத்தான் அனைவரும் தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறார்கள். துரதிர்ஷ்டவசமாக, 'ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா (SCA)' நோய்க்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இதைக் கேட்கும்போது நீங்கள் வருத்தப்படலாம், அது இயல்பானதுதான்.

இருப்பினும், ஒன்றும் செய்ய முடியாது என்று இதற்கு அர்த்தமில்லை. சிக்கிள் செல் இரத்த சோகைக்கு (SCA) சிகிச்சையளிப்பதன் முக்கிய குறிக்கோள்கள்:

• அறிகுறிகளைக் குறைத்தல்.
• வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துதல்.
• உங்களால் முடிந்தவரை நீண்ட காலத்திற்குத் தனித்துச் செயல்பட உங்களுக்கு உதவுகிறது.

`ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா`வுக்கான சிகிச்சைகளாகப் பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: இது மிகவும் முக்கியமானது. ஒரு உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர், எவ்வாறு சரியாக உடற்பயிற்சி செய்வது, உங்கள் தசைகளை வலுப்படுத்துவது, உங்கள் சமநிலையை மேம்படுத்துவது மற்றும் உங்கள் நடைமுறையைச் சீரமைப்பது எப்படி என்பதைக் கற்றுக்கொடுப்பார்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடப் பணிகளை (உதாரணமாக, சாப்பிடுவது, உடை அணிவது, எழுதுவது) நீங்கள் எளிதாகச் செய்வதற்கு ஏற்ற சூழலை உருவாக்க உதவுவதோடு, அவ்வாறு செய்வதற்கான நுட்பங்களையும் உங்களுக்குக் கற்றுத் தருகிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சு குழறலாக இருந்தாலோ அல்லது வார்த்தைகளை விழுங்குவதில் சிரமம் இருந்தாலோ, ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளர் உதவ முடியும்.
• உதவி சாதனங்கள்: நோய் முற்றிய நிலையில் நடப்பது கடினமாகும்போது, ​​நீங்கள் ஊன்றுகோல்கள், நடக்கும் கருவி அல்லது சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம். இவை உங்கள் வேலைகளைத் தனியாகச் செய்ய உதவும்.
• சில அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கான மருந்துகள்: நடுக்கம், விறைப்பு, தசைத் துடிப்பு, தூக்கமின்மை மற்றும் மனச்சோர்வு போன்றவற்றுக்கு உதவ மருத்துவர்கள் மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். இருப்பினும், இந்த மருந்துகள் சிக்கிள் செல் இரத்த சோகையைக் குணப்படுத்துவதில்லை, அவை அதன் அறிகுறிகளை மட்டுமே கட்டுப்படுத்துகின்றன.

மருத்துவர்களும் ஆராய்ச்சியாளர்களும், சிக்கிள் செல் இரத்த சோகையால் (SCA) பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு உதவுவதற்கும், அதனை நிர்வகிப்பதற்கும், அதற்கான புதிய சிகிச்சை முறைகளைக் கண்டறிவதற்கும் இன்னமும் முயன்று வருகின்றனர். எனவே, நம்பிக்கையை இழக்காதீர்கள்.

`SCA` உருவாவதை தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

இது பலரும் கேட்கும் ஒரு கேள்வி. உண்மையைச் சொல்லப்போனால், சிக்கிள் செல் இரத்த சோகையைத் (SCA) தடுப்பதற்கு தற்போது நிரூபிக்கப்பட்ட முறை எதுவும் இல்லை.இது முக்கியமாக மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படுவதால், நாம் உண்ணும், பருகும் உணவுகள் அல்லது செய்யும் உடற்பயிற்சி ஆகியவற்றின் மூலம் இது ஏற்படுவதைத் தடுக்க முடியாது.

சில குடும்பங்கள், தங்கள் குடும்பத்தில் இந்த மரபணு மாற்றம் இருப்பதை மரபணுப் பரிசோதனை உறுதி செய்த பிறகு, குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள வேண்டாம் என முடிவு செய்யலாம். இந்த நிலை அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படுவதைத் தடுப்பதற்கான ஒரே உறுதியான வழி இதுதான். இது மிகவும் உணர்வுப்பூர்வமான, தனிப்பட்ட முடிவாகும். இத்தகைய முடிவை எடுப்பதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

SCA பாதிப்புள்ள ஒருவர் எதிர்காலத்தில் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை (SCA) உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலத்தைப் பொறுத்தவரை, அது ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம். உங்களுக்கு உள்ள SCA-வின் வகை, அதன் தீவிரம் மற்றும் அறிகுறிகள் தொடங்கிய வயது உள்ளிட்ட பல காரணிகளை அது சார்ந்துள்ளது.

வருந்தத்தக்க வகையில், சிக்கிள் செல் இரத்த சோகையின் (SCA) பல நேர்வுகளில், நோய் படிப்படியாக மோசமடைந்து, அகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

சிக்கிள் செல் புற்றுநோயின் (SCA) வகை மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, இந்த நிலை எவ்வளவு வேகமாக முன்னேறுகிறது என்பதும் மாறுபடும். எனவே, மரபணுப் பரிசோதனையானது, அந்த நோய் என்ன என்பதை மட்டுமல்லாமல், அதன் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும் என்பதையும் கண்டறிய உதவும்.

முதல் அறிகுறிகள் தோன்றிய 10 முதல் 15 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பலருக்கு சக்கர நாற்காலி தேவைப்படலாம். சிக்கிள் செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு, குளித்தல், ஆடை அணிதல் மற்றும் உணவு தயாரித்தல் போன்ற அன்றாடப் பணிகளுக்கு காலப்போக்கில் உதவி தேவைப்படுவது பொதுவானது .

SCA பற்றி என் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு `ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா (SCA)` இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அது இருந்தாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது மிகவும் முக்கியம்:

• எனக்கு இருப்பது சரியாக என்ன வகை `SCA`? (உதாரணமாக, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• இந்த வகையான `SCA` என் உடலில் உள்ள எந்தெந்த செயல்பாடுகளை அதிகம் பாதிக்கிறது?
• இந்த நிலையைச் சமாளிக்க நான் எந்த வகையான நிபுணர்களை (உதாரணமாக, நரம்பியல் நிபுணர், உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்) சந்திக்க வேண்டும்?
• நான் எவ்வளவு அடிக்கடி மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு வர வேண்டும்? நான் என்னென்ன சிறப்புப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்?
• தற்போது எனக்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன? அவற்றின் நன்மைகள் என்னென்ன?
• இந்த நிலை என் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்குமா? (இது கேட்பதற்குக் கடினமான கேள்விதான், ஆனால் இதைத் தெரிந்துகொள்வது அவசியம்.)
• என் பிள்ளைகளுக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வர வாய்ப்புள்ளதா? அப்படியென்றால், அதற்கான சாத்தியக்கூறு எவ்வளவு?
• என் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்கும் (உதாரணமாக, உடன்பிறப்புகள், குழந்தைகள்) மரபணுப் பரிசோதனை செய்வது நல்ல யோசனையா?
• இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்கவும், மன உறுதியுடன் இருக்கவும் எனக்கு உதவக்கூடிய என்னென்ன ஆதரவுக் குழுக்கள் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியும்? இலங்கையில் அப்படிப்பட்ட குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?

இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். உங்கள் சூழ்நிலையை நீங்கள் எந்த அளவுக்கு நன்கு புரிந்துகொள்கிறீர்களோ, அந்த அளவுக்கு அதனுடன் வாழ்வது உங்களுக்கு எளிதாக இருக்கும்.

சிக்கிள் செல் நோயுடன் (SCA) நலமாக வாழ்வதற்கு நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

உங்களுக்கு சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை (SCA) இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​பல கேள்விகள், பயம், சோகம் மற்றும் கோபம் போன்ற உணர்வுகளை உணர்வது இயல்பானது. இது அனைவருக்கும் ஏற்படுவது ஒன்றுதான். நீங்கள் தனியாக இல்லை. பின்வருபவை, இந்தக் கடினமான சூழ்நிலையைச் சமாளிக்கவும், அதை இன்னும் சிறப்பாகக் கையாளவும் உங்களுக்கு உதவக்கூடும்:

• நீங்கள் நம்பும் மற்றும் உங்களுக்கு நெருக்கமானவர்களிடம் (குடும்பத்தினர், நண்பர்கள்) உதவியையும் ஆதரவையும் கேளுங்கள் . இந்த விஷயங்களுடன் தனியாகப் போராடாதீர்கள். உங்கள் உணர்வுகளை அவர்களுடன் பகிர்ந்து கொள்ளுங்கள்.
• உங்கள் சிகிச்சையில் தீவிரமாகப் பங்கேற்கவும் . உங்கள் மருத்துவரின் சந்திப்புகளுக்குச் செல்லுங்கள், அவரது அறிவுரைகளைக் கவனமாகப் பின்பற்றுங்கள், உங்களுக்கு இருக்கும் கேள்விகளைக் கேளுங்கள், மேலும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை போன்றவற்றைச் செய்யுங்கள்.
• ஒரு மனநல ஆலோசகர் அல்லது மனநல மருத்துவரிடம் பேசுவதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள் . இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்கவும், அதிலிருந்து மீள்வது எப்படி என்பதைக் கற்றுக்கொள்ளவும், மனரீதியாக வலிமை பெறவும் அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.
• உங்கள் உணர்வுகளை உள்ளுக்குள் அடக்காதீர்கள், அவற்றைப் புறக்கணிக்காதீர்கள் . சோகமாக இருந்தால் அழுங்கள், கோபமாக இருந்தால் அதை வெளிப்படுத்துங்கள் (ஆனால் மற்றவர்களுக்குப் பாதிப்பு ஏற்படுத்தாத வகையில்).
• முடிந்தால், ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேருங்கள். அங்கு, உங்களைப் போன்றே அதே சவால்களை எதிர்கொள்ளும் மற்றவர்களை நீங்கள் சந்திக்கலாம் . இது நீங்கள் தனிமையாக உணர்வதைக் குறைக்க உதவுவதோடு, மற்றவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்தும் நீங்கள் கற்றுக்கொள்ளலாம்.
• யதார்த்தமான எதிர்பார்ப்புகளைக் கொண்டிருங்கள் . உங்களால் என்ன செய்ய முடியும், என்ன செய்ய முடியாது என்பதைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள். நீங்கள் சில விஷயங்களைக் கைவிட வேண்டியிருக்கலாம், எனவே அதற்குத் தயாராக இருங்கள்.
• முன்பு உங்களால் செய்ய முடிந்த விஷயங்களை இப்போது செய்ய முடியவில்லையே என்று வருத்தப்படுவதற்குப் பதிலாக, உங்களால் இன்னும் செய்யக்கூடிய விஷயங்களில் கவனம் செலுத்துங்கள் . சிறிய விஷயங்களில்கூட மகிழ்ச்சியாக இருக்க முயற்சி செய்யுங்கள்.
• நல்ல, சத்தான உணவை உண்ணுங்கள், முடிந்தவரை உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள், மற்றும் போதுமான அளவு உறங்குங்கள். இவை உங்கள் ஒட்டுமொத்த உடல் நலத்திற்கும் நல்லது.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், SCA என்பது உங்கள் வாழ்க்கையின் ஒரு பகுதி மட்டுமே. அது உங்களை முழுமையாக வரையறுக்க அனுமதிக்காதீர்கள். உங்களுக்கு இன்னும் அன்பான குடும்பம், நண்பர்கள் மற்றும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய விஷயங்கள் உள்ளன.

ஆக, இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் என்ன தெரிந்துகொள்ள வேண்டும்?

ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா (SCA) என்பது மூளையையும், சில சமயங்களில் தண்டுவடத்தையும் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது முக்கியமாக உடலின் சமநிலை மற்றும் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பைப் பாதிக்கிறது. இந்த பாதிப்பு காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடைகிறது.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால்:

• தற்போது சிக்கிள் செல் நோய்க்கு (SCA) குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் இயன்முறை சிகிச்சை, துணைச் சாதனங்கள் மற்றும் மருந்துகள் போன்ற சிகிச்சைகள் உள்ளன .
• உங்களுக்கு `SCA` தொடர்பான அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள் . ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவது, சிகிச்சையைத் தொடங்க உங்களுக்கு உதவுகிறது.
• இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், குடும்பத்தினர் இது குறித்து அறிந்திருப்பதும், தேவைப்பட்டால் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதும் அவசியமாகும்.
• SCA உடன் வாழ்வது ஒரு சவால்தான். ஆனால்முறையான மருத்துவ ஆலோசனை, குடும்ப ஆதரவு மற்றும் மன உறுதி இருந்தால், இந்தப் பயணத்தை வெற்றிகரமாக முடிக்க முடியும்.

இது தொடர்பாக உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் தயங்காமல் பேசுங்கள்.

ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா, SCA, அட்டாக்ஸியா, சமநிலை, நரம்பு மண்டலம், மரபணு நோய்கள், சிறுமூளை, மச்சாடோ-ஜோசப் நோய்