உங்கள் குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ளதா? (டே-சாக்ஸ் நோய்) - இதைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

பிறந்த குழந்தையைப் பார்ப்பதை விட மகிழ்ச்சியான விஷயம் வேறு எதுவும் இல்லை. ஆனால், அந்தக் குழந்தை வளர வளர, மற்ற குழந்தைகளைப் போல உருண்டு புரளும்போதும், உட்கார மறுக்கும்போதும், சிறு சத்தத்திற்குக் கூட விழித்துக்கொள்ளும்போதும், ஒரு தாயோ தந்தையோ உணரும் பயத்தையும் பதட்டத்தையும் வார்த்தைகளால் விவரிப்பது கடினம். இன்று நாம், அத்தகைய பெற்றோரின் இதயங்களை நொறுக்கும், ஆனால் நாம் கட்டாயம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிய மரபணு நோயைப் பற்றிப் பேசுகிறோம். அதுதான் டே-சாக்ஸ் நோய்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டே-சாக்ஸ் நோய் என்றால் என்ன?

டே-சாக்ஸ் என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும் . இது நம் குழந்தையின் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பணுக்களைச் சேதப்படுத்தி, இறுதியில் அந்த செல்களை அழித்துவிடுகிறது. இதை நம் உடலில் உள்ள ஒரு தொழிற்சாலை போலக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலையில், தேவையற்ற கழிவுகளை (நச்சுப் பொருட்களை) அகற்றுவதற்காக ஒரு சிறப்பு நொதி (enzyme) உள்ளது. டே-சாக்ஸ் நோயில் என்ன நடக்கிறது என்றால், இந்த நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. பின்னர், அந்தக் கழிவு, அதாவது கொழுப்புப் பொருள், நரம்பு செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது. இந்த நச்சுப் பொருட்கள் குவிந்து நரம்பு செல்களைச் சேதப்படுத்துகின்றன.

இது படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும், இதன் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதிகமாகிக்கொண்டே போகும். வருந்தத்தக்க வகையில், இந்த நோயின் காரணமாக குழந்தைகள் மிக இளம் வயதிலேயே உயிரிழக்கின்றனர். இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும், குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாக வைத்திருக்கவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன.

டே-சாக்ஸ் நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் வயதின் அடிப்படையில் இந்த நோய் மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. எளிதாகப் புரிந்துகொள்வதற்காக, இதை இப்படிப் பார்ப்போம்.

முக்கியமாக, இந்த வகை நோய் குடும்பங்களுக்குள் தலைமுறை தலைமுறையாக ஒரே மாதிரியாகக் கடத்தப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஒரு குழந்தைக்கு இளம்பருவ நோய் ஏற்பட்டால், அக்குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளுக்குப் பிற்காலத்தில் தோன்றும் நோய் ஏற்படும் அபாயம் இல்லை.

டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

குழந்தையின் வயது மற்றும் நோயின் வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடும். குழந்தைப் பருவத்தில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் (கிளாசிக் இன்ஃபான்டைல்) நாம் கவனம் செலுத்துவோம்.

கிளாசிக் குழந்தை பருவ அறிகுறிகள்

• ஆரம்ப அறிகுறிகள் (சுமார் 6 மாதங்கள்):
• தசை பலவீனம்.
• ஒருக்களித்துப் படுப்பதிலோ, உட்காருவதிலோ அல்லது தவழ்வதிலோ சிரமம்.
• திடீரென ஏற்படும் உரத்த சத்தம் ஒரு பலத்த அதிர்வை ஏற்படுத்துகிறது.

• நோய் தீவிரமடையும் போது (ஆண்டுக்கு முன்):
• தன்னிச்சையற்ற தசைத் துடிப்புகள் (மயோக்ளோனிக் துடிப்புகள்).
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா).
• பார்வை மற்றும் செவித்திறன் படிப்படியாகக் குறைதல்.
• மருத்துவர் கண்களைப் பரிசோதிக்கும்போது, ​​கண்ணின் விழித்திரையில் செர்ரி சிவப்பு நிறப் புள்ளி ஒன்றைக் காண்கிறார். இது இந்த நோயின் ஒரு முக்கிய அறிகுறியாகும்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் (உதாரணமாக, நிமோனியா).

இரண்டு வயதிற்குள், இந்த நோய் குழந்தையை முழுமையாக ஆட்கொள்கிறது. குழந்தை சுயநினைவற்ற நிலைக்குச் செல்லக்கூடும். இதன் பொருள், மூளையின் பெரும்பாலான செயல்பாடுகள் இழக்கப்படுகின்றன என்பதாகும். வருந்தத்தக்க வகையில், இந்தக் குழந்தைகள் பொதுவாக 2 முதல் 4 வயதிற்குள் இறந்துவிடுகின்றனர். நிமோனியா போன்ற கடுமையான தொற்றுநோயே பெரும்பாலும் மரணத்திற்குக் காரணமாக அமைகிறது.

குழந்தைப் பருவம் மற்றும் வயது வந்தோருக்கான அறிகுறிகள்

இவை மிகவும் அரிதானவை, எனவே சுருக்கமாகப் பார்ப்போம்.

• இளம் வயதினர்: தசை பலவீனம், பேசுவதில் சிரமம், கற்றவற்றை மறத்தல், நடத்தை மாற்றங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை இதன் அறிகுறிகளாகும்.
• தாமதமாகத் தொடங்கும்:தசை பலவீனம் மற்றும் நடுக்கம், நடப்பதில் சிரமம் (அடாக்ஸியா), பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம், மற்றும் மனநலப் பிரச்சினைகள் (சைக்கோசிஸ்) ஏற்படலாம்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

டே-சாக்ஸ் நோய், HEXA எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றம் ஆகும்.

இந்த மரபணுக்கள் நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் அறிவுறுத்தல்களை வழங்குகின்றன. நாம் முன்பு பேசிய 'ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ' என்ற நொதியை உருவாக்குவதற்கான அறிவுறுத்தல்களை ஹெக்ஸா (HEXA) மரபணு வழங்குகிறது. அந்த மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​இந்த நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. அப்போது, ​​அந்த நச்சுத்தன்மையுள்ள கொழுப்புப் பொருட்கள் நரம்பு செல்களில் குவிந்து அவற்றை அழிக்கின்றன.

இது ஒரு குழந்தைக்கு எப்படி மரபுரிமையாகக் கிடைக்கும்?

இதைப் புரிந்துகொள்வது சற்று சிக்கலானது, ஆனால் இது மிகவும் முக்கியமானது. டே-சாக்ஸ் நோய் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பரம்பரை முறையில் கடத்தப்படுகிறது. இதன் பொருள் , ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், அது தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் இந்த உருமாறிய HEXA மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள். ஒவ்வொருவருக்கும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒன்று தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்து.

• நோய்க்கடத்தி என்பவர் யார்?: நோய்க்கடத்தி என்பவர், HEXA மரபணுவின் ஒரு நகல் ஆரோக்கியமாகவும், மற்றொரு நகல் பிறழ்ந்தும் உள்ள ஒருவராவார். இந்த மரபணுவின் ஆரோக்கியமான நகல் தேவையான நொதியை உருவாக்குவதால், இவர்களுக்கு நோய் ஏற்படுவதில்லை அல்லது அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதில்லை. இருப்பினும், அவர்களால் பிறழ்ந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

இப்போது, ​​பெற்றோர் இருவருமே நோய்க்கிருமி காவிகளாக இருந்தால் ஒரு குழந்தைக்கு என்ன நேரிடலாம் என்று பாருங்கள்:

• ஒரு குழந்தை தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஆரோக்கியமான மரபணுக்களை மட்டுமே பெறுவதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அவ்வாறு பெற்றால், அக்குழந்தை ஆரோக்கியமாக இருக்கும், நோயை பரப்பும் காரணியாக இருக்காது.
• குழந்தை ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்வு மரபணுவையும், மற்றொரு பெற்றோரிடமிருந்து ஆரோக்கியமான மரபணுவையும் பெறுவதற்கு 50% (இரண்டில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அவ்வாறு பெற்றால், அக்குழந்தை மரபணு கடத்தியாக இருக்கும், ஆனால் அதற்கு நோய் வராது.
• ஒரு குழந்தை தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் உருமாறிய மரபணுக்களைப் பெறுவதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அந்தக் குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் உருவாகும்.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

ஒரு மருத்துவருக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அதை உறுதிப்படுத்த அவர் முக்கியமாக இரத்தப் பரிசோதனை செய்வார்.

• இரத்தப் பரிசோதனை: குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, 'ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ' எனப்படும் நொதியின் அளவு அளவிடப்படுகிறது. டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள குழந்தைக்கு இந்த நொதியின் அளவு மிகக் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கும்.
• கண் பரிசோதனை: மருத்துவர் குழந்தையின் கண்களைப் பரிசோதித்து, நாம் முன்னரே குறிப்பிட்ட செர்ரி-சிவப்புப் புள்ளி உள்ளதா எனச் சரிபார்ப்பார்.

கர்ப்ப காலத்தில் இதைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம். கர்ப்ப காலத்தில் இந்த நோயை முன்கூட்டியே கண்டறியக்கூடிய இரண்டு சிறப்புப் பரிசோதனைகள் உள்ளன. பொதுவாக, இந்நோய் ஏற்படும் அதிக ஆபத்தில் உள்ள பெற்றோருக்கு இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

1. அம்னியோசென்டெசிஸ்:கருப்பையில் உள்ள குழந்தையைச் சூழ்ந்திருக்கும் பனிக்குட நீரின் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

2. நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல் (CVS): நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மிகச் சிறிய திசுத் துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டுப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

இந்த இரண்டு சோதனைகளும் 'ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ' என்ற நொதியின் அளவைக் கண்டறிய உதவுகின்றன. அந்த அளவு குறைவாக இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படலாம்.

குழந்தையின் சிகிச்சை மற்றும் பராமரிப்பு

இதைக் கேட்பது உங்களுக்கு ஒரு பெரிய சுமையாக இருக்கும் என்று எனக்குத் தெரியும். டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், உங்கள் பிள்ளையின் வலியையும் அசௌகரியத்தையும் குறைக்கவும், அவர்களை முடிந்தவரை வசதியாக வைத்திருக்கவும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன. இது ஆதரவுப் பராமரிப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

• சுவாசப் பிரச்சனைகள்: இந்தக் குழந்தைகளுக்கு விழுங்குவதில் சிரமம் ஏற்படலாம், இது அடிக்கடி நுரையீரல் தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மருந்துகள், சிறப்புச் சாதனங்கள் மற்றும் குழந்தையைச் சரியான நிலையில் படுக்க வைப்பது ஆகியவை உதவக்கூடும்.
• ஊட்டச்சத்து: விழுங்குவதில் சிரமம் அதிகரிக்கும்போது, ​​உணவூட்டுக் குழாய் தேவைப்படலாம்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த மருந்து கொடுக்கப்படுகிறது.
• புலன் தூண்டுதல்: குழந்தையின் ஐந்து புலன்களும் வரையறுக்கப்பட்டவை என்பதால், மென்மையான இசை, நறுமணங்கள் மற்றும் மென்மையான பொம்மைகள் போன்றவை குழந்தைக்கு ஆறுதல் அளிக்கக்கூடும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

• நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால்: குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் முக்கியம். குறிப்பாக, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ குடும்பத்தில் டே-சாக்ஸ் நோய் இருந்த வரலாறு இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் இருவருமே அந்த நோயின் கடத்திகளாக இருக்கலாம் என நீங்கள் சந்தேகித்தாலோ இது அவசியம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் ஆலோசனை கேளுங்கள்.
• கர்ப்ப காலத்தில்: உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்கள் அல்லது கவலைகள் இருந்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.
• உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் சிக்கலைக் கண்டால்: உங்கள் குழந்தை, அதன் வயதுக்கு ஏற்றாற்போல் உருளுதல், உட்காருதல் போன்ற செயல்களைச் செய்யவில்லை என்பதை நீங்கள் கவனித்தால், அது குறித்து உங்கள் குழந்தை நல மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

டே-சாக்ஸ் என்பது உண்மையிலேயே மனதை நொறுக்கும் ஒரு நோய் கண்டறிதல். ஆனால், அதைப் பற்றி அறிந்திருப்பதன் மூலமும், அதன் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வதன் மூலமும், தேவைப்பட்டால் முன்கூட்டியே மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதன் மூலமும், எதிர்கால மனவேதனையை நாம் தடுக்க முடியும்.