உங்கள் குழந்தையின் மரபணுக்களைப் பற்றி உங்களுக்குச் சற்று கவலையாக இருக்கிறதா? வாருங்கள், ட்ரைசோமி பற்றிப் பேசுவோம்!

நீங்கள் 'ட்ரைசோமி' என்ற வார்த்தையைக் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம் அல்லது உங்கள் மருத்துவர் அதைப் பற்றிக் குறிப்பிட்டிருக்கலாம். இதைக் கேட்கும்போது சற்று பயமாகவும் ஆர்வமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. ட்ரைசோமி என்றால் என்ன? அது ஏன் ஏற்படுகிறது? அது குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கும்? இவை அனைத்தையும் நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

ட்ரைசோமி என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொல்வதானால்...

நம் உடல் மில்லியன் கணக்கான நுண்ணிய செல்களால் ஆனது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒவ்வொரு செல்லின் உள்ளேயும், அந்த செல்லின் கட்டுப்பாட்டு மையம் போன்ற ஓர் இடம் உள்ளது, அதை நாம் உட்கரு (nucleus) என்று அழைக்கிறோம். அந்த உட்கருவின் உள்ளே 'குரோமோசோம்கள்' (Chromoosomes) எனப்படும் கூறுகள் உள்ளன. இவை புத்தகங்களைப் போன்றவை. நம் உடலைப் பற்றிய அனைத்தும், அதாவது நம்மை மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபடுத்தும் ஒவ்வொரு பண்பும் (உதாரணமாக, உயரம், நிறம், முடியின் நிறம், கண்களின் நிறம்) குரோமோசோம்கள் எனப்படும் இந்தப் புத்தகங்களில் எழுதப்பட்டுள்ளன. இந்தத் தகவலைத்தான் நாம் 'டி.என்.ஏ' (DNA) என்று அழைக்கிறோம்.

சாதாரணமாக, ஆரோக்கியமான ஒரு நபரின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆக மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள். இவற்றில் பாதி, அதாவது 23, நம் தாயிடமிருந்தும், மீதிப் பாதி, அதாவது 23, நம் தந்தையிடமிருந்தும் வருகின்றன.

இப்போது, ​​ட்ரைசோமி என்பதன் பொருள் இதுதான்: சில சமயங்களில், அந்த குரோமோசோம் ஜோடிகளில் ஒன்றுடன் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் சேர்க்கப்படுகிறது. அப்போது குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 46-க்கு பதிலாக 47 ஆகிறது. "ட்ரை" என்றால் மூன்று, மற்றும் "சோமி" என்றால் ஒரு உடலைப் போன்ற பொருள். எனவே, இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டிய இடத்தில் மூன்று இருப்பது ட்ரைசோமி ஆகும்.

இந்தக் கூடுதல் குரோமோசோமுடன் பிறக்கும் குழந்தை முழு வளர்ச்சி அடைந்து பிறந்தாலும், சில சமயங்களில் இது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ட்ரைசோமியின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

கூடுதல் குரோமோசோம் எந்த குரோமோசோம் ஜோடியில் உள்ளது என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டு மருத்துவர்கள் இந்த ட்ரைசோமி நிலையைக் கண்டறிகின்றனர். நமது உடலில் ஒவ்வொரு குரோமோசோம் ஜோடிக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கு இருப்பதால், கூடுதல் குரோமோசோம் எங்கு சேர்க்கப்பட்டுள்ளது என்பதைப் பொறுத்து குழந்தையின் மரபணு நிலை மாறுபடும்.

மிகவும் பொதுவான ட்ரைசோமி நிலைகள் பின்வருமாறு:

• ட்ரைசோமி 21 : இது நாம் அனைவரும் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அறியும் ஒரு நிலையாகும். இதில் 21வது குரோமோசோம் ஜோடியில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது.
• டிரைசோமி 18 : இது எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• டிரைசோமி 13 : இது படாவ் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அதேபோல், நமது மரபணு அமைப்பில் உள்ள 23வது குரோமோசோம் ஜோடி நமது பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கிறது. இவை பெண்ணுக்கு 'XX' என்றும், ஆணுக்கு 'XY' என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. செல்கள் பிரிவடையும்போது, ​​இந்தப் பாலின குரோமோசோம்களில் அசாதாரணங்களும் ஏற்படலாம், இதன் விளைவாக ட்ரைசோமிகள் உருவாகின்றன. இவற்றுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள்:

• டிரைசோமி எக்ஸ் (`டிரைசோமி எக்ஸ்` அல்லது `XXX`)
• கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (`கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி` அல்லது `XXY`)
• ஜேக்கப் நோய்க்குறி (`ஜேக்கப் நோய்க்குறி` அல்லது `XYY`)

இந்த ட்ரைசோமி நிலையால் யார் பாதிக்கப்படுவதற்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது?

உண்மையில், கர்ப்பத்தின் எந்த நிலையிலும் ட்ரைசோமி ஏற்படலாம். இருப்பினும், 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்கள் கர்ப்பம் தரிக்கும்போது இந்த ஆபத்து சற்றே அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆயினும், ஆச்சரியப்படும் விதமாக, ட்ரைசோமியுடன் பிறக்கும் பெரும்பாலான குழந்தைகள் 35 வயதுக்குட்பட்ட பெற்றோருக்கே பிறக்கின்றன. ஏனெனில், புள்ளிவிவரப்படி, 35 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கே அதிக குழந்தைகள் பிறக்கின்றன.

மிக முக்கியமான விஷயம்: ட்ரைசோமி என்பது தாய் அல்லது தந்தையின் தவறினால் ஏற்படும் ஒன்றல்ல. அது தன்னிச்சையாக நிகழும் ஒரு மரபணு மாற்றம்.

ட்ரைசோமி எவ்வளவு பொதுவானது?

ட்ரைசோமியின் மிகவும் பொதுவான வகை ட்ரைசோமி 21, அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். உதாரணமாக, அமெரிக்காவில் மட்டும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 6,000 குழந்தைகள் டவுன் சிண்ட்ரோமுடன் பிறக்கின்றன. அதாவது, ஒவ்வொரு 700 குழந்தைகளிலும் ஒரு குழந்தை என்ற விகிதத்தில் இது உள்ளது.

கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் ட்ரைசோமியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

உங்கள் கர்ப்பகால அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் பரிசோதனையின் போது, ​​உங்கள் மருத்துவர் ட்ரைசோமிக்கான அறிகுறிகளைக் கண்டறிவார். அந்த அறிகுறிகளில் சில:

• குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள நீரின் அளவு (பனிக்குட நீர்) மிகக் குறைவாக உள்ளது.
• குழந்தையின் தொப்புள் கொடியில், வழக்கமான எண்ணிக்கையிலான தமனிகளுக்குப் பதிலாக ஒரே ஒரு தமனி மட்டுமே உள்ளது.
• நஞ்சுக்கொடி இயல்பை விட சிறியதாக உள்ளது.
• குழந்தையின் அசைவுகள் (நெளிதல்) குறைந்திருப்பதாகத் தெரிகிறது.
• அந்தக் குழந்தை அதன் உண்மையான வயதை விடச் சிறியதாகத் தெரிகிறது.
• சில உடல் குறைபாடுகள், உதாரணமாக, சில இதயப் பிரச்சனைகள் அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு என்னென்ன அறிகுறிகள் தென்படும்?

ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகள், ட்ரைசோமியின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். சில பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இயல்பை விடக் குள்ளமாக இருப்பது (குள்ளமான உருவம்).
• வட்ட முகம் மற்றும் தட்டையான முகம்.
• கண்களில் ஒரு சாய்ந்த பார்வை.
• பிளவுபட்ட அண்ணம்.
• உள்ளுறுப்புகள் (இதயம், நுரையீரல், சிறுநீரகங்கள் போன்றவை) சரியாக உருவாகாமல் போகலாம் அல்லது அவற்றின் செயல்பாட்டில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள்.

இந்த ட்ரைசோமி ஏன் ஏற்படுகிறது? ஒரு மிக அறிவியல் பூர்வமான விளக்கம்...

நம் உடலில் உள்ள குரோமோசோம்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையில் உருவாக்கப்படுகின்றன. செல்களின் இந்த வரிசைமுறை, நாம் யார் என்பதற்கான ஒரு 'வரைபடம்' போன்றது. இனப்பெருக்க உறுப்புகளின் செல்கள் (ஆண்களுக்கு விந்தணுக்கள், பெண்களுக்கு கருமுட்டைகள்) உருவாகும்போது, ​​அவை ஒரு ஒற்றைக் கருவுற்ற செல்லில் இருந்து தொடங்குகின்றன. பின்னர் இந்தச் செல், மியோசிஸ் எனப்படும் ஒரு செயல்முறைக்கு உட்படுகிறது. இதில், ஒரு செல் இரண்டு முறை பிரிந்து, நான்கு செல்களை உருவாக்குகிறது. ஒவ்வொரு புதிய செல்லிலும், அசல் செல்லில் இருந்த டிஎன்ஏ-வின் அளவில் பாதி, அதாவது 23 குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

இது செல் பிரிதல் (மியோசிஸ்) செயல்முறை ஆகும்.சில சமயங்களில் செல்கள் தவறாகப் பிரியக்கூடும். அவ்வாறு நிகழும்போது, ​​செல்லின் ஒரு கூடுதல் நகல் தோன்றி, ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் இணைகிறது. சாதாரணமாக, ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டும். ஆனால் இங்கே, ஒரு மூன்றாவது குரோமோசோம் உருவாகி அந்த ஜோடியுடன் இணைகிறது. இது ட்ரைசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ட்ரைசோமி கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு தற்செயலான நிகழ்வு, கர்ப்ப காலத்தில் தாய் செய்த எதனாலும் இது ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, 35 வயதுக்குப் பிறகு கர்ப்பம் தரிப்பவர்களுக்கு இந்த ஆபத்து சற்று அதிகமாக உள்ளது.

ட்ரைசோமி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் மரபணுப் பரிசோதனையானது, ட்ரைசோமி எனப்படும் குறைபாடு இருப்பதற்கான சில அறிகுறிகளை வழங்கக்கூடும். குழந்தை பிறந்த பிறகு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் குழந்தையின் இரத்த மாதிரியைப் பயன்படுத்தி செய்யப்படும் மற்றொரு மரபணு குரோமோசோம் பரிசோதனை ஆகியவற்றின் மூலம் இக்குறைபாடு உறுதி செய்யப்படுகிறது.

ட்ரைசோமியைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

கர்ப்ப காலத்தில், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் தாயிடமிருந்து இரத்த மாதிரியையும் ஒரு ஸ்கேனையும் எடுக்கப் பரிந்துரைப்பார். முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, அந்த ஸ்கேன் குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள அதிகப்படியான திரவம், பிடரி ஒளிர்வு மற்றும் குழந்தையின் கை கால்களின் நீளம் போன்றவற்றைக் கண்டறியும். இவை மரபணுக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்.

இந்த அடிப்படை சோதனைகளுக்குப் பிறகு, அந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த மேலும் குறிப்பிட்ட சோதனைகள் உள்ளன:

• நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல் (CVS): கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில், மரபணு நிலைகள் மற்றும் குழந்தையின் பாலினத்தைப் பரிசோதிப்பதற்காக நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய செல் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில், குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய உடல்நலப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிவதற்காக, குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.
• தோல் வழியாக தொப்புள் கொடி இரத்த மாதிரி எடுத்தல் (PUBS): குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைச் சோதிப்பதற்காக, அதன் தொப்புள் கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.
• ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை (NIPT): கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்குப் பிறகு, குழந்தைக்கு ஏதேனும் மரபணுக் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்காக, தாயிடமிருந்து இரத்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

ட்ரைசோமி பாதிப்புகளுக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

டிரைசோமி என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலையாகும். எனவே, இந்த நிலையுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளைப் போக்க நீண்ட கால சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. டிரைசோமியுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• உடல் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை .
• கல்விசார் ஆதரவை வழங்குதல்.
• பேச்சு, நடத்தை மற்றும் உடல் சிகிச்சை .
• காலப்போக்கில் உருவாகக்கூடிய பிற மருத்துவ நிலைகளின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான மருந்துகள் .

ட்ரைசோமி ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

உண்மையில், ட்ரைசோமி போன்ற மரபணுக் குறைபாடுகளைத் தடுக்க முடியாது. செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம் குறைபாடு தோராயமாக ஏற்படுவதால், பின்வருவனவற்றைச் செய்வதன் மூலம் மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம் :

• 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள் கர்ப்பத்தின் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வது.
• கர்ப்பத்திற்கு முன் மரபணுப் பரிசோதனைகள் .
• புகையிலைப் பொருட்கள் மற்றும் மதுபானம் பயன்படுத்துவதைத் தவிர்த்தல்.
• சமச்சீரான உணவை உட்கொள்வதன் மூலமும், தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்வதன் மூலமும் உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பேணுங்கள்.

இந்த ட்ரைசோமி என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கும்?

கூடுதல் குரோமோசோம் குழந்தையின் உடலமைப்பை மாற்றுவதால், அது பிறவிக் குறைபாடுகளையும் ( தனித்துவமான முகத்தோற்றம் போன்றவை) மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். ட்ரைசோமி 12 குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் பல குழந்தைகளுக்கு, இக்குறைபாடு கண்டறியப்பட்ட பிறகு, அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள், இதய நோய் மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் போன்ற பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படும். இருப்பினும், முறையான சிகிச்சையின் மூலம், உங்கள் குழந்தை மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .

இருப்பினும், ட்ரைசோமி 18 அல்லது ட்ரைசோமி 13 போன்ற குறைபாடுகளுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, அந்த நோயின் தீவிரத்தன்மை (குறிப்பாக உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் தாமதங்கள் அல்லது அசாதாரணங்கள்) காரணமாக, வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்களுக்கு (பச்சிளம் குழந்தை பருவம்) மேல் உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு குறைவாக உள்ளது. உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலையை மதிப்பீடு செய்து, இந்தக் குறைபாடுகளுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்க சிகிச்சை அளிப்பார்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

ட்ரைசோமியின் ஒரு பக்க விளைவு கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயமாகும் . இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் நிகழ்கிறது. கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள கருச்சிதைவு அறிகுறிகளில் ஏதேனும் உங்களுக்கு இருந்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்:

• அடிவயிற்று வலி, தசைப்பிடிப்பு.
• கீழ் முதுகு வலி.
• வயிற்று வலி.
• லேசான அல்லது அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு.
• சளி பிடித்து காய்ச்சல் வருவது.

மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?

இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில கேள்விகள் இதோ:

• ட்ரைசோமி போன்ற மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை நான் எவ்வாறு குறைக்கலாம்?
• என் குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, என்னென்ன மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• ட்ரைசோமி பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு, எனக்கு வெற்றிகரமான கர்ப்பம் ஏற்படுமா?

ட்ரைசோமிக்கும் மோனோசோமிக்கும் என்ன வேறுபாடு?

இவை இரண்டுமே மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகள்.

• ட்ரைசோமி என்பது ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.
• மோனோசோமி என்பது ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு நகல் இல்லாதிருத்தல் (அதாவது, ஒரு குரோமோசோமை இழத்தல்) ஆகும்.

இந்த இரண்டு மரபணு நிலைகளும், செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக உண்டாகின்றன. செல் பிரிவின் போது இந்த அசாதாரண நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்க முடியாது.

நாம் விவாதித்தவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கியச் செய்தி)

ட்ரைசோமி போன்ற மரபணுக் குறைபாடுகளைத் தடுக்க வழி இல்லாததால், நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டால், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது உங்களுக்கு ட்ரைசோமி குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பீதியடைய வேண்டாம். நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் ஆரோக்கியமான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ உதவ, ஏராளமான ஆதரவும் வளங்களும் உள்ளன. மரபணு ஆலோசனை, உங்கள் குழந்தையின் நிலையைப் புரிந்துகொள்ளவும், அவர்கள் வளரும்போது அவர்களுக்குத் தேவையான கவனிப்பையும் ஆதரவையும் வழங்கவும் உதவும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை.

ட்ரைசோமி , குரோமோசோம்கள், மரபணுக்கள், டவுன் சிண்ட்ரோம், கர்ப்பம், மரபணுப் பரிசோதனை, படாவ் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம்