தோல், முடி மற்றும் கண் நிற மாற்றத்துடன் உங்களுக்கும் செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளதா? வாருங்கள், இதைப் பற்றிப் பேசுவோம் (வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம்)!

சில சமயங்களில், நம் மக்களிடையே, சிறுவயதிலிருந்தே முடியில் ஒரு திட்டு இருப்பவர்களையும், அல்லது ஒரு கண் நீலமாகவும் மற்றொன்று பழுப்பாகவும் இருப்பவர்களையும் நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். சிலருக்கு சிறுவயதிலிருந்தே கேட்கும் திறன் குறைபாடு உள்ளது. சில சமயங்களில், இதுபோன்ற விஷயங்களுக்குப் பின்னால் நமக்குத் தெரியாத ஒரு மரபணுக் காரணம் இருக்கலாம். அதுபோன்ற ஒரு சிறப்பு நிலையைப் பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம் (வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம்) . பயப்பட வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொன்னால்...

சரி, இப்போது இந்த (வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம்) என்னவென்று பார்ப்போம். இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, இது நமது உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இந்த பாதிப்பு உங்கள் முடி, கண்கள் மற்றும் தோலின் நிறத்தை (நிறமியை) மாற்றக்கூடும் . அதுமட்டுமல்லாமல், இதன் காரணமாக சிலருக்குக் கேட்கும் திறனும் குறையலாம். இந்த (வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம்) பாதிப்பில் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இந்த வகைகள் ஆறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் வெவ்வேறு மாற்றங்களால் (பிறழ்வுகள்) ஏற்படுகின்றன. ஒவ்வொரு வகைக்கும் சில தனித்துவமான பண்புகள் உள்ளன.

வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் யாருக்கு வருகிறது?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், இது யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம். பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தை இந்த பாதிப்புக்கான மரபணுவைத் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து பெறுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' மரபுவழிப் பரம்பரை என்று அழைக்கப்படுகிறது. அந்த நிலையில், மரபணுவைக் கொடுக்கும் பெற்றோருக்கும் பொதுவாக இந்தப் பாதிப்பு இருக்கும். கற்பனை செய்து பாருங்கள், தாய் அல்லது தந்தை இருவரில் ஒருவருக்கு இந்தப் பண்புகள் இருந்தால், குழந்தைக்கும் அவை வரக்கூடும்.

இருப்பினும், சில சமயங்களில் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் இரண்டாம் மற்றும் நான்காம் வகைகள் , 'ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு' மரபணுவாகவும் கடத்தப்படலாம். இதன் பொருள், இரு பெற்றோரும் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவைக் கொண்டிருக்க வேண்டும், ஆனால் அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இருக்காது. இருப்பினும், இரு பெற்றோரும் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தினால், அக்குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

மிகவும் அரிதாக, ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக, குடும்ப வரலாறு இல்லாத ஒருவருக்கும் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

இது எவ்வளவு பொதுவானது?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஒவ்வொரு 40,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. மேலும், 2% முதல் 5% வரையிலான பிறவி செவித்திறன் இழப்பிற்கும் இதுவே காரணமாக அமைகிறது.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி எனது உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் உங்கள் கேட்கும் திறனைப் பாதிக்கலாம். சிலருக்குக் கேட்கும் திறன் சாதாரணமாக இருக்கும், ஆனால் மற்றவர்கள் கடுமையான செவித்திறன் இழப்புடன் (பிறவியிலேயே) பிறக்கிறார்கள். இந்த மரபணுக்கள் உங்கள் கண்கள், தோல் மற்றும் முடியின் தோற்றத்தையும் மாற்றக்கூடும். உங்களுக்கு இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வெவ்வேறு நிறக் கண்கள் இருக்கலாம். இந்த நிலை உங்கள் தோலின் சில பகுதிகள் மற்ற பகுதிகளை விட வெளிறியதாக இருக்கவும், உங்கள் முடி நிறம் மாறவும் , குறிப்பாக மிக இளம் வயதிலேயே உங்கள் முடி நரைக்கவும் காரணமாகலாம்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். அவை ஒரே குடும்பத்திற்குள்ளேயே கூட வேறுபடலாம். செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் முடி, தோல், கண்களில் நிறமாற்றம் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும். மேலும், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் வகையைப் பொறுத்து குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளும் உள்ளன. உதாரணமாக, வகை 1-ல் கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அதிகரிக்கிறது, வகை 3-ல் கைகள் மற்றும் விரல்களில் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன, மற்றும் வகை 4-ல் ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் எனப்படும் குடல் நோய் ஏற்படுகிறது.

செவித்திறன் குறைபாடு

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு காதுகளிலும் மிதமானது முதல் கடுமையானது வரையிலான செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படலாம். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், செவித்திறன் சற்றும் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கலாம். இந்த செவித்திறன் இழப்பு பிறவியிலேயே ஏற்படுவதாகும் .

நிறமி அறிகுறிகள்

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உங்கள் முடி, தோல் மற்றும் கண் நிறத்தில் பின்வரும் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தலாம்:

• மிகவும் வெளிர் நீல நிறக் கண்கள்.
• இரு நிறங்களிலான இரண்டு கண்கள் இருப்பது. ஒன்று நீலம், மற்றொன்று பழுப்பு என கற்பனை செய்து பாருங்கள்.
• ஹெட்டரோக்ரோமியா ஐரிடிஸ் என்பது ஒரே கண்ணில் கூட, கண்ணின் வண்ணப் பகுதியில் (ஐரிஸ்) ஏற்படும் நிற மாற்றமாகும்.
• பொதுவாக நெற்றிக்கு மேலே (நெற்றி மயிரிழையில்) முடியில் ஒரு வெள்ளைக் கற்றை அல்லது மயிர்க்கற்றை இருப்பது.
• மிக இளம் வயதிலேயே முடி நரைத்தல்.
• தோலின் மற்ற பகுதிகளை விட வெளிறிய புள்ளிகள் அல்லது திட்டுகள் இருப்பது (பிறவி வெண்புள்ளி நோய்) .

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் வகைகள் என்ன?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி நான்கு முக்கிய வகைகளைக் கொண்டுள்ளது. உங்கள் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர் இந்த வகையைக் கண்டறிவார்.

• வகை I: கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் மிகவும் அதிகமாகவும், மூக்கின் மேல் பகுதி அகலமாகவும் இருக்கும்.
• வகை II: மிதமானது முதல் கடுமையானது வரையிலான செவித்திறன் இழப்பு.
• வகை III - ``கிளைன்-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி'' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது: செவித்திறன் இழப்பு, தோல் நிறமாற்றங்கள், மற்றும் கைகள் மற்றும் விரல்களின் எலும்பு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்.
• வகை IV - வார்டன்பர்க்-ஷா நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது: வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் மற்ற அனைத்து அம்சங்களுடன், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் எனப்படும் ஒரு நிலையும் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான மலச்சிக்கல் அல்லது குடல் அடைப்பை ஏற்படுத்தலாம்.

இவற்றில், வகை I மற்றும் II மிகவும் பொதுவானவை. வகை III மற்றும் IV மிகவும் அரிதானவை.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி, பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது:

• (EDN3) (வகை IV-க்கு)
• (EDNRB) (வகை IV-க்கு)
• `(MITF)` (வகை II-க்கு)
• `(PAX3)` (வகை I மற்றும் III-க்கு)
• `(SNAI2)` (வகை II-க்கு)
• (SOX10) (வகை IV-க்கு)

இந்த மரபணுக்கள்தான் நம் உடலில் உள்ள பல்வேறு வகையான செல்களை உருவாக்குகின்றன. அவற்றுள், 'மெலனோசைட்டுகள்' எனப்படும் ஒரு சிறப்பு வகை செல் இந்த மரபணுக்களால் ஆனது. இந்த செல்கள் , நமது தோல், முடி மற்றும் கண்களுக்கு நிறத்தை அளிக்கும் 'மெலனின் நிறமி' எனும் நிறமியை உற்பத்தி செய்கின்றன.நிறமிகளை உற்பத்தி செய்வதோடு மட்டுமல்லாமல், இந்த செல்கள் நமது காதின் உட்பகுதியின் செயல்பாட்டிற்கும் பங்களிக்கின்றன. எனவே, இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், அது இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியை பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்ப காலத்திலோ கண்டறிய வாய்ப்புள்ளது. அறிகுறிகளையும் உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாற்றையும் கண்டறிய அவர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்வார். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், இந்நிலையுடன் தொடர்புடைய மற்ற அறிகுறிகளைக் கண்டறியவும் உங்கள் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம், அவையாவன:

• கண் பரிசோதனை.
• ஒரு செவிவழிச் சோதனை .
• அறிகுறிகளின் வகையைப் பொறுத்து, உள்காது, கைகள் மற்றும் விரல்கள், அல்லது குடல்களில் பிம்பப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம் .

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் எல்லா வகைகளுக்கும் சிகிச்சை தேவைப்படுவதில்லை. இருப்பினும், ஏதேனும் அறிகுறிகள் இருந்தால், தேவைக்கேற்ப அவற்றுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக:

• செவித்திறன் குறைபாட்டிற்காக செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்துதல் அல்லது காக்லியர் உள்வைப்பு அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்ளுதல்.
• சூரிய ஒளியால் சரும நிறமாற்றம் அடைந்த பகுதிகளைப் பாதுகாக்க சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துதல்.
• உங்களுக்கு மலச்சிக்கல் (குறிப்பாக நான்காம் வகை) இருந்தால், மருந்து எடுத்துக் கொள்ளுங்கள் அல்லது அதிக நார்ச்சத்து உள்ள உணவை உட்கொள்ளுங்கள் .
• குடலில் அடைபட்ட பகுதியை அகற்ற அல்லது சரிசெய்ய செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சை (வகை IV).
• சரும ஆரோக்கியத்தைப் பேணுவதற்கு மேற்பூச்சு லோஷன்கள் அல்லது களிம்புகளைப் பயன்படுத்துதல்.

வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், இதைத் தடுக்க உண்மையான வழி எதுவும் இல்லை . இருப்பினும், மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தை நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனை குறித்து மருத்துவரிடம் பேசலாம்.

என் குழந்தைக்கு வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் தவறாமல் செவித்திறன் சோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம். இதற்கு ஒரு மருத்துவர் அல்லது செவித்திறன் நிபுணரைச் சந்திப்பதும் தேவைப்படலாம். ஏனெனில், குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் செவித்திறன் பிரச்சனைகள் , வளர்ச்சி நிலைகளைத் தாமதப்படுத்தலாம் மற்றும் அறிவாற்றல் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம் . இருப்பினும், இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பெரும்பாலும் காக்லியர் உள்வைப்புகள் மற்றும் செவிப்புலன் கருவிகள் மூலம் பயனடையலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் செவித்திறன் குறைபாட்டை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, தேவையான சிகிச்சையை வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

உங்கள் குழந்தையின் முடி, கண் மற்றும் சருமத்தின் நிறம், அவர்களைத் தங்களின் சக வயதினரிடமிருந்து வேறுபட்டு, சங்கடமாக உணர வைக்கக்கூடும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், சில குழந்தைகள் தங்களின் தன்னம்பிக்கையை வளர்த்துக்கொள்ள உதவும் அறிவாற்றல் நடத்தை சிகிச்சை (CBT) போன்ற உளவியல் ஆலோசனை நுட்பங்களால் பயனடைகின்றனர்.

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி மக்கள் ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் அறிகுறிகளால் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்வது கடினமாக இருந்தால், குறிப்பாக உங்களுக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு இருந்தாலோ, அல்லது அடிக்கடி மலச்சிக்கல் போன்ற பிரச்சனைகள் இருந்தாலோ, கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கச் செல்லும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• நான் செவிப்புலன் கருவியைப் பயன்படுத்த வேண்டுமா?
• என் கேட்கும் திறனை மேம்படுத்த எனக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவையா?
• சூரியனிடமிருந்து என் சருமத்தை எப்படிப் பாதுகாப்பது?
• என் தலைமுடியின் நிறத்தை மாற்றினால், நான் என் தலைமுடிக்குச் சாயம் பூசலாமா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி காரணமாக உங்கள் தோற்றத்தில் சில மாற்றங்கள் ஏற்பட்டாலும், அவையே உங்களைத் தனித்துவமானவராக ஆக்குகின்றன. சில சமயங்களில், குறிப்பாகக் குழந்தைகளிடம், இந்த அறிகுறிகள் உங்களுக்கு அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தினால், அவர்களின் தன்னம்பிக்கையை வளர்க்க உதவுவதற்காக ஒரு மனநல ஆலோசகரிடம் பேசுவது நல்லது. உங்கள் குழந்தைக்கு வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அவர்களின் குழந்தைப்பருவம் முழுவதும் அவர்களின் வளர்ச்சி நிலைகளை உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்கவும். இது, அந்த அறிகுறிகள் அவர்களின் அறிவுசார் வளர்ச்சியையோ அல்லது அவர்கள் நன்றாக வளரும் திறனையோ பாதிக்காமல் இருப்பதை உறுதிசெய்ய உதவும். கவலைப்பட வேண்டாம், முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் ஆதரவுடன், இந்த நிலையுடன் நீங்கள் வெற்றிகரமாக வாழ முடியும்!

வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், தோல் நிற மாற்றம், முடி நிற மாற்றம், கண் நிற மாற்றம், செவித்திறன் குறைபாடு, பிறவி செவித்திறன் இழப்பு