ஃபிரேசர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? இந்த அரிதான பாதிப்பைப் பற்றிப் பேசுவோம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஒரு குடும்பத்திற்கு அளவற்ற மகிழ்ச்சியைக் கொண்டுவருகிறது. ஆனால் அதே நேரத்தில், ஒரு தாயாகவோ அல்லது தந்தையாகவோ உங்களுக்குச் சில அச்சங்களும் சந்தேகங்களும் இருப்பது இயல்பானது. சில சமயங்களில், நாம் இதுவரை கேள்விப்படாத மிகவும் அரிதான ஒரு நோயுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கிறது. அப்படிப்பட்ட நேரத்தில் நாம் உணர்வதை வார்த்தைகளால் விவரிப்பது கடினம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு அரிதான, மரபணு சார்ந்த நோயான ஃபிரேசர் சிண்ட்ரோம் (Fraser Syndrome) பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

முதலில், இந்த மரபணு நோய் என்றால் என்ன என்று பார்ப்போம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் நமது மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. நமது தலைமுடியின் நிறம், கண்களின் நிறம் மற்றும் உயரம் போன்றவை இந்த மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. சில சமயங்களில், இந்த மரபணுக்களில் சில மாற்றங்கள் அல்லது திடீர் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். அப்போதுதான் மரபணுக் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. இவற்றில் சில பிறக்கும்போதே காணப்படலாம், மற்றவை பிற்காலத்தில் தோன்றக்கூடும்.

ஃபிரேசர் சிண்ட்ரோம் என்பது அதுபோன்ற, மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது குழந்தையின் கருப்பைக் வளர்ச்சியின் ஆரம்பக் கட்டத்தில் ஏற்படுகிறது. இது உலகில் மிகச் சிறிய எண்ணிக்கையிலான மக்களைப் பாதிக்கிறது. இது ஆண், பெண் இருவருக்கும் ஏற்படலாம்.

ஃபிரேசர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். அதாவது, எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது. இருப்பினும், பொதுவாகக் காணப்படும் பல முக்கிய மற்றும் இதர அறிகுறிகள் உள்ளன.

கீழேயுள்ள அட்டவணை, இந்த நிலையில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான சில அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது.

இந்த அறிகுறிகளுடன், வேறு சில அரிதான அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் உடலில் ஏதேனும் அசாதாரணமாகவோ அல்லது வித்தியாசமாகவோ தென்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் .

இந்த நிலைமை ஏன் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இது ஒரு மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படும் நிலையாகும். குறிப்பாக, FRAS1, FREM2 மற்றும் GRIP1 ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களே இதற்கான முக்கிய காரணங்களாகும்.

மரபணுக்கள் மூலமான இந்தக் கடத்தல் முறையை நாம் 'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' என்று அழைக்கிறோம். இப்போது இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வது எப்படி என்று பார்ப்போம்.

உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரின் உடலிலும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு பிரதி இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால் அவர்களுக்கு அந்த நோய் இருப்பதில்லை, ஏனென்றால் அவர்களிடம் அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு பிரதி மட்டுமே உள்ளது. அவர்களை நாம் 'நோய்க்கடத்திகள்' என்று அழைக்கிறோம்.

இப்போது, ​​இந்தக் கடத்திப் பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது,

• (இரு பெற்றோரும் குறைபாடுள்ள மரபணு நகல்களைப் பெற்றால்) ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.
• பெற்றோர்களைப் போலவே, குழந்தையும் அறிகுறியற்ற நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% (இரண்டில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது.
• குழந்தை இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவை அறவே பெறாமல், முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

இது நாணயத்தைச் சுண்டுவதைப் போன்றது. இந்த ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் ஒன்றுதான்.

இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே, அதாவது கர்ப்ப காலத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. 18 முதல் 20 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் பரிசோதனையில், குழந்தையின் சிறுநீரகங்கள், நுரையீரல்கள் அல்லது விரல்களில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் காணப்பட்டால், மருத்துவர்கள் இந்த நிலையைச் சந்தேகிக்கிறார்கள். குறிப்பாக, குடும்பத்தில் யாருக்காவது இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்திருந்தால், மருத்துவர்கள் இதற்குச் சிறப்பு கவனம் செலுத்துகிறார்கள்.

சில சமயங்களில், ஸ்கேன் மூலம் நோயைக் கண்டறிய முடியாவிட்டால், பிறப்பின்போது காணப்படும் உடல்ரீதியான பண்புகளின் அடிப்படையில் இந்நோய் கண்டறியப்படுகிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணுப் பரிசோதனையும் செய்யப்படலாம்.

சிகிச்சை மற்றும் குழந்தையின் எதிர்காலம் பற்றி என்ன?

ஃபிரேசர் நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால், அதற்காக உங்களால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, அவர்களுக்குச் சாத்தியமான மிகச் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவதே ஆகும்.

• அறுவை சிகிச்சை: சில உடல் குறைபாடுகளை (உதாரணமாக, கோணல் விரல்கள், கோணல் பார்வை கொண்ட கண்கள்) அறுவை சிகிச்சை மூலம் ஓரளவிற்கு சரிசெய்ய முடியும்.
• ஆதரவுப் பராமரிப்பு: இதுவே மிகவும் முக்கியமானது. குழந்தைக்குப் பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களைக் கொண்ட ஒரு மருத்துவக் குழுவின் சேவைகள் தேவைப்படுகின்றன. உதாரணமாக, ஒரு குழந்தை நல மருத்துவர், ஒரு சிறுநீரகவியல் நிபுணர் மற்றும் ஒரு கண் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் ஆகியோர் இணைந்து குழந்தைக்கான சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குகின்றனர்.

குழந்தையின் ஆயுட்காலம், அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. கடுமையான சுவாச அல்லது சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் உள்ள சந்தர்ப்பங்களில், சில குழந்தைகள் பிறந்த முதல் வருடத்திலேயே உயிரிழக்கும் துயரமான அபாயத்தில் உள்ளனர். இருப்பினும், கடுமையான சிக்கல்கள் இல்லாத பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது. இதன் மூலம், இந்த நோயின் சரியான தன்மை, அது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் எதிர்கால கர்ப்பங்களுக்கும் ஏற்படுத்தக்கூடிய அபாயங்கள் ஆகியவற்றை நீங்கள் புரிந்துகொள்ள முடியும். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.