உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய நோய் இருக்கிறதா? ஹோமோசிஸ்டினூரியா பற்றிப் பேசுவோம்!

ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்படக்கூடும். சில சமயங்களில், நாம் கேள்விப்படாத அரிதான நோய்களைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ளும்போது, ​​சற்றே பயப்படுவது இயல்பானதுதான். சரி, இன்று நாம் பலரும் கேள்விப்படாத, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது முக்கியமான ஒரு அரிதான நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதன் பெயர் ஹோமோசிஸ்டினூரியா.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹோமோசிஸ்டினூரியா (HCY) என்றால் என்ன?

யோசித்துப் பாருங்கள், நாம் உண்ணும் உணவுகளில், குறிப்பாக இறைச்சி, மீன், பால் மற்றும் முட்டைகளில் புரதம் உள்ளது என்பது நமக்குத் தெரியும். இந்தப் பெரிய புரதமானது, அமினோ அமிலங்கள் எனப்படும் சிறிய துண்டுகளால் ஆனது. அவை கட்டுமானக் கற்களைப் போன்றவை. ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலுக்குள், இந்த அமினோ அமிலங்கள் உடைக்கப்பட்டு செரிக்கப்பட்டு, நமது உடலுக்குத் தேவையான ஆற்றலாக மாறுகின்றன.

இருப்பினும், ஹோமோசிஸ்டினூரியா (HCY) உள்ள ஒரு நபரின் உடலில், மெத்தியோனைன் எனப்படும் அமினோ அமிலத்தை முறையாக உடைத்து செரிமானம் செய்ய இயலாது. இது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவ்வாறு நிகழும்போது, ​​இந்த மெத்தியோனைனும், அதிலிருந்து உருவாகும் ஹோமோசிஸ்டீன் எனப்படும் மற்றொரு வேதிப்பொருளும், உடலில், குறிப்பாக இரத்தத்தில், குவியத் தொடங்குகின்றன. இந்தக் குவிதல் ஆபத்தானது. இதற்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், இது கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

நம் உடலில் உள்ள ஒரு சிறப்பு நொதி, மெத்தியோனைன் எனப்படும் இந்த அமினோ அமிலத்தைச் சிதைக்கும் செயல்முறைக்கு உதவுகிறது. இந்த நொதியை ஒரு கத்தரிக்கோலாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தக் கத்தரிக்கோல், மெத்தியோனைன் எனப்படும் அந்தப் பெரிய பொருளைச் சிறு துண்டுகளாக வெட்டுகிறது.

ஹோமோசிஸ்டினூரியா உள்ள ஒரு நபரின் உடலில் இந்த நொதி (கத்தரிக்கோல்) உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, அல்லது உற்பத்தி செய்யப்பட்டாலும் அது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.

என்னென்ன அறிகுறிகளைக் காண முடியும்?

ஆச்சரியப்படும் விதமாக, ஹோமோசிஸ்டினூரியாவுடன் பிறந்த ஒரு குழந்தையைப் பார்க்கும்போது, ​​எந்த வித்தியாசமும் தெரிவதில்லை. அவர்கள் முற்றிலும் இயல்பான குழந்தைகளாகவே இருக்கிறார்கள். பிறந்த முதல் சில ஆண்டுகளிலேயே அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. சில குழந்தைகளுக்கு இந்த அறிகுறிகளில் பல இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு எந்த அறிகுறியும் தென்படாமல் இருக்கலாம்.

கீழேயுள்ள அட்டவணையில் உள்ள பண்புகளைக் கவனியுங்கள்.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படிக் கண்டுபிடிக்கிறார்கள்?

பல நாடுகளில், ஹோமோசிஸ்டினூரியா போன்ற நிலைகளை முன்கூட்டியே கண்டறிய, பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த இரத்தப் பரிசோதனையானது, குழந்தைக்கு அந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதற்கான ஒரு அறிகுறியை வழங்குகிறது.

முடிவுகள் இயல்புக்கு மாறாக இருந்தால், நோயை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் மேலும் சிறப்பு இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார். இலங்கையில், அறிகுறிகள் தோன்றிய பின்னரும், சந்தேகம் எழுந்த பின்னருமே இந்தப் பரிசோதனைகள் பெரும்பாலும் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

அது எவ்வாறு கையாளப்படுகிறது? அது பயப்பட வேண்டிய விஷயமா?

இல்லை, கவலைப்பட வேண்டாம். நோய் கண்டறியப்பட்டவுடன் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம்.வளர்சிதை மாற்ற மருத்துவர் உங்களுக்கு இதில் உதவுவார். சிகிச்சைத் திட்டம் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம்.

இரண்டு முக்கிய சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:

1. வைட்டமின் பி6 சிகிச்சை

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவில் தீவிரம் குறைந்த ஒரு வடிவமும் உள்ளது. அதிக அளவில் வைட்டமின் பி6 சப்ளிமெண்ட்ஸ் கொடுப்பதன் மூலம் இதைக் கட்டுப்படுத்தலாம். இந்த சிகிச்சை உங்கள் பிள்ளைக்குப் பொருத்தமானதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, உங்கள் மருத்துவர் அவரைப் பரிசோதிப்பார். இந்த வைட்டமின் சில குழந்தைகளில் நடத்தை மற்றும் அறிவுசார் பிரச்சனைகளைத் தடுக்க உதவும், மேலும் கண், எலும்பு மற்றும் இரத்த உறைவு பிரச்சனைகளின் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் உதவும்.

2. சிறப்பு உணவுமுறை (குறைந்த மெத்தியோனைன் உணவுமுறை)

வைட்டமின் பி6 சிகிச்சைக்குக் குழந்தை பலனளிக்கவில்லை என்றால், அடுத்த கட்டமாக மெத்தியோனைன் குறைவாக உள்ள உணவுமுறையைத் தொடங்க வேண்டும். இந்த உணவுமுறை பெரும்பாலும் வாழ்நாள் முழுவதும் பின்பற்றப்பட வேண்டும். அமினோ அமிலக் கோளாறுகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு உணவியல் நிபுணரின் உதவியை நாடுவது இன்றியமையாதது.

மேலும், குழந்தைக்குப் பாலுக்குப் பதிலாக ஒரு சிறப்பு ஃபார்முலாவைக் கொடுக்குமாறு மருத்துவர் பரிந்துரைக்கிறார். இந்த ஃபார்முலாவில், மெத்தியோனைன் நீக்கப்பட்டு, குழந்தையின் வளர்ச்சிக்குத் தேவையான மற்ற அனைத்து ஊட்டச்சத்துக்களும் அடங்கியுள்ளன.

மேலும், மருத்துவர் வேறு பல துணை மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

• பீடைன் மற்றும் ஃபோலிக் அமிலம்: இவை இரத்தத்தில் சேரும் தீங்கு விளைவிக்கும் ஹோமோசிஸ்டீனின் அளவைக் குறைக்கின்றன.
• வைட்டமின் பி12 மற்றும் எல்-சிஸ்டைன்: நோயின் காரணமாக இவற்றின் குறைபாடு ஏற்படலாம். பி12 ஊசியாகவும், எல்-சிஸ்டைன் துணை மருந்தாகவும் வழங்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை பலனளிக்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, உங்கள் குழந்தையின் இரத்தத்தையும் சிறுநீரையும் தவறாமல் பரிசோதிக்க வேண்டும். உங்கள் குழந்தைக்கு வயது ஆக ஆக, சிகிச்சைத் திட்டத்தில் நீங்கள் சிறிய மாற்றங்களைச் செய்ய வேண்டியிருக்கலாம்.

ஆகவே, எதிர்காலத்தைப் பற்றி நாம் என்ன சிந்திக்க வேண்டும்?

நல்ல செய்தி என்னவென்றால் , சிகிச்சையை ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கி முறையாகத் தொடர்ந்தால், குழந்தை சாதாரணமாக வளர்ந்து வளர்ச்சியடையும் . முறையான சிகிச்சையானது பக்கவாதம், இதய நோய் மற்றும் இரத்தக் கட்டிகள் ஏற்படும் அபாயத்தையும் பெருமளவில் குறைக்கும்.

சில சமயங்களில், சிகிச்சை அளித்த பின்னரும் பார்வைக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம். ஆனால், அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிற முறைகள் மூலம் அவற்றைச் சரிசெய்ய முடியும். உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்ந்து தொடர்பில் இருப்பதும், அவர் கூறும் அறிவுரைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுவதும் மிக முக்கியமானதாகும்.