బిడ్డను కనే ముందు తెలుసుకోండి: మీకు అష్కెనాజీ యూదుల జన్యు ప్యానెల్ గురించి అవగాహన ఉందా?

పిల్లలు తమ తల్లిదండ్రుల నుండి రూపం, ప్రతిభ వంటి విషయాలను వారసత్వంగా పొందుతారని మనందరికీ తెలుసు. అదేవిధంగా, కొన్నిసార్లు మనకు తెలియకుండానే, మన పిల్లలు కొన్ని వ్యాధులకు సంబంధించిన జన్యువులను కూడా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ప్రపంచంలోని కొన్ని జాతి సమూహాలలో ఈ వ్యాధులలో కొన్ని ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. ఈ రోజు మనం అటువంటి ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్ష గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. ఇది ముఖ్యంగా యూరప్‌లోని కొన్ని ప్రాంతాల నుండి వచ్చిన అష్కెనాజీ యూదు సంతతికి చెందిన ప్రజలకు చాలా ముఖ్యమైనది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ అష్కెనాజీ యూదు జన్యు ప్యానెల్ అంటే ఏమిటి?

మొదటగా, ఈ అష్కెనాజీ యూదులు ఎవరో చూద్దాం. వీరు మధ్య లేదా తూర్పు ఐరోపా దేశాల నుండి వచ్చిన యూదు ప్రజలు. ఈ జనాభాలో కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు సగటు కంటే ఎక్కువగా ఉన్నాయని అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి.

ఇక్కడ 'క్యారియర్' అనే పదాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఊహించుకోండి, మీ శరీరంలో ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువు ఉంది, కానీ మీకు ఆ వ్యాధి లక్షణాలు ఏవీ లేవు. మీరు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు. కానీ మీరు ఆ జన్యువును మీ బిడ్డకు అందించగలరు. అలాంటి వారిని మనం 'క్యారియర్' అని పిలుస్తాము.

ఆసక్తికరంగా, అష్కెనాజీ సంతతికి చెందిన ప్రతి నలుగురిలో ఒకరు ఈ జన్యు వ్యాధికి వాహకులుగా ఉండవచ్చని కనుగొనబడింది. కాబట్టి, ఈ జన్యు పరీక్షా ప్యానెల్ వాహకులుగా ఉండే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి రూపొందించబడింది.

ఈ పరీక్ష ప్రధానంగా ఏ వ్యాధులను గుర్తిస్తుంది?

ఈ జన్యు పరీక్ష, పిల్లల జీవితాన్ని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేయగల అనేక ప్రమాదకరమైన వ్యాధులపై దృష్టి పెడుతుంది. వీటిలో కొన్నింటికి చికిత్సలు ఉన్నప్పటికీ, వాటిని పూర్తిగా నయం చేయలేము. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇవి ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు.

కింది పట్టికలోని కొన్ని ప్రధాన వ్యాధులను క్లుప్తంగా చూద్దాం.

దీనికి అదనంగా, ఫ్యామిలియల్ డైసౌటోనోమియా, మ్యూకోలిపిడోసిస్ టైప్ IV, గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ 1a, మరియు మేపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ వంటి అనేక ఇతర వ్యాధుల కోసం కూడా పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

ఈ పరీక్షను ఎవరు రాయాలి? రాయడానికి ఉత్తమ సమయం ఎప్పుడు?

ఇప్పుడు మీరు, "నేను కూడా ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాలా?" అని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు . మీరు, మీ భాగస్వామి, లేదా మీరిద్దరూ అష్కెనాజీ యూదు వంశానికి చెందినవారైతే ఈ పరీక్ష మరింత ముఖ్యం.

అదెందుకు? ఎందుకంటే అప్పుడు మీకు ఫలితాల గురించి తెలుసుకోవడానికి, వాటి గురించి ఆలోచించడానికి, చర్చించి, ఎలాంటి ఒత్తిడి లేకుండా ఏ నిర్ణయాలను ముందుకు తీసుకెళ్లాలో నిర్ణయించుకోవడానికి తగినంత సమయం ఉంటుంది.

పరీక్షను ఎలా చేస్తారు మరియు ఫలితాల అర్థం ఏమిటి?

ఇది చాలా సులభమైన పరీక్ష. కొన్నిసార్లు రక్త నమూనా తీసుకుంటారు, మరికొన్నిసార్లు లాలాజల నమూనాను ఉపయోగిస్తారు. ఈ పరీక్ష కోసం మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని సిఫార్సు చేయగలరు. మీరు నమూనా ఇచ్చిన తర్వాత ఫలితాలు రావడానికి సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది.

ఇప్పుడు ఫలితాలు ఏమి చెబుతున్నాయో చూద్దాం.

• ఫలితం నెగటివ్ అయితే: పరీక్షించిన వ్యాధులలో ఏదీ మీకు సోకలేదని అర్థం. ఇది చాలా మంచి వార్త. మీరు చేయగలిగింది ఇంకేమీ లేదు.
• భాగస్వాములలో ఒకరు మాత్రమే వాహకులు అయితే: మీ ఇద్దరికీ పరీక్షలు చేసి, మీలో ఒకరు మాత్రమే వాహకులు అని తేలితే, మీ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉండదు. అయితే, ఆ బిడ్డ కూడా వాహకులుగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది. దీని అర్థం, భవిష్యత్తులో ఆ బిడ్డ తన సొంత బిడ్డకు ఆ జన్యువును అందించగలదని.
• భార్యాభర్తలిద్దరూ వ్యాధి వాహకులైతే: మనం ఎక్కువగా ఆందోళన చెందాల్సిన విషయం ఇక్కడే. మీరిద్దరూ ఒకే వ్యాధికి వాహకులైతే, ప్రతి గర్భధారణలో, పుట్టబోయే బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సోకే ప్రమాదం 25%, అంటే నాలుగింట ఒక వంతు ఉంటుంది . అలాగే, పుట్టబోయే బిడ్డ వాహకుడిగా ఉండే అవకాశం 50% మరియు వ్యాధి బారిన పడకుండా ఉండే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

మనమిద్దరం క్యారియర్‌లమైతే, మనకున్న అవకాశాలు ఏమిటి?

ఇలాంటి ఫలితం వచ్చినప్పుడు బాధగా, ఆందోళనగా అనిపించడం సహజమే. కానీ మీరు ఒంటరి కాదని, మీకు ఎంచుకోవడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయని తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ విషయాలన్నిటి గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

ప్రధాన ఎంపికలలో కొన్ని ఇక్కడ ఉన్నాయి:

1. దాత అండాలు లేదా శుక్రకణాలను ఉపయోగించడం: వ్యాధి వాహకులు కాని వారి నుండి పొందిన అండాలు లేదా శుక్రకణాలను ఉపయోగించి బిడ్డను కనవచ్చు.

2. దత్తత: ఒక బిడ్డను దత్తత తీసుకోవాలని నిర్ణయించుకోవడం మరో మంచి ఎంపిక.

3. పిల్లలను కనకూడదని నిర్ణయించుకోవడం: కొంతమంది దంపతులు ఈ ప్రమాదాన్ని తీసుకోకూడదనుకోవడం వల్ల పిల్లలను కనకూడదని నిర్ణయించుకోవచ్చు.

4. ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ (PGD): దీనిని IVF టెక్నాలజీతో చేస్తారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రయోగశాలలో తల్లి అండాలను, తండ్రి శుక్రకణాలను కలిపి అనేక పిండాలను సృష్టిస్తారు. ఆ తర్వాత, ఆ పిండాలలో ప్రతిదానిని పరీక్షించి, వ్యాధి జన్యువు లేని ఆరోగ్యకరమైన పిండాలను మాత్రమే ఎంపిక చేసి తల్లి గర్భాశయంలోకి ప్రవేశపెడతారు.

5. గర్భధారణ సమయంలో స్క్రీనింగ్: కొంతమంది దంపతులు సాధారణ గర్భధారణ తర్వాత, గర్భం దాల్చిన తొలి నెలల్లో తమ బిడ్డకు పరీక్షలు చేయించాలని ఎంచుకుంటారు. దీనివల్ల బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సోకిందా లేదా అని నిర్ధారించుకోవడానికి వీలవుతుంది.

అటువంటి పరిస్థితిలో , ఒక జన్యు సలహాదారుఅంటే, జన్యుపరమైన వ్యాధులు మరియు వాటి పరీక్షలలో ప్రత్యేక శిక్షణ పొందిన కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం. మీ ఫలితాల ఆధారంగా, మీకు ఏ ఎంపికలు ఉత్తమమైనవో మరియు తదుపరి ఏమి చేయాలో వారు స్పష్టంగా వివరించగలరు.