మీరు బహుశా 'అనీమియా' గురించి విని ఉంటారు, కదా? సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరం తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయనప్పుడు లేదా మనకున్న ఎర్ర రక్త కణాలు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు దీనిని అనీమియా అంటారు. ఎర్ర రక్త కణాలు మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్లే ప్రధాన వాహకాలు. కాబట్టి అవి తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, మనం ఎల్లప్పుడూ అలసటగా మరియు నీరసంగా అనిపించవచ్చు. ఈ ఎర్ర రక్త కణాలు మన ఎముకల లోపల ఉండే మృదువైన, స్పాంజి వంటి కణజాలమైన బోన్ మ్యారోలో ఉత్పత్తి అవుతాయి. బోన్ మ్యారో తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయలేనప్పుడు సంభవించే ఒక ప్రత్యేక రకమైన అనీమియానే డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా (DBA).
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
డైమండ్-బ్లాక్ఫ్యాన్ అనీమియా (DBA)కి కారణమేమిటి?
డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ అనీమియాను, కొన్నిసార్లు 'అక్వైర్డ్ ప్యూర్ రెడ్ సెల్ అప్లాసియా' అని కూడా పిలుస్తారు, సాధారణంగా పిల్లలకు ఒక సంవత్సరం వయస్సు రాకముందే వైద్యులు నిర్ధారిస్తారు. మన శరీర నిర్మాణానికి మూలకాలైన జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాలు సంభవించడమే దీనికి ప్రధాన కారణం.
గుర్తుంచుకోండి, కొన్నిసార్లు ఈ జన్యుపరమైన లోపం తల్లి నుండి గానీ, తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించవచ్చు. కానీ అది ఎల్లప్పుడూ అలా జరగదు. కొంతమంది పిల్లల జన్యువులు ఎటువంటి కారణం లేకుండా కూడా అకస్మాత్తుగా మారవచ్చు. DBA ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు, ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. అందువల్ల, తల్లిదండ్రులుగా దీని గురించి అనవసరంగా ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు. DBA రోగులలో దాదాపు సగం మందికి ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన కారణం కనుగొనబడినప్పటికీ, కొంతమందిలో ఈ పరిస్థితికి నిర్దిష్ట కారణం ఇంకా కనుగొనబడలేదు.
DBA యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
DBA ఉన్న పిల్లలు ఇతర రకాల రక్తహీనత యొక్క అనేక సాధారణ లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. అంటే,
- నిరంతర అలసట
- లేత చర్మం
- బలహీనంగా అనిపిస్తోంది
ఈ సాధారణ లక్షణాలతో పాటు, DBAతో జన్మించిన కొంతమంది పిల్లల ముఖాలు మరియు శరీరాలపై నిర్దిష్ట బాహ్య లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం.
| శరీర భాగం | కనిపించే లక్షణాలు |
|---|---|
| తల | సాధారణం కంటే చిన్న తల కలిగి ఉండటం. |
| ముఖం | కళ్ళ మధ్య దూరం పెరగడం మరియు చదునైన ముక్కు. |
| చెవులు | సాధారణం కంటే కిందికి అమర్చిన రెండు చిన్న చెవులు. |
| దవడ | చిన్న క్రింది దవడ కలిగి ఉండటం. |
| మెడ | పొట్టిగా, జాలీగా ఉండే మెడ. |
| భుజాలు | చిన్న భుజఫలకాలు. |
| చేతులు | అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న బొటనవేళ్లు. |
| నోరు | అంగిలి లేదా పెదవి చీలిక కలిగి ఉండటం. |
దీనికి అదనంగా, DBA వల్ల మూత్రపిండాల సమస్యలు , గుండె లోపాలు , మరియు కంటిశుక్లం , గ్లాకోమా వంటి కంటి సమస్యలు రావచ్చు. అబ్బాయిలలో హైపోస్పాడియాస్ అనే పుట్టుకతో వచ్చే లోపం కూడా ఏర్పడవచ్చు, దీనిలో మూత్ర విసర్జన రంధ్రం పురుషాంగం కొన వద్ద ఉండదు.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా గుర్తించాలి?
మీ బిడ్డకు DBA ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ అనేక పరీక్షలు చేయగలరు. DBA ఉన్న పిల్లలలో ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య తక్కువగా ఉంటుంది, కానీ తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్లెట్ల సంఖ్య సాధారణంగా ఉంటుంది.
ఈ లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు కంగారు పడకుండా, వీలైనంత త్వరగా అర్హత కలిగిన వైద్యుడిని సంప్రదించడమే అత్యంత ముఖ్యం. ఆయన అవసరమైన పరీక్షలు నిర్వహించి, మీకు అత్యంత కచ్చితమైన సమాచారాన్ని అందిస్తారు.
ఇవి డాక్టర్ నిర్వహించే కొన్ని ప్రధాన పరీక్షలు.
| పరీక్ష | అది దేని కోసం చూస్తుంది? |
|---|---|
| సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC) | రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, ప్లేట్లెట్లు, ఆక్సిజన్ను మోసుకెళ్లే హిమోగ్లోబిన్ అనే ప్రొటీన్, మరియు ఎర్ర రక్త కణాల పరిమాణం (హెమటోక్రిట్) వంటి అనేక విషయాలను కొలుస్తారు. |
| రెటిక్యులోసైట్ గణన | ఇది అపరిపక్వమైన, లేదా కొత్తగా ఏర్పడిన ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను కొలుస్తుంది. దీని ద్వారా ఎముక మజ్జ సరిగ్గా ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. |
| eADA స్థాయిని తనిఖీ చేయడం | DBA ఉన్నవారిలో సుమారు 80% మందిలో ఎరిత్రోసైట్ అడెనోసిన్ డీమినేస్ (eADA) అనే ఎంజైమ్ స్థాయిలు అధికంగా ఉంటాయి. ఈ పరీక్ష వెతికేది దీనినే. |
| పిండ హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలు | ఇది శిశువులు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు కలిగి ఉండే హిమోగ్లోబిన్ రకం. పుట్టిన తర్వాత ఇది తగ్గాలి. అయినప్పటికీ, DBA ఉన్న పిల్లలు పెద్దయ్యాక కూడా అధిక స్థాయిలను కలిగి ఉండవచ్చు. |
| ఎముక మజ్జ ఆకాంక్ష మరియు బయాప్సీ | సూదిని ఉపయోగించి ఎముక మజ్జ నుండి కొద్ది మొత్తంలో కణాలు మరియు ద్రవాన్ని తీసి పరీక్షిస్తారు. DBA ఉన్న పిల్లల ఎముక మజ్జలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. |
| జన్యు పరీక్షలు | ఈ పరీక్ష తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన DBA లేదా ఇతర రక్తహీనతలకు సంబంధించిన జన్యువులను పరీక్షిస్తుంది. |
DBA కారణంగా ఇంకా ఏ ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?
DBA ఉన్నవారికి కొన్ని వ్యాధులు మరియు అనారోగ్య పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. వీటిలో రక్తం మరియు ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్లు (అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా), ఎముక క్యాన్సర్ (ఆస్టియోసార్కోమా), మరియు ఎముక మజ్జ ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలను తయారు చేయలేని ఇతర వ్యాధులు (మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్) ఉన్నాయి. కానీ దీని గురించి ఆందోళన చెందకండి. వైద్యులు దీనిని నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తుంటారు, కాబట్టి మీరు సరైన సమయంలో అవసరమైన వైద్య చర్యలు తీసుకోవచ్చు.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ఊరటనిచ్చే విషయం. DBA వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన పిల్లలు వైద్య చికిత్సతో సుదీర్ఘమైన, విజయవంతమైన జీవితాలను గడపగలరు. కొంతమంది పిల్లలలో వ్యాధి పూర్తిగా తగ్గిపోతుంది, అంటే లక్షణాలు కొంత కాలం పాటు అదృశ్యమవుతాయి.
ఉపయోగించే రెండు ప్రధాన చికిత్సలు కార్టికోస్టెరాయిడ్ మందులు మరియు రక్త మార్పిడి.
- కార్టికోస్టెరాయిడ్ మందులు: (ప్రెడ్నిసోన్) వంటి మందులు ఎముక మజ్జను ఉత్తేజపరిచి, అది మరిన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి సహాయపడతాయి.
- రక్త మార్పిడి: స్టెరాయిడ్ మందులు ప్రభావవంతంగా లేనప్పుడు లేదా రక్తహీనత తీవ్రంగా ఉన్నప్పుడు ఇది ఒక మంచి ఎంపిక. ఇందులో భాగంగా, ఆరోగ్యకరమైన దాత నుండి రక్తం లేదా ఎర్ర రక్త కణాలను బిడ్డకు ఎక్కిస్తారు.
- ఎముక మజ్జ/మూల కణ మార్పిడి: DBAకు ఇదే ఏకైక నివారణ చికిత్స. అయితే, ఇది కొంచెం ప్రమాదకరమైనది. అలాగే, సరిపోయే దాతను కనుగొనడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది.
ఈ చికిత్సా పద్ధతులన్నింటినీ, వాటి లాభనష్టాలను మీ వైద్యునితో చాలా స్పష్టంగా చర్చించి, మీ బిడ్డకు ఏది ఉత్తమమో ఎంచుకోవడం అత్యవసరం.
ముగింపు సందేశం
- డైమండ్-బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా (DBA) అనేది పిల్లలలో వచ్చే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనిలో ఎముక మజ్జ తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది.
- తరచుగా అలసట మరియు పాలిపోయినట్లు ఉండటం వంటి సాధారణ లక్షణాలతో పాటు, ఈ వ్యాధి ముఖం మరియు శరీరంపై కొన్ని నిర్దిష్ట బాహ్య లక్షణాలను కూడా కలుగజేస్తుంది.
- వైద్యుడు రక్త పరీక్షలు మరియు ఎముక మజ్జ పరీక్ష ద్వారా ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలడు.
- స్టెరాయిడ్ మందులు మరియు రక్త మార్పిడి వంటి చికిత్సలు పిల్లలు ఎక్కువ కాలం, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి. ఎముక మజ్జ మార్పిడి మాత్రమే వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేసే చికిత్స.
- మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీకు కొద్దిపాటి అనుమానం కలిగినా, కంగారు పడకుండా వెంటనే శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి. త్వరితగతిన వ్యాధిని నిర్ధారించి, చికిత్స అందించడం చాలా ముఖ్యం.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.