మీ బిడ్డ ఎప్పుడూ అలసిపోతున్నారా? అది ఒక అరుదైన రక్తహీనత (డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా) కావచ్చు.

మీరు బహుశా 'అనీమియా' గురించి విని ఉంటారు, కదా? సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరం తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయనప్పుడు లేదా మనకున్న ఎర్ర రక్త కణాలు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు దీనిని అనీమియా అంటారు. ఎర్ర రక్త కణాలు మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లే ప్రధాన వాహకాలు. కాబట్టి అవి తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, మనం ఎల్లప్పుడూ అలసటగా మరియు నీరసంగా అనిపించవచ్చు. ఈ ఎర్ర రక్త కణాలు మన ఎముకల లోపల ఉండే మృదువైన, స్పాంజి వంటి కణజాలమైన బోన్ మ్యారోలో ఉత్పత్తి అవుతాయి. బోన్ మ్యారో తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయలేనప్పుడు సంభవించే ఒక ప్రత్యేక రకమైన అనీమియానే డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియా (DBA).

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫ్యాన్ అనీమియా (DBA)కి కారణమేమిటి?

డైమండ్-బ్లాక్‌ఫాన్ అనీమియాను, కొన్నిసార్లు 'అక్వైర్డ్ ప్యూర్ రెడ్ సెల్ అప్లాసియా' అని కూడా పిలుస్తారు, సాధారణంగా పిల్లలకు ఒక సంవత్సరం వయస్సు రాకముందే వైద్యులు నిర్ధారిస్తారు. మన శరీర నిర్మాణానికి మూలకాలైన జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాలు సంభవించడమే దీనికి ప్రధాన కారణం.

గుర్తుంచుకోండి, కొన్నిసార్లు ఈ జన్యుపరమైన లోపం తల్లి నుండి గానీ, తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించవచ్చు. కానీ అది ఎల్లప్పుడూ అలా జరగదు. కొంతమంది పిల్లల జన్యువులు ఎటువంటి కారణం లేకుండా కూడా అకస్మాత్తుగా మారవచ్చు. DBA ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు, ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనం కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. అందువల్ల, తల్లిదండ్రులుగా దీని గురించి అనవసరంగా ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు. DBA రోగులలో దాదాపు సగం మందికి ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన కారణం కనుగొనబడినప్పటికీ, కొంతమందిలో ఈ పరిస్థితికి నిర్దిష్ట కారణం ఇంకా కనుగొనబడలేదు.

DBA యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

DBA ఉన్న పిల్లలు ఇతర రకాల రక్తహీనత యొక్క అనేక సాధారణ లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు. అంటే,

• నిరంతర అలసట
• లేత చర్మం
• బలహీనంగా అనిపిస్తోంది

ఈ సాధారణ లక్షణాలతో పాటు, DBAతో జన్మించిన కొంతమంది పిల్లల ముఖాలు మరియు శరీరాలపై నిర్దిష్ట బాహ్య లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం.

దీనికి అదనంగా, DBA వల్ల మూత్రపిండాల సమస్యలు , గుండె లోపాలు , మరియు కంటిశుక్లం , గ్లాకోమా వంటి కంటి సమస్యలు రావచ్చు. అబ్బాయిలలో హైపోస్పాడియాస్ అనే పుట్టుకతో వచ్చే లోపం కూడా ఏర్పడవచ్చు, దీనిలో మూత్ర విసర్జన రంధ్రం పురుషాంగం కొన వద్ద ఉండదు.

ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా గుర్తించాలి?

మీ బిడ్డకు DBA ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ అనేక పరీక్షలు చేయగలరు. DBA ఉన్న పిల్లలలో ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య తక్కువగా ఉంటుంది, కానీ తెల్ల రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్య సాధారణంగా ఉంటుంది.

ఇవి డాక్టర్ నిర్వహించే కొన్ని ప్రధాన పరీక్షలు.

DBA కారణంగా ఇంకా ఏ ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

DBA ఉన్నవారికి కొన్ని వ్యాధులు మరియు అనారోగ్య పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. వీటిలో రక్తం మరియు ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్లు (అక్యూట్ మైలోయిడ్ లుకేమియా), ఎముక క్యాన్సర్ (ఆస్టియోసార్కోమా), మరియు ఎముక మజ్జ ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలను తయారు చేయలేని ఇతర వ్యాధులు (మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్) ఉన్నాయి. కానీ దీని గురించి ఆందోళన చెందకండి. వైద్యులు దీనిని నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తుంటారు, కాబట్టి మీరు సరైన సమయంలో అవసరమైన వైద్య చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ఊరటనిచ్చే విషయం. DBA వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన పిల్లలు వైద్య చికిత్సతో సుదీర్ఘమైన, విజయవంతమైన జీవితాలను గడపగలరు. కొంతమంది పిల్లలలో వ్యాధి పూర్తిగా తగ్గిపోతుంది, అంటే లక్షణాలు కొంత కాలం పాటు అదృశ్యమవుతాయి.

ఉపయోగించే రెండు ప్రధాన చికిత్సలు కార్టికోస్టెరాయిడ్ మందులు మరియు రక్త మార్పిడి.

• కార్టికోస్టెరాయిడ్ మందులు: `(ప్రెడ్నిసోన్)` వంటి మందులు ఎముక మజ్జను ఉత్తేజపరిచి, అది మరిన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి సహాయపడతాయి.
• రక్త మార్పిడి: స్టెరాయిడ్ మందులు ప్రభావవంతంగా లేనప్పుడు లేదా రక్తహీనత తీవ్రంగా ఉన్నప్పుడు ఇది ఒక మంచి ఎంపిక. ఇందులో భాగంగా, ఆరోగ్యకరమైన దాత నుండి రక్తం లేదా ఎర్ర రక్త కణాలను బిడ్డకు ఎక్కిస్తారు.
• ఎముక మజ్జ/మూల కణ మార్పిడి: DBAకు ఇదే ఏకైక నివారణ చికిత్స. అయితే, ఇది కొంచెం ప్రమాదకరమైనది. అలాగే, సరిపోయే దాతను కనుగొనడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది.