మూత్రపిండాలలో తిత్తులు ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే వంశపారంపర్య వ్యాధి అయిన ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పాలీసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీరు నిరంతరం మీ వీపులో లేదా పక్క భాగంలో నొప్పిని అనుభవిస్తున్నారని, లేదా మీ రక్తపోటు కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉందని డాక్టర్ చెప్పారని ఊహించుకోండి. ఇవి సాధారణమైనవే అనుకుని, మనం తరచుగా ఈ విషయాలను మరచిపోతుంటాము. కానీ కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక శ్రద్ధ అవసరమయ్యే మూత్రపిండాలకు సంబంధించిన సమస్య దాగి ఉంటుంది. ఈరోజు మనం అటువంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, దీనిని సరిగ్గా నిర్వహిస్తే చక్కగా నియంత్రించవచ్చు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ADPKD అంటే ఏమిటి?

దీనిని మనం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పాలీసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్ లేదా సంక్షిప్తంగా ADPKD అని పిలుస్తాము. ఇందులో ఏమి జరుగుతుందంటే, మీ మూత్రపిండాల లోపల సిస్ట్‌లు అని పిలువబడే ద్రవంతో నిండిన చిన్న చిన్న సంచులు చాలా ఉంటాయి. ఈ సిస్ట్‌లు పెరగడం ప్రారంభించినప్పుడు, మూత్రపిండాలు రక్తాన్ని శుభ్రపరిచే తమ సాధారణ పనిని సరిగ్గా చేయలేవు.

దీనివల్ల అధిక రక్తపోటు , మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు , మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు వంటి ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. కొంతమందిలో ఈ పరిస్థితి కాలక్రమేణా తీవ్రమై, చివరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి కూడా దారితీయవచ్చు. కానీ ఇది అందరికీ జరగదు.

చాలా సందర్భాలలో, ప్రజలు తమకు ఈ వ్యాధి ఉందని తెలియకుండా సంవత్సరాల తరబడి జీవించగలరు. లక్షణాలు సాధారణంగా 30 నుండి 40 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపించడం మొదలవుతాయి. అందుకే దీనిని "పెద్దవారి పీకేడీ" అని కూడా పిలుస్తారు.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి? మనకు ఎలా అనిపిస్తుంది?

ADPKD ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ లక్షణాలు ఉండవు. కొంతమందికి తమకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు సంవత్సరాల తరబడి తెలియకపోవచ్చు. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు అధిక రక్తపోటు , తరచుగా మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు . ఈ లక్షణాలను వివరంగా పరిశీలిద్దాం.

కాలక్రమేణా, ఈ తిత్తులు పెద్దవిగా పెరిగి మూత్రపిండాలను దెబ్బతీస్తాయి, దీనివల్ల కొంతమందిలో మూత్రపిండాల వైఫల్యం సంభవిస్తుంది. ఇలా జరిగితే, ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

• అలసటగా మరియు నీరసంగా అనిపించడం ( అలసట )
• తరచుగా మూత్రవిసర్జన చేయాలనే కోరిక
• మహిళల్లో క్రమరహిత ఋతు చక్రాలు
• వికారం మరియు వాంతులు
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
• చీలమండలు, చేతులు మరియు పాదాలు వాపు
• పురుషులలో అంగస్తంభన లోపం

ఇలాంటి వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? ఇది వంశపారంపర్యమా?

అవును, ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి . సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధి మన శరీరంలోని జన్యువులలోని లోపం వల్ల వస్తుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, `PKD1` మరియు `PKD2` అనే రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలోని లోపం వల్ల ఇది వస్తుంది. మూత్రపిండ కణాలకు "ఎప్పుడు పెరగాలి" అనే సంకేతాన్ని ఇచ్చేవి ఈ జన్యువులే. కాబట్టి, ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం ఉన్నప్పుడు, మూత్రపిండ కణాలు అనియంత్రితంగా పెరుగుతాయి మరియు మనం చెప్పిన సిస్ట్‌లు ఏర్పడటం మొదలవుతాయి.

చాలా వంశపారంపర్య వ్యాధులు రావాలంటే, మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. కానీ ADPKD విషయంలో ఉన్న ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, మీరు ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును మీ తల్లి లేదా తండ్రి అనే కేవలం ఒక తల్లి/తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, మీ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వస్తుంది.

చాలా అరుదుగా, తల్లిదండ్రులకు ఆ వ్యాధి లేకపోయినా ఒక వ్యక్తికి ఆ వ్యాధి రావచ్చు, కానీ వారి శరీరంలోని జన్యువులో కొత్త లోపం ఏర్పడటం వల్ల కూడా ఇది సంభవించవచ్చు. అయితే, ఇది చాలా అరుదు.

వైద్యుడు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ లక్షణాల ఆధారంగా మీకు కిడ్నీ సమస్య ఉండవచ్చని మీ డాక్టర్ భావిస్తే, వారు మిమ్మల్ని నెఫ్రాలజిస్ట్ వద్దకు పంపవచ్చు. వారు మిమ్మల్ని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడుగుతారు:

• మీ లక్షణాలు ఏమిటి? అవి ఎప్పుడు మొదలయ్యాయి?
• మీకు మీ రక్తపోటు తెలుసా?
• ఎక్కడైనా నొప్పి ఉందా? ఉంటే, అది ఎక్కడ ఉంది?
• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మూత్రపిండాల వ్యాధి ఉందా?
• మీరు ఇంతకు ముందు జన్యు పరీక్ష చేయించుకున్నారా?

ఆ తర్వాత, మూత్రపిండాలలో ఏవైనా తిత్తులు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి అనేక పరీక్షలు చేస్తారు.

• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్: ఇది ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించి మూత్రపిండాల చిత్రాన్ని సృష్టిస్తుంది. తరచుగా చేసే మొదటి పరీక్ష ఇదే.
• MRI స్కాన్ లేదా CT స్కాన్: అల్ట్రాసౌండ్‌తో చూడటానికి చాలా చిన్నవిగా ఉండే తిత్తులను కనుగొనడానికి ఈ మరింత సంక్లిష్టమైన స్కాన్‌లను ఉపయోగిస్తారు.

అదనంగా, మీకు `PKD1` లేదా `PKD2` జన్యువులలో లోపం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ DNAను పరీక్షించవచ్చు. అయితే, ఈ పరీక్ష మీకు వ్యాధి ఉందో లేదో చెప్పగలిగినప్పటికీ, లక్షణాలు ఎప్పుడు కనిపిస్తాయో లేదా అవి ఎంత తీవ్రంగా ఉంటాయో అంచనా వేయలేదు.

చికిత్స సమయంలో మరియు ఇంట్లో మనం ఏమి చేయాలి?

ADPKDకి నివారణ లేదు. అయితే, ఈ వ్యాధి వల్ల కలిగే ఆరోగ్య సమస్యలకు చికిత్స చేయవచ్చు మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని నివారించవచ్చు లేదా ఆలస్యం చేయవచ్చు. మీకు ఈ క్రింది చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు:

• మూత్రపిండాల వైఫల్యం యొక్క పురోగతిని నెమ్మదింపజేసే మందులు: టోల్వాప్టాన్ (జినార్క్) వంటి మందులు, ఈ వ్యాధి వేగంగా వచ్చే ప్రమాదం ఉన్న పెద్దలలో మూత్రపిండాల పనితీరు క్షీణతను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.
• అధిక రక్తపోటుకు మందులు: రక్తపోటును నియంత్రించడం అత్యంత ముఖ్యం.
• మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లకు యాంటీబయాటిక్స్
• నొప్పి నివారణ మందులు

మీ మూత్రపిండాలు విఫలమైతే, మీరు డయాలసిస్ చేయించుకోవలసి ఉంటుంది. దీనిలో భాగంగా ఒక యంత్రం సహాయంతో మీ రక్తాన్ని శుభ్రపరుస్తారు. మీరు మూత్రపిండ మార్పిడికి కూడా అర్హులు కావచ్చు. ఇది మీకు సరైనదో కాదో నిర్ధారించుకోవడానికి మీరు మీ వైద్యునితో ఈ విషయం గురించి చర్చించాలి.

ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి మనం పాటించాల్సిన అలవాట్లు

మీ మూత్రపిండాలను కాపాడుకోవడానికి మరియు అవి వీలైనంత కాలం సక్రమంగా పనిచేయడానికి, ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం చాలా ముఖ్యం.

• సరైన ఆహారం తీసుకోండి: ఉప్పు తక్కువగా ఉండే సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి. ఉప్పు రక్తపోటును పెంచుతుంది.
• చురుకుగా ఉండండి:వ్యాయామం బరువు మరియు రక్తపోటును నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది, కానీ మీ మూత్రపిండాలకు హాని కలిగించే శారీరక శ్రమతో కూడిన క్రీడలకు దూరంగా ఉండండి.
• ధూమపానం మానుకోండి: ధూమపానం మూత్రపిండాలలోని రక్తనాళాలను దెబ్బతీసి, తిత్తులు ఏర్పడే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
• పుష్కలంగా నీరు త్రాగండి: నిర్జలీకరణం వల్ల సిస్ట్‌లు ఏర్పడే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

ముందు ముందు మనం ఏమి ఆశించవచ్చు? ఇంకా ఏమైనా సమస్యలు ఉన్నాయా?

సిస్ట్‌లు తరచుగా చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి. మీరు మీ రక్తపోటును అదుపులో ఉంచుకుని, ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటిస్తే, ఈ పెరుగుదలను నియంత్రణలో ఉంచుకోవచ్చు. కానీ సంవత్సరాలు గడిచేకొద్దీ, అవి మీ మూత్రపిండాలకు హాని కలిగించేంత పెద్దవిగా పెరగగలవు.

వ్యాధి ముదిరే వేగం మీకు ఏ జన్యువు ఉంది (PKD1 లేదా PKD2) అనే దానిపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది. సాధారణంగా, PKD2 జన్యు లోపం ఉన్నవారితో పోలిస్తే, PKD1 జన్యు లోపం ఉన్నవారికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ADPKD వల్ల ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది.

ఇలాంటి వ్యాధితో జీవిస్తున్నప్పుడు మానసికంగా దృఢంగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం. ఈ విషయం గురించి మీ కుటుంబ సభ్యులతో, స్నేహితులతో మాట్లాడండి. అలాగే, మీ డాక్టర్‌తో సంప్రదిస్తూ ఉండండి మరియు ఆయన సలహాను ఖచ్చితంగా పాటించండి.