బెక్విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం పెద్దగా ఉందా? అలా జరిగినప్పుడు, మీరు సంతోషించవచ్చు, కానీ "నా బిడ్డ ఎందుకు ఇంత పెద్దగా ఉంది?" అని ఆశ్చర్యపోతూ, కొంచెం కుతూహలంగా, బహుశా ఆందోళనగా కూడా ఉండవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, మీరు పొడవాటి, ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వడం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది. అయితే, చాలా అరుదుగా, ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి దీనికి కారణం కావచ్చు. ఈ రోజు మనం అటువంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, అదే బెక్విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) . ఈ పేరు వినడానికి భయపడకండి. మీకు దీని గురించి అవగాహన ఉంటే, మీరు మరియు మీ డాక్టర్ కలిసి మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా చూసుకోవచ్చు.

సరళంగా చెప్పాలంటే, బెక్విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అంటే ఏమిటి?

ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో, శిశువు శరీర పెరుగుదలలో పాలుపంచుకునే కొన్ని జన్యువులు అతి చురుకుగా మారతాయి. ఫలితంగా, శిశువు శరీరంలోని కొన్ని భాగాలు లేదా మొత్తం శరీరం సాధారణం కంటే వేగంగా పెరుగుతుంది.

దీనిని "బెక్విత్-వీడెమాన్ స్పెక్ట్రమ్" అని కూడా అంటారు. "స్పెక్ట్రమ్" అంటే వర్ణపటం లాంటిది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి ప్రతి బిడ్డపై ఒకే విధంగా ప్రభావం చూపదు. కొంతమంది పిల్లలలో దీనికి సంబంధించిన ఒకటి లేదా రెండు లక్షణాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు. ఇతర పిల్లలలో అనేక లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి ఉన్న ఏ ఇద్దరు పిల్లలు కూడా ఒకేలా ఉండరు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కానీ కొన్ని సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ గమనిస్తే, వారు BWS అని అనుమానిస్తారు.

మనం నిజంగా క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి భయపడాలా?

BWS విషయానికి వస్తే, తల్లిదండ్రులను అన్నిటికన్నా ఎక్కువగా భయపెట్టే అంశం ఇదే. అవును, ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే BWS ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని రకాల బాల్య క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా కిడ్నీ క్యాన్సర్ అయిన విల్మ్స్ ట్యూమర్ మరియు కాలేయ క్యాన్సర్ అయిన హెపటోబ్లాస్టోమా) వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అయితే, ఇక్కడ మనం కొన్ని విషయాలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవాలి.

1. ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, మొత్తం మీద అది తక్కువగానే ఉంది. BWS ఉన్న ప్రతి 100 మంది పిల్లలలో సుమారు 7-8 మంది ఈ ప్రమాదానికి గురవుతారు.

2. ఈ ప్రమాదం జీవితంలోని మొదటి 8 సంవత్సరాలలో అత్యధికంగా ఉంటుంది. ఆ తర్వాత, ప్రమాదం గణనీయంగా తగ్గుతుంది.

3. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం - క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు!ఈ ప్రమాదం గురించి వైద్యులకు అవగాహన ఉన్నందున, BWS ఉన్న శిశువులందరికీ క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ చేస్తారు. సాధారణంగా, ప్రతి మూడు నెలలకు ఒకసారి పొత్తికడుపు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ మరియు రక్త పరీక్ష (AFP పరీక్ష) చేస్తారు.

ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణాలు ఏమిటి?

దీనికి కారణం కొంచెం సంక్లిష్టమైనది. మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో క్రోమోజోములు అనేవి ఉంటాయి. ఇవి మన శరీర నిర్మాణానికి సూచనల పుస్తకాల వంటివి. BWSలో, పెరుగుదలను నియంత్రించే 11వ క్రోమోజోమ్‌లోని అనేక జన్యువుల పనితీరులో మార్పు వస్తుంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, పెరుగుదలను "నియంత్రించే" జన్యువులు కొంచెం నిశ్శబ్దంగా మారతాయి మరియు పెరుగుదలను "ప్రేరేపించే" జన్యువులు మరింత చురుకుగా మారతాయి. దీనిని జెనోమిక్ ఇం ప్రింటింగ్ అంటారు.

• ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది: BWS ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 85% మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. దీని అర్థం ఈ జన్యుపరమైన మార్పు యాదృచ్ఛికంగా, అనుకోకుండా సంభవిస్తుంది.
• అరుదుగా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది: ఒక చిన్న శాతం, అంటే సుమారు 10-15% మంది, ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన జన్యుపరమైన మార్పును వారి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
• ARTతో సంబంధం: IVF (ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్) వంటి అసిస్టెడ్ రిప్రొడక్టివ్ టెక్నాలజీ (ART) ద్వారా గర్భం దాల్చిన పిల్లలకు BWS వంటి పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉందని పరిశోధనలో తేలింది. అయితే, ఈ సంబంధంపై పరిశోధన ఇంకా కొనసాగుతోంది.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

BWSను శిశువు పుట్టకముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారించవచ్చు.

ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ

గర్భధారణ సమయంలో అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ చేసేటప్పుడు , వైద్యుడు ఈ క్రింది వాటిని గమనిస్తే BWS ఉన్నట్లు అనుమానించవచ్చు:

• బిడ్డ సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉంది.
• శిశువు చుట్టూ ఉమ్మనీరు అధికంగా ఉండటం (పాలిహైడ్రామ్నియోస్)
• జరాయువు యొక్క విస్తరణ
• మూత్రపిండాల విస్తరణ (నెఫ్రోమెగలీ)
• ఉదర గోడ సమస్య (ఓంఫలోసెల్)

మీకు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీ డాక్టర్ ఆమ్నియోసెంటెసిస్ (ఆమ్నియోటిక్ ద్రవ పరీక్ష) వంటి ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం ద్వారా ఆ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు.

శిశువు జన్మించిన తర్వాత (ప్రసవానంతర నిర్ధారణ)

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, డాక్టర్ బిడ్డను పరీక్షించి, మనం ముందుగా చర్చించుకున్న శారీరక సంకేతాల (పెద్ద నాలుక, శరీరంలో ఒక వైపు వాపు మొదలైనవి) కోసం చూస్తారు. ఏమైనా అనుమానం ఉంటే, బిడ్డ నుండి రక్త నమూనా తీసుకుని, బిడ్డకు BWS ఉందో లేదో మరియు దానికి కారణం ఏమిటో నిర్ధారించడానికి ఒక ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.

చికిత్సలు ఏమిటి? (చికిత్స)

BWS శరీరంలోని అనేక విభిన్న భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, శిశువుకు కేవలం ఒకే వైద్యుడు చికిత్స చేయరు. శిశువైద్యులు, శస్త్రవైద్యులు మరియు స్పీచ్ థెరపిస్టులతో కూడిన నిపుణుల బృందం శిశువును సంరక్షిస్తుంది.

శిశువు లక్షణాల ఆధారంగా చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.

బిడ్డకు ఎలాంటి భవిష్యత్తు ఉంటుంది? (రోగ నిరూపణ)

మీ మనసులో మెదిలే అతిపెద్ద ప్రశ్న ఇదే కావచ్చు. BWS ఒక సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చాలా బాగా, సంతోషంగా మరియు సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు.

శిశువు భవిష్యత్తును నిర్ణయించే అనేక అంశాలు ఉన్నాయి:

• బిడ్డకు ఉన్న లక్షణాలు ఏమిటి మరియు అవి ఎంత తీవ్రంగా ఉన్నాయి?
• వ్యాధి నిర్ధారణ ఎంత త్వరగా జరిగిందో.
• చికిత్స మరియు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు సకాలంలో జరుగుతున్నాయా లేదా.

వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్స అందించి, నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణలో ఉంచితే, శిశువు చాలా మంచి ఫలితాలను ఆశించవచ్చు.

మీ బిడ్డకు BWS ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీరు దిగ్భ్రాంతికి, బాధకు, భయానికి లోనవ్వవచ్చు. ఇది సహజమే. మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. వీటన్నిటి గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడండి. మీ బిడ్డ యొక్క నిర్దిష్ట పరిస్థితి గురించి వారు మీకు ఉత్తమమైన అవగాహనను అందించగలరు. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీకు సహాయం చేయగల గొప్ప వైద్యుల బృందం ఉంది. మనమందరం కలిసి, మీ బిడ్డ సంతోషంగా, ఆరోగ్యంగా పెరగడానికి ఉత్తమమైన వాతావరణాన్ని సృష్టించగలము.