మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం పెద్దగా ఉందా? అలా జరిగినప్పుడు, మీరు సంతోషించవచ్చు, కానీ "నా బిడ్డ ఎందుకు ఇంత పెద్దగా ఉంది?" అని ఆశ్చర్యపోతూ, కొంచెం కుతూహలంగా, బహుశా ఆందోళనగా కూడా ఉండవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, మీరు పొడవాటి, ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వడం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది. అయితే, చాలా అరుదుగా, ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి దీనికి కారణం కావచ్చు. ఈ రోజు మనం అటువంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, అదే బెక్విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) . ఈ పేరు వినడానికి భయపడకండి. మీకు దీని గురించి అవగాహన ఉంటే, మీరు మరియు మీ డాక్టర్ కలిసి మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా చూసుకోవచ్చు.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
సరళంగా చెప్పాలంటే, బెక్విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అంటే ఏమిటి?
ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో, శిశువు శరీర పెరుగుదలలో పాలుపంచుకునే కొన్ని జన్యువులు అతి చురుకుగా మారతాయి. ఫలితంగా, శిశువు శరీరంలోని కొన్ని భాగాలు లేదా మొత్తం శరీరం సాధారణం కంటే వేగంగా పెరుగుతుంది.
దీనిని "బెక్విత్-వీడెమాన్ స్పెక్ట్రమ్" అని కూడా అంటారు. "స్పెక్ట్రమ్" అంటే వర్ణపటం లాంటిది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి ప్రతి బిడ్డపై ఒకే విధంగా ప్రభావం చూపదు. కొంతమంది పిల్లలలో దీనికి సంబంధించిన ఒకటి లేదా రెండు లక్షణాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు. ఇతర పిల్లలలో అనేక లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి ఉన్న ఏ ఇద్దరు పిల్లలు కూడా ఒకేలా ఉండరు.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితికి శాశ్వత నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి చాలా మంచి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. సరైన వైద్య సంరక్షణతో, ఈ పిల్లలలో అధిక శాతం మంది సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాలను గడుపుతారు.
ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కానీ కొన్ని సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ గమనిస్తే, వారు BWS అని అనుమానిస్తారు.
| లక్షణం | సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| సాధారణం కంటే పెద్దది (మాక్రోసోమియా) | పుట్టినప్పుడు, వారి బరువు మరియు ఎత్తు సగటు శిశువు కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటాయి. వారు తమ సమవయస్సులోని ఇతర పిల్లల కంటే పొడవుగా ఉంటారు. అయితే, ఈ వేగవంతమైన పెరుగుదల సాధారణంగా 8 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి నెమ్మదిస్తుంది మరియు వారు యుక్తవయస్సులో సాధారణ ఎత్తుకు తిరిగి వస్తారు. |
| పెద్ద నాలుక (మాక్రోగ్లోస్సియా) | నాలుక సాధారణం కంటే పెద్దదిగా ఉంటుంది. దీనివల్ల శిశువు పాలు తాగడానికి, ఆ తర్వాత మాట్లాడటానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు. కొన్నిసార్లు, శ్వాస తీసుకోవడంలో కూడా ఇబ్బందులు తలెత్తవచ్చు. |
| ఉదర గోడ సమస్యలు (ఓంఫలోసెల్ / బొడ్డు హెర్నియా) | ఓంఫలోసెల్: ఈ పరిస్థితిలో శిశువు యొక్క ప్రేగులు ఉదరం లోపల ఉండటానికి బదులుగా, బొడ్డు ద్వారా బయటకు పొడుచుకువచ్చి, ఒక పలుచని పొరతో కప్పబడి ఉంటాయి. అంబిలికల్ హెర్నియా: ఉదర కణజాలం బొడ్డు ద్వారా బయటకు పొడుచుకురావడం. వీటిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిచేయవచ్చు. |
| శరీరంలోని ఒక వైపు పెరగడం (హెమిహైపర్‌ప్లాసియా) | శరీరంలోని ఒక వైపు (ఉదాహరణకు, కుడి వైపు) మరొక వైపు (ఎడమ వైపు) కంటే పెద్దదిగా పెరుగుతుంది. ఇది మొత్తం వైపుకే పరిమితం కావచ్చు లేదా కేవలం ఒక చేయి లేదా కాలికి మాత్రమే పరిమితం కావచ్చు. |
| నవజాత శిశువులో తక్కువ రక్త చక్కెర (హైపోగ్లైసీమియా) | పుట్టిన మొదటి కొన్ని రోజులు లేదా వారాలలో, శిశువు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు ప్రమాదకరంగా పడిపోవచ్చు. మెదడు అభివృద్ధికి దీనిని సరిగ్గా నిర్వహించడం చాలా అవసరం. |
| ఇతర ఫీచర్లు | కాలేయం వాపు (హెపటోమెగలీ), మూత్రపిండాల అసాధారణతలు, మరియు చెవి తమ్మెలలో చిన్న గుంటలు లేదా ముడతలు కనిపించవచ్చు. |
మనం నిజంగా క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి భయపడాలా?
BWS విషయానికి వస్తే, తల్లిదండ్రులను అన్నిటికన్నా ఎక్కువగా భయపెట్టే అంశం ఇదే. అవును, ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే BWS ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని రకాల బాల్య క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా కిడ్నీ క్యాన్సర్ అయిన విల్మ్స్ ట్యూమర్ మరియు కాలేయ క్యాన్సర్ అయిన హెపటోబ్లాస్టోమా) వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అయితే, ఇక్కడ మనం కొన్ని విషయాలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవాలి.
1. ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, మొత్తం మీద అది తక్కువగానే ఉంది. BWS ఉన్న ప్రతి 100 మంది పిల్లలలో సుమారు 7-8 మంది ఈ ప్రమాదానికి గురవుతారు.
2. ఈ ప్రమాదం జీవితంలోని మొదటి 8 సంవత్సరాలలో అత్యధికంగా ఉంటుంది. ఆ తర్వాత, ప్రమాదం గణనీయంగా తగ్గుతుంది.
3. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం - క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు!ఈ ప్రమాదం గురించి వైద్యులకు అవగాహన ఉన్నందున, BWS ఉన్న శిశువులందరికీ క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ చేస్తారు. సాధారణంగా, ప్రతి మూడు నెలలకు ఒకసారి పొత్తికడుపు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ మరియు రక్త పరీక్ష (AFP పరీక్ష) చేస్తారు.
ఈ క్రమమైన ఆరోగ్య పరీక్షల వల్ల కలిగే ప్రధాన ప్రయోజనం ఏమిటంటే, ఒకవేళ క్యాన్సర్ వస్తే, దానిని తొలి దశలోనే గుర్తించవచ్చు. అప్పుడు , చికిత్సతో పూర్తిగా నయమయ్యే అవకాశాలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి. అందువల్ల, దీని గురించి అనవసరంగా భయపడకుండా, డాక్టర్ సూచనల ప్రకారం సమయానికి పరీక్షలు చేయించుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణాలు ఏమిటి?
దీనికి కారణం కొంచెం సంక్లిష్టమైనది. మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో క్రోమోజోములు అనేవి ఉంటాయి. ఇవి మన శరీర నిర్మాణానికి సూచనల పుస్తకాల వంటివి. BWSలో, పెరుగుదలను నియంత్రించే 11వ క్రోమోజోమ్‌లోని అనేక జన్యువుల పనితీరులో మార్పు వస్తుంది.
సులభంగా చెప్పాలంటే, పెరుగుదలను "నియంత్రించే" జన్యువులు కొంచెం నిశ్శబ్దంగా మారతాయి మరియు పెరుగుదలను "ప్రేరేపించే" జన్యువులు మరింత చురుకుగా మారతాయి. దీనిని జెనోమిక్ ఇం ప్రింటింగ్ అంటారు.
- ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది: BWS ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 85% మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. దీని అర్థం ఈ జన్యుపరమైన మార్పు యాదృచ్ఛికంగా, అనుకోకుండా సంభవిస్తుంది.
- అరుదుగా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది: ఒక చిన్న శాతం, అంటే సుమారు 10-15% మంది, ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన జన్యుపరమైన మార్పును వారి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
- ARTతో సంబంధం: IVF (ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్) వంటి అసిస్టెడ్ రిప్రొడక్టివ్ టెక్నాలజీ (ART) ద్వారా గర్భం దాల్చిన పిల్లలకు BWS వంటి పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉందని పరిశోధనలో తేలింది. అయితే, ఈ సంబంధంపై పరిశోధన ఇంకా కొనసాగుతోంది.
వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)
BWSను శిశువు పుట్టకముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారించవచ్చు.
ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ
గర్భధారణ సమయంలో అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ చేసేటప్పుడు , వైద్యుడు ఈ క్రింది వాటిని గమనిస్తే BWS ఉన్నట్లు అనుమానించవచ్చు:
- బిడ్డ సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉంది.
- శిశువు చుట్టూ ఉమ్మనీరు అధికంగా ఉండటం (పాలిహైడ్రామ్నియోస్)
- జరాయువు యొక్క విస్తరణ
- మూత్రపిండాల విస్తరణ (నెఫ్రోమెగలీ)
- ఉదర గోడ సమస్య (ఓంఫలోసెల్)
మీకు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీ డాక్టర్ ఆమ్నియోసెంటెసిస్ (ఆమ్నియోటిక్ ద్రవ పరీక్ష) వంటి ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం ద్వారా ఆ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు.
శిశువు జన్మించిన తర్వాత (ప్రసవానంతర నిర్ధారణ)
బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, డాక్టర్ బిడ్డను పరీక్షించి, మనం ముందుగా చర్చించుకున్న శారీరక సంకేతాల (పెద్ద నాలుక, శరీరంలో ఒక వైపు వాపు మొదలైనవి) కోసం చూస్తారు. ఏమైనా అనుమానం ఉంటే, బిడ్డ నుండి రక్త నమూనా తీసుకుని, బిడ్డకు BWS ఉందో లేదో మరియు దానికి కారణం ఏమిటో నిర్ధారించడానికి ఒక ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.
చికిత్సలు ఏమిటి? (చికిత్స)
BWS శరీరంలోని అనేక విభిన్న భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, శిశువుకు కేవలం ఒకే వైద్యుడు చికిత్స చేయరు. శిశువైద్యులు, శస్త్రవైద్యులు మరియు స్పీచ్ థెరపిస్టులతో కూడిన నిపుణుల బృందం శిశువును సంరక్షిస్తుంది.
శిశువు లక్షణాల ఆధారంగా చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.
| సమస్య | చికిత్స మరియు నిర్వహణ |
|---|---|
| తక్కువ రక్త చక్కెర (హైపోగ్లైసీమియా) | సిర ద్వారా గ్లూకోజ్ (షుగర్ సెలైన్) ఇవ్వడం, తరచుగా పాలు ఇవ్వడం, మరియు కొన్నిసార్లు మందులు ఇవ్వడం. ఆసుపత్రిలో దీనిని చాలా చక్కగా నిర్వహిస్తారు. |
| పెద్ద నాలుక (మాక్రోగ్లోస్సియా) | తల్లిపాలు పట్టడానికి ప్రత్యేకమైన చనుమొనల వాడకం, స్పీచ్ థెరపీ, నిద్రలో శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఎదురైతే CPAP యంత్రాన్ని ఉపయోగించడం. కొంతమంది పిల్లలకు నాలుక పరిమాణాన్ని తగ్గించే శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. |
| ఉదర గోడ సమస్యలు (ఓంఫలోసెల్) | శిశువు జన్మించిన వెంటనే లేదా ఆ తర్వాత కొద్దిసేపటికే, బయటకు వచ్చిన అవయవాలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తిరిగి ఉదరంలోకి అమర్చి, ఉదర గోడను మూసివేస్తారు. |
| శరీరంలోని ఒక వైపు పెరగడం (హెమిహైపర్‌ప్లాసియా) | కాళ్ల పొడవులో తేడా ఉంటే, దానిని ప్రత్యేక పాదరక్షల (ఆర్థోటిక్స్) వాడకంతో సరిదిద్దవచ్చు. వైద్యుడు ఈ పెరుగుదల రేటును నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తుంటాడు. |
| క్యాన్సర్ ప్రమాదం | సుమారు 8 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు, ప్రతి 3 నెలలకు పొత్తికడుపు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లు మరియు రక్త పరీక్షలు (AFP) నిర్వహిస్తారు. |
బిడ్డకు ఎలాంటి భవిష్యత్తు ఉంటుంది? (రోగ నిరూపణ)
మీ మనసులో మెదిలే అతిపెద్ద ప్రశ్న ఇదే కావచ్చు. BWS ఒక సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చాలా బాగా, సంతోషంగా మరియు సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు.
శిశువు భవిష్యత్తును నిర్ణయించే అనేక అంశాలు ఉన్నాయి:
- బిడ్డకు ఉన్న లక్షణాలు ఏమిటి మరియు అవి ఎంత తీవ్రంగా ఉన్నాయి?
- వ్యాధి నిర్ధారణ ఎంత త్వరగా జరిగిందో.
- చికిత్స మరియు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు సకాలంలో జరుగుతున్నాయా లేదా.
వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్స అందించి, నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణలో ఉంచితే, శిశువు చాలా మంచి ఫలితాలను ఆశించవచ్చు.
మీ బిడ్డకు BWS ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీరు దిగ్భ్రాంతికి, బాధకు, భయానికి లోనవ్వవచ్చు. ఇది సహజమే. మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. వీటన్నిటి గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడండి. మీ బిడ్డ యొక్క నిర్దిష్ట పరిస్థితి గురించి వారు మీకు ఉత్తమమైన అవగాహనను అందించగలరు. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీకు సహాయం చేయగల గొప్ప వైద్యుల బృందం ఉంది. మనమందరం కలిసి, మీ బిడ్డ సంతోషంగా, ఆరోగ్యంగా పెరగడానికి ఉత్తమమైన వాతావరణాన్ని సృష్టించగలము.
ముగింపు సందేశం
- బెక్విత్-వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ (BWS) అనేది పిల్లల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది పిల్లలందరినీ ఒకే విధంగా ప్రభావితం చేయదు.
- ప్రధాన లక్షణాలలో సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉండటం, పెద్ద నాలుక, ఉదర గోడ సమస్యలు మరియు శరీరంలోని ఒక వైపు ఉబ్బడం వంటివి ఉంటాయి.
- BWS ఉన్న పిల్లలకు బాల్యంలో కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది, కానీ క్రమం తప్పని స్క్రీనింగ్ ద్వారా వాటిని ముందుగానే గుర్తించి పూర్తిగా నయం చేయవచ్చు.
- ఈ పరిస్థితికి శాశ్వత నివారణ లేనప్పటికీ, తలెత్తే సమస్యలకు చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.
- సరైన వైద్య చికిత్స మరియు పర్యవేక్షణతో, BWS ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన మరియు సంపూర్ణ జీవితాలను గడుపుతారు. మీ వైద్యునితో సన్నిహితంగా కలిసి పనిచేయడం చాలా అవసరం.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.