మీ బిడ్డ బుగ్గలు ఉబ్బినట్లుగా, దవడ పెద్దగా కనిపిస్తోందా? అది చెరుబిజం కావచ్చు. దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ చిన్నారి ముఖం కొద్దిగా మారిపోయి, బుగ్గలు ఉబ్బినట్లుగా కనిపిస్తున్నాయని మీరు కొంచెం ఆందోళన చెందుతూ ఉండవచ్చు. లేదా వారి గడ్డంలో మార్పు గురించి డాక్టర్ మీకు చెప్పారా? ఈ పరిస్థితిని మనం (చెరుబిజం) అని పిలుస్తాము. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం వింతగా అనిపించవచ్చు, కానీ దీన్ని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

చెరుబిజం అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, చెరుబిజం అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మీ పిల్లల దవడ ఎముకలో ఆరోగ్యకరమైన ఎముక కణజాలానికి బదులుగా అసాధారణ కణజాలం పెరిగినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ అసాధారణ కణజాలం క్యాన్సర్ సంబంధితమైనది కాదు మరియు సాధారణంగా నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది. అయితే, దీనివల్ల పిల్లల దవడ రెండు వైపులా వెడల్పుగా, వారి బుగ్గలు గుండ్రంగా మరియు ఉబ్బినట్లుగా కనిపించవచ్చు . కొంతమంది పిల్లలు పళ్ళు కోల్పోవచ్చు లేదా వారి పళ్ళు అసాధారణంగా పెరగవచ్చు. చెరుబిజం శరీరంలోని ఇతర ఎముకలను ప్రభావితం చేయదు, కేవలం దవడ ఎముకను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ లక్షణాలు పుట్టిన వెంటనే కనిపించడం ప్రారంభించవు. అవి సాధారణంగా 2 నుండి 7 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలలో అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు, లేదా లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా, కష్టంగా గమనించేలా ఉండవచ్చు. అయితే, మరింత తీవ్రమైన సందర్భాలలో, ఆ బిడ్డకు మాట్లాడటంలో, మింగడంలో, లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో కూడా ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.

అన్నింటికన్నా మంచి విషయం ఏమిటంటే, చెరుబిజం తరచుగా చికిత్స లేకుండానే యుక్తవయస్సు వచ్చేసరికి దానంతట అదే తగ్గిపోతుంది. వైద్యులు ఎల్లప్పుడూ ఈ పరిస్థితి పట్ల అప్రమత్తంగా ఉంటారు మరియు లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉంటే లేదా అది పిల్లల జీవన నాణ్యతపై గణనీయంగా ప్రభావం చూపుతుంటే మాత్రమే చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు.

చెరుబిజం ఎంత సాధారణం?

చెరుబిజం అనేది అంత సాధారణమైన పరిస్థితి కాదు. ఈ పరిస్థితి ఎంత మందికి ఉందో పరిశోధకులకు ఖచ్చితంగా తెలియదు, కానీ ప్రచురితమైన వైద్య వ్యాసాల ఆధారంగా వారు కొన్ని అంచనాలు వేశారు. 2019లో జరిగిన ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, వైద్య సాహిత్యంలో 513 చెరుబిజం కేసులు నమోదయ్యాయి. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదైనదో మీరు అర్థం చేసుకోవచ్చు.

చెరుబిజం యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

చెరుబిజం యొక్క సాధారణ లక్షణాలు ఇవి:

• క్రింది దవడ ఎముక (మాండిబుల్) ఊహించిన దాని కంటే వెడల్పుగా ఉంది.
• పిల్లల దవడ ప్రాంతంలో తిత్తి లాంటి పెరుగుదలలు .
• గుండ్రని, ఉబ్బిన బుగ్గలు.
• పళ్ళ ఆకారంలో మార్పులు, పళ్ళు లేకపోవడం, లేదా చిగురులో ఇరుక్కుపోయిన పళ్ళు.

కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:

• కళ్ళు ముందుకు పొడుచుకువచ్చి పైకి చూస్తున్నట్లు కనిపిస్తాయి. నల్లటి ఐరిస్ కింద కంటిలోని తెల్లటి భాగం (స్క్లెరా) కనిపిస్తుంది.
• పై దవడలోని అదనపు కణజాలం కంటిని మరియు దానికి సంబంధించిన నరాలను ప్రభావితం చేసి, దృష్టి లోపానికి లేదా క్రమంగా దృష్టి కోల్పోవడానికి కారణమవుతుంది.
• నోటితో శ్వాస తీసుకోవడం.
• గురక.
• అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా.
• మాట్లాడటంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది.

కెరూబిజంకు కారణాలు ఏమిటి?

చెరుబిజం కేసులలో అధికశాతం (90% కంటే ఎక్కువ) `SH3BP2` అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి.

ఈ `SH3BP2` జన్యువు, `SH3BP2` ప్రోటీన్‌ను ఎలా తయారు చేయాలో మన శరీరానికి నిర్దేశిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ పాత ఎముక కణజాలాన్ని తొలగించి, కొత్త ఎముక కణజాలాన్ని నిర్మించే (ఎముక పునర్నిర్మాణం) ప్రక్రియలో పాల్గొంటుంది. జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనలు, శరీరం ఈ `SH3BP2` ప్రోటీన్‌ను అధికంగా ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణమవుతాయి.

ఈ ప్రోటీన్ అధికంగా ఉత్పత్తి అయినప్పుడు, దవడ ఎముకలో వాపు వస్తుంది. ఇది ఆస్టియోక్లాస్ట్స్ అనే కణాల ఉత్పత్తిని కూడా పెంచుతుంది. ఆస్టియోక్లాస్ట్స్ అనేవి ఒక రకమైన కణాలు, ఇవి శరీరానికి ఇకపై అవసరం లేని ఎముక కణజాలాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడంలో ముఖ్య పాత్ర పోషిస్తాయి. అయితే, ఈ కణాలు అధిక సంఖ్యలో పెరిగినప్పుడు, అవి దవడ ఎముకలో అవసరం లేని ఎముక కణజాలాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ అసాధారణ ఎముక క్షయం, SH3BP2 పెరుగుదల వల్ల కలిగే వాపుతో కలిసి, దవడ ఎముకలో తిత్తి లాంటి పెరుగుదలలు ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. ఈ పెరుగుదలలు క్రమంగా పెద్దవి అవుతాయి, దీనివల్లే ఈ పరిస్థితి యొక్క విలక్షణమైన లక్షణాలు (చెరుబిజం) కలుగుతాయి.

అయితే, చెరుబిజం ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో SH3BP2 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండదు. అటువంటి సందర్భాలలో, ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు కారణం కావచ్చు. కానీ ఆ ఉత్పరివర్తనాలు ఖచ్చితంగా ఏమిటో పరిశోధకులు ఇంకా గుర్తించలేదు.

(చెరుబిజం) అనేది తరతరాలుగా వచ్చే విషయమా?

అవును, చాలా మంది పిల్లలు చెరుబిజంకు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందుతారు. ఈ పరిస్థితి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి జన్యు మార్పు ఉంటే, బిడ్డకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

అయితే, కుటుంబంలో ఇంతకుముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, కొంతమంది పిల్లలలో ఇది అభివృద్ధి చెందవచ్చు. పరిశోధకులు దీనిని 'డి నోవో మ్యుటేషన్' అని పిలుస్తారు. అంటే, ఎటువంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా ఒక వ్యక్తిలో సంభవించే కొత్త జన్యు మార్పు.

కాబట్టి, చెరుబిజం సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చేదే అయినప్పటికీ, అది ఎల్లప్పుడూ అలా ఉండదు. కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కూడా, వైద్యులు చెరుబిజంను ఒక సంభావ్య వ్యాధి నిర్ధారణగా పరిగణిస్తారు.

చెరుబిజంతో సంబంధం ఉన్న ఇతర పరిస్థితులు ఏమైనా ఉన్నాయా?

కొంతమంది పిల్లలలో, చెరుబిజం అనేది మరొక జన్యుపరమైన పరిస్థితిలో భాగంగా కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ సంబంధిత పరిస్థితులలో కొన్ని:

• (ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్)
• (జాఫే-క్యాంపనాచి సిండ్రోమ్)
• (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1)
• (నూనన్ సిండ్రోమ్)
• (రామన్ సిండ్రోమ్)

ఇలాంటి సందర్భాలలో, చెరుబిజంకు కారణం SH3BP2 జన్యు ఉత్పరివర్తనం కాదు. దానికి బదులుగా, ఈ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ఇతర జన్యుపరమైన మార్పులు కారణమవుతాయి.

వైద్యులు చెరుబిజంను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

చెరుబిజంను నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ దశలను అనుసరిస్తారు:

• శారీరక పరీక్ష: ఇందులో పిల్లలలో అసాధారణంగా వెడల్పుగా ఉన్న దవడ, పళ్ళు లేకపోవడం లేదా దంత సమస్యలు (చెరుబిజం) వంటి లక్షణాల కోసం పరీక్షించడం జరుగుతుంది.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఆదేశించడం: వీటిలో ఎక్స్-రేలు లేదా CT స్కాన్‌లు (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ స్కాన్‌లు) వంటి పరీక్షలు ఉంటాయి. ఇవి దవడ ఎముక పరిస్థితిని మరింత మెరుగ్గా అంచనా వేయడానికి సహాయపడతాయి.
• జన్యు పరీక్షలను ఆదేశించడం: జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను తనిఖీ చేయడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.

వైద్యులు ఫైబ్రస్ డిస్ప్లేసియా లేదా అనూరిస్మల్ బోన్ సిస్ట్‌ల వంటి సారూప్య లక్షణాలున్న ఇతర పరిస్థితులను కూడా తోసిపుచ్చాలి, మరియు చెరుబిజం ఒక జన్యు సిండ్రోమ్‌లో భాగమా కాదా అని నిర్ధారించాలి.

చెరుబిజంకు చికిత్సలు ఏమిటి?

చెరుబిజం ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ఎలాంటి ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం లేదు. శిశువైద్యులు తరచుగా "వేచి చూసే" పద్ధతిని అనుసరిస్తారు. అంటే, వారు ఆ పరిస్థితిని గమనిస్తూ, అది ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో చూస్తారు. చాలా సందర్భాలలో, ఈ అసాధారణ కణజాలాలు పిల్లలు యుక్తవయస్సుకు వచ్చే వరకు పెరుగుతాయి, కొన్ని సంవత్సరాల పాటు అలాగే ఉంటాయి, ఆపై క్రమంగా కుంచించుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. చెరుబిజం లక్షణాలు సాధారణంగా యవ్వనారంభం నాటికి అదృశ్యమవుతాయి.

అయితే, మీ బిడ్డకు తినడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో సమస్యలు ఉంటే, డాక్టర్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. అయితే, అసాధారణ కణజాల పెరుగుదల ఆగిపోయిన తర్వాతే వైద్యులు సాధారణంగా శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు. ఒకవేళ వ్యక్తికి ఇంకా లక్షణాలు ఉండి, తమ ముఖ రూపాన్ని మార్చుకోవాలనుకుంటే, శస్త్రచికిత్సను పరిగణించవచ్చు. పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స ఒక వ్యక్తి ముఖానికి వారి ఇష్టానికి అనుగుణంగా కొత్త రూపాన్ని ఇవ్వడానికి సహాయపడుతుంది.

సహాయక చికిత్సలు

చెరుబిజం అనేది పిల్లల జీవితంలోని అనేక అంశాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ముఖ్యంగా ఈ పరిస్థితి తీవ్రంగా ఉంటే. అందువల్ల, పిల్లలకు వారి అవసరాలకు అనుగుణంగా చికిత్స అవసరం కావచ్చు. చికిత్సా పద్ధతులలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• దంత చికిత్స: చెరుబిజం ఉన్న పిల్లలకు పళ్ళు తీయడం లేదా ఇంప్లాంట్లు వంటి దంత చికిత్స అవసరం కావచ్చు. దవడలోని తిత్తి లాంటి పెరుగుదలలు తగ్గడం ప్రారంభమైన తర్వాత, ఆ పిల్లలకు బ్రేసెస్ (ఆర్థోడాంటిక్స్) కూడా అవసరం కావచ్చు.
• దృష్టి సహాయం: చెరుబిజం తీవ్రమైన సందర్భాలలో, పిల్లల దృష్టి ప్రభావితం కావచ్చు. నేత్ర వైద్య నిపుణుడు పిల్లల దృష్టిని పరీక్షించి, వారి అవసరాలకు ఉత్తమ పరిష్కారాన్ని కనుగొనగలరు.
• మాట్లాడటానికి మరియు మింగడానికి సహాయం: ఒకవేళ బిడ్డకు మాట్లాడటంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే,స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్ (SLP) సహాయం చేయగలరు.
• మానసిక మద్దతు: కెరూబిజం పిల్లల ఆత్మగౌరవాన్ని ప్రభావితం చేయగలదు. మీ పిల్లలు ఎలా భావిస్తున్నారో మరియు ఈ పరిస్థితి వారి స్వీయ భావనను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో వారితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. మీ పిల్లలు తమ భావాల గురించి బాలల మనస్తత్వవేత్తతో మాట్లాడటం వల్ల ప్రయోజనం పొందవచ్చు.

చెరుబిజం ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

చాలా మందికి 30 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి చెరుబిజం లక్షణాలు ఏవీ కనిపించవు. అప్పటికి, అసాధారణ కణజాలం స్థానంలో సాధారణ ఎముక కణజాలం ఏర్పడి ఉంటుంది.

చాలా అరుదుగా, చెరుబిజం లక్షణాలు వయోజన దశ వరకు కొనసాగవచ్చు. ఇలా జరిగితే, వైద్యుడు అవసరమైన మార్గదర్శకత్వం మరియు సహాయాన్ని అందిస్తారు.

కెరూబిజంను నివారించవచ్చా?

ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి వైద్యులకు ఏ మార్గమూ తెలియదు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా చెరుబిజం ఉంటే, గర్భం ధరించడానికి ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.

నా బిడ్డను నేను ఎలా చూసుకోవాలి?

మీ బిడ్డకు చెరుబిజం ఉంటే, ఈ విషయాల గురించి తెలుసుకోండి:

• మీ బిడ్డను శిశువైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళుతూ ఉండండి . ఎంత తరచుగా తిరిగి రావాలో డాక్టరే మీకు చెబుతారు.
• డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన షెడ్యూల్ ప్రకారం మీ బిడ్డ కళ్లను పరీక్ష చేయించండి.
• పిల్లలకు మానసికంగా అండగా ఉండండి. వారిని ప్రోత్సహించండి, వారితో మాట్లాడండి.

నేను డాక్టర్‌ని ఎప్పుడు పిలవాలి?

మీ పిల్లలకు ఈ క్రింది వాటిలో ఏవైనా ఉంటే, మీ శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• గురక లేదా స్లీప్ అప్నియా వంటి శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు .
• మింగడంలో ఇబ్బంది.
• మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది.
• దృష్టి సమస్యలు.

ఆ పేరు (చెరుబిజం) ఎలా వచ్చింది?

1933లో డాక్టర్ విలియం ఎ. జోన్స్ ఈ పరిస్థితికి నామకరణం చేశారు. ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలలో చిన్నపిల్లలాంటి, ఉబ్బిన ముఖం మరియు కొన్నిసార్లు పైకి తిరిగిన కళ్ళు ఉండటం వలన ఆయన దీనికి "చెరుబిజం" అనే పేరును ఎంచుకున్నారు. కళ మరియు వివిధ మత సంప్రదాయాలలో కనిపించే ఒక అందమైన, దేవదూత రూపమైన "చెరుబ్" యొక్క లక్షణాలను ఈ లక్షణాలు పోలి ఉన్నాయని ఆయన నమ్మారు. అప్పటి నుండి ఈ పేరునే ఉపయోగిస్తున్నారు.

మీ బిడ్డకు ఒక అరుదైన వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం ఆశ్చర్యం కలిగించవచ్చు. చెరుబిజం విషయంలో, లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు కనిపించవు, కాబట్టి మీ బిడ్డ ముఖంలో మార్పులు చూసినప్పుడు లేదా డాక్టర్ దాని గురించి ప్రస్తావించినప్పుడు మీరు ఆందోళన చెందవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, చాలా వరకు చెరుబిజం కేసులు పిల్లలు యుక్తవయస్సుకు వచ్చేసరికి వాటంతట అవే తగ్గిపోతాయి.తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, వైద్యులు ఈ పరిస్థితి (చెరుబిజం) యొక్క ప్రభావాలకు చికిత్స చేయగలరు. మీ బిడ్డకు ఎంతో ప్రేమను, భావోద్వేగ మద్దతును అందించడం వల్ల, వారు తమ బాల్యం మరియు కౌమారదశను పూర్తిగా ఆస్వాదించడానికి అవసరమైన సంరక్షణను పొందగలుగుతారు.

ముగింపు సందేశం

చెరుబిజం అనేది దవడ ఎముకను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల పిల్లల బుగ్గలు ఉబ్బి, దవడ వెడల్పుగా కనిపించవచ్చు. సాధారణంగా పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ ఇది తగ్గిపోతుంది. అయితే, వారికి శ్వాస తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డకు మీ ప్రేమను, మద్దతును అందిస్తూ ఉండటం. వైద్య సలహాలను పాటిస్తూ, మీ బిడ్డ ధైర్యంగా ఉండేలా సహాయం చేయడమే అన్నిటికన్నా ముఖ్యం. చింతించకండి, ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు.

బుగ్గల ఉబ్బరం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, దవడ ఎముక, ఉబ్బిన బుగ్గలు, పిల్లల వ్యాధులు, దంత సమస్యలు, SH3BP2 జన్యువు